Centre de Documentation Campus Montignies
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1 résultat(s) recherche sur le mot-clé 'maladie héréditaire du métabolisme'
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Spectrométrie de masse et dépistage néonatal / Roselyne Garnotel in Annales de Biologie Clinique, 73/1 (Janvier - Février 2015)
[article]
Titre : Spectrométrie de masse et dépistage néonatal Type de document : texte imprimé Auteurs : Roselyne Garnotel, Auteur Année de publication : 2015 Article en page(s) : 107-111 Langues : Français (fre) Mots-clés : dépistage néonatal spectrométrie de masse en tandem maladie héréditaire du métabolisme Résumé : La spectrométrie de masse permet le dépistage de nombreuses maladies héréditaires du métabolisme à partir d’une seule tache de sang déposé sur carton. Il est possible de réaliser le dépistage néonatal d’aminoacidopathies, d’aciduries organiques, de déficits de la β-oxydation des acides gras et des maladies lysosomales. Le dépistage néonatal utilisant la spectrométrie de masse en tandem n’est pas encore réalisé en France en 2014. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=66364
in Annales de Biologie Clinique > 73/1 (Janvier - Février 2015) . - 107-111[article] Spectrométrie de masse et dépistage néonatal [texte imprimé] / Roselyne Garnotel, Auteur . - 2015 . - 107-111.
Langues : Français (fre)
in Annales de Biologie Clinique > 73/1 (Janvier - Février 2015) . - 107-111
Mots-clés : dépistage néonatal spectrométrie de masse en tandem maladie héréditaire du métabolisme Résumé : La spectrométrie de masse permet le dépistage de nombreuses maladies héréditaires du métabolisme à partir d’une seule tache de sang déposé sur carton. Il est possible de réaliser le dépistage néonatal d’aminoacidopathies, d’aciduries organiques, de déficits de la β-oxydation des acides gras et des maladies lysosomales. Le dépistage néonatal utilisant la spectrométrie de masse en tandem n’est pas encore réalisé en France en 2014. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=66364 Réservation
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