Centre de Documentation Campus Montignies
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Aspects cliniques des mucopolysaccharidoses et oligosaccharidoses / Nathalie Guffon in RFL : Revue Francophone des Laboratoires, 536 (novembre 2021)
[article]
Titre : Aspects cliniques des mucopolysaccharidoses et oligosaccharidoses Type de document : texte imprimé Auteurs : Nathalie Guffon Année de publication : 2021 Article en page(s) : p. 20-29 Note générale : Issu du dossier : "De réelles avancées thérapeutiques"
https:// Doi : 10.1016/S1773-035X(21)00220-3Langues : Français (fre) Mots-clés : maladie de surcharge lysosomale mucolipidose mucopolysaccharidose oligosaccharidose phénotype très variable Résumé : Les mucopolysaccharidoses sont des maladies héréditaires de surcharge lysosomale secondaires au déficit d’enzymes impliquées dans le catabolisme des glycosaminoglycanes (GAG) : chondroïtines sulfates, dermatane sulfate, héparane sulfate, kératane sulfate. L’accumulation intralysosomale de glycosaminoglycanes entraîne des dysfonctionnements cellulaires progressifs dans différents organes. Ce sont des maladies multisystémiques, évolutives entrainant une réduction de l’espérance de vie. Elles se transmettent sur le mode récessif autosomique sauf la MPS II qui est récessive liée à l’X. Il existe sept types de MPS en fonction du déficit enzymatique et des glycosaminoglycanes accumulés. Pour chaque type, il existe un continuum de présentation clinique allant des formes très sévères à des formes atténuées. Les signes cliniques peuvent être dysmorphie, dysostose multiple, raideurs articulaires, déficit de la croissance staturale, hépato-splénomégalie, atteinte cognitive plus ou moins marqué voire absente, hypoacousie, atteinte ophtalmologique (opacités cornéennes, rétinite pigmentaire, atrophie optique), atteinte cardiaque et respiratoire. Deux approches thérapeutiques sont possibles : la transplantation de cellules souches hématopoïétiques pour certains patients et l’enzymothérapie substitutive pour les MPS I, I, IV, VI et VII. Il est extrêmement important d’évoquer le diagnostic rapidement car les possibilités thérapeutiques et leur efficacité dépendent de la précocité du diagnostic.
Les oligosaccharidoses sont des maladies de surcharges lysosomales plus rares de transmission autosomique récessive qui affectent la dégradation des oligosaccharides (= glycoprotéines). Certaines ont des signes cliniques communs avec les mucopolysaccharidoses.
Plan
Introduction
Mucopolysaccharidose de type I : maladies de Hurler, Hurler-Scheie, Scheie
Mucopolysaccharidose de type II : maladie de Hunter
Mucopolysaccharidose de type III : maladie de San Filippo
Mucopolysaccharidose de type IV : maladie de Morquio
Mucopolysaccharidose de type VI : maladie de Maroteaux-Lamy
Mucopolysaccharidose de type VII : maladie de Sly
Maladies apparentées : oligosaccharidoses
Sialidose
Galactosialidose
Mucolipidose de type IV
Alpha-mannosidose
Bêta-mannosidose
Aspartylglucosaminurie
FucosidosePermalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=97170
in RFL : Revue Francophone des Laboratoires > 536 (novembre 2021) . - p. 20-29[article] Aspects cliniques des mucopolysaccharidoses et oligosaccharidoses [texte imprimé] / Nathalie Guffon . - 2021 . - p. 20-29.
Issu du dossier : "De réelles avancées thérapeutiques"
https:// Doi : 10.1016/S1773-035X(21)00220-3
Langues : Français (fre)
in RFL : Revue Francophone des Laboratoires > 536 (novembre 2021) . - p. 20-29
Mots-clés : maladie de surcharge lysosomale mucolipidose mucopolysaccharidose oligosaccharidose phénotype très variable Résumé : Les mucopolysaccharidoses sont des maladies héréditaires de surcharge lysosomale secondaires au déficit d’enzymes impliquées dans le catabolisme des glycosaminoglycanes (GAG) : chondroïtines sulfates, dermatane sulfate, héparane sulfate, kératane sulfate. L’accumulation intralysosomale de glycosaminoglycanes entraîne des dysfonctionnements cellulaires progressifs dans différents organes. Ce sont des maladies multisystémiques, évolutives entrainant une réduction de l’espérance de vie. Elles se transmettent sur le mode récessif autosomique sauf la MPS II qui est récessive liée à l’X. Il existe sept types de MPS en fonction du déficit enzymatique et des glycosaminoglycanes accumulés. Pour chaque type, il existe un continuum de présentation clinique allant des formes très sévères à des formes atténuées. Les signes cliniques peuvent être dysmorphie, dysostose multiple, raideurs articulaires, déficit de la croissance staturale, hépato-splénomégalie, atteinte cognitive plus ou moins marqué voire absente, hypoacousie, atteinte ophtalmologique (opacités cornéennes, rétinite pigmentaire, atrophie optique), atteinte cardiaque et respiratoire. Deux approches thérapeutiques sont possibles : la transplantation de cellules souches hématopoïétiques pour certains patients et l’enzymothérapie substitutive pour les MPS I, I, IV, VI et VII. Il est extrêmement important d’évoquer le diagnostic rapidement car les possibilités thérapeutiques et leur efficacité dépendent de la précocité du diagnostic.
Les oligosaccharidoses sont des maladies de surcharges lysosomales plus rares de transmission autosomique récessive qui affectent la dégradation des oligosaccharides (= glycoprotéines). Certaines ont des signes cliniques communs avec les mucopolysaccharidoses.
Plan
Introduction
Mucopolysaccharidose de type I : maladies de Hurler, Hurler-Scheie, Scheie
Mucopolysaccharidose de type II : maladie de Hunter
Mucopolysaccharidose de type III : maladie de San Filippo
Mucopolysaccharidose de type IV : maladie de Morquio
Mucopolysaccharidose de type VI : maladie de Maroteaux-Lamy
Mucopolysaccharidose de type VII : maladie de Sly
Maladies apparentées : oligosaccharidoses
Sialidose
Galactosialidose
Mucolipidose de type IV
Alpha-mannosidose
Bêta-mannosidose
Aspartylglucosaminurie
FucosidosePermalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=97170 Réservation
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Cote Support Localisation Section Disponibilité Revue Revue Centre de Documentation HELHa Campus Montignies Armoires à volets Disponible
DisponibleUne cause rare de la limitation de la flexion des articulations et de déformation des vertèbres / Stijn Marcelis in Ortho Rhumato, Vol.16 n°6 (Décembre 2018-janvier 2019)
[article]
Titre : Une cause rare de la limitation de la flexion des articulations et de déformation des vertèbres Type de document : texte imprimé Auteurs : Stijn Marcelis ; Geert Mortier ; Philip M. Vanhoenacker Année de publication : 2018 Article en page(s) : p. 43-46 Langues : Français (fre) Mots-clés : mucolipidose Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=96044
in Ortho Rhumato > Vol.16 n°6 (Décembre 2018-janvier 2019) . - p. 43-46[article] Une cause rare de la limitation de la flexion des articulations et de déformation des vertèbres [texte imprimé] / Stijn Marcelis ; Geert Mortier ; Philip M. Vanhoenacker . - 2018 . - p. 43-46.
Langues : Français (fre)
in Ortho Rhumato > Vol.16 n°6 (Décembre 2018-janvier 2019) . - p. 43-46
Mots-clés : mucolipidose Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=96044 Exemplaires (1)
Cote Support Localisation Section Disponibilité Revue Revue Centre de Documentation HELHa Campus Montignies Armoires à volets Document exclu du prêt - à consulter sur place
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