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Les maladies de surcharge [Dossier] in RFL : Revue Francophone des Laboratoires, 536 (novembre 2021)

Public ISBD [article]  inRFL : Revue Francophone des Laboratoires > 536 (novembre 2021) . - p. 19-72 Titre : Les maladies de surcharge [Dossier] Type de document : texte imprimé Année de publication : 2021 Article en page(s) : p. 19-72 Langues : Français (fre) Mots-clés : Sang  Cellule sanguine  Leucocyte  Lymphocyte  Méthodologie : Recommandation  Pathologie  Maladie héréditaire  Pratique médicale : Diagnostic  Biologie  Cytologie  Hématologie Note de contenu : Ce dossier contient : 1) De réelles avancées thérapeutiques - 2) Aspects cliniques des mucopolysaccharidoses et oligosaccharidoses - 3) Maladies de Gaucher, de Niermann-Pick par déficit en sphingomyélinase acide et de Niermann-Pick type C - 4) Recherche de cellules de surcharge dans le sang : enquête de pratique - 5) Recherche de cellules de surcharge dans le sang : recommandations du groupe francophone d'hématologie cellulaire - 6) Anomalies cytologiques sanguines au cours des maladies de surcharge lysosomale - 7) Apport de la cytologie médullaire dans l'orientation diagnostique des maladies de surcharge lysosomale - 8) Diagnostic biochimique et moléculaire des maladies de surcharge lysosomale avec anomalies cytologiques - 9) Thérapeutiques actuelles et perspectives - 10) QCM. (Source éditeur) Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=97168 [article] Les maladies de surcharge [Dossier] [texte imprimé] . - 2021 . - p. 19-72. Langues : Français (fre) in RFL : Revue Francophone des Laboratoires > 536 (novembre 2021) . - p. 19-72 Mots-clés : Sang  Cellule sanguine  Leucocyte  Lymphocyte  Méthodologie : Recommandation  Pathologie  Maladie héréditaire  Pratique médicale : Diagnostic  Biologie  Cytologie  Hématologie Note de contenu : Ce dossier contient : 1) De réelles avancées thérapeutiques - 2) Aspects cliniques des mucopolysaccharidoses et oligosaccharidoses - 3) Maladies de Gaucher, de Niermann-Pick par déficit en sphingomyélinase acide et de Niermann-Pick type C - 4) Recherche de cellules de surcharge dans le sang : enquête de pratique - 5) Recherche de cellules de surcharge dans le sang : recommandations du groupe francophone d'hématologie cellulaire - 6) Anomalies cytologiques sanguines au cours des maladies de surcharge lysosomale - 7) Apport de la cytologie médullaire dans l'orientation diagnostique des maladies de surcharge lysosomale - 8) Diagnostic biochimique et moléculaire des maladies de surcharge lysosomale avec anomalies cytologiques - 9) Thérapeutiques actuelles et perspectives - 10) QCM. (Source éditeur) Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=97168

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De réelles avancées thérapeutiques / Valérie Bardet in RFL : Revue Francophone des Laboratoires, 536 (novembre 2021)

Public ISBD [article]  inRFL : Revue Francophone des Laboratoires > 536 (novembre 2021) . - p. 19 Titre : De réelles avancées thérapeutiques Type de document : texte imprimé Auteurs : Valérie Bardet Année de publication : 2021 Article en page(s) : p. 19 Note générale : Issu du dossier : "De réelles avancées thérapeutiques" https://Doi : 10.1016/S1773-035X(21)00219-7 Langues : Français (fre) Mots-clés : maladies de surcharge Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=97169 [article] De réelles avancées thérapeutiques [texte imprimé] / Valérie Bardet . - 2021 . - p. 19. Issu du dossier : "De réelles avancées thérapeutiques" https://Doi : 10.1016/S1773-035X(21)00219-7 Langues : Français (fre) in RFL : Revue Francophone des Laboratoires > 536 (novembre 2021) . - p. 19 Mots-clés : maladies de surcharge Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=97169

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Aspects cliniques des mucopolysaccharidoses et oligosaccharidoses / Nathalie Guffon in RFL : Revue Francophone des Laboratoires, 536 (novembre 2021)

Public ISBD [article]  inRFL : Revue Francophone des Laboratoires > 536 (novembre 2021) . - p. 20-29 Titre : Aspects cliniques des mucopolysaccharidoses et oligosaccharidoses Type de document : texte imprimé Auteurs : Nathalie Guffon Année de publication : 2021 Article en page(s) : p. 20-29 Note générale : Issu du dossier : "De réelles avancées thérapeutiques" https:// Doi : 10.1016/S1773-035X(21)00220-3 Langues : Français (fre) Mots-clés : maladie de surcharge lysosomale  mucolipidose  mucopolysaccharidose  oligosaccharidose  phénotype très variable Résumé : Les mucopolysaccharidoses sont des maladies héréditaires de surcharge lysosomale secondaires au déficit d’enzymes impliquées dans le catabolisme des glycosaminoglycanes (GAG) : chondroïtines sulfates, dermatane sulfate, héparane sulfate, kératane sulfate. L’accumulation intralysosomale de glycosaminoglycanes entraîne des dysfonctionnements cellulaires progressifs dans différents organes. Ce sont des maladies multisystémiques, évolutives entrainant une réduction de l’espérance de vie. Elles se transmettent sur le mode récessif autosomique sauf la MPS II qui est récessive liée à l’X. Il existe sept types de MPS en fonction du déficit enzymatique et des glycosaminoglycanes accumulés. Pour chaque type, il existe un continuum de présentation clinique allant des formes très sévères à des formes atténuées. Les signes cliniques peuvent être dysmorphie, dysostose multiple, raideurs articulaires, déficit de la croissance staturale, hépato-splénomégalie, atteinte cognitive plus ou moins marqué voire absente, hypoacousie, atteinte ophtalmologique (opacités cornéennes, rétinite pigmentaire, atrophie optique), atteinte cardiaque et respiratoire. Deux approches thérapeutiques sont possibles : la transplantation de cellules souches hématopoïétiques pour certains patients et l’enzymothérapie substitutive pour les MPS I, I, IV, VI et VII. Il est extrêmement important d’évoquer le diagnostic rapidement car les possibilités thérapeutiques et leur efficacité dépendent de la précocité du diagnostic. Les oligosaccharidoses sont des maladies de surcharges lysosomales plus rares de transmission autosomique récessive qui affectent la dégradation des oligosaccharides (= glycoprotéines). Certaines ont des signes cliniques communs avec les mucopolysaccharidoses. Plan Introduction Mucopolysaccharidose de type I : maladies de Hurler, Hurler-Scheie, Scheie Mucopolysaccharidose de type II : maladie de Hunter Mucopolysaccharidose de type III : maladie de San Filippo Mucopolysaccharidose de type IV : maladie de Morquio Mucopolysaccharidose de type VI : maladie de Maroteaux-Lamy Mucopolysaccharidose de type VII : maladie de Sly Maladies apparentées : oligosaccharidoses Sialidose Galactosialidose Mucolipidose de type IV Alpha-mannosidose Bêta-mannosidose Aspartylglucosaminurie Fucosidose Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=97170 [article] Aspects cliniques des mucopolysaccharidoses et oligosaccharidoses [texte imprimé] / Nathalie Guffon . - 2021 . - p. 20-29. Issu du dossier : "De réelles avancées thérapeutiques" https:// Doi : 10.1016/S1773-035X(21)00220-3 Langues : Français (fre) in RFL : Revue Francophone des Laboratoires > 536 (novembre 2021) . - p. 20-29 Mots-clés : maladie de surcharge lysosomale  mucolipidose  mucopolysaccharidose  oligosaccharidose  phénotype très variable Résumé : Les mucopolysaccharidoses sont des maladies héréditaires de surcharge lysosomale secondaires au déficit d’enzymes impliquées dans le catabolisme des glycosaminoglycanes (GAG) : chondroïtines sulfates, dermatane sulfate, héparane sulfate, kératane sulfate. L’accumulation intralysosomale de glycosaminoglycanes entraîne des dysfonctionnements cellulaires progressifs dans différents organes. Ce sont des maladies multisystémiques, évolutives entrainant une réduction de l’espérance de vie. Elles se transmettent sur le mode récessif autosomique sauf la MPS II qui est récessive liée à l’X. Il existe sept types de MPS en fonction du déficit enzymatique et des glycosaminoglycanes accumulés. Pour chaque type, il existe un continuum de présentation clinique allant des formes très sévères à des formes atténuées. Les signes cliniques peuvent être dysmorphie, dysostose multiple, raideurs articulaires, déficit de la croissance staturale, hépato-splénomégalie, atteinte cognitive plus ou moins marqué voire absente, hypoacousie, atteinte ophtalmologique (opacités cornéennes, rétinite pigmentaire, atrophie optique), atteinte cardiaque et respiratoire. Deux approches thérapeutiques sont possibles : la transplantation de cellules souches hématopoïétiques pour certains patients et l’enzymothérapie substitutive pour les MPS I, I, IV, VI et VII. Il est extrêmement important d’évoquer le diagnostic rapidement car les possibilités thérapeutiques et leur efficacité dépendent de la précocité du diagnostic. Les oligosaccharidoses sont des maladies de surcharges lysosomales plus rares de transmission autosomique récessive qui affectent la dégradation des oligosaccharides (= glycoprotéines). Certaines ont des signes cliniques communs avec les mucopolysaccharidoses. Plan Introduction Mucopolysaccharidose de type I : maladies de Hurler, Hurler-Scheie, Scheie Mucopolysaccharidose de type II : maladie de Hunter Mucopolysaccharidose de type III : maladie de San Filippo Mucopolysaccharidose de type IV : maladie de Morquio Mucopolysaccharidose de type VI : maladie de Maroteaux-Lamy Mucopolysaccharidose de type VII : maladie de Sly Maladies apparentées : oligosaccharidoses Sialidose Galactosialidose Mucolipidose de type IV Alpha-mannosidose Bêta-mannosidose Aspartylglucosaminurie Fucosidose Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=97170

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Maladies de Gaucher, de Niemann-Pick par déficit en sphingomyélinase acide et de Niemann-Pick type C / Nathalie Guffon in RFL : Revue Francophone des Laboratoires, 536 (novembre 2021)

Public ISBD [article]  inRFL : Revue Francophone des Laboratoires > 536 (novembre 2021) . - p. 30-34 Titre : Maladies de Gaucher, de Niemann-Pick par déficit en sphingomyélinase acide et de Niemann-Pick type C Type de document : texte imprimé Auteurs : Nathalie Guffon Année de publication : 2021 Article en page(s) : p. 30-34 Note générale : Issu du dossier : "De réelles avancées thérapeutiques" https:// Doi : 10.1016/S1773-035X(21)00221-5 Langues : Français (fre) Mots-clés : déficit en sphingomyélinase acide  maladie de Gaucher  maladie de Niemann-Pick de type A  B et A/B  maladie de Niemann Pick type C Résumé : La maladie de Gaucher est une maladie de surcharge lysosomale de transmission récessive autosomique due au déficit en glucocérébrosidase. Son expression clinique est extrêmement variable allant de formes léthales in utero à des formes asymptomatiques. On distingue trois phénotypes cliniques principaux. La maladie de Gaucher de type 1 (95 % des cas) est la forme viscérale, non neurologique. Son expression clinique est très hétérogène avec des formes très sévères dans l’enfance et des formes quasi-asymptomatiques. La maladie de Gaucher de type 2 (moins de 1 % des cas) aigu neurologique aboutit au décès avant l’âge de 2 ans. La maladie de Gaucher de type 3 (5 % des cas) neurologique subaigu associe une encéphalopathie progressive de sévérité variable et des manifestations cliniques du type 1. La maladie de Niemann-Pick de type A, B et A/B est une maladie de surcharge lysosomale rare due au déficit en sphingomyélinase acide : on l’appelle de plus en plus déficit en sphingomyélinase acide (ASMD). La maladie de Niemann-Pick de type A, également appelé ASMD neuroviscérale infantile, est la forme la plus sévère avec un décès avant l’âge de 3 ans. À l’extrémité la moins sévère du spectre, la maladie de Niemann-Pick de type B, aussi appelée ASMD viscérale chronique, débute à un âge variable allant de la petite enfance à l’âge adulte, est lentement progressive sans neurodégénérescence. La maladie de Niemann-Pick de type C est une maladie de surcharge lysosomale neuro-viscérale de transmission récessive autosomique, due à un trouble du trafic intracellulaire des lipides avec accumulation de cholestérol non estérifié et de glycosphingolipides. Le spectre clinique va de formes néonatales rapidement mortelles à des formes neurodégénératives chroniques de l’adulte. Plan Maladie de Gaucher La maladie de Gaucher de type 1 La maladie de Gaucher de type 2 aiguë neurologique La maladie de Gaucher de type 3 neuroviscérale Maladie de Niemann-Pick type A, A/B ou B La maladie de Niemann type A ou ASMD infantile neuro-viscérale La maladie de Niemann-Pick type B ou ASMD viscéral chronique La maladie de Niemann-Pick type A/B ou ASMD neuro-viscérale chronique Maladie de Niemann-Pick type C Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=97172 [article] Maladies de Gaucher, de Niemann-Pick par déficit en sphingomyélinase acide et de Niemann-Pick type C [texte imprimé] / Nathalie Guffon . - 2021 . - p. 30-34. Issu du dossier : "De réelles avancées thérapeutiques" https:// Doi : 10.1016/S1773-035X(21)00221-5 Langues : Français (fre) in RFL : Revue Francophone des Laboratoires > 536 (novembre 2021) . - p. 30-34 Mots-clés : déficit en sphingomyélinase acide  maladie de Gaucher  maladie de Niemann-Pick de type A  B et A/B  maladie de Niemann Pick type C Résumé : La maladie de Gaucher est une maladie de surcharge lysosomale de transmission récessive autosomique due au déficit en glucocérébrosidase. Son expression clinique est extrêmement variable allant de formes léthales in utero à des formes asymptomatiques. On distingue trois phénotypes cliniques principaux. La maladie de Gaucher de type 1 (95 % des cas) est la forme viscérale, non neurologique. Son expression clinique est très hétérogène avec des formes très sévères dans l’enfance et des formes quasi-asymptomatiques. La maladie de Gaucher de type 2 (moins de 1 % des cas) aigu neurologique aboutit au décès avant l’âge de 2 ans. La maladie de Gaucher de type 3 (5 % des cas) neurologique subaigu associe une encéphalopathie progressive de sévérité variable et des manifestations cliniques du type 1. La maladie de Niemann-Pick de type A, B et A/B est une maladie de surcharge lysosomale rare due au déficit en sphingomyélinase acide : on l’appelle de plus en plus déficit en sphingomyélinase acide (ASMD). La maladie de Niemann-Pick de type A, également appelé ASMD neuroviscérale infantile, est la forme la plus sévère avec un décès avant l’âge de 3 ans. À l’extrémité la moins sévère du spectre, la maladie de Niemann-Pick de type B, aussi appelée ASMD viscérale chronique, débute à un âge variable allant de la petite enfance à l’âge adulte, est lentement progressive sans neurodégénérescence. La maladie de Niemann-Pick de type C est une maladie de surcharge lysosomale neuro-viscérale de transmission récessive autosomique, due à un trouble du trafic intracellulaire des lipides avec accumulation de cholestérol non estérifié et de glycosphingolipides. Le spectre clinique va de formes néonatales rapidement mortelles à des formes neurodégénératives chroniques de l’adulte. Plan Maladie de Gaucher La maladie de Gaucher de type 1 La maladie de Gaucher de type 2 aiguë neurologique La maladie de Gaucher de type 3 neuroviscérale Maladie de Niemann-Pick type A, A/B ou B La maladie de Niemann type A ou ASMD infantile neuro-viscérale La maladie de Niemann-Pick type B ou ASMD viscéral chronique La maladie de Niemann-Pick type A/B ou ASMD neuro-viscérale chronique Maladie de Niemann-Pick type C Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=97172

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Recherche de cellules de surcharge dans le sang : enquête de pratique / Sandrine Girard in RFL : Revue Francophone des Laboratoires, 536 (novembre 2021)

Public ISBD [article]  inRFL : Revue Francophone des Laboratoires > 536 (novembre 2021) . - p. 35-38 Titre : Recherche de cellules de surcharge dans le sang : enquête de pratique Type de document : texte imprimé Auteurs : Sandrine Girard Année de publication : 2021 Article en page(s) : p. 35-38 Note générale : Issu du dossier : "De réelles avancées thérapeutiques" https:// Doi : 10.1016/S1773-035X(21)00222-7 Langues : Français (fre) Mots-clés : enquête  pratique  recommandation  standardisation  groupe francophone d’hématologie cellulaire Résumé : La détection de cellules de surcharge et/ou lymphocytes vacuolés dans le sang apporte une aide précieuse à l’orientation diagnostique des maladies de surcharge lysosomale. Cependant cet examen est peu prescrit et les aspects cytologiques parfois méconnus. Le Groupe francophone d’hématologie cellulaire (GFHC), a souhaité par le biais d’un questionnaire, faire un état des lieux des pratiques mises en place pour réaliser cette recherche dans les laboratoires de ses membres. Après exploitation des réponses obtenues, devant la grande variabilité des pratiques, il a souhaité établir des recommandations d’harmonisation de cette recherche. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=97175 [article] Recherche de cellules de surcharge dans le sang : enquête de pratique [texte imprimé] / Sandrine Girard . - 2021 . - p. 35-38. Issu du dossier : "De réelles avancées thérapeutiques" https:// Doi : 10.1016/S1773-035X(21)00222-7 Langues : Français (fre) in RFL : Revue Francophone des Laboratoires > 536 (novembre 2021) . - p. 35-38 Mots-clés : enquête  pratique  recommandation  standardisation  groupe francophone d’hématologie cellulaire Résumé : La détection de cellules de surcharge et/ou lymphocytes vacuolés dans le sang apporte une aide précieuse à l’orientation diagnostique des maladies de surcharge lysosomale. Cependant cet examen est peu prescrit et les aspects cytologiques parfois méconnus. Le Groupe francophone d’hématologie cellulaire (GFHC), a souhaité par le biais d’un questionnaire, faire un état des lieux des pratiques mises en place pour réaliser cette recherche dans les laboratoires de ses membres. Après exploitation des réponses obtenues, devant la grande variabilité des pratiques, il a souhaité établir des recommandations d’harmonisation de cette recherche. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=97175

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Recherche de cellules de surcharge dans le sang : recommandations du groupe francophone d’hématologie cellulaire / Sandrine Girard in RFL : Revue Francophone des Laboratoires, 536 (novembre 2021)

Public ISBD [article]  inRFL : Revue Francophone des Laboratoires > 536 (novembre 2021) . - p. 39-45 Titre : Recherche de cellules de surcharge dans le sang : recommandations du groupe francophone d’hématologie cellulaire Type de document : texte imprimé Auteurs : Sandrine Girard ; Anne-Cécile Galoisy ; Marie Loosveld ; Mélanie Pannetier ; Valérie Soenen Année de publication : 2021 Article en page(s) : p. 39-45 Note générale : Issu du dossier : "De réelles avancées thérapeutiques" https:// Doi : 10.1016/S1773-035X(21)00223-9 Langues : Français (fre) Mots-clés : cellule de surcharge  cytologie sanguine  harmonisation  lymphocyte vacuolé  maladie de surcharge Résumé : La recherche de cellules évocatrices de maladie de surcharge lysosomale dans le sang requiert une prise en charge pré-analytique, analytique, et post-analytique optimale. Un examen minutieux du frottis sanguin coloré au May Grünwald Giemsa (MGG) au microscope est nécessaire. L’association avec une technique de leucoconcentration permet d’en augmenter la sensibilité. En cas de dépistage positif, des colorations cytochimiques peuvent permettre d’en préciser la nature. L’indication des modalités d’analyse cytologique, du nombre de cellules à observer et du seuil retenu pour affirmer la positivité sont indiqués. Une mention concernant le parcours d’habilitation du lecteur est précisée. Enfin le contenu du compte-rendu d’analyse de cette recherche est développé. Plan Introduction Préanalytique Réception de la demande Délai préanalytique Préparation de l’étalement sanguin et leucoconcentration Coloration et microscope Cytochimies complémentaires Analytique Recherche de cellules de surcharge et analyseurs d’hématologie Observation microscopique des cellules Formation et habilitation du personnel Postanalytique Le compte-rendu Codification Adicap et orientation diagnostique Cotation Remerciements Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=97177 [article] Recherche de cellules de surcharge dans le sang : recommandations du groupe francophone d’hématologie cellulaire [texte imprimé] / Sandrine Girard ; Anne-Cécile Galoisy ; Marie Loosveld ; Mélanie Pannetier ; Valérie Soenen . - 2021 . - p. 39-45. Issu du dossier : "De réelles avancées thérapeutiques" https:// Doi : 10.1016/S1773-035X(21)00223-9 Langues : Français (fre) in RFL : Revue Francophone des Laboratoires > 536 (novembre 2021) . - p. 39-45 Mots-clés : cellule de surcharge  cytologie sanguine  harmonisation  lymphocyte vacuolé  maladie de surcharge Résumé : La recherche de cellules évocatrices de maladie de surcharge lysosomale dans le sang requiert une prise en charge pré-analytique, analytique, et post-analytique optimale. Un examen minutieux du frottis sanguin coloré au May Grünwald Giemsa (MGG) au microscope est nécessaire. L’association avec une technique de leucoconcentration permet d’en augmenter la sensibilité. En cas de dépistage positif, des colorations cytochimiques peuvent permettre d’en préciser la nature. L’indication des modalités d’analyse cytologique, du nombre de cellules à observer et du seuil retenu pour affirmer la positivité sont indiqués. Une mention concernant le parcours d’habilitation du lecteur est précisée. Enfin le contenu du compte-rendu d’analyse de cette recherche est développé. Plan Introduction Préanalytique Réception de la demande Délai préanalytique Préparation de l’étalement sanguin et leucoconcentration Coloration et microscope Cytochimies complémentaires Analytique Recherche de cellules de surcharge et analyseurs d’hématologie Observation microscopique des cellules Formation et habilitation du personnel Postanalytique Le compte-rendu Codification Adicap et orientation diagnostique Cotation Remerciements Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=97177

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Anomalies cytologiques sanguines au cours des maladies de surcharge lysosomale / Sandrine Girard in RFL : Revue Francophone des Laboratoires, 536 (novembre 2021)

Public ISBD [article]  inRFL : Revue Francophone des Laboratoires > 536 (novembre 2021) . - p. 46-51 Titre : Anomalies cytologiques sanguines au cours des maladies de surcharge lysosomale Type de document : texte imprimé Auteurs : Sandrine Girard ; Odile Fenneteau ; Marine Delecourt-Billet Année de publication : 2021 Article en page(s) : p. 46-51 Note générale : Issu du dossier : "De réelles avancées thérapeutiques" https:// Doi : 10.1016/S1773-035X(21)00224-0 Langues : Français (fre) Mots-clés : anomalie d’Alder  cytologie sanguine  lymphocyte vacuolé  maladie de surcharge lysosomale héréditaire  mucopolysaccharidose Résumé : La reconnaissance des différentes anomalies cytologiques leucocytaires présentes sur les étalements de sang périphérique au cours des maladies de surcharge lysosomale, telles que les mucopolysaccharidoses (MPS) est une première étape pour l’orientation diagnostique de ces maladies. Ces pathologies sont hétérogènes, caractérisées par une accumulation de substrats spécifiques non dégradés dans les lysosomes induisant une surcharge et l’apparition de diverses anomalies leucocytaires. Les lymphocytes vacuolés sont une des anomalies majeures et sont présents dans plusieurs maladies. Le nombre, la taille des vacuoles et leur association à d’éventuelles autres anomalies des leucocytes permet de suspecter une maladie de surcharge lysosomale. Plan Introduction Anomalies cytologiques au cours des mucopolysaccharidoses Les anomalies lymphocytaires Diagnostics différentiels des anomalies lymphocytaires Les anomalies des granuleux L’anomalie d’Alder des polynucléaires Le regroupement anormal des granulations par paires Les anomalies des monocytes Monocytes avec granulations foncées Autres anomalies des leucocytes des maladies de surcharge lysosomales hors MPS Les polynucléaires éosinophiles à granulations anormales Lymphocytes vacuolés et maladies de surcharge lysosomale Conclusion Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=97179 [article] Anomalies cytologiques sanguines au cours des maladies de surcharge lysosomale [texte imprimé] / Sandrine Girard ; Odile Fenneteau ; Marine Delecourt-Billet . - 2021 . - p. 46-51. Issu du dossier : "De réelles avancées thérapeutiques" https:// Doi : 10.1016/S1773-035X(21)00224-0 Langues : Français (fre) in RFL : Revue Francophone des Laboratoires > 536 (novembre 2021) . - p. 46-51 Mots-clés : anomalie d’Alder  cytologie sanguine  lymphocyte vacuolé  maladie de surcharge lysosomale héréditaire  mucopolysaccharidose Résumé : La reconnaissance des différentes anomalies cytologiques leucocytaires présentes sur les étalements de sang périphérique au cours des maladies de surcharge lysosomale, telles que les mucopolysaccharidoses (MPS) est une première étape pour l’orientation diagnostique de ces maladies. Ces pathologies sont hétérogènes, caractérisées par une accumulation de substrats spécifiques non dégradés dans les lysosomes induisant une surcharge et l’apparition de diverses anomalies leucocytaires. Les lymphocytes vacuolés sont une des anomalies majeures et sont présents dans plusieurs maladies. Le nombre, la taille des vacuoles et leur association à d’éventuelles autres anomalies des leucocytes permet de suspecter une maladie de surcharge lysosomale. Plan Introduction Anomalies cytologiques au cours des mucopolysaccharidoses Les anomalies lymphocytaires Diagnostics différentiels des anomalies lymphocytaires Les anomalies des granuleux L’anomalie d’Alder des polynucléaires Le regroupement anormal des granulations par paires Les anomalies des monocytes Monocytes avec granulations foncées Autres anomalies des leucocytes des maladies de surcharge lysosomales hors MPS Les polynucléaires éosinophiles à granulations anormales Lymphocytes vacuolés et maladies de surcharge lysosomale Conclusion Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=97179

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Apport de la cytologie médullaire dans l’orientation diagnostique des maladies de surcharge lysosomale / Odile Fenneteau in RFL : Revue Francophone des Laboratoires, 536 (novembre 2021)

Public ISBD [article]  inRFL : Revue Francophone des Laboratoires > 536 (novembre 2021) . - p. 52-57 Titre : Apport de la cytologie médullaire dans l’orientation diagnostique des maladies de surcharge lysosomale Type de document : texte imprimé Auteurs : Odile Fenneteau ; Marine Delecourt-Billet Année de publication : 2021 Article en page(s) : p. 52-57 Note générale : Issu du dossier : "De réelles avancées thérapeutiques" https:// Doi : 10.1016/S1773-035X(21)00225-2 Langues : Français (fre) Mots-clés : frottis médullaire  histiocyte de Gaucher  histiocyte vacuolé  maladie de surcharge lysosomale Résumé : La prescription d’un myélogramme dans le cadre de la recherche d’une maladie de surcharge lysomale est réservée principalement au bilan étiologique d’une splénomégalie, souvent accompagnée d’une thrombopénie. La mise en evidence d’histiocytes vacuolés en grand nombre est évocatrice mais non spécifique d’une pathologie donnée, contrairement à la mise en évidence d’histiocytes de Gaucher. La surcharge en mucopolysaccharides est bien visible sur les frottis médullaires mais le myelogramme n’est pas un examen indispensable au diagnostic. Plan Introduction Anomalies cytologiques médullaires Les éléments médullaires surchargés en mucopolysaccharides Les histiocytes vacuolés L’histiocyte de la maladie de Gaucher Les histiocytes bleus Les histiocytes au cours de la cystinose Plasmocytes vacuolés Conclusion Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=97180 [article] Apport de la cytologie médullaire dans l’orientation diagnostique des maladies de surcharge lysosomale [texte imprimé] / Odile Fenneteau ; Marine Delecourt-Billet . - 2021 . - p. 52-57. Issu du dossier : "De réelles avancées thérapeutiques" https:// Doi : 10.1016/S1773-035X(21)00225-2 Langues : Français (fre) in RFL : Revue Francophone des Laboratoires > 536 (novembre 2021) . - p. 52-57 Mots-clés : frottis médullaire  histiocyte de Gaucher  histiocyte vacuolé  maladie de surcharge lysosomale Résumé : La prescription d’un myélogramme dans le cadre de la recherche d’une maladie de surcharge lysomale est réservée principalement au bilan étiologique d’une splénomégalie, souvent accompagnée d’une thrombopénie. La mise en evidence d’histiocytes vacuolés en grand nombre est évocatrice mais non spécifique d’une pathologie donnée, contrairement à la mise en évidence d’histiocytes de Gaucher. La surcharge en mucopolysaccharides est bien visible sur les frottis médullaires mais le myelogramme n’est pas un examen indispensable au diagnostic. Plan Introduction Anomalies cytologiques médullaires Les éléments médullaires surchargés en mucopolysaccharides Les histiocytes vacuolés L’histiocyte de la maladie de Gaucher Les histiocytes bleus Les histiocytes au cours de la cystinose Plasmocytes vacuolés Conclusion Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=97180

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Diagnostic biochimique et moléculaire des maladies de surcharge lysosomale avec anomalies cytologiques / Magali Pettazzoni in RFL : Revue Francophone des Laboratoires, 536 (novembre 2021)

Public ISBD [article]  inRFL : Revue Francophone des Laboratoires > 536 (novembre 2021) . - p. 58-66 Titre : Diagnostic biochimique et moléculaire des maladies de surcharge lysosomale avec anomalies cytologiques Type de document : texte imprimé Auteurs : Magali Pettazzoni ; Roseline Froissart Année de publication : 2021 Article en page(s) : p. 58-66 Note générale : Issu du dossier : "De réelles avancées thérapeutiques" https:// Doi : 10.1016/S1773-035X(21)00226-4 Langues : Français (fre) Mots-clés : activité enzymatique  conseil génétique  maladie de surcharge lysosomale  séquençage haut débit  spectrométrie de masse en tandem Résumé : Les maladies de surcharge lysosomale (MSL) sont des maladies héréditaires du métabolisme regroupant environ 70 pathologies différentes dont l’incidence globale est estimée à 1 pour 5000 naissances, et un certain nombre d’entre elles présentent des anomalies cytologiques au frottis sanguin. Elles sont dues le plus souvent à un déficit en une enzyme lysosomale impliquée dans la dégradation de molécules complexes, ou plus rarement à une anomalie d’un transporteur, d’une protéine membranaire ou d’un cofacteur. L’orientation clinique est essentielle à la démarche diagnostique de ces pathologies à présentation très hétérogène. Le diagnostic biologique est réalisé dans un laboratoire spécialisé : tests d’orientation par étude du métabolite accumulé dans le plasma ou l’urine, souvent par spectrométrie de masse en tandem, et/ou des mesures d’activités enzymatiques dans le sang principalement. L’analyse du gène impliqué est réalisée en confirmation du diagnostic biochimique mais elle peut être réalisée en première intention pour certaines MSL. Le diagnostic de ces maladies de transmission le plus souvent autosomique récessive permet de réaliser un conseil génétique adapté et de proposer un diagnostic prénatal pour les couples à risque. Le but du diagnostic est de pouvoir prendre en charge précocement ces pathologies pour lesquelles un traitement spécifique est parfois disponible. Plan Introduction Examens d’orientation : études de métabolites Métabolites urinaires : screening des mucopolysaccharidoses, oligosaccharidoses, maladie de surcharge en acide sialique libre Biomarqueurs plasmatiques : screening des sphingolipidoses et maladies de surcharge en lipides Examens diagnostiques Mesure d’activités enzymatiques dans le sang Confirmation diagnostique sur fibroblastes cultivés Apport des études moléculaires Études moléculaires Corrélations génotype/phénotype Conseil génétique Diagnostic prénatal Conclusion Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=97181 [article] Diagnostic biochimique et moléculaire des maladies de surcharge lysosomale avec anomalies cytologiques [texte imprimé] / Magali Pettazzoni ; Roseline Froissart . - 2021 . - p. 58-66. Issu du dossier : "De réelles avancées thérapeutiques" https:// Doi : 10.1016/S1773-035X(21)00226-4 Langues : Français (fre) in RFL : Revue Francophone des Laboratoires > 536 (novembre 2021) . - p. 58-66 Mots-clés : activité enzymatique  conseil génétique  maladie de surcharge lysosomale  séquençage haut débit  spectrométrie de masse en tandem Résumé : Les maladies de surcharge lysosomale (MSL) sont des maladies héréditaires du métabolisme regroupant environ 70 pathologies différentes dont l’incidence globale est estimée à 1 pour 5000 naissances, et un certain nombre d’entre elles présentent des anomalies cytologiques au frottis sanguin. Elles sont dues le plus souvent à un déficit en une enzyme lysosomale impliquée dans la dégradation de molécules complexes, ou plus rarement à une anomalie d’un transporteur, d’une protéine membranaire ou d’un cofacteur. L’orientation clinique est essentielle à la démarche diagnostique de ces pathologies à présentation très hétérogène. Le diagnostic biologique est réalisé dans un laboratoire spécialisé : tests d’orientation par étude du métabolite accumulé dans le plasma ou l’urine, souvent par spectrométrie de masse en tandem, et/ou des mesures d’activités enzymatiques dans le sang principalement. L’analyse du gène impliqué est réalisée en confirmation du diagnostic biochimique mais elle peut être réalisée en première intention pour certaines MSL. Le diagnostic de ces maladies de transmission le plus souvent autosomique récessive permet de réaliser un conseil génétique adapté et de proposer un diagnostic prénatal pour les couples à risque. Le but du diagnostic est de pouvoir prendre en charge précocement ces pathologies pour lesquelles un traitement spécifique est parfois disponible. Plan Introduction Examens d’orientation : études de métabolites Métabolites urinaires : screening des mucopolysaccharidoses, oligosaccharidoses, maladie de surcharge en acide sialique libre Biomarqueurs plasmatiques : screening des sphingolipidoses et maladies de surcharge en lipides Examens diagnostiques Mesure d’activités enzymatiques dans le sang Confirmation diagnostique sur fibroblastes cultivés Apport des études moléculaires Études moléculaires Corrélations génotype/phénotype Conseil génétique Diagnostic prénatal Conclusion Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=97181

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Thérapeutiques actuelles et perspectives / Nathalie Guffon in RFL : Revue Francophone des Laboratoires, 536 (novembre 2021)

Public ISBD [article]  inRFL : Revue Francophone des Laboratoires > 536 (novembre 2021) . - p. 67-70 Titre : Thérapeutiques actuelles et perspectives Type de document : texte imprimé Auteurs : Nathalie Guffon Année de publication : 2021 Article en page(s) : p. 67-70 Note générale : Issu du dossier : "De réelles avancées thérapeutiques" https:// Doi : 10.1016/S1773-035X(21)00227-6 Langues : Français (fre) Mots-clés : ARN anti-sens  chaperonne pharmacologique  réduction de substrat  traitement enzymatique substitutif  translecture  transplantation de cellule souche hématopoïétique Résumé : Malgré leur rareté, les maladies de surcharges lysosomales ont bénéficié de nombreuses avancées thérapeutiques. Plusieurs approches existent. La première vise à apporter l’enzyme manquante par thérapie cellulaire (transplantation de cellules souches hématopoïétiques), ou par l’apport hebdomadaire ou tous les quinze jours, par voie intraveineuse, de l’enzyme déficitaire sous la forme d’une protéine recombinante parfois modifiée (traitement enzymatique substitutif) ou encore en agissant directement sur le gène pour corriger des anomalies délétères (translecture de codons stop, modulation de l’épissage…), ou enfin par thérapie génique soit in vivo par transfert direct de gène à l’aide de vecteurs viraux recombinants soit ex vivo avec réinjection de cellules du malade génétiquement modifiées. La deuxième approche consiste à empêcher l’accumulation des composés non dégradés : il s’agit de la thérapie par réduction de substrat. La troisième approche est d’agir sur les conséquences physiopatho-logiques de l’accumulation excessive de substrat : inflammation, stress oxydatif, auto-immunité, autophagie, apoptose. Les limitations actuelles des différentes thérapeutiques sont les difficultés de ciblage de certains tissus ainsi qu’au rôle du système immunitaire qui peut restreindre l’efficacité de certains traitements et nécessiter des traitements adjuvants. Plan Introduction Restaurer une activité enzymatique Transplantation de cellules souches hématopoïétiques Traitement enzymatique substitutif Chaperonnes pharmacologiques Correction de mutations spécifiques Thérapie génique Réduire la synthèse des substrats en amont du déficit enzymatique Agir sur les conséquences physiopathologiques Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=97184 [article] Thérapeutiques actuelles et perspectives [texte imprimé] / Nathalie Guffon . - 2021 . - p. 67-70. Issu du dossier : "De réelles avancées thérapeutiques" https:// Doi : 10.1016/S1773-035X(21)00227-6 Langues : Français (fre) in RFL : Revue Francophone des Laboratoires > 536 (novembre 2021) . - p. 67-70 Mots-clés : ARN anti-sens  chaperonne pharmacologique  réduction de substrat  traitement enzymatique substitutif  translecture  transplantation de cellule souche hématopoïétique Résumé : Malgré leur rareté, les maladies de surcharges lysosomales ont bénéficié de nombreuses avancées thérapeutiques. Plusieurs approches existent. La première vise à apporter l’enzyme manquante par thérapie cellulaire (transplantation de cellules souches hématopoïétiques), ou par l’apport hebdomadaire ou tous les quinze jours, par voie intraveineuse, de l’enzyme déficitaire sous la forme d’une protéine recombinante parfois modifiée (traitement enzymatique substitutif) ou encore en agissant directement sur le gène pour corriger des anomalies délétères (translecture de codons stop, modulation de l’épissage…), ou enfin par thérapie génique soit in vivo par transfert direct de gène à l’aide de vecteurs viraux recombinants soit ex vivo avec réinjection de cellules du malade génétiquement modifiées. La deuxième approche consiste à empêcher l’accumulation des composés non dégradés : il s’agit de la thérapie par réduction de substrat. La troisième approche est d’agir sur les conséquences physiopatho-logiques de l’accumulation excessive de substrat : inflammation, stress oxydatif, auto-immunité, autophagie, apoptose. Les limitations actuelles des différentes thérapeutiques sont les difficultés de ciblage de certains tissus ainsi qu’au rôle du système immunitaire qui peut restreindre l’efficacité de certains traitements et nécessiter des traitements adjuvants. Plan Introduction Restaurer une activité enzymatique Transplantation de cellules souches hématopoïétiques Traitement enzymatique substitutif Chaperonnes pharmacologiques Correction de mutations spécifiques Thérapie génique Réduire la synthèse des substrats en amont du déficit enzymatique Agir sur les conséquences physiopathologiques Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=97184

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Un déficit sévère en alpha1-antitrypsine révélé par un ictère néonatal / Magali Dechomet in RFL : Revue Francophone des Laboratoires, 536 (novembre 2021)

Public ISBD [article]  inRFL : Revue Francophone des Laboratoires > 536 (novembre 2021) . - p. 73-77 Titre : Un déficit sévère en alpha1-antitrypsine révélé par un ictère néonatal Type de document : texte imprimé Auteurs : Magali Dechomet ; Estelle Moschetti ; Christine Lombard Année de publication : 2021 Article en page(s) : p. 73-77 Note générale : https:// Doi : 10.1016/S1773-035X(21)00229-X Langues : Français (fre) Mots-clés : cholestase néonatale  déficit en alpha 1-antitrypsine  hépatopathie  maladie génétique Résumé : L’alpha 1-antitrypsine (AAT) est une glycoprotéine synthétisée principalement par les hépatocytes ; son rôle est de protéger le parenchyme pulmonaire en inhibant les protéases pro-inflammatoires, notamment l’élastase libérée par les poly-nucléaires neutrophiles lors de l’inflammation. Le déficit sévère en AAT est une des maladies génétiques les plus courantes. Il peut se manifester par une atteinte pulmonaire avec un emphysème, une atteinte hépatique pouvant évoluer vers une cirrhose et plus rarement par une panniculite ; sa traduction biologique est une diminution de sa concentration circulante sérique. Nous rapportons ici le cas d’un déficit sévère découvert chez un nouveau-né présentant un ictère néonatal. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=97185 [article] Un déficit sévère en alpha1-antitrypsine révélé par un ictère néonatal [texte imprimé] / Magali Dechomet ; Estelle Moschetti ; Christine Lombard . - 2021 . - p. 73-77. https:// Doi : 10.1016/S1773-035X(21)00229-X Langues : Français (fre) in RFL : Revue Francophone des Laboratoires > 536 (novembre 2021) . - p. 73-77 Mots-clés : cholestase néonatale  déficit en alpha 1-antitrypsine  hépatopathie  maladie génétique Résumé : L’alpha 1-antitrypsine (AAT) est une glycoprotéine synthétisée principalement par les hépatocytes ; son rôle est de protéger le parenchyme pulmonaire en inhibant les protéases pro-inflammatoires, notamment l’élastase libérée par les poly-nucléaires neutrophiles lors de l’inflammation. Le déficit sévère en AAT est une des maladies génétiques les plus courantes. Il peut se manifester par une atteinte pulmonaire avec un emphysème, une atteinte hépatique pouvant évoluer vers une cirrhose et plus rarement par une panniculite ; sa traduction biologique est une diminution de sa concentration circulante sérique. Nous rapportons ici le cas d’un déficit sévère découvert chez un nouveau-né présentant un ictère néonatal. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=97185

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