Centre de Documentation Campus Montignies
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Optimisation de la technique d’hybridation in situ en fluorescence (FISH) dans le cadre du diagnostic d’une leucémie lymphocytaire chronique (LLC) : Réévaluation des sondes FISH 13q14.3, ATM et TP53. / MELANIE BAUDOUX
Titre : Optimisation de la technique d’hybridation in situ en fluorescence (FISH) dans le cadre du diagnostic d’une leucémie lymphocytaire chronique (LLC) : Réévaluation des sondes FISH 13q14.3, ATM et TP53. Type de document : TFE / Mémoire Auteurs : MELANIE BAUDOUX, Année de publication : 2016 Note générale : Le fichier numérique de ce document est disponible uniquement pour les membres de la Haute Ecole Louvain-en-Hainaut ainsi que ses étudiants. Veuillez vous connecter pour accéder à votre compte lecteur. Langues : Français (fre) Mots-clés : Biologie médicale Institut de Pathologie et de Génétique IPG Gosselies agénétique chromosome chromosome métaphasique abérrations chromosomiques anomalie de nombre anomalie de structure cytogénétique conventionnelle caryotype cytogénétique moléculaire technique FISH hybridation génomique comparative sur microdamier (CGH) leucémies aigues leucémies chroniques leucémie lymphoïde chronique LLC délétions amplifications Index. décimale : TFE Bio Med TFE Biologie médicale Note de contenu : Table des matières
PRESENTATION DU LIEU DE STAGE [1] ............................................................................... 6
1) LA GÉNÉTIQUE HUMAINE ....................................................................................................... 6
2) LA BIOLOGIE MOLÉCULAIRE .................................................................................................... 7
3) L’ANATOMOPATHOLOGIE ...................................................................................................... 7
INTRODUCTION GENERALE ............................................................................................... 8
CHAPITRE 1 : LA CYTOGENETIQUE CONVENTIONNELLE .................................................... 10
1.1. QU’EST QU’UN CHROMOSOME ? ............................................................................................. 10
1.2. STRUCTURE DU CHROMOSOME METAPHASIQUE .......................................................................... 10
1.3. ABERRATIONS CHROMOSOMIQUES........................................................................................... 10
A) ANOMALIES DE NOMBRE ..................................................................................................... 11
B) ANOMALIES DE STRUCTURE .................................................................................................. 11
CHAPITRE 2 : TECHNIQUES DE LA CYTOGENETIQUE .............................................................. 16
2.1. LA CYTOGENETIQUE CONVENTIONNELLE .................................................................................... 16
2.1.1. LE CARYOTYPE ................................................................................................................... 16
2.1.2. INCONVÉNIENTS ET LIMITES DU CARYOTYPE ............................................................................. 17
2.2. LA CYTOGENETIQUE MOLECULAIRE ........................................................................................... 18
2.2.1. TECHNIQUE FISH .............................................................................................................. 18
2.2.2. L’HYBRIDATION GÉNOMIQUE COMPARATIVE SUR MICRODAMIER (CGH) ....................................... 20
CHAPITRE 3 : LA LEUCEMIE ...................................................................................................... 22
3.1. DEFINITION ......................................................................................................................... 22
3.2. LES LEUCEMIES AIGÜES .......................................................................................................... 22
3.3. LES LEUCEMIES CHRONIQUES .................................................................................................. 22
3.3.1. LA LEUCÉMIE LYMPHOÏDE CHRONIQUE (LLC) ........................................................................... 23
BUT DU MEMOIRE .......................................................................................................... 32
PARTIE PRATIQUE ........................................................................................................... 34
CHAPITRE 1 - MATERIELS ET METHODES .......................................................................... 35
1.1. MISE EN CULTURE DES PRELEVEMENTS (MOELLE/SANG) POUR LE CARYOTYPE ET LA FISH. [33]............ 35
1.1.1. MATÉRIELS ET SOLUTIONS ................................................................................................... 35
1.1.2. MODE OPÉRATOIRE ........................................................................................................... 35
1.2. ARRET DES CULTURES [34] ..................................................................................................... 36
1.2.1. MATÉRIELS ET SOLUTIONS ................................................................................................... 36
1.2.2. MODE OPÉRATOIRE ............................................................................................................ 36
1.3. ETALEMENT [35] ................................................................................................................. 38
1.3.1. MATÉRIELS ET SOLUTIONS ................................................................................................... 38
1.3.2. MODE OPÉRATOIRE ............................................................................................................ 38
1.4. FISH LLC [36]. ................................................................................................................... 39
1.4.1. MATÉRIELS ET SOLUTIONS ................................................................................................... 39
1.4.2. MODE OPÉRATOIRE ............................................................................................................ 39
CHAPITRE 2 – RESULTATS ET INTERPRETATIONS .............................................................. 45
2.1. RECHERCHE D’UNE DELETION PAR FISH INTERPHASIQUE DES LLC-B. .............................................. 45
2.1.1. CRITÈRES D’ANALYSE .......................................................................................................... 45
2.1.2. CRITÈRES DE POSITIVITÉ (NOYAUX INTERPHASIQUES) ................................................................. 45
2.2. ÉVALUATION DES CULTURES DSP30+IL2, PMA ET COURT TERME (24H). ...................................... 46
2.2.1. ÉCHANTILLONS ANALYSÉS .................................................................................................... 46
2.2.2. RÉSULTATS ET DISCUSSIONS ................................................................................................. 46
2.3. ÉVALUATION DES SONDES 13Q14/13Q34, TP53/17CEN, ATM/11CEN DES FIRMES CYTOCELL® ET NON-CYTOCELL (VYSIS®/METASYSTEMS®). ........................................................................................ 51
2.3.1. ÉCHANTILLONS ANALYSÉS .................................................................................................... 51
2.3.2. RÉSULTATS ET DISCUSSION ................................................................................................... 51
2.4. SONDES ATM POUR LA DELETION 11Q- : 7 CAS CONTROLES POSITIFS ............................................. 55
2.4.1. ÉCHANTILLONS ANALYSÉS .................................................................................................... 55
2.5. REEVALUATION DE CAS PROBLEMATIQUES POUR LA DELETION 11Q (ATM/CEP11) .......................... 58
2.5.1. ÉCHANTILLONS ANALYSÉS .................................................................................................... 58
2.5.2. RÉSULTATS ET DISCUSSIONS ................................................................................................. 58
CONCLUSIONS ET PERSPECTIVES ..................................................................................... 62
GLOSSAIRE
TABLES DES FIGURES
TABLES DES GRAPHIQUES
BIBLIOGRAPHIES
ABREVIATIONS
ANNEXESPermalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=65659 Optimisation de la technique d’hybridation in situ en fluorescence (FISH) dans le cadre du diagnostic d’une leucémie lymphocytaire chronique (LLC) : Réévaluation des sondes FISH 13q14.3, ATM et TP53. [TFE / Mémoire] / MELANIE BAUDOUX, . - 2016.
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Mots-clés : Biologie médicale Institut de Pathologie et de Génétique IPG Gosselies agénétique chromosome chromosome métaphasique abérrations chromosomiques anomalie de nombre anomalie de structure cytogénétique conventionnelle caryotype cytogénétique moléculaire technique FISH hybridation génomique comparative sur microdamier (CGH) leucémies aigues leucémies chroniques leucémie lymphoïde chronique LLC délétions amplifications Index. décimale : TFE Bio Med TFE Biologie médicale Note de contenu : Table des matières
PRESENTATION DU LIEU DE STAGE [1] ............................................................................... 6
1) LA GÉNÉTIQUE HUMAINE ....................................................................................................... 6
2) LA BIOLOGIE MOLÉCULAIRE .................................................................................................... 7
3) L’ANATOMOPATHOLOGIE ...................................................................................................... 7
INTRODUCTION GENERALE ............................................................................................... 8
CHAPITRE 1 : LA CYTOGENETIQUE CONVENTIONNELLE .................................................... 10
1.1. QU’EST QU’UN CHROMOSOME ? ............................................................................................. 10
1.2. STRUCTURE DU CHROMOSOME METAPHASIQUE .......................................................................... 10
1.3. ABERRATIONS CHROMOSOMIQUES........................................................................................... 10
A) ANOMALIES DE NOMBRE ..................................................................................................... 11
B) ANOMALIES DE STRUCTURE .................................................................................................. 11
CHAPITRE 2 : TECHNIQUES DE LA CYTOGENETIQUE .............................................................. 16
2.1. LA CYTOGENETIQUE CONVENTIONNELLE .................................................................................... 16
2.1.1. LE CARYOTYPE ................................................................................................................... 16
2.1.2. INCONVÉNIENTS ET LIMITES DU CARYOTYPE ............................................................................. 17
2.2. LA CYTOGENETIQUE MOLECULAIRE ........................................................................................... 18
2.2.1. TECHNIQUE FISH .............................................................................................................. 18
2.2.2. L’HYBRIDATION GÉNOMIQUE COMPARATIVE SUR MICRODAMIER (CGH) ....................................... 20
CHAPITRE 3 : LA LEUCEMIE ...................................................................................................... 22
3.1. DEFINITION ......................................................................................................................... 22
3.2. LES LEUCEMIES AIGÜES .......................................................................................................... 22
3.3. LES LEUCEMIES CHRONIQUES .................................................................................................. 22
3.3.1. LA LEUCÉMIE LYMPHOÏDE CHRONIQUE (LLC) ........................................................................... 23
BUT DU MEMOIRE .......................................................................................................... 32
PARTIE PRATIQUE ........................................................................................................... 34
CHAPITRE 1 - MATERIELS ET METHODES .......................................................................... 35
1.1. MISE EN CULTURE DES PRELEVEMENTS (MOELLE/SANG) POUR LE CARYOTYPE ET LA FISH. [33]............ 35
1.1.1. MATÉRIELS ET SOLUTIONS ................................................................................................... 35
1.1.2. MODE OPÉRATOIRE ........................................................................................................... 35
1.2. ARRET DES CULTURES [34] ..................................................................................................... 36
1.2.1. MATÉRIELS ET SOLUTIONS ................................................................................................... 36
1.2.2. MODE OPÉRATOIRE ............................................................................................................ 36
1.3. ETALEMENT [35] ................................................................................................................. 38
1.3.1. MATÉRIELS ET SOLUTIONS ................................................................................................... 38
1.3.2. MODE OPÉRATOIRE ............................................................................................................ 38
1.4. FISH LLC [36]. ................................................................................................................... 39
1.4.1. MATÉRIELS ET SOLUTIONS ................................................................................................... 39
1.4.2. MODE OPÉRATOIRE ............................................................................................................ 39
CHAPITRE 2 – RESULTATS ET INTERPRETATIONS .............................................................. 45
2.1. RECHERCHE D’UNE DELETION PAR FISH INTERPHASIQUE DES LLC-B. .............................................. 45
2.1.1. CRITÈRES D’ANALYSE .......................................................................................................... 45
2.1.2. CRITÈRES DE POSITIVITÉ (NOYAUX INTERPHASIQUES) ................................................................. 45
2.2. ÉVALUATION DES CULTURES DSP30+IL2, PMA ET COURT TERME (24H). ...................................... 46
2.2.1. ÉCHANTILLONS ANALYSÉS .................................................................................................... 46
2.2.2. RÉSULTATS ET DISCUSSIONS ................................................................................................. 46
2.3. ÉVALUATION DES SONDES 13Q14/13Q34, TP53/17CEN, ATM/11CEN DES FIRMES CYTOCELL® ET NON-CYTOCELL (VYSIS®/METASYSTEMS®). ........................................................................................ 51
2.3.1. ÉCHANTILLONS ANALYSÉS .................................................................................................... 51
2.3.2. RÉSULTATS ET DISCUSSION ................................................................................................... 51
2.4. SONDES ATM POUR LA DELETION 11Q- : 7 CAS CONTROLES POSITIFS ............................................. 55
2.4.1. ÉCHANTILLONS ANALYSÉS .................................................................................................... 55
2.5. REEVALUATION DE CAS PROBLEMATIQUES POUR LA DELETION 11Q (ATM/CEP11) .......................... 58
2.5.1. ÉCHANTILLONS ANALYSÉS .................................................................................................... 58
2.5.2. RÉSULTATS ET DISCUSSIONS ................................................................................................. 58
CONCLUSIONS ET PERSPECTIVES ..................................................................................... 62
GLOSSAIRE
TABLES DES FIGURES
TABLES DES GRAPHIQUES
BIBLIOGRAPHIES
ABREVIATIONS
ANNEXESPermalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=65659 Exemplaires
Cote Support Localisation Section Disponibilité aucun exemplaire Apport de la cytogénétique dans le diagnostic du syndrome d’Edwards / Fatima Ezzahra Aouni in Annales de Biologie Clinique, Vol.81 N°3 (mai 2023)
[article]
Titre : Apport de la cytogénétique dans le diagnostic du syndrome d’Edwards : à propos de 9 cas Type de document : texte imprimé Auteurs : Fatima Ezzahra Aouni ; Khawla Zerrouki ; Fatimazahra Smaili ; Anass Ayyad Année de publication : 2023 Article en page(s) : p. 304-309 Note générale : https://doi.org/ Langues : Français (fre) Mots-clés : trisomie 18 syndrome dysmorphique caryotype conseil génétique Résumé : Introduction : La trisomie 18 est une affection chromosomique constitutionnelle définie par la présence d’un chromosome 18 surnuméraire. Le diagnostic est suspecté cliniquement et confirmé par la cytogénétique. Le conseil génétique des familles est important. L’objectif de ce travail est de rapporter l’expérience de notre Service de Génétique Médicale au Centre Hospitalier Universitaire Mohammed VI d’Oujda en matière de diagnostic et de conseil génétique de la trisomie 18 à travers l’expertise dysmorphologique et l’analyse cytogénétique. Matériel et méthodes : Nous rapportons une étude rétrospective descriptive sur une durée de quatre ans (2018-2022) portant sur neuf patients présentant un syndrome polymalformatif évocateur d’une trisomie 18 et ayant bénéficié d’une analyse cytogénétique. Résultats : La médiane de l’âge des patients au moment du diagnostic était de 2 jours avec une prédominance masculine. La moyenne de l’âge maternel à la naissance des patients de notre série était de 40 ans. La consanguinité a été retrouvée chez un seul patient. Tous les patients avaient un tableau clinique typique de la trisomie 18. Le caryotype constitutionnel postnatal a objectivé chez tous les malades une trisomie 18 homogène. Dans notre série, un seul patient est toujours en vie à l’âge de 7 mois, les 8 autres patients sont décédés avec une médiane de survie postnatale de 5 jours. Conclusion : Nous soulignons à travers cette étude, l’apport du généticien médical dans l’approche diagnostique des affections chromosomiques rares basée sur la clinique et la cytogénétique, afin de prodiguer un conseil génétique adéquat aux familles. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=112375
in Annales de Biologie Clinique > Vol.81 N°3 (mai 2023) . - p. 304-309[article] Apport de la cytogénétique dans le diagnostic du syndrome d’Edwards : à propos de 9 cas [texte imprimé] / Fatima Ezzahra Aouni ; Khawla Zerrouki ; Fatimazahra Smaili ; Anass Ayyad . - 2023 . - p. 304-309.
https://doi.org/
Langues : Français (fre)
in Annales de Biologie Clinique > Vol.81 N°3 (mai 2023) . - p. 304-309
Mots-clés : trisomie 18 syndrome dysmorphique caryotype conseil génétique Résumé : Introduction : La trisomie 18 est une affection chromosomique constitutionnelle définie par la présence d’un chromosome 18 surnuméraire. Le diagnostic est suspecté cliniquement et confirmé par la cytogénétique. Le conseil génétique des familles est important. L’objectif de ce travail est de rapporter l’expérience de notre Service de Génétique Médicale au Centre Hospitalier Universitaire Mohammed VI d’Oujda en matière de diagnostic et de conseil génétique de la trisomie 18 à travers l’expertise dysmorphologique et l’analyse cytogénétique. Matériel et méthodes : Nous rapportons une étude rétrospective descriptive sur une durée de quatre ans (2018-2022) portant sur neuf patients présentant un syndrome polymalformatif évocateur d’une trisomie 18 et ayant bénéficié d’une analyse cytogénétique. Résultats : La médiane de l’âge des patients au moment du diagnostic était de 2 jours avec une prédominance masculine. La moyenne de l’âge maternel à la naissance des patients de notre série était de 40 ans. La consanguinité a été retrouvée chez un seul patient. Tous les patients avaient un tableau clinique typique de la trisomie 18. Le caryotype constitutionnel postnatal a objectivé chez tous les malades une trisomie 18 homogène. Dans notre série, un seul patient est toujours en vie à l’âge de 7 mois, les 8 autres patients sont décédés avec une médiane de survie postnatale de 5 jours. Conclusion : Nous soulignons à travers cette étude, l’apport du généticien médical dans l’approche diagnostique des affections chromosomiques rares basée sur la clinique et la cytogénétique, afin de prodiguer un conseil génétique adéquat aux familles. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=112375 Réservation
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Cote Support Localisation Section Disponibilité Revue Revue Centre de Documentation HELHa Campus Montignies Armoires à volets Disponible
DisponiblePlace de la cytogénétique dans la prise en charge des leucémies aiguës lymphoblastiques (LAL) de l’enfant et de l’adulte : actualisation par le Groupe francophone de cytogénétique hématologique (GFCH) / Laurence Baranger in Annales de Biologie Clinique, 74/05 (Septembre-octobre 2016)
[article]
Titre : Place de la cytogénétique dans la prise en charge des leucémies aiguës lymphoblastiques (LAL) de l’enfant et de l’adulte : actualisation par le Groupe francophone de cytogénétique hématologique (GFCH) Type de document : texte imprimé Auteurs : Laurence Baranger ; Wendy Cuccuini ; C. Lefebvre ; et al. Année de publication : 2016 Article en page(s) : 547-560 Langues : Français (fre) Mots-clés : Leucemie lymphoblastique aigue Cytogénétique Diagnostic Caryotype fish Résumé : L’analyse cytogénétique (caryotype complété si besoin par les analyses FISH adéquates) est un examen indispensable lors du diagnostic d’une leucémie aiguë lymphoblastique (LAL). Elle est prise en compte dans les protocoles thérapeutiques actuels en raison de sa valeur diagnostique et pronostique. Dans certains cas, d’autres techniques que la FISH (RT-PCR, RQ-PCR, index ADN, SNP-array, MLPA…) peuvent compléter le caryotype, soit parce qu’elles sont aussi informatives que la FISH, soit parce qu’elles détectent des anomalies indétectables par FISH. Dans cet article, nous avons tenté d’établir des recommandations sur les analyses FISH utilisées en complément du caryotype : choix des sondes en fonction des résultats du caryotype, du phénotype de la leucémie et de l’âge des patients. Ces recommandations sont basées sur les données les plus récentes de la littérature qui est également revue dans cet article sur la base de la classification OMS 2008 complétée avec les nouvelles entités cytogénomiques récemment reconnues telles que les LAL Ph-like et leurs possibles implications thérapeutiques.
Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=77421
in Annales de Biologie Clinique > 74/05 (Septembre-octobre 2016) . - 547-560[article] Place de la cytogénétique dans la prise en charge des leucémies aiguës lymphoblastiques (LAL) de l’enfant et de l’adulte : actualisation par le Groupe francophone de cytogénétique hématologique (GFCH) [texte imprimé] / Laurence Baranger ; Wendy Cuccuini ; C. Lefebvre ; et al. . - 2016 . - 547-560.
Langues : Français (fre)
in Annales de Biologie Clinique > 74/05 (Septembre-octobre 2016) . - 547-560
Mots-clés : Leucemie lymphoblastique aigue Cytogénétique Diagnostic Caryotype fish Résumé : L’analyse cytogénétique (caryotype complété si besoin par les analyses FISH adéquates) est un examen indispensable lors du diagnostic d’une leucémie aiguë lymphoblastique (LAL). Elle est prise en compte dans les protocoles thérapeutiques actuels en raison de sa valeur diagnostique et pronostique. Dans certains cas, d’autres techniques que la FISH (RT-PCR, RQ-PCR, index ADN, SNP-array, MLPA…) peuvent compléter le caryotype, soit parce qu’elles sont aussi informatives que la FISH, soit parce qu’elles détectent des anomalies indétectables par FISH. Dans cet article, nous avons tenté d’établir des recommandations sur les analyses FISH utilisées en complément du caryotype : choix des sondes en fonction des résultats du caryotype, du phénotype de la leucémie et de l’âge des patients. Ces recommandations sont basées sur les données les plus récentes de la littérature qui est également revue dans cet article sur la base de la classification OMS 2008 complétée avec les nouvelles entités cytogénomiques récemment reconnues telles que les LAL Ph-like et leurs possibles implications thérapeutiques.
Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=77421 Réservation
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Cote Support Localisation Section Disponibilité Revue Revue Centre de Documentation HELHa Campus Montignies Armoires à volets Disponible
DisponiblePlace de la cytogénétique dans la prise en charge des leucémies aiguës myéloïdes : actualisation par le Groupe francophone de cytogénétique hématologique (GFCH) / Isabelle Luquet in Annales de Biologie Clinique, 74/05 (Septembre-octobre 2016)
[article]
Titre : Place de la cytogénétique dans la prise en charge des leucémies aiguës myéloïdes : actualisation par le Groupe francophone de cytogénétique hématologique (GFCH) Type de document : texte imprimé Auteurs : Isabelle Luquet ; A. Bidet ; Wendy Cuccuini ; et al. Année de publication : 2016 Article en page(s) : 535-546 Langues : Français (fre) Mots-clés : Caryotype fish Leucemie myeloide aigue Résumé : Le caryotype est un examen indispensable lors de l’évaluation d’une leucémie aiguë myéloïde (LAM) au diagnostic car les anomalies cytogénétiques détectées constituent l’un des plus puissants facteurs pronostiques indépendants de cette pathologie. Il fait partie intégrante du choix du traitement dans les essais thérapeutiques. Tous les chromosomes peuvent être remaniés, certaines anomalies chromosomiques sont récurrentes et sont dans certains cas associées à un type cytologique bien défini. Dans environ 40 % des cas, le caryotype est normal et le bilan diagnostique doit alors être complété par des études en biologie moléculaire qui permettent d’affiner le pronostic de ces patients. La place du caryotype est plus limitée dans le suivi des LAM du fait d’une sensibilité limitée mais il garde tout son intérêt lors de la prise en charge des rechutes. Depuis 2001 la classification OMS (Organisation mondiale de la santé) des hémopathies intègre les données de la cytogénétique. La prise en charge optimale d’une LAM ne peut donc pas être adéquate sans les résultats du caryotype éventuellement complétés par de la cytogénétique moléculaire (FISH). Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=77422
in Annales de Biologie Clinique > 74/05 (Septembre-octobre 2016) . - 535-546[article] Place de la cytogénétique dans la prise en charge des leucémies aiguës myéloïdes : actualisation par le Groupe francophone de cytogénétique hématologique (GFCH) [texte imprimé] / Isabelle Luquet ; A. Bidet ; Wendy Cuccuini ; et al. . - 2016 . - 535-546.
Langues : Français (fre)
in Annales de Biologie Clinique > 74/05 (Septembre-octobre 2016) . - 535-546
Mots-clés : Caryotype fish Leucemie myeloide aigue Résumé : Le caryotype est un examen indispensable lors de l’évaluation d’une leucémie aiguë myéloïde (LAM) au diagnostic car les anomalies cytogénétiques détectées constituent l’un des plus puissants facteurs pronostiques indépendants de cette pathologie. Il fait partie intégrante du choix du traitement dans les essais thérapeutiques. Tous les chromosomes peuvent être remaniés, certaines anomalies chromosomiques sont récurrentes et sont dans certains cas associées à un type cytologique bien défini. Dans environ 40 % des cas, le caryotype est normal et le bilan diagnostique doit alors être complété par des études en biologie moléculaire qui permettent d’affiner le pronostic de ces patients. La place du caryotype est plus limitée dans le suivi des LAM du fait d’une sensibilité limitée mais il garde tout son intérêt lors de la prise en charge des rechutes. Depuis 2001 la classification OMS (Organisation mondiale de la santé) des hémopathies intègre les données de la cytogénétique. La prise en charge optimale d’une LAM ne peut donc pas être adéquate sans les résultats du caryotype éventuellement complétés par de la cytogénétique moléculaire (FISH). Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=77422 Réservation
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Cote Support Localisation Section Disponibilité Revue Revue Centre de Documentation HELHa Campus Montignies Armoires à volets Disponible
DisponiblePlace de la cytogénétique dans la prise en charge des syndromes myélodysplasiques : mise à jour du Groupe francophone de cytogénétique hématologique (GFCH) / Virginie Eclache in Annales de Biologie Clinique, 74/05 (Septembre-octobre 2016)
[article]
Titre : Place de la cytogénétique dans la prise en charge des syndromes myélodysplasiques : mise à jour du Groupe francophone de cytogénétique hématologique (GFCH) Type de document : texte imprimé Auteurs : Virginie Eclache ; Marina Lafage-Pochitaloff ; C. Lefebvre ; et al. Année de publication : 2016 Article en page(s) : 525-534 Langues : Français (fre) Mots-clés : Cytogénétique Caryotype syndromes myélodysplasiques Résumé : Les syndromes myélodysplasiques (SMD) sont des syndromes pré-leucémiques du sujet âgé caractérisés par des cytopénies persistantes et la présence d’une hématopoïèse clonale dérégulée. Les anomalies cytogénétiques acquises sont multiples, retrouvées dans moins de 50 % des cas de novo, elles sont plus fréquentes dans les SMD secondaires (jusqu’à 80 %). Le caryotype est important pour la compréhension de la physiopathologie, du diagnostic et du calcul d’un score pronostique permettant une évaluation du risque de transformation en leucémie aiguë myéloïde et une aide à la prise de décision thérapeutique. La cytogénétique conventionnelle réalisée sur la moelle des patients suspects de SMD reste la méthode de référence pour la détection d’anomalies spécifiques les plus fréquentes telles que les délétions partielles et monosomies des chromosomes 5 (-5/5q-) et 7 (-7/7q-) mais également d’une grande variété d’anomalies autres ou de leur combinaison. Les techniques d’hybridation in situ fluorescente et d’hybridation génomique comparative sur puces ADN permettent dans certains cas d’identifier des anomalies cryptiques mais ne sont pas recommandées en routine diagnostique. Les nouvelles techniques de séquençage haut débit ont identifié récemment des mutations somatiques fréquentes dans les SMD, dont certaines ont un rôle dans la physiopathologie de ces maladies (mutations touchant les gènes de l’épissage) et d’autres ont un impact pronostique important (TP53, ASXL1…) ; leur place dans la prise en charge thérapeutique des patients doit être précisée dans les années à venir. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=77425
in Annales de Biologie Clinique > 74/05 (Septembre-octobre 2016) . - 525-534[article] Place de la cytogénétique dans la prise en charge des syndromes myélodysplasiques : mise à jour du Groupe francophone de cytogénétique hématologique (GFCH) [texte imprimé] / Virginie Eclache ; Marina Lafage-Pochitaloff ; C. Lefebvre ; et al. . - 2016 . - 525-534.
Langues : Français (fre)
in Annales de Biologie Clinique > 74/05 (Septembre-octobre 2016) . - 525-534
Mots-clés : Cytogénétique Caryotype syndromes myélodysplasiques Résumé : Les syndromes myélodysplasiques (SMD) sont des syndromes pré-leucémiques du sujet âgé caractérisés par des cytopénies persistantes et la présence d’une hématopoïèse clonale dérégulée. Les anomalies cytogénétiques acquises sont multiples, retrouvées dans moins de 50 % des cas de novo, elles sont plus fréquentes dans les SMD secondaires (jusqu’à 80 %). Le caryotype est important pour la compréhension de la physiopathologie, du diagnostic et du calcul d’un score pronostique permettant une évaluation du risque de transformation en leucémie aiguë myéloïde et une aide à la prise de décision thérapeutique. La cytogénétique conventionnelle réalisée sur la moelle des patients suspects de SMD reste la méthode de référence pour la détection d’anomalies spécifiques les plus fréquentes telles que les délétions partielles et monosomies des chromosomes 5 (-5/5q-) et 7 (-7/7q-) mais également d’une grande variété d’anomalies autres ou de leur combinaison. Les techniques d’hybridation in situ fluorescente et d’hybridation génomique comparative sur puces ADN permettent dans certains cas d’identifier des anomalies cryptiques mais ne sont pas recommandées en routine diagnostique. Les nouvelles techniques de séquençage haut débit ont identifié récemment des mutations somatiques fréquentes dans les SMD, dont certaines ont un rôle dans la physiopathologie de ces maladies (mutations touchant les gènes de l’épissage) et d’autres ont un impact pronostique important (TP53, ASXL1…) ; leur place dans la prise en charge thérapeutique des patients doit être précisée dans les années à venir. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=77425 Réservation
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DisponibleAnalyse coût-efficacité des différentes stratégies de diagnostic des anomalies chromosomiques en cas d’anomalie fœtale identifiée par échographie prénatale : application dans un centre de diagnostic antenatal régional français / Charline Mourgues in Annales de Biologie Clinique, Vol. 78, n°5 (Septembre - Octobre 2020)
PermalinkLa cartographie génétique industrialisée in Biofutur, 118 (1992)
PermalinkEvaluation de différentes techniques cytogénétiques dans le cadre de l’analyse des leucémies lymphoïdes chroniques / ZEYNEP ORCUN
PermalinkFocus diagnostica: Tests prénatals / BRIERS Erick in Healthcare executive, 75 (Février-mars 2014)
PermalinkLa leucémie lymphoîde aigûr chez l'enfant in La lettre du FNRS, 63 (2005)
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