Centre de Documentation Campus Montignies
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4 résultat(s) recherche sur le mot-clé 'spectrométrie de masse en tandem'
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Détermination simultanée du guanidinoacétate, de la créatine et de la créatinine par chromatographie liquide couplée à la spectrométrie de masse en tandem : outil de diagnostic biochimique pour les syndromes de déficit en créatine et perspectives d’utilisation sur les fibroblastes / Laetitia Van Noolen in Annales de Biologie Clinique, 71/4 (Juillet-août 2013)
[article]
Titre : Détermination simultanée du guanidinoacétate, de la créatine et de la créatinine par chromatographie liquide couplée à la spectrométrie de masse en tandem : outil de diagnostic biochimique pour les syndromes de déficit en créatine et perspectives d’utilisation sur les fibroblastes Type de document : texte imprimé Auteurs : Laetitia Van Noolen, Auteur ; Denis Monneret, Auteur ; Véronique Ducros, Auteur Année de publication : 2013 Article en page(s) : p.429-437 Langues : Français (fre) Mots-clés : créatine transporteur de la créatine fibroblaste guanidinoacétate spectrométrie de masse en tandem Résumé : Guanidinoacétate (GAA) et créatine (Cr) sont des marqueurs biochimiques des syndromes de déficit en Cr (SDC). Nous décrivons une méthode de chromatographie liquide couplée à la spectrométrie de masse en tandem (LC/MSMS) pour la détermination simultanée de GAA, Cr et créatinine (Crn). L’incorporation de Cr dans les fibroblastes pour la confirmation diagnostique du déficit en transporteur de la Cr est également étudiée. La séparation chromatographique des trois composés butylés et l’utilisation d’étalons internes marqués permet leur quantification par LC/MSMS en mode électrospray positif. La technique est linéaire de 0 à 600, 675 et 4 500 μmol/L et la limite de quantification est de 0,1 ; 0,04 et 0,9 μmol/L pour GAA, Cr et Crn respectivement. La répétabilité et la fidélité intermédiaire présentent un coefficient de variation < 11 %. Les taux de récupération des surcharges sont compris entre 83 et 109 %. Les valeurs de référence dans le liquide céphalorachidien de sujets ≥ 14 ans ont été établies pour GAA et Cr. Cinq lignées de fibroblastes ont été utilisées pour l’étude de l’incorporation de Cr. Celle-ci augmente avec la concentration en Cr dans le milieu de culture et est diminuée par un inhibiteur du transporteur de la Cr (3-guanidinopropionate, 500 μmol/L) (96 h d’incubation ; [Cr dans le milieu] = 25 μmol/L ; p < 0,05). Le dosage de GAA, Cr et Crn par LC/MSMS pour le diagnostic de SDC proposé est fiable et s’applique à plusieurs milieux biologiques. Nous renforçons également l’intérêt de l’étude d’incorporation de la Cr pour le diagnostic de déficits en transporteur de la Cr. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=75070
in Annales de Biologie Clinique > 71/4 (Juillet-août 2013) . - p.429-437[article] Détermination simultanée du guanidinoacétate, de la créatine et de la créatinine par chromatographie liquide couplée à la spectrométrie de masse en tandem : outil de diagnostic biochimique pour les syndromes de déficit en créatine et perspectives d’utilisation sur les fibroblastes [texte imprimé] / Laetitia Van Noolen, Auteur ; Denis Monneret, Auteur ; Véronique Ducros, Auteur . - 2013 . - p.429-437.
Langues : Français (fre)
in Annales de Biologie Clinique > 71/4 (Juillet-août 2013) . - p.429-437
Mots-clés : créatine transporteur de la créatine fibroblaste guanidinoacétate spectrométrie de masse en tandem Résumé : Guanidinoacétate (GAA) et créatine (Cr) sont des marqueurs biochimiques des syndromes de déficit en Cr (SDC). Nous décrivons une méthode de chromatographie liquide couplée à la spectrométrie de masse en tandem (LC/MSMS) pour la détermination simultanée de GAA, Cr et créatinine (Crn). L’incorporation de Cr dans les fibroblastes pour la confirmation diagnostique du déficit en transporteur de la Cr est également étudiée. La séparation chromatographique des trois composés butylés et l’utilisation d’étalons internes marqués permet leur quantification par LC/MSMS en mode électrospray positif. La technique est linéaire de 0 à 600, 675 et 4 500 μmol/L et la limite de quantification est de 0,1 ; 0,04 et 0,9 μmol/L pour GAA, Cr et Crn respectivement. La répétabilité et la fidélité intermédiaire présentent un coefficient de variation < 11 %. Les taux de récupération des surcharges sont compris entre 83 et 109 %. Les valeurs de référence dans le liquide céphalorachidien de sujets ≥ 14 ans ont été établies pour GAA et Cr. Cinq lignées de fibroblastes ont été utilisées pour l’étude de l’incorporation de Cr. Celle-ci augmente avec la concentration en Cr dans le milieu de culture et est diminuée par un inhibiteur du transporteur de la Cr (3-guanidinopropionate, 500 μmol/L) (96 h d’incubation ; [Cr dans le milieu] = 25 μmol/L ; p < 0,05). Le dosage de GAA, Cr et Crn par LC/MSMS pour le diagnostic de SDC proposé est fiable et s’applique à plusieurs milieux biologiques. Nous renforçons également l’intérêt de l’étude d’incorporation de la Cr pour le diagnostic de déficits en transporteur de la Cr. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=75070 Exemplaires (1)
Cote Support Localisation Section Disponibilité Revue Revue Centre de Documentation HELHa Campus Montignies Réserve Consultable sur demande auprès des documentalistes
Exclu du prêtSpectrométrie de masse et dépistage néonatal / Roselyne Garnotel in Annales de Biologie Clinique, 73/1 (Janvier - Février 2015)
[article]
Titre : Spectrométrie de masse et dépistage néonatal Type de document : texte imprimé Auteurs : Roselyne Garnotel, Auteur Année de publication : 2015 Article en page(s) : 107-111 Langues : Français (fre) Mots-clés : dépistage néonatal spectrométrie de masse en tandem maladie héréditaire du métabolisme Résumé : La spectrométrie de masse permet le dépistage de nombreuses maladies héréditaires du métabolisme à partir d’une seule tache de sang déposé sur carton. Il est possible de réaliser le dépistage néonatal d’aminoacidopathies, d’aciduries organiques, de déficits de la β-oxydation des acides gras et des maladies lysosomales. Le dépistage néonatal utilisant la spectrométrie de masse en tandem n’est pas encore réalisé en France en 2014. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=66364
in Annales de Biologie Clinique > 73/1 (Janvier - Février 2015) . - 107-111[article] Spectrométrie de masse et dépistage néonatal [texte imprimé] / Roselyne Garnotel, Auteur . - 2015 . - 107-111.
Langues : Français (fre)
in Annales de Biologie Clinique > 73/1 (Janvier - Février 2015) . - 107-111
Mots-clés : dépistage néonatal spectrométrie de masse en tandem maladie héréditaire du métabolisme Résumé : La spectrométrie de masse permet le dépistage de nombreuses maladies héréditaires du métabolisme à partir d’une seule tache de sang déposé sur carton. Il est possible de réaliser le dépistage néonatal d’aminoacidopathies, d’aciduries organiques, de déficits de la β-oxydation des acides gras et des maladies lysosomales. Le dépistage néonatal utilisant la spectrométrie de masse en tandem n’est pas encore réalisé en France en 2014. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=66364 Réservation
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Cote Support Localisation Section Disponibilité Revue Revue Centre de Documentation HELHa Campus Montignies Armoires à volets Disponible
DisponibleSpectrométrie de masse et diagnostic des maladies héréditaires du métabolisme / Gilbert Briand in Annales de Biologie Clinique, 73/1 (Janvier - Février 2015)
[article]
Titre : Spectrométrie de masse et diagnostic des maladies héréditaires du métabolisme Type de document : texte imprimé Auteurs : Gilbert Briand, Auteur ; Stéphanie Lemaire-Ewing, Auteur ; Fabienne Parente, Auteur Année de publication : 2015 Article en page(s) : 93-106 Langues : Français (fre) Mots-clés : maladies héréditaires du métabolisme spectrométrie de masse en tandem chromatographie phase gazeuse couplée à la spectrométrie de masse Résumé : La spectrométrie de masse en tandem est utilisée pour le diagnostic et le suivi des maladies héréditaires du métabolisme pour le profil des acylcarnitines et couplée à la chromatographie liquide à l’exploration du métabolisme de la créatine, des acides aminés et biliaires. La chromatographie en phase gazeuse couplée à la spectrométrie de masse reste la méthode de référence pour l’analyse des acides organiques urinaires et des stérols. Ces techniques sont également utilisées pour réaliser des tests fonctionnels « in vitro ». Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=66366
in Annales de Biologie Clinique > 73/1 (Janvier - Février 2015) . - 93-106[article] Spectrométrie de masse et diagnostic des maladies héréditaires du métabolisme [texte imprimé] / Gilbert Briand, Auteur ; Stéphanie Lemaire-Ewing, Auteur ; Fabienne Parente, Auteur . - 2015 . - 93-106.
Langues : Français (fre)
in Annales de Biologie Clinique > 73/1 (Janvier - Février 2015) . - 93-106
Mots-clés : maladies héréditaires du métabolisme spectrométrie de masse en tandem chromatographie phase gazeuse couplée à la spectrométrie de masse Résumé : La spectrométrie de masse en tandem est utilisée pour le diagnostic et le suivi des maladies héréditaires du métabolisme pour le profil des acylcarnitines et couplée à la chromatographie liquide à l’exploration du métabolisme de la créatine, des acides aminés et biliaires. La chromatographie en phase gazeuse couplée à la spectrométrie de masse reste la méthode de référence pour l’analyse des acides organiques urinaires et des stérols. Ces techniques sont également utilisées pour réaliser des tests fonctionnels « in vitro ». Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=66366 Réservation
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Cote Support Localisation Section Disponibilité Revue Revue Centre de Documentation HELHa Campus Montignies Armoires à volets Disponible
DisponibleDiagnostic biochimique et moléculaire des maladies de surcharge lysosomale avec anomalies cytologiques / Magali Pettazzoni in RFL : Revue Francophone des Laboratoires, 536 (novembre 2021)
[article]
Titre : Diagnostic biochimique et moléculaire des maladies de surcharge lysosomale avec anomalies cytologiques Type de document : texte imprimé Auteurs : Magali Pettazzoni ; Roseline Froissart Année de publication : 2021 Article en page(s) : p. 58-66 Note générale : Issu du dossier : "De réelles avancées thérapeutiques"
https:// Doi : 10.1016/S1773-035X(21)00226-4Langues : Français (fre) Mots-clés : activité enzymatique conseil génétique maladie de surcharge lysosomale séquençage haut débit spectrométrie de masse en tandem Résumé : Les maladies de surcharge lysosomale (MSL) sont des maladies héréditaires du métabolisme regroupant environ 70 pathologies différentes dont l’incidence globale est estimée à 1 pour 5000 naissances, et un certain nombre d’entre elles présentent des anomalies cytologiques au frottis sanguin. Elles sont dues le plus souvent à un déficit en une enzyme lysosomale impliquée dans la dégradation de molécules complexes, ou plus rarement à une anomalie d’un transporteur, d’une protéine membranaire ou d’un cofacteur. L’orientation clinique est essentielle à la démarche diagnostique de ces pathologies à présentation très hétérogène. Le diagnostic biologique est réalisé dans un laboratoire spécialisé : tests d’orientation par étude du métabolite accumulé dans le plasma ou l’urine, souvent par spectrométrie de masse en tandem, et/ou des mesures d’activités enzymatiques dans le sang principalement. L’analyse du gène impliqué est réalisée en confirmation du diagnostic biochimique mais elle peut être réalisée en première intention pour certaines MSL. Le diagnostic de ces maladies de transmission le plus souvent autosomique récessive permet de réaliser un conseil génétique adapté et de proposer un diagnostic prénatal pour les couples à risque. Le but du diagnostic est de pouvoir prendre en charge précocement ces pathologies pour lesquelles un traitement spécifique est parfois disponible.
Plan
Introduction
Examens d’orientation : études de métabolites
Métabolites urinaires : screening des mucopolysaccharidoses, oligosaccharidoses, maladie de surcharge en acide sialique libre
Biomarqueurs plasmatiques : screening des sphingolipidoses et maladies de surcharge en lipides
Examens diagnostiques
Mesure d’activités enzymatiques dans le sang
Confirmation diagnostique sur fibroblastes cultivés
Apport des études moléculaires
Études moléculaires
Corrélations génotype/phénotype
Conseil génétique
Diagnostic prénatal
ConclusionPermalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=97181
in RFL : Revue Francophone des Laboratoires > 536 (novembre 2021) . - p. 58-66[article] Diagnostic biochimique et moléculaire des maladies de surcharge lysosomale avec anomalies cytologiques [texte imprimé] / Magali Pettazzoni ; Roseline Froissart . - 2021 . - p. 58-66.
Issu du dossier : "De réelles avancées thérapeutiques"
https:// Doi : 10.1016/S1773-035X(21)00226-4
Langues : Français (fre)
in RFL : Revue Francophone des Laboratoires > 536 (novembre 2021) . - p. 58-66
Mots-clés : activité enzymatique conseil génétique maladie de surcharge lysosomale séquençage haut débit spectrométrie de masse en tandem Résumé : Les maladies de surcharge lysosomale (MSL) sont des maladies héréditaires du métabolisme regroupant environ 70 pathologies différentes dont l’incidence globale est estimée à 1 pour 5000 naissances, et un certain nombre d’entre elles présentent des anomalies cytologiques au frottis sanguin. Elles sont dues le plus souvent à un déficit en une enzyme lysosomale impliquée dans la dégradation de molécules complexes, ou plus rarement à une anomalie d’un transporteur, d’une protéine membranaire ou d’un cofacteur. L’orientation clinique est essentielle à la démarche diagnostique de ces pathologies à présentation très hétérogène. Le diagnostic biologique est réalisé dans un laboratoire spécialisé : tests d’orientation par étude du métabolite accumulé dans le plasma ou l’urine, souvent par spectrométrie de masse en tandem, et/ou des mesures d’activités enzymatiques dans le sang principalement. L’analyse du gène impliqué est réalisée en confirmation du diagnostic biochimique mais elle peut être réalisée en première intention pour certaines MSL. Le diagnostic de ces maladies de transmission le plus souvent autosomique récessive permet de réaliser un conseil génétique adapté et de proposer un diagnostic prénatal pour les couples à risque. Le but du diagnostic est de pouvoir prendre en charge précocement ces pathologies pour lesquelles un traitement spécifique est parfois disponible.
Plan
Introduction
Examens d’orientation : études de métabolites
Métabolites urinaires : screening des mucopolysaccharidoses, oligosaccharidoses, maladie de surcharge en acide sialique libre
Biomarqueurs plasmatiques : screening des sphingolipidoses et maladies de surcharge en lipides
Examens diagnostiques
Mesure d’activités enzymatiques dans le sang
Confirmation diagnostique sur fibroblastes cultivés
Apport des études moléculaires
Études moléculaires
Corrélations génotype/phénotype
Conseil génétique
Diagnostic prénatal
ConclusionPermalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=97181 Réservation
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