Centre de Documentation Campus Montignies
Horaires :
Lundi : 8h-18h30
Mardi : 8h-18h30
Mercredi 9h-16h30
Jeudi : 8h-18h30
Vendredi : 8h-16h30
Attention, votre centre de documentation sera fermé du 27/04 au 12/05 inclus.
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Optimisation de la technique d’hybridation in situ en fluorescence (FISH) dans le cadre du diagnostic d’une leucémie lymphocytaire chronique (LLC) : Réévaluation des sondes FISH 13q14.3, ATM et TP53. / MELANIE BAUDOUX
Titre : Optimisation de la technique d’hybridation in situ en fluorescence (FISH) dans le cadre du diagnostic d’une leucémie lymphocytaire chronique (LLC) : Réévaluation des sondes FISH 13q14.3, ATM et TP53. Type de document : TFE / Mémoire Auteurs : MELANIE BAUDOUX, Année de publication : 2016 Note générale : Le fichier numérique de ce document est disponible uniquement pour les membres de la Haute Ecole Louvain-en-Hainaut ainsi que ses étudiants. Veuillez vous connecter pour accéder à votre compte lecteur. Langues : Français (fre) Mots-clés : Biologie médicale Institut de Pathologie et de Génétique IPG Gosselies agénétique chromosome chromosome métaphasique abérrations chromosomiques anomalie de nombre anomalie de structure cytogénétique conventionnelle caryotype cytogénétique moléculaire technique FISH hybridation génomique comparative sur microdamier (CGH) leucémies aigues leucémies chroniques leucémie lymphoïde chronique LLC délétions amplifications Index. décimale : TFE Bio Med TFE Biologie médicale Note de contenu : Table des matières
PRESENTATION DU LIEU DE STAGE [1] ............................................................................... 6
1) LA GÉNÉTIQUE HUMAINE ....................................................................................................... 6
2) LA BIOLOGIE MOLÉCULAIRE .................................................................................................... 7
3) L’ANATOMOPATHOLOGIE ...................................................................................................... 7
INTRODUCTION GENERALE ............................................................................................... 8
CHAPITRE 1 : LA CYTOGENETIQUE CONVENTIONNELLE .................................................... 10
1.1. QU’EST QU’UN CHROMOSOME ? ............................................................................................. 10
1.2. STRUCTURE DU CHROMOSOME METAPHASIQUE .......................................................................... 10
1.3. ABERRATIONS CHROMOSOMIQUES........................................................................................... 10
A) ANOMALIES DE NOMBRE ..................................................................................................... 11
B) ANOMALIES DE STRUCTURE .................................................................................................. 11
CHAPITRE 2 : TECHNIQUES DE LA CYTOGENETIQUE .............................................................. 16
2.1. LA CYTOGENETIQUE CONVENTIONNELLE .................................................................................... 16
2.1.1. LE CARYOTYPE ................................................................................................................... 16
2.1.2. INCONVÉNIENTS ET LIMITES DU CARYOTYPE ............................................................................. 17
2.2. LA CYTOGENETIQUE MOLECULAIRE ........................................................................................... 18
2.2.1. TECHNIQUE FISH .............................................................................................................. 18
2.2.2. L’HYBRIDATION GÉNOMIQUE COMPARATIVE SUR MICRODAMIER (CGH) ....................................... 20
CHAPITRE 3 : LA LEUCEMIE ...................................................................................................... 22
3.1. DEFINITION ......................................................................................................................... 22
3.2. LES LEUCEMIES AIGÜES .......................................................................................................... 22
3.3. LES LEUCEMIES CHRONIQUES .................................................................................................. 22
3.3.1. LA LEUCÉMIE LYMPHOÏDE CHRONIQUE (LLC) ........................................................................... 23
BUT DU MEMOIRE .......................................................................................................... 32
PARTIE PRATIQUE ........................................................................................................... 34
CHAPITRE 1 - MATERIELS ET METHODES .......................................................................... 35
1.1. MISE EN CULTURE DES PRELEVEMENTS (MOELLE/SANG) POUR LE CARYOTYPE ET LA FISH. [33]............ 35
1.1.1. MATÉRIELS ET SOLUTIONS ................................................................................................... 35
1.1.2. MODE OPÉRATOIRE ........................................................................................................... 35
1.2. ARRET DES CULTURES [34] ..................................................................................................... 36
1.2.1. MATÉRIELS ET SOLUTIONS ................................................................................................... 36
1.2.2. MODE OPÉRATOIRE ............................................................................................................ 36
1.3. ETALEMENT [35] ................................................................................................................. 38
1.3.1. MATÉRIELS ET SOLUTIONS ................................................................................................... 38
1.3.2. MODE OPÉRATOIRE ............................................................................................................ 38
1.4. FISH LLC [36]. ................................................................................................................... 39
1.4.1. MATÉRIELS ET SOLUTIONS ................................................................................................... 39
1.4.2. MODE OPÉRATOIRE ............................................................................................................ 39
CHAPITRE 2 – RESULTATS ET INTERPRETATIONS .............................................................. 45
2.1. RECHERCHE D’UNE DELETION PAR FISH INTERPHASIQUE DES LLC-B. .............................................. 45
2.1.1. CRITÈRES D’ANALYSE .......................................................................................................... 45
2.1.2. CRITÈRES DE POSITIVITÉ (NOYAUX INTERPHASIQUES) ................................................................. 45
2.2. ÉVALUATION DES CULTURES DSP30+IL2, PMA ET COURT TERME (24H). ...................................... 46
2.2.1. ÉCHANTILLONS ANALYSÉS .................................................................................................... 46
2.2.2. RÉSULTATS ET DISCUSSIONS ................................................................................................. 46
2.3. ÉVALUATION DES SONDES 13Q14/13Q34, TP53/17CEN, ATM/11CEN DES FIRMES CYTOCELL® ET NON-CYTOCELL (VYSIS®/METASYSTEMS®). ........................................................................................ 51
2.3.1. ÉCHANTILLONS ANALYSÉS .................................................................................................... 51
2.3.2. RÉSULTATS ET DISCUSSION ................................................................................................... 51
2.4. SONDES ATM POUR LA DELETION 11Q- : 7 CAS CONTROLES POSITIFS ............................................. 55
2.4.1. ÉCHANTILLONS ANALYSÉS .................................................................................................... 55
2.5. REEVALUATION DE CAS PROBLEMATIQUES POUR LA DELETION 11Q (ATM/CEP11) .......................... 58
2.5.1. ÉCHANTILLONS ANALYSÉS .................................................................................................... 58
2.5.2. RÉSULTATS ET DISCUSSIONS ................................................................................................. 58
CONCLUSIONS ET PERSPECTIVES ..................................................................................... 62
GLOSSAIRE
TABLES DES FIGURES
TABLES DES GRAPHIQUES
BIBLIOGRAPHIES
ABREVIATIONS
ANNEXESPermalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=65659 Optimisation de la technique d’hybridation in situ en fluorescence (FISH) dans le cadre du diagnostic d’une leucémie lymphocytaire chronique (LLC) : Réévaluation des sondes FISH 13q14.3, ATM et TP53. [TFE / Mémoire] / MELANIE BAUDOUX, . - 2016.
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Mots-clés : Biologie médicale Institut de Pathologie et de Génétique IPG Gosselies agénétique chromosome chromosome métaphasique abérrations chromosomiques anomalie de nombre anomalie de structure cytogénétique conventionnelle caryotype cytogénétique moléculaire technique FISH hybridation génomique comparative sur microdamier (CGH) leucémies aigues leucémies chroniques leucémie lymphoïde chronique LLC délétions amplifications Index. décimale : TFE Bio Med TFE Biologie médicale Note de contenu : Table des matières
PRESENTATION DU LIEU DE STAGE [1] ............................................................................... 6
1) LA GÉNÉTIQUE HUMAINE ....................................................................................................... 6
2) LA BIOLOGIE MOLÉCULAIRE .................................................................................................... 7
3) L’ANATOMOPATHOLOGIE ...................................................................................................... 7
INTRODUCTION GENERALE ............................................................................................... 8
CHAPITRE 1 : LA CYTOGENETIQUE CONVENTIONNELLE .................................................... 10
1.1. QU’EST QU’UN CHROMOSOME ? ............................................................................................. 10
1.2. STRUCTURE DU CHROMOSOME METAPHASIQUE .......................................................................... 10
1.3. ABERRATIONS CHROMOSOMIQUES........................................................................................... 10
A) ANOMALIES DE NOMBRE ..................................................................................................... 11
B) ANOMALIES DE STRUCTURE .................................................................................................. 11
CHAPITRE 2 : TECHNIQUES DE LA CYTOGENETIQUE .............................................................. 16
2.1. LA CYTOGENETIQUE CONVENTIONNELLE .................................................................................... 16
2.1.1. LE CARYOTYPE ................................................................................................................... 16
2.1.2. INCONVÉNIENTS ET LIMITES DU CARYOTYPE ............................................................................. 17
2.2. LA CYTOGENETIQUE MOLECULAIRE ........................................................................................... 18
2.2.1. TECHNIQUE FISH .............................................................................................................. 18
2.2.2. L’HYBRIDATION GÉNOMIQUE COMPARATIVE SUR MICRODAMIER (CGH) ....................................... 20
CHAPITRE 3 : LA LEUCEMIE ...................................................................................................... 22
3.1. DEFINITION ......................................................................................................................... 22
3.2. LES LEUCEMIES AIGÜES .......................................................................................................... 22
3.3. LES LEUCEMIES CHRONIQUES .................................................................................................. 22
3.3.1. LA LEUCÉMIE LYMPHOÏDE CHRONIQUE (LLC) ........................................................................... 23
BUT DU MEMOIRE .......................................................................................................... 32
PARTIE PRATIQUE ........................................................................................................... 34
CHAPITRE 1 - MATERIELS ET METHODES .......................................................................... 35
1.1. MISE EN CULTURE DES PRELEVEMENTS (MOELLE/SANG) POUR LE CARYOTYPE ET LA FISH. [33]............ 35
1.1.1. MATÉRIELS ET SOLUTIONS ................................................................................................... 35
1.1.2. MODE OPÉRATOIRE ........................................................................................................... 35
1.2. ARRET DES CULTURES [34] ..................................................................................................... 36
1.2.1. MATÉRIELS ET SOLUTIONS ................................................................................................... 36
1.2.2. MODE OPÉRATOIRE ............................................................................................................ 36
1.3. ETALEMENT [35] ................................................................................................................. 38
1.3.1. MATÉRIELS ET SOLUTIONS ................................................................................................... 38
1.3.2. MODE OPÉRATOIRE ............................................................................................................ 38
1.4. FISH LLC [36]. ................................................................................................................... 39
1.4.1. MATÉRIELS ET SOLUTIONS ................................................................................................... 39
1.4.2. MODE OPÉRATOIRE ............................................................................................................ 39
CHAPITRE 2 – RESULTATS ET INTERPRETATIONS .............................................................. 45
2.1. RECHERCHE D’UNE DELETION PAR FISH INTERPHASIQUE DES LLC-B. .............................................. 45
2.1.1. CRITÈRES D’ANALYSE .......................................................................................................... 45
2.1.2. CRITÈRES DE POSITIVITÉ (NOYAUX INTERPHASIQUES) ................................................................. 45
2.2. ÉVALUATION DES CULTURES DSP30+IL2, PMA ET COURT TERME (24H). ...................................... 46
2.2.1. ÉCHANTILLONS ANALYSÉS .................................................................................................... 46
2.2.2. RÉSULTATS ET DISCUSSIONS ................................................................................................. 46
2.3. ÉVALUATION DES SONDES 13Q14/13Q34, TP53/17CEN, ATM/11CEN DES FIRMES CYTOCELL® ET NON-CYTOCELL (VYSIS®/METASYSTEMS®). ........................................................................................ 51
2.3.1. ÉCHANTILLONS ANALYSÉS .................................................................................................... 51
2.3.2. RÉSULTATS ET DISCUSSION ................................................................................................... 51
2.4. SONDES ATM POUR LA DELETION 11Q- : 7 CAS CONTROLES POSITIFS ............................................. 55
2.4.1. ÉCHANTILLONS ANALYSÉS .................................................................................................... 55
2.5. REEVALUATION DE CAS PROBLEMATIQUES POUR LA DELETION 11Q (ATM/CEP11) .......................... 58
2.5.1. ÉCHANTILLONS ANALYSÉS .................................................................................................... 58
2.5.2. RÉSULTATS ET DISCUSSIONS ................................................................................................. 58
CONCLUSIONS ET PERSPECTIVES ..................................................................................... 62
GLOSSAIRE
TABLES DES FIGURES
TABLES DES GRAPHIQUES
BIBLIOGRAPHIES
ABREVIATIONS
ANNEXESPermalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=65659 Exemplaires
Cote Support Localisation Section Disponibilité aucun exemplaire Contôle génétique de la spermatogenèse : chromosome Y et infertilité masculine in Annales de Biologie Clinique, 3 (1999)
[article]
Titre : Contôle génétique de la spermatogenèse : chromosome Y et infertilité masculine Type de document : texte imprimé Année de publication : 1999 Article en page(s) : 309 - 317 Mots-clés : REPRODUCTION STERILITE GENES DELETIONS Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=69627
in Annales de Biologie Clinique > 3 (1999) . - 309 - 317[article] Contôle génétique de la spermatogenèse : chromosome Y et infertilité masculine [texte imprimé] . - 1999 . - 309 - 317.
in Annales de Biologie Clinique > 3 (1999) . - 309 - 317
Mots-clés : REPRODUCTION STERILITE GENES DELETIONS Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=69627 Exemplaires (1)
Cote Support Localisation Section Disponibilité Revue Revue Centre de Documentation HELHa Campus Montignies Réserve Consultable sur demande auprès des documentalistes
Exclu du prêtDe identificatie van nieuwe ziekte-geassocieerde genetische mechanismen in patienten met mentale retardatie in ABTL BVLT, 37/1 (2010)
[article]
Titre : De identificatie van nieuwe ziekte-geassocieerde genetische mechanismen in patienten met mentale retardatie Type de document : texte imprimé Année de publication : 2010 Article en page(s) : 35 - 37 Mots-clés : RETARD MENTAL MECANISMES GENETIQUES MUTATIONS DELETIONS Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=72360
in ABTL BVLT > 37/1 (2010) . - 35 - 37[article] De identificatie van nieuwe ziekte-geassocieerde genetische mechanismen in patienten met mentale retardatie [texte imprimé] . - 2010 . - 35 - 37.
in ABTL BVLT > 37/1 (2010) . - 35 - 37
Mots-clés : RETARD MENTAL MECANISMES GENETIQUES MUTATIONS DELETIONS Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=72360 Réservation
Réserver ce document
Exemplaires (1)
Cote Support Localisation Section Disponibilité Revue Revue Centre de Documentation HELHa Campus Montignies Réserve Empruntable sur demande auprès des documentalistes
DisponibleMoleculaire diagnostiek in de hematologie I. Moleculaire oncologie in ABTL BVLT, 6 (1997)
[article]
Titre : Moleculaire diagnostiek in de hematologie I. Moleculaire oncologie Type de document : texte imprimé Année de publication : 1997 Article en page(s) : 385 - 398 Mots-clés : CANCER ADN ARN ONCOGENE CYCLE CELLULAIRE MUTATIONS DELETIONS TRANSLOCATIONS INVERSIONS Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=69467
in ABTL BVLT > 6 (1997) . - 385 - 398[article] Moleculaire diagnostiek in de hematologie I. Moleculaire oncologie [texte imprimé] . - 1997 . - 385 - 398.
in ABTL BVLT > 6 (1997) . - 385 - 398
Mots-clés : CANCER ADN ARN ONCOGENE CYCLE CELLULAIRE MUTATIONS DELETIONS TRANSLOCATIONS INVERSIONS Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=69467 Exemplaires (1)
Cote Support Localisation Section Disponibilité Revue Revue Centre de Documentation HELHa Campus Montignies Réserve Consultable sur demande auprès des documentalistes
Exclu du prêt