Centre de Documentation Campus Montignies
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Vendredi : 8h-16h30
Attention, votre centre de documentation sera fermé du 27/04 au 12/05 inclus.
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2 résultat(s) recherche sur le mot-clé 'mucopolysaccharidose'
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Aspects cliniques des mucopolysaccharidoses et oligosaccharidoses / Nathalie Guffon in RFL : Revue Francophone des Laboratoires, 536 (novembre 2021)
[article]
Titre : Aspects cliniques des mucopolysaccharidoses et oligosaccharidoses Type de document : texte imprimé Auteurs : Nathalie Guffon Année de publication : 2021 Article en page(s) : p. 20-29 Note générale : Issu du dossier : "De réelles avancées thérapeutiques"
https:// Doi : 10.1016/S1773-035X(21)00220-3Langues : Français (fre) Mots-clés : maladie de surcharge lysosomale mucolipidose mucopolysaccharidose oligosaccharidose phénotype très variable Résumé : Les mucopolysaccharidoses sont des maladies héréditaires de surcharge lysosomale secondaires au déficit d’enzymes impliquées dans le catabolisme des glycosaminoglycanes (GAG) : chondroïtines sulfates, dermatane sulfate, héparane sulfate, kératane sulfate. L’accumulation intralysosomale de glycosaminoglycanes entraîne des dysfonctionnements cellulaires progressifs dans différents organes. Ce sont des maladies multisystémiques, évolutives entrainant une réduction de l’espérance de vie. Elles se transmettent sur le mode récessif autosomique sauf la MPS II qui est récessive liée à l’X. Il existe sept types de MPS en fonction du déficit enzymatique et des glycosaminoglycanes accumulés. Pour chaque type, il existe un continuum de présentation clinique allant des formes très sévères à des formes atténuées. Les signes cliniques peuvent être dysmorphie, dysostose multiple, raideurs articulaires, déficit de la croissance staturale, hépato-splénomégalie, atteinte cognitive plus ou moins marqué voire absente, hypoacousie, atteinte ophtalmologique (opacités cornéennes, rétinite pigmentaire, atrophie optique), atteinte cardiaque et respiratoire. Deux approches thérapeutiques sont possibles : la transplantation de cellules souches hématopoïétiques pour certains patients et l’enzymothérapie substitutive pour les MPS I, I, IV, VI et VII. Il est extrêmement important d’évoquer le diagnostic rapidement car les possibilités thérapeutiques et leur efficacité dépendent de la précocité du diagnostic.
Les oligosaccharidoses sont des maladies de surcharges lysosomales plus rares de transmission autosomique récessive qui affectent la dégradation des oligosaccharides (= glycoprotéines). Certaines ont des signes cliniques communs avec les mucopolysaccharidoses.
Plan
Introduction
Mucopolysaccharidose de type I : maladies de Hurler, Hurler-Scheie, Scheie
Mucopolysaccharidose de type II : maladie de Hunter
Mucopolysaccharidose de type III : maladie de San Filippo
Mucopolysaccharidose de type IV : maladie de Morquio
Mucopolysaccharidose de type VI : maladie de Maroteaux-Lamy
Mucopolysaccharidose de type VII : maladie de Sly
Maladies apparentées : oligosaccharidoses
Sialidose
Galactosialidose
Mucolipidose de type IV
Alpha-mannosidose
Bêta-mannosidose
Aspartylglucosaminurie
FucosidosePermalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=97170
in RFL : Revue Francophone des Laboratoires > 536 (novembre 2021) . - p. 20-29[article] Aspects cliniques des mucopolysaccharidoses et oligosaccharidoses [texte imprimé] / Nathalie Guffon . - 2021 . - p. 20-29.
Issu du dossier : "De réelles avancées thérapeutiques"
https:// Doi : 10.1016/S1773-035X(21)00220-3
Langues : Français (fre)
in RFL : Revue Francophone des Laboratoires > 536 (novembre 2021) . - p. 20-29
Mots-clés : maladie de surcharge lysosomale mucolipidose mucopolysaccharidose oligosaccharidose phénotype très variable Résumé : Les mucopolysaccharidoses sont des maladies héréditaires de surcharge lysosomale secondaires au déficit d’enzymes impliquées dans le catabolisme des glycosaminoglycanes (GAG) : chondroïtines sulfates, dermatane sulfate, héparane sulfate, kératane sulfate. L’accumulation intralysosomale de glycosaminoglycanes entraîne des dysfonctionnements cellulaires progressifs dans différents organes. Ce sont des maladies multisystémiques, évolutives entrainant une réduction de l’espérance de vie. Elles se transmettent sur le mode récessif autosomique sauf la MPS II qui est récessive liée à l’X. Il existe sept types de MPS en fonction du déficit enzymatique et des glycosaminoglycanes accumulés. Pour chaque type, il existe un continuum de présentation clinique allant des formes très sévères à des formes atténuées. Les signes cliniques peuvent être dysmorphie, dysostose multiple, raideurs articulaires, déficit de la croissance staturale, hépato-splénomégalie, atteinte cognitive plus ou moins marqué voire absente, hypoacousie, atteinte ophtalmologique (opacités cornéennes, rétinite pigmentaire, atrophie optique), atteinte cardiaque et respiratoire. Deux approches thérapeutiques sont possibles : la transplantation de cellules souches hématopoïétiques pour certains patients et l’enzymothérapie substitutive pour les MPS I, I, IV, VI et VII. Il est extrêmement important d’évoquer le diagnostic rapidement car les possibilités thérapeutiques et leur efficacité dépendent de la précocité du diagnostic.
Les oligosaccharidoses sont des maladies de surcharges lysosomales plus rares de transmission autosomique récessive qui affectent la dégradation des oligosaccharides (= glycoprotéines). Certaines ont des signes cliniques communs avec les mucopolysaccharidoses.
Plan
Introduction
Mucopolysaccharidose de type I : maladies de Hurler, Hurler-Scheie, Scheie
Mucopolysaccharidose de type II : maladie de Hunter
Mucopolysaccharidose de type III : maladie de San Filippo
Mucopolysaccharidose de type IV : maladie de Morquio
Mucopolysaccharidose de type VI : maladie de Maroteaux-Lamy
Mucopolysaccharidose de type VII : maladie de Sly
Maladies apparentées : oligosaccharidoses
Sialidose
Galactosialidose
Mucolipidose de type IV
Alpha-mannosidose
Bêta-mannosidose
Aspartylglucosaminurie
FucosidosePermalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=97170 Réservation
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Cote Support Localisation Section Disponibilité Revue Revue Centre de Documentation HELHa Campus Montignies Armoires à volets Disponible
DisponibleAnomalies cytologiques sanguines au cours des maladies de surcharge lysosomale / Sandrine Girard in RFL : Revue Francophone des Laboratoires, 536 (novembre 2021)
[article]
Titre : Anomalies cytologiques sanguines au cours des maladies de surcharge lysosomale Type de document : texte imprimé Auteurs : Sandrine Girard ; Odile Fenneteau ; Marine Delecourt-Billet Année de publication : 2021 Article en page(s) : p. 46-51 Note générale : Issu du dossier : "De réelles avancées thérapeutiques"
https:// Doi : 10.1016/S1773-035X(21)00224-0Langues : Français (fre) Mots-clés : anomalie d’Alder cytologie sanguine lymphocyte vacuolé maladie de surcharge lysosomale héréditaire mucopolysaccharidose Résumé : La reconnaissance des différentes anomalies cytologiques leucocytaires présentes sur les étalements de sang périphérique au cours des maladies de surcharge lysosomale, telles que les mucopolysaccharidoses (MPS) est une première étape pour l’orientation diagnostique de ces maladies. Ces pathologies sont hétérogènes, caractérisées par une accumulation de substrats spécifiques non dégradés dans les lysosomes induisant une surcharge et l’apparition de diverses anomalies leucocytaires. Les lymphocytes vacuolés sont une des anomalies majeures et sont présents dans plusieurs maladies. Le nombre, la taille des vacuoles et leur association à d’éventuelles autres anomalies des leucocytes permet de suspecter une maladie de surcharge lysosomale.
Plan
Introduction
Anomalies cytologiques au cours des mucopolysaccharidoses
Les anomalies lymphocytaires
Diagnostics différentiels des anomalies lymphocytaires
Les anomalies des granuleux
L’anomalie d’Alder des polynucléaires
Le regroupement anormal des granulations par paires
Les anomalies des monocytes
Monocytes avec granulations foncées
Autres anomalies des leucocytes des maladies de surcharge lysosomales hors MPS
Les polynucléaires éosinophiles à granulations anormales
Lymphocytes vacuolés et maladies de surcharge lysosomale
ConclusionPermalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=97179
in RFL : Revue Francophone des Laboratoires > 536 (novembre 2021) . - p. 46-51[article] Anomalies cytologiques sanguines au cours des maladies de surcharge lysosomale [texte imprimé] / Sandrine Girard ; Odile Fenneteau ; Marine Delecourt-Billet . - 2021 . - p. 46-51.
Issu du dossier : "De réelles avancées thérapeutiques"
https:// Doi : 10.1016/S1773-035X(21)00224-0
Langues : Français (fre)
in RFL : Revue Francophone des Laboratoires > 536 (novembre 2021) . - p. 46-51
Mots-clés : anomalie d’Alder cytologie sanguine lymphocyte vacuolé maladie de surcharge lysosomale héréditaire mucopolysaccharidose Résumé : La reconnaissance des différentes anomalies cytologiques leucocytaires présentes sur les étalements de sang périphérique au cours des maladies de surcharge lysosomale, telles que les mucopolysaccharidoses (MPS) est une première étape pour l’orientation diagnostique de ces maladies. Ces pathologies sont hétérogènes, caractérisées par une accumulation de substrats spécifiques non dégradés dans les lysosomes induisant une surcharge et l’apparition de diverses anomalies leucocytaires. Les lymphocytes vacuolés sont une des anomalies majeures et sont présents dans plusieurs maladies. Le nombre, la taille des vacuoles et leur association à d’éventuelles autres anomalies des leucocytes permet de suspecter une maladie de surcharge lysosomale.
Plan
Introduction
Anomalies cytologiques au cours des mucopolysaccharidoses
Les anomalies lymphocytaires
Diagnostics différentiels des anomalies lymphocytaires
Les anomalies des granuleux
L’anomalie d’Alder des polynucléaires
Le regroupement anormal des granulations par paires
Les anomalies des monocytes
Monocytes avec granulations foncées
Autres anomalies des leucocytes des maladies de surcharge lysosomales hors MPS
Les polynucléaires éosinophiles à granulations anormales
Lymphocytes vacuolés et maladies de surcharge lysosomale
ConclusionPermalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=97179 Réservation
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Exemplaires (1)
Cote Support Localisation Section Disponibilité Revue Revue Centre de Documentation HELHa Campus Montignies Armoires à volets Disponible
Disponible