Centre de Documentation Campus Montignies
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7 résultat(s) recherche sur le mot-clé 'activité enzymatique'
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Diagnostic biochimique et moléculaire des maladies de surcharge lysosomale avec anomalies cytologiques / Magali Pettazzoni in RFL : Revue Francophone des Laboratoires, 536 (novembre 2021)
[article]
Titre : Diagnostic biochimique et moléculaire des maladies de surcharge lysosomale avec anomalies cytologiques Type de document : texte imprimé Auteurs : Magali Pettazzoni ; Roseline Froissart Année de publication : 2021 Article en page(s) : p. 58-66 Note générale : Issu du dossier : "De réelles avancées thérapeutiques"
https:// Doi : 10.1016/S1773-035X(21)00226-4Langues : Français (fre) Mots-clés : activité enzymatique conseil génétique maladie de surcharge lysosomale séquençage haut débit spectrométrie de masse en tandem Résumé : Les maladies de surcharge lysosomale (MSL) sont des maladies héréditaires du métabolisme regroupant environ 70 pathologies différentes dont l’incidence globale est estimée à 1 pour 5000 naissances, et un certain nombre d’entre elles présentent des anomalies cytologiques au frottis sanguin. Elles sont dues le plus souvent à un déficit en une enzyme lysosomale impliquée dans la dégradation de molécules complexes, ou plus rarement à une anomalie d’un transporteur, d’une protéine membranaire ou d’un cofacteur. L’orientation clinique est essentielle à la démarche diagnostique de ces pathologies à présentation très hétérogène. Le diagnostic biologique est réalisé dans un laboratoire spécialisé : tests d’orientation par étude du métabolite accumulé dans le plasma ou l’urine, souvent par spectrométrie de masse en tandem, et/ou des mesures d’activités enzymatiques dans le sang principalement. L’analyse du gène impliqué est réalisée en confirmation du diagnostic biochimique mais elle peut être réalisée en première intention pour certaines MSL. Le diagnostic de ces maladies de transmission le plus souvent autosomique récessive permet de réaliser un conseil génétique adapté et de proposer un diagnostic prénatal pour les couples à risque. Le but du diagnostic est de pouvoir prendre en charge précocement ces pathologies pour lesquelles un traitement spécifique est parfois disponible.
Plan
Introduction
Examens d’orientation : études de métabolites
Métabolites urinaires : screening des mucopolysaccharidoses, oligosaccharidoses, maladie de surcharge en acide sialique libre
Biomarqueurs plasmatiques : screening des sphingolipidoses et maladies de surcharge en lipides
Examens diagnostiques
Mesure d’activités enzymatiques dans le sang
Confirmation diagnostique sur fibroblastes cultivés
Apport des études moléculaires
Études moléculaires
Corrélations génotype/phénotype
Conseil génétique
Diagnostic prénatal
ConclusionPermalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=97181
in RFL : Revue Francophone des Laboratoires > 536 (novembre 2021) . - p. 58-66[article] Diagnostic biochimique et moléculaire des maladies de surcharge lysosomale avec anomalies cytologiques [texte imprimé] / Magali Pettazzoni ; Roseline Froissart . - 2021 . - p. 58-66.
Issu du dossier : "De réelles avancées thérapeutiques"
https:// Doi : 10.1016/S1773-035X(21)00226-4
Langues : Français (fre)
in RFL : Revue Francophone des Laboratoires > 536 (novembre 2021) . - p. 58-66
Mots-clés : activité enzymatique conseil génétique maladie de surcharge lysosomale séquençage haut débit spectrométrie de masse en tandem Résumé : Les maladies de surcharge lysosomale (MSL) sont des maladies héréditaires du métabolisme regroupant environ 70 pathologies différentes dont l’incidence globale est estimée à 1 pour 5000 naissances, et un certain nombre d’entre elles présentent des anomalies cytologiques au frottis sanguin. Elles sont dues le plus souvent à un déficit en une enzyme lysosomale impliquée dans la dégradation de molécules complexes, ou plus rarement à une anomalie d’un transporteur, d’une protéine membranaire ou d’un cofacteur. L’orientation clinique est essentielle à la démarche diagnostique de ces pathologies à présentation très hétérogène. Le diagnostic biologique est réalisé dans un laboratoire spécialisé : tests d’orientation par étude du métabolite accumulé dans le plasma ou l’urine, souvent par spectrométrie de masse en tandem, et/ou des mesures d’activités enzymatiques dans le sang principalement. L’analyse du gène impliqué est réalisée en confirmation du diagnostic biochimique mais elle peut être réalisée en première intention pour certaines MSL. Le diagnostic de ces maladies de transmission le plus souvent autosomique récessive permet de réaliser un conseil génétique adapté et de proposer un diagnostic prénatal pour les couples à risque. Le but du diagnostic est de pouvoir prendre en charge précocement ces pathologies pour lesquelles un traitement spécifique est parfois disponible.
Plan
Introduction
Examens d’orientation : études de métabolites
Métabolites urinaires : screening des mucopolysaccharidoses, oligosaccharidoses, maladie de surcharge en acide sialique libre
Biomarqueurs plasmatiques : screening des sphingolipidoses et maladies de surcharge en lipides
Examens diagnostiques
Mesure d’activités enzymatiques dans le sang
Confirmation diagnostique sur fibroblastes cultivés
Apport des études moléculaires
Études moléculaires
Corrélations génotype/phénotype
Conseil génétique
Diagnostic prénatal
ConclusionPermalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=97181 Réservation
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Cote Support Localisation Section Disponibilité Revue Revue Centre de Documentation HELHa Campus Montignies Armoires à volets Disponible
DisponibleAmélioration de la cohérence des résultats en enzymologie clinique : étude multicentrique concernant les activités gammaglutamyltransférase , phosphatse alcaline et amylase in Annales de Biologie Clinique, 3 (1995)
[article]
Titre : Amélioration de la cohérence des résultats en enzymologie clinique : étude multicentrique concernant les activités gammaglutamyltransférase , phosphatse alcaline et amylase Type de document : texte imprimé Année de publication : 1995 Article en page(s) : 147 - 154 Mots-clés : ACTIVITE ENZYMATIQUE Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=68191
in Annales de Biologie Clinique > 3 (1995) . - 147 - 154[article] Amélioration de la cohérence des résultats en enzymologie clinique : étude multicentrique concernant les activités gammaglutamyltransférase , phosphatse alcaline et amylase [texte imprimé] . - 1995 . - 147 - 154.
in Annales de Biologie Clinique > 3 (1995) . - 147 - 154
Mots-clés : ACTIVITE ENZYMATIQUE Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=68191 Exemplaires (1)
Cote Support Localisation Section Disponibilité Revue Revue Centre de Documentation HELHa Campus Montignies Réserve Consultable sur demande auprès des documentalistes
Exclu du prêtCarrier-bound immobilized enzymes / Linqiu Cao
Titre : Carrier-bound immobilized enzymes : principles, applications and design / Type de document : texte imprimé Auteurs : Linqiu Cao Editeur : Weinheim : Wiley-VCH Année de publication : 2005 Importance : 1 ressource en ligne Présentation : fichiers HTML et PDF ISBN/ISSN/EAN : 3-527-31232-3 Note générale : Notice chargée pour fin de repérage Mots-clés : ENZYME IMMOBILISEE ADSORPTION IMMOBILISATION ACTIVITE ENZYMATIQUE STABILITE SELECTIVITE ENCAPSULATION Index. décimale : 663/664 Industries agroalimentaires Résumé : The first systematic overview of this key technique since the early 1990s, this authoritative reference is the only handbook available to include all recent developments. The author draws on his wide-ranging experience in both academia and industry to systematically cover all types of enzyme immobilization methods, such as adsorption-based and covalent immobilization, as well as enzyme entrapment and encapsulation. Throughout, a careful review of materials and techniques for the generation of functional immobilized enzymes benefits both developers and users of carrier-bound enzymes. A must for. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=85528 Carrier-bound immobilized enzymes : principles, applications and design / [texte imprimé] / Linqiu Cao . - Weinheim : Wiley-VCH, 2005 . - 1 ressource en ligne : fichiers HTML et PDF.
ISBN : 3-527-31232-3
Notice chargée pour fin de repérage
Mots-clés : ENZYME IMMOBILISEE ADSORPTION IMMOBILISATION ACTIVITE ENZYMATIQUE STABILITE SELECTIVITE ENCAPSULATION Index. décimale : 663/664 Industries agroalimentaires Résumé : The first systematic overview of this key technique since the early 1990s, this authoritative reference is the only handbook available to include all recent developments. The author draws on his wide-ranging experience in both academia and industry to systematically cover all types of enzyme immobilization methods, such as adsorption-based and covalent immobilization, as well as enzyme entrapment and encapsulation. Throughout, a careful review of materials and techniques for the generation of functional immobilized enzymes benefits both developers and users of carrier-bound enzymes. A must for. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=85528 Réservation
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Cote Support Localisation Section Disponibilité 663/664 CAO C Livre Centre de Documentation HELHa Campus Montignies Etagères livres Disponible
DisponibleENZYMES : catalyseurs du monde vivant / Jean Pelmont
Titre : ENZYMES : catalyseurs du monde vivant Type de document : texte imprimé Auteurs : Jean Pelmont, Editeur : Les Ulis : EDP sciences Année de publication : 1996 ISBN/ISSN/EAN : 978-2-86883-453-9 Mots-clés : PROTEINES ENZYMES STRUCTURE ACTIVITE ENZYMATIQUE CINETIQUE pH TEMPERATURE SUBSTRAT LIMITANT INHIBITION : COMPETITIVE / NON COMPETITIVE AFFINITE SPECIFICITE (LEXIQUE 40 p.) Index. décimale : 577.1 Biochimie et chimie bioorganique Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=64014 ENZYMES : catalyseurs du monde vivant [texte imprimé] / Jean Pelmont, . - Les Ulis : EDP sciences, 1996.
ISBN : 978-2-86883-453-9
Mots-clés : PROTEINES ENZYMES STRUCTURE ACTIVITE ENZYMATIQUE CINETIQUE pH TEMPERATURE SUBSTRAT LIMITANT INHIBITION : COMPETITIVE / NON COMPETITIVE AFFINITE SPECIFICITE (LEXIQUE 40 p.) Index. décimale : 577.1 Biochimie et chimie bioorganique Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=64014 Réservation
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Cote Support Localisation Section Disponibilité 577.1 PEL E Livre Centre de Documentation HELHa Campus Montignies Réserve Empruntable sur demande auprès des documentalistes
DisponibleHarmonisation des pratiques : application à la mesure d'activités enzymatiques utilisées en prévention , dépistage , diagnostic et surveillance thérapeutique in Annales de Biologie Clinique, 3 (2001)
[article]
Titre : Harmonisation des pratiques : application à la mesure d'activités enzymatiques utilisées en prévention , dépistage , diagnostic et surveillance thérapeutique Type de document : texte imprimé Année de publication : 2001 Article en page(s) : 291 - 87 Mots-clés : ENZYMES ALANINE AMINOTRANSFERASE GAMMA GLUTAMYLTRANSFERASE ALT GGT ACTIVITE ENZYMATIQUE STANDARDISATION CALIBRATION Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=70512
in Annales de Biologie Clinique > 3 (2001) . - 291 - 87[article] Harmonisation des pratiques : application à la mesure d'activités enzymatiques utilisées en prévention , dépistage , diagnostic et surveillance thérapeutique [texte imprimé] . - 2001 . - 291 - 87.
in Annales de Biologie Clinique > 3 (2001) . - 291 - 87
Mots-clés : ENZYMES ALANINE AMINOTRANSFERASE GAMMA GLUTAMYLTRANSFERASE ALT GGT ACTIVITE ENZYMATIQUE STANDARDISATION CALIBRATION Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=70512 Exemplaires (1)
Cote Support Localisation Section Disponibilité Revue Revue Centre de Documentation HELHa Campus Montignies Réserve Consultable sur demande auprès des documentalistes
Exclu du prêtLes poisons de la nature Les toxines bactériennes protéiques in Biofutur, 272 (2006)
PermalinkSurexpression, purification et caracterisation de l'indoléamine-2,3-dioxygénase humaine (IDO) impliquée dans le cancer / CARUANA Mélissa
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