Centre de Documentation Campus Montignies
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3 résultat(s) recherche sur le mot-clé 'conseil génétique'
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Apport de la cytogénétique dans le diagnostic du syndrome d’Edwards / Fatima Ezzahra Aouni in Annales de Biologie Clinique, Vol.81 N°3 (mai 2023)
[article]
Titre : Apport de la cytogénétique dans le diagnostic du syndrome d’Edwards : à propos de 9 cas Type de document : texte imprimé Auteurs : Fatima Ezzahra Aouni ; Khawla Zerrouki ; Fatimazahra Smaili ; Anass Ayyad Année de publication : 2023 Article en page(s) : p. 304-309 Note générale : https://doi.org/ Langues : Français (fre) Mots-clés : trisomie 18 syndrome dysmorphique caryotype conseil génétique Résumé : Introduction : La trisomie 18 est une affection chromosomique constitutionnelle définie par la présence d’un chromosome 18 surnuméraire. Le diagnostic est suspecté cliniquement et confirmé par la cytogénétique. Le conseil génétique des familles est important. L’objectif de ce travail est de rapporter l’expérience de notre Service de Génétique Médicale au Centre Hospitalier Universitaire Mohammed VI d’Oujda en matière de diagnostic et de conseil génétique de la trisomie 18 à travers l’expertise dysmorphologique et l’analyse cytogénétique. Matériel et méthodes : Nous rapportons une étude rétrospective descriptive sur une durée de quatre ans (2018-2022) portant sur neuf patients présentant un syndrome polymalformatif évocateur d’une trisomie 18 et ayant bénéficié d’une analyse cytogénétique. Résultats : La médiane de l’âge des patients au moment du diagnostic était de 2 jours avec une prédominance masculine. La moyenne de l’âge maternel à la naissance des patients de notre série était de 40 ans. La consanguinité a été retrouvée chez un seul patient. Tous les patients avaient un tableau clinique typique de la trisomie 18. Le caryotype constitutionnel postnatal a objectivé chez tous les malades une trisomie 18 homogène. Dans notre série, un seul patient est toujours en vie à l’âge de 7 mois, les 8 autres patients sont décédés avec une médiane de survie postnatale de 5 jours. Conclusion : Nous soulignons à travers cette étude, l’apport du généticien médical dans l’approche diagnostique des affections chromosomiques rares basée sur la clinique et la cytogénétique, afin de prodiguer un conseil génétique adéquat aux familles. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=112375
in Annales de Biologie Clinique > Vol.81 N°3 (mai 2023) . - p. 304-309[article] Apport de la cytogénétique dans le diagnostic du syndrome d’Edwards : à propos de 9 cas [texte imprimé] / Fatima Ezzahra Aouni ; Khawla Zerrouki ; Fatimazahra Smaili ; Anass Ayyad . - 2023 . - p. 304-309.
https://doi.org/
Langues : Français (fre)
in Annales de Biologie Clinique > Vol.81 N°3 (mai 2023) . - p. 304-309
Mots-clés : trisomie 18 syndrome dysmorphique caryotype conseil génétique Résumé : Introduction : La trisomie 18 est une affection chromosomique constitutionnelle définie par la présence d’un chromosome 18 surnuméraire. Le diagnostic est suspecté cliniquement et confirmé par la cytogénétique. Le conseil génétique des familles est important. L’objectif de ce travail est de rapporter l’expérience de notre Service de Génétique Médicale au Centre Hospitalier Universitaire Mohammed VI d’Oujda en matière de diagnostic et de conseil génétique de la trisomie 18 à travers l’expertise dysmorphologique et l’analyse cytogénétique. Matériel et méthodes : Nous rapportons une étude rétrospective descriptive sur une durée de quatre ans (2018-2022) portant sur neuf patients présentant un syndrome polymalformatif évocateur d’une trisomie 18 et ayant bénéficié d’une analyse cytogénétique. Résultats : La médiane de l’âge des patients au moment du diagnostic était de 2 jours avec une prédominance masculine. La moyenne de l’âge maternel à la naissance des patients de notre série était de 40 ans. La consanguinité a été retrouvée chez un seul patient. Tous les patients avaient un tableau clinique typique de la trisomie 18. Le caryotype constitutionnel postnatal a objectivé chez tous les malades une trisomie 18 homogène. Dans notre série, un seul patient est toujours en vie à l’âge de 7 mois, les 8 autres patients sont décédés avec une médiane de survie postnatale de 5 jours. Conclusion : Nous soulignons à travers cette étude, l’apport du généticien médical dans l’approche diagnostique des affections chromosomiques rares basée sur la clinique et la cytogénétique, afin de prodiguer un conseil génétique adéquat aux familles. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=112375 Réservation
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Cote Support Localisation Section Disponibilité Revue Revue Centre de Documentation HELHa Campus Montignies Armoires à volets Disponible
DisponibleAssociation d’hémoglobinose D-Punjab et de β-thalassémie dans une famille marocaine / Mohamed Zaïd Saoud in Annales de Biologie Clinique, Vol. 78, n°1 (Janvier-Février 2020)
[article]
Titre : Association d’hémoglobinose D-Punjab et de β-thalassémie dans une famille marocaine Type de document : texte imprimé Auteurs : Mohamed Zaïd Saoud ; Asmaa Biaz ; Achraf Rachid ; et al. Année de publication : 2020 Article en page(s) : p. 61-69 Note générale : DOI : 10.1684/abc.2020.1523 Langues : Français (fre) Mots-clés : hémoglobinose D-Punjabv β 0-thalassémie hétérozygotie composite conseil génétique Résumé : L’hémoglobine D-Punjab est un variant d’hémoglobine fréquent en Inde mais très rare au Maroc. Souvent, sa présence a des répercussions cliniques minimes voire inexistantes. Son association sous forme hétérozygote avec une β-thalassémie est exceptionnelle. Le but de ce travail est de décrire les aspects épidémiologiques, diagnostiques et prophylactiques de l’hémoglobinose D-Punjab à partir de l’étude d’une famille. Matériel et méthodes : Étude de cas d’hémoglobinose D-Punjab dans une famille marocaine, diagnostiqués au service de biochimie-toxicologie de l’Hôpital militaire d’instruction Mohammed V. L’étude biologique a reposé sur l’examen du bilan martial et d’hémolyse, un hémogramme et une étude de l’hémoglobine (électrophorèses en milieux alcalin et acide, chromatographie en phase liquide à haute performance). La patiente index a bénéficié en plus d’un séquençage par biologie moléculaire. Résultats : La patiente index était hétérozygote D-Punjab/β0-thalassémie, confirmée par biologie moléculaire. Deux de ses sœurs présentaient le même profil hémoglobinique. À l’électrophorèse, toutes les trois avaient une hémoglobine D-Punjab supérieure à 90 %, une hémoglobine A inférieure à 1 % et une hémoglobine A2 supérieure à 6 %. Les résultats des trois hémogrammes présentaient des anomalies similaires (pseudo-polyglobulie, hypochromie, microcytose, anisopoïkilocytose). Six autres membres de la famille présentaient un trait thalassémique et trois autres une hémoglobinose D-Punjab hétérozygote. Conclusion : L’hémoglobinose D-Punjab reste extrêmement rare au Maroc et très peu documentée dans la littérature. Le nombre de cas rapportés devrait augmenter du fait des migrations de plus en plus importantes. La prestation de conseils du biologiste requiert de poser un diagnostic précis afin de donner un conseil génétique correct. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=84359
in Annales de Biologie Clinique > Vol. 78, n°1 (Janvier-Février 2020) . - p. 61-69[article] Association d’hémoglobinose D-Punjab et de β-thalassémie dans une famille marocaine [texte imprimé] / Mohamed Zaïd Saoud ; Asmaa Biaz ; Achraf Rachid ; et al. . - 2020 . - p. 61-69.
DOI : 10.1684/abc.2020.1523
Langues : Français (fre)
in Annales de Biologie Clinique > Vol. 78, n°1 (Janvier-Février 2020) . - p. 61-69
Mots-clés : hémoglobinose D-Punjabv β 0-thalassémie hétérozygotie composite conseil génétique Résumé : L’hémoglobine D-Punjab est un variant d’hémoglobine fréquent en Inde mais très rare au Maroc. Souvent, sa présence a des répercussions cliniques minimes voire inexistantes. Son association sous forme hétérozygote avec une β-thalassémie est exceptionnelle. Le but de ce travail est de décrire les aspects épidémiologiques, diagnostiques et prophylactiques de l’hémoglobinose D-Punjab à partir de l’étude d’une famille. Matériel et méthodes : Étude de cas d’hémoglobinose D-Punjab dans une famille marocaine, diagnostiqués au service de biochimie-toxicologie de l’Hôpital militaire d’instruction Mohammed V. L’étude biologique a reposé sur l’examen du bilan martial et d’hémolyse, un hémogramme et une étude de l’hémoglobine (électrophorèses en milieux alcalin et acide, chromatographie en phase liquide à haute performance). La patiente index a bénéficié en plus d’un séquençage par biologie moléculaire. Résultats : La patiente index était hétérozygote D-Punjab/β0-thalassémie, confirmée par biologie moléculaire. Deux de ses sœurs présentaient le même profil hémoglobinique. À l’électrophorèse, toutes les trois avaient une hémoglobine D-Punjab supérieure à 90 %, une hémoglobine A inférieure à 1 % et une hémoglobine A2 supérieure à 6 %. Les résultats des trois hémogrammes présentaient des anomalies similaires (pseudo-polyglobulie, hypochromie, microcytose, anisopoïkilocytose). Six autres membres de la famille présentaient un trait thalassémique et trois autres une hémoglobinose D-Punjab hétérozygote. Conclusion : L’hémoglobinose D-Punjab reste extrêmement rare au Maroc et très peu documentée dans la littérature. Le nombre de cas rapportés devrait augmenter du fait des migrations de plus en plus importantes. La prestation de conseils du biologiste requiert de poser un diagnostic précis afin de donner un conseil génétique correct. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=84359 Réservation
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Cote Support Localisation Section Disponibilité Revue Revue Centre de Documentation HELHa Campus Montignies Armoires à volets Disponible
DisponibleRevue Revue Centre de Documentation HELHa Campus Montignies Etagères livres Disponible
DisponibleDiagnostic biochimique et moléculaire des maladies de surcharge lysosomale avec anomalies cytologiques / Magali Pettazzoni in RFL : Revue Francophone des Laboratoires, 536 (novembre 2021)
[article]
Titre : Diagnostic biochimique et moléculaire des maladies de surcharge lysosomale avec anomalies cytologiques Type de document : texte imprimé Auteurs : Magali Pettazzoni ; Roseline Froissart Année de publication : 2021 Article en page(s) : p. 58-66 Note générale : Issu du dossier : "De réelles avancées thérapeutiques"
https:// Doi : 10.1016/S1773-035X(21)00226-4Langues : Français (fre) Mots-clés : activité enzymatique conseil génétique maladie de surcharge lysosomale séquençage haut débit spectrométrie de masse en tandem Résumé : Les maladies de surcharge lysosomale (MSL) sont des maladies héréditaires du métabolisme regroupant environ 70 pathologies différentes dont l’incidence globale est estimée à 1 pour 5000 naissances, et un certain nombre d’entre elles présentent des anomalies cytologiques au frottis sanguin. Elles sont dues le plus souvent à un déficit en une enzyme lysosomale impliquée dans la dégradation de molécules complexes, ou plus rarement à une anomalie d’un transporteur, d’une protéine membranaire ou d’un cofacteur. L’orientation clinique est essentielle à la démarche diagnostique de ces pathologies à présentation très hétérogène. Le diagnostic biologique est réalisé dans un laboratoire spécialisé : tests d’orientation par étude du métabolite accumulé dans le plasma ou l’urine, souvent par spectrométrie de masse en tandem, et/ou des mesures d’activités enzymatiques dans le sang principalement. L’analyse du gène impliqué est réalisée en confirmation du diagnostic biochimique mais elle peut être réalisée en première intention pour certaines MSL. Le diagnostic de ces maladies de transmission le plus souvent autosomique récessive permet de réaliser un conseil génétique adapté et de proposer un diagnostic prénatal pour les couples à risque. Le but du diagnostic est de pouvoir prendre en charge précocement ces pathologies pour lesquelles un traitement spécifique est parfois disponible.
Plan
Introduction
Examens d’orientation : études de métabolites
Métabolites urinaires : screening des mucopolysaccharidoses, oligosaccharidoses, maladie de surcharge en acide sialique libre
Biomarqueurs plasmatiques : screening des sphingolipidoses et maladies de surcharge en lipides
Examens diagnostiques
Mesure d’activités enzymatiques dans le sang
Confirmation diagnostique sur fibroblastes cultivés
Apport des études moléculaires
Études moléculaires
Corrélations génotype/phénotype
Conseil génétique
Diagnostic prénatal
ConclusionPermalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=97181
in RFL : Revue Francophone des Laboratoires > 536 (novembre 2021) . - p. 58-66[article] Diagnostic biochimique et moléculaire des maladies de surcharge lysosomale avec anomalies cytologiques [texte imprimé] / Magali Pettazzoni ; Roseline Froissart . - 2021 . - p. 58-66.
Issu du dossier : "De réelles avancées thérapeutiques"
https:// Doi : 10.1016/S1773-035X(21)00226-4
Langues : Français (fre)
in RFL : Revue Francophone des Laboratoires > 536 (novembre 2021) . - p. 58-66
Mots-clés : activité enzymatique conseil génétique maladie de surcharge lysosomale séquençage haut débit spectrométrie de masse en tandem Résumé : Les maladies de surcharge lysosomale (MSL) sont des maladies héréditaires du métabolisme regroupant environ 70 pathologies différentes dont l’incidence globale est estimée à 1 pour 5000 naissances, et un certain nombre d’entre elles présentent des anomalies cytologiques au frottis sanguin. Elles sont dues le plus souvent à un déficit en une enzyme lysosomale impliquée dans la dégradation de molécules complexes, ou plus rarement à une anomalie d’un transporteur, d’une protéine membranaire ou d’un cofacteur. L’orientation clinique est essentielle à la démarche diagnostique de ces pathologies à présentation très hétérogène. Le diagnostic biologique est réalisé dans un laboratoire spécialisé : tests d’orientation par étude du métabolite accumulé dans le plasma ou l’urine, souvent par spectrométrie de masse en tandem, et/ou des mesures d’activités enzymatiques dans le sang principalement. L’analyse du gène impliqué est réalisée en confirmation du diagnostic biochimique mais elle peut être réalisée en première intention pour certaines MSL. Le diagnostic de ces maladies de transmission le plus souvent autosomique récessive permet de réaliser un conseil génétique adapté et de proposer un diagnostic prénatal pour les couples à risque. Le but du diagnostic est de pouvoir prendre en charge précocement ces pathologies pour lesquelles un traitement spécifique est parfois disponible.
Plan
Introduction
Examens d’orientation : études de métabolites
Métabolites urinaires : screening des mucopolysaccharidoses, oligosaccharidoses, maladie de surcharge en acide sialique libre
Biomarqueurs plasmatiques : screening des sphingolipidoses et maladies de surcharge en lipides
Examens diagnostiques
Mesure d’activités enzymatiques dans le sang
Confirmation diagnostique sur fibroblastes cultivés
Apport des études moléculaires
Études moléculaires
Corrélations génotype/phénotype
Conseil génétique
Diagnostic prénatal
ConclusionPermalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=97181 Réservation
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