Centre de Documentation Campus Montignies
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Mercredi 9h-16h30
Jeudi : 8h-18h30
Vendredi : 8h-16h30
Attention, votre centre de documentation sera fermé du 27/04 au 12/05 inclus.
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3 résultat(s) recherche sur le mot-clé 'maladie de surcharge lysosomale'
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Apport de la cytologie médullaire dans l’orientation diagnostique des maladies de surcharge lysosomale / Odile Fenneteau in RFL : Revue Francophone des Laboratoires, 536 (novembre 2021)
[article]
Titre : Apport de la cytologie médullaire dans l’orientation diagnostique des maladies de surcharge lysosomale Type de document : texte imprimé Auteurs : Odile Fenneteau ; Marine Delecourt-Billet Année de publication : 2021 Article en page(s) : p. 52-57 Note générale : Issu du dossier : "De réelles avancées thérapeutiques"
https:// Doi : 10.1016/S1773-035X(21)00225-2Langues : Français (fre) Mots-clés : frottis médullaire histiocyte de Gaucher histiocyte vacuolé maladie de surcharge lysosomale Résumé : La prescription d’un myélogramme dans le cadre de la recherche d’une maladie de surcharge lysomale est réservée principalement au bilan étiologique d’une splénomégalie, souvent accompagnée d’une thrombopénie.
La mise en evidence d’histiocytes vacuolés en grand nombre est évocatrice mais non spécifique d’une pathologie donnée, contrairement à la mise en évidence d’histiocytes de Gaucher.
La surcharge en mucopolysaccharides est bien visible sur les frottis médullaires mais le myelogramme n’est pas un examen indispensable au diagnostic.
Plan
Introduction
Anomalies cytologiques médullaires
Les éléments médullaires surchargés en mucopolysaccharides
Les histiocytes vacuolés
L’histiocyte de la maladie de Gaucher
Les histiocytes bleus
Les histiocytes au cours de la cystinose
Plasmocytes vacuolés
ConclusionPermalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=97180
in RFL : Revue Francophone des Laboratoires > 536 (novembre 2021) . - p. 52-57[article] Apport de la cytologie médullaire dans l’orientation diagnostique des maladies de surcharge lysosomale [texte imprimé] / Odile Fenneteau ; Marine Delecourt-Billet . - 2021 . - p. 52-57.
Issu du dossier : "De réelles avancées thérapeutiques"
https:// Doi : 10.1016/S1773-035X(21)00225-2
Langues : Français (fre)
in RFL : Revue Francophone des Laboratoires > 536 (novembre 2021) . - p. 52-57
Mots-clés : frottis médullaire histiocyte de Gaucher histiocyte vacuolé maladie de surcharge lysosomale Résumé : La prescription d’un myélogramme dans le cadre de la recherche d’une maladie de surcharge lysomale est réservée principalement au bilan étiologique d’une splénomégalie, souvent accompagnée d’une thrombopénie.
La mise en evidence d’histiocytes vacuolés en grand nombre est évocatrice mais non spécifique d’une pathologie donnée, contrairement à la mise en évidence d’histiocytes de Gaucher.
La surcharge en mucopolysaccharides est bien visible sur les frottis médullaires mais le myelogramme n’est pas un examen indispensable au diagnostic.
Plan
Introduction
Anomalies cytologiques médullaires
Les éléments médullaires surchargés en mucopolysaccharides
Les histiocytes vacuolés
L’histiocyte de la maladie de Gaucher
Les histiocytes bleus
Les histiocytes au cours de la cystinose
Plasmocytes vacuolés
ConclusionPermalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=97180 Réservation
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Exemplaires (1)
Cote Support Localisation Section Disponibilité Revue Revue Centre de Documentation HELHa Campus Montignies Armoires à volets Disponible
DisponibleDiagnostic biochimique et moléculaire des maladies de surcharge lysosomale avec anomalies cytologiques / Magali Pettazzoni in RFL : Revue Francophone des Laboratoires, 536 (novembre 2021)
[article]
Titre : Diagnostic biochimique et moléculaire des maladies de surcharge lysosomale avec anomalies cytologiques Type de document : texte imprimé Auteurs : Magali Pettazzoni ; Roseline Froissart Année de publication : 2021 Article en page(s) : p. 58-66 Note générale : Issu du dossier : "De réelles avancées thérapeutiques"
https:// Doi : 10.1016/S1773-035X(21)00226-4Langues : Français (fre) Mots-clés : activité enzymatique conseil génétique maladie de surcharge lysosomale séquençage haut débit spectrométrie de masse en tandem Résumé : Les maladies de surcharge lysosomale (MSL) sont des maladies héréditaires du métabolisme regroupant environ 70 pathologies différentes dont l’incidence globale est estimée à 1 pour 5000 naissances, et un certain nombre d’entre elles présentent des anomalies cytologiques au frottis sanguin. Elles sont dues le plus souvent à un déficit en une enzyme lysosomale impliquée dans la dégradation de molécules complexes, ou plus rarement à une anomalie d’un transporteur, d’une protéine membranaire ou d’un cofacteur. L’orientation clinique est essentielle à la démarche diagnostique de ces pathologies à présentation très hétérogène. Le diagnostic biologique est réalisé dans un laboratoire spécialisé : tests d’orientation par étude du métabolite accumulé dans le plasma ou l’urine, souvent par spectrométrie de masse en tandem, et/ou des mesures d’activités enzymatiques dans le sang principalement. L’analyse du gène impliqué est réalisée en confirmation du diagnostic biochimique mais elle peut être réalisée en première intention pour certaines MSL. Le diagnostic de ces maladies de transmission le plus souvent autosomique récessive permet de réaliser un conseil génétique adapté et de proposer un diagnostic prénatal pour les couples à risque. Le but du diagnostic est de pouvoir prendre en charge précocement ces pathologies pour lesquelles un traitement spécifique est parfois disponible.
Plan
Introduction
Examens d’orientation : études de métabolites
Métabolites urinaires : screening des mucopolysaccharidoses, oligosaccharidoses, maladie de surcharge en acide sialique libre
Biomarqueurs plasmatiques : screening des sphingolipidoses et maladies de surcharge en lipides
Examens diagnostiques
Mesure d’activités enzymatiques dans le sang
Confirmation diagnostique sur fibroblastes cultivés
Apport des études moléculaires
Études moléculaires
Corrélations génotype/phénotype
Conseil génétique
Diagnostic prénatal
ConclusionPermalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=97181
in RFL : Revue Francophone des Laboratoires > 536 (novembre 2021) . - p. 58-66[article] Diagnostic biochimique et moléculaire des maladies de surcharge lysosomale avec anomalies cytologiques [texte imprimé] / Magali Pettazzoni ; Roseline Froissart . - 2021 . - p. 58-66.
Issu du dossier : "De réelles avancées thérapeutiques"
https:// Doi : 10.1016/S1773-035X(21)00226-4
Langues : Français (fre)
in RFL : Revue Francophone des Laboratoires > 536 (novembre 2021) . - p. 58-66
Mots-clés : activité enzymatique conseil génétique maladie de surcharge lysosomale séquençage haut débit spectrométrie de masse en tandem Résumé : Les maladies de surcharge lysosomale (MSL) sont des maladies héréditaires du métabolisme regroupant environ 70 pathologies différentes dont l’incidence globale est estimée à 1 pour 5000 naissances, et un certain nombre d’entre elles présentent des anomalies cytologiques au frottis sanguin. Elles sont dues le plus souvent à un déficit en une enzyme lysosomale impliquée dans la dégradation de molécules complexes, ou plus rarement à une anomalie d’un transporteur, d’une protéine membranaire ou d’un cofacteur. L’orientation clinique est essentielle à la démarche diagnostique de ces pathologies à présentation très hétérogène. Le diagnostic biologique est réalisé dans un laboratoire spécialisé : tests d’orientation par étude du métabolite accumulé dans le plasma ou l’urine, souvent par spectrométrie de masse en tandem, et/ou des mesures d’activités enzymatiques dans le sang principalement. L’analyse du gène impliqué est réalisée en confirmation du diagnostic biochimique mais elle peut être réalisée en première intention pour certaines MSL. Le diagnostic de ces maladies de transmission le plus souvent autosomique récessive permet de réaliser un conseil génétique adapté et de proposer un diagnostic prénatal pour les couples à risque. Le but du diagnostic est de pouvoir prendre en charge précocement ces pathologies pour lesquelles un traitement spécifique est parfois disponible.
Plan
Introduction
Examens d’orientation : études de métabolites
Métabolites urinaires : screening des mucopolysaccharidoses, oligosaccharidoses, maladie de surcharge en acide sialique libre
Biomarqueurs plasmatiques : screening des sphingolipidoses et maladies de surcharge en lipides
Examens diagnostiques
Mesure d’activités enzymatiques dans le sang
Confirmation diagnostique sur fibroblastes cultivés
Apport des études moléculaires
Études moléculaires
Corrélations génotype/phénotype
Conseil génétique
Diagnostic prénatal
ConclusionPermalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=97181 Réservation
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Cote Support Localisation Section Disponibilité Revue Revue Centre de Documentation HELHa Campus Montignies Armoires à volets Disponible
DisponibleAspects cliniques des mucopolysaccharidoses et oligosaccharidoses / Nathalie Guffon in RFL : Revue Francophone des Laboratoires, 536 (novembre 2021)
[article]
Titre : Aspects cliniques des mucopolysaccharidoses et oligosaccharidoses Type de document : texte imprimé Auteurs : Nathalie Guffon Année de publication : 2021 Article en page(s) : p. 20-29 Note générale : Issu du dossier : "De réelles avancées thérapeutiques"
https:// Doi : 10.1016/S1773-035X(21)00220-3Langues : Français (fre) Mots-clés : maladie de surcharge lysosomale mucolipidose mucopolysaccharidose oligosaccharidose phénotype très variable Résumé : Les mucopolysaccharidoses sont des maladies héréditaires de surcharge lysosomale secondaires au déficit d’enzymes impliquées dans le catabolisme des glycosaminoglycanes (GAG) : chondroïtines sulfates, dermatane sulfate, héparane sulfate, kératane sulfate. L’accumulation intralysosomale de glycosaminoglycanes entraîne des dysfonctionnements cellulaires progressifs dans différents organes. Ce sont des maladies multisystémiques, évolutives entrainant une réduction de l’espérance de vie. Elles se transmettent sur le mode récessif autosomique sauf la MPS II qui est récessive liée à l’X. Il existe sept types de MPS en fonction du déficit enzymatique et des glycosaminoglycanes accumulés. Pour chaque type, il existe un continuum de présentation clinique allant des formes très sévères à des formes atténuées. Les signes cliniques peuvent être dysmorphie, dysostose multiple, raideurs articulaires, déficit de la croissance staturale, hépato-splénomégalie, atteinte cognitive plus ou moins marqué voire absente, hypoacousie, atteinte ophtalmologique (opacités cornéennes, rétinite pigmentaire, atrophie optique), atteinte cardiaque et respiratoire. Deux approches thérapeutiques sont possibles : la transplantation de cellules souches hématopoïétiques pour certains patients et l’enzymothérapie substitutive pour les MPS I, I, IV, VI et VII. Il est extrêmement important d’évoquer le diagnostic rapidement car les possibilités thérapeutiques et leur efficacité dépendent de la précocité du diagnostic.
Les oligosaccharidoses sont des maladies de surcharges lysosomales plus rares de transmission autosomique récessive qui affectent la dégradation des oligosaccharides (= glycoprotéines). Certaines ont des signes cliniques communs avec les mucopolysaccharidoses.
Plan
Introduction
Mucopolysaccharidose de type I : maladies de Hurler, Hurler-Scheie, Scheie
Mucopolysaccharidose de type II : maladie de Hunter
Mucopolysaccharidose de type III : maladie de San Filippo
Mucopolysaccharidose de type IV : maladie de Morquio
Mucopolysaccharidose de type VI : maladie de Maroteaux-Lamy
Mucopolysaccharidose de type VII : maladie de Sly
Maladies apparentées : oligosaccharidoses
Sialidose
Galactosialidose
Mucolipidose de type IV
Alpha-mannosidose
Bêta-mannosidose
Aspartylglucosaminurie
FucosidosePermalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=97170
in RFL : Revue Francophone des Laboratoires > 536 (novembre 2021) . - p. 20-29[article] Aspects cliniques des mucopolysaccharidoses et oligosaccharidoses [texte imprimé] / Nathalie Guffon . - 2021 . - p. 20-29.
Issu du dossier : "De réelles avancées thérapeutiques"
https:// Doi : 10.1016/S1773-035X(21)00220-3
Langues : Français (fre)
in RFL : Revue Francophone des Laboratoires > 536 (novembre 2021) . - p. 20-29
Mots-clés : maladie de surcharge lysosomale mucolipidose mucopolysaccharidose oligosaccharidose phénotype très variable Résumé : Les mucopolysaccharidoses sont des maladies héréditaires de surcharge lysosomale secondaires au déficit d’enzymes impliquées dans le catabolisme des glycosaminoglycanes (GAG) : chondroïtines sulfates, dermatane sulfate, héparane sulfate, kératane sulfate. L’accumulation intralysosomale de glycosaminoglycanes entraîne des dysfonctionnements cellulaires progressifs dans différents organes. Ce sont des maladies multisystémiques, évolutives entrainant une réduction de l’espérance de vie. Elles se transmettent sur le mode récessif autosomique sauf la MPS II qui est récessive liée à l’X. Il existe sept types de MPS en fonction du déficit enzymatique et des glycosaminoglycanes accumulés. Pour chaque type, il existe un continuum de présentation clinique allant des formes très sévères à des formes atténuées. Les signes cliniques peuvent être dysmorphie, dysostose multiple, raideurs articulaires, déficit de la croissance staturale, hépato-splénomégalie, atteinte cognitive plus ou moins marqué voire absente, hypoacousie, atteinte ophtalmologique (opacités cornéennes, rétinite pigmentaire, atrophie optique), atteinte cardiaque et respiratoire. Deux approches thérapeutiques sont possibles : la transplantation de cellules souches hématopoïétiques pour certains patients et l’enzymothérapie substitutive pour les MPS I, I, IV, VI et VII. Il est extrêmement important d’évoquer le diagnostic rapidement car les possibilités thérapeutiques et leur efficacité dépendent de la précocité du diagnostic.
Les oligosaccharidoses sont des maladies de surcharges lysosomales plus rares de transmission autosomique récessive qui affectent la dégradation des oligosaccharides (= glycoprotéines). Certaines ont des signes cliniques communs avec les mucopolysaccharidoses.
Plan
Introduction
Mucopolysaccharidose de type I : maladies de Hurler, Hurler-Scheie, Scheie
Mucopolysaccharidose de type II : maladie de Hunter
Mucopolysaccharidose de type III : maladie de San Filippo
Mucopolysaccharidose de type IV : maladie de Morquio
Mucopolysaccharidose de type VI : maladie de Maroteaux-Lamy
Mucopolysaccharidose de type VII : maladie de Sly
Maladies apparentées : oligosaccharidoses
Sialidose
Galactosialidose
Mucolipidose de type IV
Alpha-mannosidose
Bêta-mannosidose
Aspartylglucosaminurie
FucosidosePermalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=97170 Réservation
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Cote Support Localisation Section Disponibilité Revue Revue Centre de Documentation HELHa Campus Montignies Armoires à volets Disponible
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