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Rôles respectifs du cortisol, de l’aldostérone et de l’angiotensine II dans la physiopathologie de l’athérosclérose / Hanène AYARI in Annales de Biologie Clinique, 71/4 (Juillet-août 2013)

Public ISBD [article]  inAnnales de Biologie Clinique > 71/4 (Juillet-août 2013) . - p.381-388 Titre : Rôles respectifs du cortisol, de l’aldostérone et de l’angiotensine II dans la physiopathologie de l’athérosclérose Type de document : texte imprimé Auteurs : Hanène AYARI, Auteur Année de publication : 2013 Article en page(s) : p.381-388 Langues : Français (fre) Mots-clés : système angiotensine pariétal  système corticoïde pariétal  remodelage artériel Résumé : Un excès chronique endogène ou exogène, même très modéré, en cortisol est associé à une augmentation de la fréquence du risque cardiovasculaire et au développement accéléré des plaques d’athérome. D’autre part, le rôle de l’aldostérone dans les altérations de la paroi artérielle n’est pas clair. Les données cliniques et expérimentales sont controversées en ce qui concerne le rôle de l’aldostérone dans le remodelage artériel. En effet, l’aldostérone initie la dysfonction endothéliale, le stress oxydatif, l’hypertrophie cellulaire, la synthèse des collagènes 1 et 3, ainsi que la fibronectine dans les cellules musculaires lisses vasculaires et les fibroblastes. Elle augmente également l’inflammation et la calcification vasculaire. Ces effets ne sont observés que sur les modèles expérimentaux associant néphrectomie unilatérale et régime hypersodé. Le sel peut être un facteur confondant. Ceci rend difficile l’appréciation de l’effet propre de l’aldostérone et pourrait expliquer les divergences observées. Dans les modèles sans charge sodée ou hypertension, le traitement avec l’acétate de désoxycorticostérone (DOCA) seul ne provoque ni rigidité artérielle ni altération de la structure de l’aorte chez le chien. L’implication du gène de l’angiotensinogène et du récepteur de type 1 à l’angiotensine II dans le remodelage athéromateux est bien documentée. Dans ce contexte, notre équipe a montré que tous les éléments nécessaires à la synthèse de l’angiotensine II (Ang II) (connu pour être proathérogène) sont présents dans la paroi artérielle humaine. L’ensemble de ces données indiquent que le système rénine angiotensine (Ang II et aldostérone) ainsi que le cortisol sont impliqués dans la physiopathologie de l’athérosclérose, mais leurs rôles respectifs et leurs interactions ainsi que les mécanismes mis en jeu ne sont pas élucidés. La possibilité d’interactions entre les systèmes angiotensine et gluco-minéralo-corticoïde pariétaux a été confirmée. L’ensemble de ces données soulignent l’intérêt des bloqueurs du SRA comme approches thérapeutiques à utiliser chez l’homme afin d’atténuer les effets délétères du cortisol, d’améliorer le risque cardiovasculaire et le pronostic des patients. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=75064 [article] Rôles respectifs du cortisol, de l’aldostérone et de l’angiotensine II dans la physiopathologie de l’athérosclérose [texte imprimé] / Hanène AYARI, Auteur . - 2013 . - p.381-388. Langues : Français (fre) in Annales de Biologie Clinique > 71/4 (Juillet-août 2013) . - p.381-388 Mots-clés : système angiotensine pariétal  système corticoïde pariétal  remodelage artériel Résumé : Un excès chronique endogène ou exogène, même très modéré, en cortisol est associé à une augmentation de la fréquence du risque cardiovasculaire et au développement accéléré des plaques d’athérome. D’autre part, le rôle de l’aldostérone dans les altérations de la paroi artérielle n’est pas clair. Les données cliniques et expérimentales sont controversées en ce qui concerne le rôle de l’aldostérone dans le remodelage artériel. En effet, l’aldostérone initie la dysfonction endothéliale, le stress oxydatif, l’hypertrophie cellulaire, la synthèse des collagènes 1 et 3, ainsi que la fibronectine dans les cellules musculaires lisses vasculaires et les fibroblastes. Elle augmente également l’inflammation et la calcification vasculaire. Ces effets ne sont observés que sur les modèles expérimentaux associant néphrectomie unilatérale et régime hypersodé. Le sel peut être un facteur confondant. Ceci rend difficile l’appréciation de l’effet propre de l’aldostérone et pourrait expliquer les divergences observées. Dans les modèles sans charge sodée ou hypertension, le traitement avec l’acétate de désoxycorticostérone (DOCA) seul ne provoque ni rigidité artérielle ni altération de la structure de l’aorte chez le chien. L’implication du gène de l’angiotensinogène et du récepteur de type 1 à l’angiotensine II dans le remodelage athéromateux est bien documentée. Dans ce contexte, notre équipe a montré que tous les éléments nécessaires à la synthèse de l’angiotensine II (Ang II) (connu pour être proathérogène) sont présents dans la paroi artérielle humaine. L’ensemble de ces données indiquent que le système rénine angiotensine (Ang II et aldostérone) ainsi que le cortisol sont impliqués dans la physiopathologie de l’athérosclérose, mais leurs rôles respectifs et leurs interactions ainsi que les mécanismes mis en jeu ne sont pas élucidés. La possibilité d’interactions entre les systèmes angiotensine et gluco-minéralo-corticoïde pariétaux a été confirmée. L’ensemble de ces données soulignent l’intérêt des bloqueurs du SRA comme approches thérapeutiques à utiliser chez l’homme afin d’atténuer les effets délétères du cortisol, d’améliorer le risque cardiovasculaire et le pronostic des patients. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=75064

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Les étiologies infectieuses des invaginations intestinales aiguës idiopathiques chez l’enfant / Anis BEN HAJ KHALIFA in Annales de Biologie Clinique, 71/4 (Juillet-août 2013)

Public ISBD [article]  inAnnales de Biologie Clinique > 71/4 (Juillet-août 2013) . - p.389-393 Titre : Les étiologies infectieuses des invaginations intestinales aiguës idiopathiques chez l’enfant Type de document : texte imprimé Auteurs : Anis BEN HAJ KHALIFA, Auteur ; Amira Jebali, Auteur ; Mohamed Kedher, Auteur ; Abdelhalim Trabelsi, Auteur Année de publication : 2013 Article en page(s) : p.389-393 Langues : Français (fre) Résumé : L’invagination intestinale aiguë (IIA) est un mode de déplacement du canal intestinal qui consiste dans l’introduction d’une portion d’intestin dans la portion qui lui fait suite, de telle sorte que la première portion est engainée dans la deuxième. Elle est responsable d’un syndrome occlusif avec une compression veineuse et un œdème qui peuvent rapidement évoluer vers la nécrose intestinale. La plupart des cas surviennent chez les enfants âgés de 6 à 18 mois et se produisent plus fréquemment chez les garçons que les filles. Il existe deux types d’IIA : l’IIA idiopathique qui représente 90 à 95 % des invaginations de l’enfant et l’IIA secondaire à une lésion locale du tube digestif ou survenant dans un contexte particulier dont la fréquence est comprise entre 5 et 10 %. L’étiopathogénie de l’IIA demeure mal connue, mais l’origine infectieuse est incriminée dans la plupart des invaginations idiopathiques. Cette composante infectieuse est dominée par des agents viraux comprenant les adénovirus, rotavirus, entérovirus, herpèsvirus humain 6 et 7, le cytomégalovirus et le virus d’Epstein-Barr. Les agents bactériens sont aussi rapportés et comprennent Yersinia enterocolitica, Staphylococcus aureus, Escherichia coli O 157;H 7, Salmonella et campylobacter. Dans une faible proportion les agents parasitaires peuvent être rapportés dans les IIA, les plus fréquemment retrouvés sont Entamoeba histolytica, Trichuris trichuira, Ascaris lumbricoides, Ankylostoma et Giardia. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=75065 [article] Les étiologies infectieuses des invaginations intestinales aiguës idiopathiques chez l’enfant [texte imprimé] / Anis BEN HAJ KHALIFA, Auteur ; Amira Jebali, Auteur ; Mohamed Kedher, Auteur ; Abdelhalim Trabelsi, Auteur . - 2013 . - p.389-393. Langues : Français (fre) in Annales de Biologie Clinique > 71/4 (Juillet-août 2013) . - p.389-393 Résumé : L’invagination intestinale aiguë (IIA) est un mode de déplacement du canal intestinal qui consiste dans l’introduction d’une portion d’intestin dans la portion qui lui fait suite, de telle sorte que la première portion est engainée dans la deuxième. Elle est responsable d’un syndrome occlusif avec une compression veineuse et un œdème qui peuvent rapidement évoluer vers la nécrose intestinale. La plupart des cas surviennent chez les enfants âgés de 6 à 18 mois et se produisent plus fréquemment chez les garçons que les filles. Il existe deux types d’IIA : l’IIA idiopathique qui représente 90 à 95 % des invaginations de l’enfant et l’IIA secondaire à une lésion locale du tube digestif ou survenant dans un contexte particulier dont la fréquence est comprise entre 5 et 10 %. L’étiopathogénie de l’IIA demeure mal connue, mais l’origine infectieuse est incriminée dans la plupart des invaginations idiopathiques. Cette composante infectieuse est dominée par des agents viraux comprenant les adénovirus, rotavirus, entérovirus, herpèsvirus humain 6 et 7, le cytomégalovirus et le virus d’Epstein-Barr. Les agents bactériens sont aussi rapportés et comprennent Yersinia enterocolitica, Staphylococcus aureus, Escherichia coli O 157;H 7, Salmonella et campylobacter. Dans une faible proportion les agents parasitaires peuvent être rapportés dans les IIA, les plus fréquemment retrouvés sont Entamoeba histolytica, Trichuris trichuira, Ascaris lumbricoides, Ankylostoma et Giardia. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=75065

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Diagnostic de l’infection à Clostridium difficile au laboratoire / Rémi Le Guern in Annales de Biologie Clinique, 71/4 (Juillet-août 2013)

Public ISBD [article]  inAnnales de Biologie Clinique > 71/4 (Juillet-août 2013) . - p.395-400 Titre : Diagnostic de l’infection à Clostridium difficile au laboratoire Type de document : texte imprimé Auteurs : Rémi Le Guern, Auteur ; Frédéric Wallet, Auteur Année de publication : 2013 Article en page(s) : p.395-400 Langues : Français (fre) Mots-clés : PCR  biologie moléculaire  tcdB  immunoenzymatique Résumé : Le diagnostic d’infection liée à Clostridium difficile (ICD) repose sur la mise en évidence de C. difficile toxinogène par le laboratoire, associée à une symptomatologie clinique compatible (diarrhée ou iléus). Deux gold standard existent : le test de cytotoxicité (spécifique, mais moins sensible que ce qui était admis) et la culture toxigénique (très sensible mais moins spécifique car elle peut détecter de simples colonisations). Ces gold standard ne sont pas utilisables en routine à cause du délai nécessaire pour l’obtention des résultats (48 à 72 h minimum). La majorité des laboratoires français utilise encore des tests immunoenzymatiques recherchant les toxines A et B, qui permettent une réponse rapide mais dont la sensibilité est insuffisante (seulement 50 %). Les techniques commerciales de biologie moléculaire (ciblant les gènes tcdA ou tcdB) ainsi que la recherche immunoenzymatique de glutamate déshydrogénase (GDH) représentent une alternative intéressante car leur sensibilité supérieure à 85 % permet d’écarter le diagnostic d’ICD en cas de résultat négatif. La recherche de GDH n’étant pas spécifique, une autre technique doit être utilisée pour confirmer les résultats positifs. En cas de positivité d’une technique de biologie moléculaire sans présence de toxine libre, les autres causes de diarrhée doivent être éliminées avant de conclure à une ICD. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=75066 [article] Diagnostic de l’infection à Clostridium difficile au laboratoire [texte imprimé] / Rémi Le Guern, Auteur ; Frédéric Wallet, Auteur . - 2013 . - p.395-400. Langues : Français (fre) in Annales de Biologie Clinique > 71/4 (Juillet-août 2013) . - p.395-400 Mots-clés : PCR  biologie moléculaire  tcdB  immunoenzymatique Résumé : Le diagnostic d’infection liée à Clostridium difficile (ICD) repose sur la mise en évidence de C. difficile toxinogène par le laboratoire, associée à une symptomatologie clinique compatible (diarrhée ou iléus). Deux gold standard existent : le test de cytotoxicité (spécifique, mais moins sensible que ce qui était admis) et la culture toxigénique (très sensible mais moins spécifique car elle peut détecter de simples colonisations). Ces gold standard ne sont pas utilisables en routine à cause du délai nécessaire pour l’obtention des résultats (48 à 72 h minimum). La majorité des laboratoires français utilise encore des tests immunoenzymatiques recherchant les toxines A et B, qui permettent une réponse rapide mais dont la sensibilité est insuffisante (seulement 50 %). Les techniques commerciales de biologie moléculaire (ciblant les gènes tcdA ou tcdB) ainsi que la recherche immunoenzymatique de glutamate déshydrogénase (GDH) représentent une alternative intéressante car leur sensibilité supérieure à 85 % permet d’écarter le diagnostic d’ICD en cas de résultat négatif. La recherche de GDH n’étant pas spécifique, une autre technique doit être utilisée pour confirmer les résultats positifs. En cas de positivité d’une technique de biologie moléculaire sans présence de toxine libre, les autres causes de diarrhée doivent être éliminées avant de conclure à une ICD. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=75066

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Importance de l’étape préanalytique en hémostase / Rym ELLOUZE in Annales de Biologie Clinique, 71/4 (Juillet-août 2013)

Public ISBD [article]  inAnnales de Biologie Clinique > 71/4 (Juillet-août 2013) Titre : Importance de l’étape préanalytique en hémostase Type de document : texte imprimé Auteurs : Rym ELLOUZE, Auteur ; Sami Guermazi, Auteur Année de publication : 2013 Langues : Français (fre) Mots-clés : préanalytique  hémostase  prélèvement  qualité  plasma Résumé : Les conditions préanalytiques constituent un volet majeur d’assurance de la fiabilité et de la validité des résultats en hémostase. Elles s’étendent depuis la prescription de l’analyse, la préparation du patient, la qualité du prélèvement lui-même et les conditions de transport, de centrifugation et de conservation jusqu’au moment de l’analyse et la mise en route de l’examen. Elles constituent les sources les plus importantes des résultats erronés ou non interprétables d’autant que la qualité de l’étape analytique a connu de grands progrès des instruments et des réactifs. La maîtrise et les efforts de standardisation de ces conditions préanalytiques sont primordiaux pour assurer la qualité de l’exploration en hémostase. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=75067 [article] Importance de l’étape préanalytique en hémostase [texte imprimé] / Rym ELLOUZE, Auteur ; Sami Guermazi, Auteur . - 2013. Langues : Français (fre) in Annales de Biologie Clinique > 71/4 (Juillet-août 2013) Mots-clés : préanalytique  hémostase  prélèvement  qualité  plasma Résumé : Les conditions préanalytiques constituent un volet majeur d’assurance de la fiabilité et de la validité des résultats en hémostase. Elles s’étendent depuis la prescription de l’analyse, la préparation du patient, la qualité du prélèvement lui-même et les conditions de transport, de centrifugation et de conservation jusqu’au moment de l’analyse et la mise en route de l’examen. Elles constituent les sources les plus importantes des résultats erronés ou non interprétables d’autant que la qualité de l’étape analytique a connu de grands progrès des instruments et des réactifs. La maîtrise et les efforts de standardisation de ces conditions préanalytiques sont primordiaux pour assurer la qualité de l’exploration en hémostase. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=75067

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Biomarqueurs du syndrome cardiorénal / Nils Kuster in Annales de Biologie Clinique, 71/4 (Juillet-août 2013)

Public ISBD [article]  inAnnales de Biologie Clinique > 71/4 (Juillet-août 2013) . - p.409-418 Titre : Biomarqueurs du syndrome cardiorénal Type de document : texte imprimé Auteurs : Nils Kuster, Auteur ; Marion Morena, Auteur Année de publication : 2013 Article en page(s) : p.409-418 Langues : Français (fre) Résumé : L’existence d’interactions complexes entre pathologies cardiaques et rénales a conduit à la définition de 5 types de syndromes cardiorénaux, en fonction de l’organe initialement atteint et du caractère aigu ou chronique de l’atteinte initiale. Le retentissement croisé des fonctions rénale et cardiaque complique l’évaluation initiale et la prise en charge des syndromes cardiorénaux et aggrave leur morbi-mortalité. L’objectif de cette revue est de faire un point bibliographique sur les différents travaux ayant porté sur l’étude de la place des biomarqueurs dans le diagnostic, la prise en charge et le suivi des syndromes cardiorénaux. Ces biomarqueurs peuvent être classés en marqueurs de fonction (créatinine, cystatine C…) ou de lésion ( neutrophil gelatinase-associated lipocalin, cystatine C urinaire…) rénale ainsi qu’en marqueurs de fonction (peptides natriurétiques…) ou de lésion (troponines, fatty acid binding protein…) cardiaque. Un dernier groupe de biomarqueurs témoigne du dialogue entre fonction rénale et cardiaque (éléments du système rénine/angiotensine/aldostérone, témoins d’activation du système arginine vasopressine…) ou du retentissement systémique (inflammation, stress oxydant…). Pour obtenir une évaluation la plus précise possible des complexes interactions qui constituent la base des syndromes cardiorénaux, il semble nécessaire à l’heure actuelle de se tourner vers une stratégie multi-marqueurs. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=75068 [article] Biomarqueurs du syndrome cardiorénal [texte imprimé] / Nils Kuster, Auteur ; Marion Morena, Auteur . - 2013 . - p.409-418. Langues : Français (fre) in Annales de Biologie Clinique > 71/4 (Juillet-août 2013) . - p.409-418 Résumé : L’existence d’interactions complexes entre pathologies cardiaques et rénales a conduit à la définition de 5 types de syndromes cardiorénaux, en fonction de l’organe initialement atteint et du caractère aigu ou chronique de l’atteinte initiale. Le retentissement croisé des fonctions rénale et cardiaque complique l’évaluation initiale et la prise en charge des syndromes cardiorénaux et aggrave leur morbi-mortalité. L’objectif de cette revue est de faire un point bibliographique sur les différents travaux ayant porté sur l’étude de la place des biomarqueurs dans le diagnostic, la prise en charge et le suivi des syndromes cardiorénaux. Ces biomarqueurs peuvent être classés en marqueurs de fonction (créatinine, cystatine C…) ou de lésion ( neutrophil gelatinase-associated lipocalin, cystatine C urinaire…) rénale ainsi qu’en marqueurs de fonction (peptides natriurétiques…) ou de lésion (troponines, fatty acid binding protein…) cardiaque. Un dernier groupe de biomarqueurs témoigne du dialogue entre fonction rénale et cardiaque (éléments du système rénine/angiotensine/aldostérone, témoins d’activation du système arginine vasopressine…) ou du retentissement systémique (inflammation, stress oxydant…). Pour obtenir une évaluation la plus précise possible des complexes interactions qui constituent la base des syndromes cardiorénaux, il semble nécessaire à l’heure actuelle de se tourner vers une stratégie multi-marqueurs. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=75068

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Coopérations entre laboratoires de biologie médicale des établissements de santé / PAscal BURNAT in Annales de Biologie Clinique, 71/4 (Juillet-août 2013)

Public ISBD [article]  inAnnales de Biologie Clinique > 71/4 (Juillet-août 2013) . - p.419-428 Titre : Coopérations entre laboratoires de biologie médicale des établissements de santé Type de document : texte imprimé Auteurs : PAscal BURNAT, Auteur ; Catherine Payen, Auteur ; Audrey Merens, Auteur Année de publication : 2013 Article en page(s) : p.419-428 Langues : Français (fre) Résumé : En France, les coopérations entre les laboratoires de biologie médicale des établissements de santé s’intensifient après celles réalisées dans les laboratoires privés. Les biologistes sont dans ce cas confrontés à différentes hypothèses d’organisation qui sont souvent complexes car elles doivent permettre de conserver la qualité des soins et leur continuité tout en réalisant des économies financières. Ces économies sont le plus souvent basées sur la baisse globale du personnel et des équipements en mutualisant les examens biologiques à des degrés divers. Dans cet article, nous décrivons les différents éléments à prendre en compte (personnel, activités, budget, qualité, transports, matériels) et proposons différents scénarios de coopération, de la plateforme centrale unique au transfert d’examens très spécialisés, avec leurs avantages et leurs inconvénients. La gestion des aspects humains de ces coopérations est déterminante pour faciliter leur réussite ainsi qu’un état des lieux préalable fiable. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=75069 [article] Coopérations entre laboratoires de biologie médicale des établissements de santé [texte imprimé] / PAscal BURNAT, Auteur ; Catherine Payen, Auteur ; Audrey Merens, Auteur . - 2013 . - p.419-428. Langues : Français (fre) in Annales de Biologie Clinique > 71/4 (Juillet-août 2013) . - p.419-428 Résumé : En France, les coopérations entre les laboratoires de biologie médicale des établissements de santé s’intensifient après celles réalisées dans les laboratoires privés. Les biologistes sont dans ce cas confrontés à différentes hypothèses d’organisation qui sont souvent complexes car elles doivent permettre de conserver la qualité des soins et leur continuité tout en réalisant des économies financières. Ces économies sont le plus souvent basées sur la baisse globale du personnel et des équipements en mutualisant les examens biologiques à des degrés divers. Dans cet article, nous décrivons les différents éléments à prendre en compte (personnel, activités, budget, qualité, transports, matériels) et proposons différents scénarios de coopération, de la plateforme centrale unique au transfert d’examens très spécialisés, avec leurs avantages et leurs inconvénients. La gestion des aspects humains de ces coopérations est déterminante pour faciliter leur réussite ainsi qu’un état des lieux préalable fiable. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=75069

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Détermination simultanée du guanidinoacétate, de la créatine et de la créatinine par chromatographie liquide couplée à la spectrométrie de masse en tandem : outil de diagnostic biochimique pour les syndromes de déficit en créatine et perspectives d’utilisation sur les fibroblastes / Laetitia Van Noolen in Annales de Biologie Clinique, 71/4 (Juillet-août 2013)

Public ISBD [article]  inAnnales de Biologie Clinique > 71/4 (Juillet-août 2013) . - p.429-437 Titre : Détermination simultanée du guanidinoacétate, de la créatine et de la créatinine par chromatographie liquide couplée à la spectrométrie de masse en tandem : outil de diagnostic biochimique pour les syndromes de déficit en créatine et perspectives d’utilisation sur les fibroblastes Type de document : texte imprimé Auteurs : Laetitia Van Noolen, Auteur ; Denis Monneret, Auteur ; Véronique Ducros, Auteur Année de publication : 2013 Article en page(s) : p.429-437 Langues : Français (fre) Mots-clés : créatine  transporteur de la créatine  fibroblaste  guanidinoacétate  spectrométrie de masse en tandem Résumé : Guanidinoacétate (GAA) et créatine (Cr) sont des marqueurs biochimiques des syndromes de déficit en Cr (SDC). Nous décrivons une méthode de chromatographie liquide couplée à la spectrométrie de masse en tandem (LC/MSMS) pour la détermination simultanée de GAA, Cr et créatinine (Crn). L’incorporation de Cr dans les fibroblastes pour la confirmation diagnostique du déficit en transporteur de la Cr est également étudiée. La séparation chromatographique des trois composés butylés et l’utilisation d’étalons internes marqués permet leur quantification par LC/MSMS en mode électrospray positif. La technique est linéaire de 0 à 600, 675 et 4 500 μmol/L et la limite de quantification est de 0,1 ; 0,04 et 0,9 μmol/L pour GAA, Cr et Crn respectivement. La répétabilité et la fidélité intermédiaire présentent un coefficient de variation < 11 %. Les taux de récupération des surcharges sont compris entre 83 et 109 %. Les valeurs de référence dans le liquide céphalorachidien de sujets ≥ 14 ans ont été établies pour GAA et Cr. Cinq lignées de fibroblastes ont été utilisées pour l’étude de l’incorporation de Cr. Celle-ci augmente avec la concentration en Cr dans le milieu de culture et est diminuée par un inhibiteur du transporteur de la Cr (3-guanidinopropionate, 500 μmol/L) (96 h d’incubation ; [Cr dans le milieu] = 25 μmol/L ; p < 0,05). Le dosage de GAA, Cr et Crn par LC/MSMS pour le diagnostic de SDC proposé est fiable et s’applique à plusieurs milieux biologiques. Nous renforçons également l’intérêt de l’étude d’incorporation de la Cr pour le diagnostic de déficits en transporteur de la Cr. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=75070 [article] Détermination simultanée du guanidinoacétate, de la créatine et de la créatinine par chromatographie liquide couplée à la spectrométrie de masse en tandem : outil de diagnostic biochimique pour les syndromes de déficit en créatine et perspectives d’utilisation sur les fibroblastes [texte imprimé] / Laetitia Van Noolen, Auteur ; Denis Monneret, Auteur ; Véronique Ducros, Auteur . - 2013 . - p.429-437. Langues : Français (fre) in Annales de Biologie Clinique > 71/4 (Juillet-août 2013) . - p.429-437 Mots-clés : créatine  transporteur de la créatine  fibroblaste  guanidinoacétate  spectrométrie de masse en tandem Résumé : Guanidinoacétate (GAA) et créatine (Cr) sont des marqueurs biochimiques des syndromes de déficit en Cr (SDC). Nous décrivons une méthode de chromatographie liquide couplée à la spectrométrie de masse en tandem (LC/MSMS) pour la détermination simultanée de GAA, Cr et créatinine (Crn). L’incorporation de Cr dans les fibroblastes pour la confirmation diagnostique du déficit en transporteur de la Cr est également étudiée. La séparation chromatographique des trois composés butylés et l’utilisation d’étalons internes marqués permet leur quantification par LC/MSMS en mode électrospray positif. La technique est linéaire de 0 à 600, 675 et 4 500 μmol/L et la limite de quantification est de 0,1 ; 0,04 et 0,9 μmol/L pour GAA, Cr et Crn respectivement. La répétabilité et la fidélité intermédiaire présentent un coefficient de variation < 11 %. Les taux de récupération des surcharges sont compris entre 83 et 109 %. Les valeurs de référence dans le liquide céphalorachidien de sujets ≥ 14 ans ont été établies pour GAA et Cr. Cinq lignées de fibroblastes ont été utilisées pour l’étude de l’incorporation de Cr. Celle-ci augmente avec la concentration en Cr dans le milieu de culture et est diminuée par un inhibiteur du transporteur de la Cr (3-guanidinopropionate, 500 μmol/L) (96 h d’incubation ; [Cr dans le milieu] = 25 μmol/L ; p < 0,05). Le dosage de GAA, Cr et Crn par LC/MSMS pour le diagnostic de SDC proposé est fiable et s’applique à plusieurs milieux biologiques. Nous renforçons également l’intérêt de l’étude d’incorporation de la Cr pour le diagnostic de déficits en transporteur de la Cr. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=75070

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Association between serum cystatin C levels and cardiovascular disease in type 2 diabetic patients / Sonia Triki in Annales de Biologie Clinique, 71/4 (Juillet-août 2013)

Public ISBD [article]  inAnnales de Biologie Clinique > 71/4 (Juillet-août 2013) . - p.438-442 Titre : Association between serum cystatin C levels and cardiovascular disease in type 2 diabetic patients Type de document : texte imprimé Auteurs : Sonia Triki, Auteur ; Ons Fekih, Auteur ; Ilhem HELLARA, Auteur Année de publication : 2013 Article en page(s) : p.438-442 Langues : Français (fre) Mots-clés : cystatine C  diabète de type 2  pathologie cardiovasculaire  microalbuminurie Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=75071 [article] Association between serum cystatin C levels and cardiovascular disease in type 2 diabetic patients [texte imprimé] / Sonia Triki, Auteur ; Ons Fekih, Auteur ; Ilhem HELLARA, Auteur . - 2013 . - p.438-442. Langues : Français (fre) in Annales de Biologie Clinique > 71/4 (Juillet-août 2013) . - p.438-442 Mots-clés : cystatine C  diabète de type 2  pathologie cardiovasculaire  microalbuminurie Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=75071

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Dosage des chlorures sudoraux par potentiométrie directe sur cartouche à usage unique (analyseur Spotchem ®, Elitech-Arkray) : comparaison des résultats à ceux obtenus par coulométrie et par la mesure de la conductivité / Thao NGUYEN-KHOA in Annales de Biologie Clinique, 71/4 (Juillet-août 2013)

Public ISBD [article]  inAnnales de Biologie Clinique > 71/4 (Juillet-août 2013) . - p.443-448 Titre : Dosage des chlorures sudoraux par potentiométrie directe sur cartouche à usage unique (analyseur Spotchem ®, Elitech-Arkray) : comparaison des résultats à ceux obtenus par coulométrie et par la mesure de la conductivité Type de document : texte imprimé Auteurs : Thao NGUYEN-KHOA, Auteur ; Jean-Pierre Borgard, Auteur ; Ryad Miled, Auteur Année de publication : 2013 Article en page(s) : p.443-448 Langues : Français (fre) Résumé : Le dosage des ions chlorures (Cl -) sudoraux est une étape clé du diagnostic de la mucoviscidose. La technique coulométrique est validée dans ce cadre par les recommandations internationales. L’objectif de notre étude consiste à comparer sur le même échantillon, les résultats du dosage des ions Cl - sudoraux par potentiométrie directe sur cartouche à usage unique (Spotchem™ EL SE-1520, Elitech-Arkray) à ceux obtenus par coulométrie (chloridomètre Sherwood 926S, Dutscher). Sur 99 des 139 échantillons étudiés, nous avons aussi mesuré la conductivité (Sweat Check™ 3100, Elitech) pour compléter notre table de correspondance entre cette dernière (mmol/L Equivalent NaCl) et le dosage des ions Cl - (mmol/L Cl -). La linéarité des techniques s’étend de 10 à 120 mmol/L. Les coefficients de variation intra- et inter-séries sont < 5 %. La comparaison des 139 résultats (régression de Passing - Bablock), [Spotchem] = 1,026 [chloridomètre] + 1,8 ; r = 0,996, met en évidence une différence ( p < 0,001). Après correction par les facteurs de cette régression, seuls 6 couples de valeurs (4,6 %) présentent un écart supérieur de ± 5 mmol/L Cl -. La mesure de la conductivité est fortement ( p < 0,576) corrélée aux mesures en coulométrie (r = 0,959) et en potentiométrie directe (r = 0,965) et avec une relation linéaire entre les seuils décisionnels de 30 à 60 mmol/L Cl -. Les dosages des ions Cl - sudoraux utilisant le Spotchem™ satisfont aux critères analytiques des recommandations internationales. La technique est standardisée, simple et rapide. Sa grande praticabilité rend le test de la sueur indépendant de l’utilisateur et permet d’envisager une utilisation étendue aux services cliniques concernés. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=75072 [article] Dosage des chlorures sudoraux par potentiométrie directe sur cartouche à usage unique (analyseur Spotchem ®, Elitech-Arkray) : comparaison des résultats à ceux obtenus par coulométrie et par la mesure de la conductivité [texte imprimé] / Thao NGUYEN-KHOA, Auteur ; Jean-Pierre Borgard, Auteur ; Ryad Miled, Auteur . - 2013 . - p.443-448. Langues : Français (fre) in Annales de Biologie Clinique > 71/4 (Juillet-août 2013) . - p.443-448 Résumé : Le dosage des ions chlorures (Cl -) sudoraux est une étape clé du diagnostic de la mucoviscidose. La technique coulométrique est validée dans ce cadre par les recommandations internationales. L’objectif de notre étude consiste à comparer sur le même échantillon, les résultats du dosage des ions Cl - sudoraux par potentiométrie directe sur cartouche à usage unique (Spotchem™ EL SE-1520, Elitech-Arkray) à ceux obtenus par coulométrie (chloridomètre Sherwood 926S, Dutscher). Sur 99 des 139 échantillons étudiés, nous avons aussi mesuré la conductivité (Sweat Check™ 3100, Elitech) pour compléter notre table de correspondance entre cette dernière (mmol/L Equivalent NaCl) et le dosage des ions Cl - (mmol/L Cl -). La linéarité des techniques s’étend de 10 à 120 mmol/L. Les coefficients de variation intra- et inter-séries sont < 5 %. La comparaison des 139 résultats (régression de Passing - Bablock), [Spotchem] = 1,026 [chloridomètre] + 1,8 ; r = 0,996, met en évidence une différence ( p < 0,001). Après correction par les facteurs de cette régression, seuls 6 couples de valeurs (4,6 %) présentent un écart supérieur de ± 5 mmol/L Cl -. La mesure de la conductivité est fortement ( p < 0,576) corrélée aux mesures en coulométrie (r = 0,959) et en potentiométrie directe (r = 0,965) et avec une relation linéaire entre les seuils décisionnels de 30 à 60 mmol/L Cl -. Les dosages des ions Cl - sudoraux utilisant le Spotchem™ satisfont aux critères analytiques des recommandations internationales. La technique est standardisée, simple et rapide. Sa grande praticabilité rend le test de la sueur indépendant de l’utilisateur et permet d’envisager une utilisation étendue aux services cliniques concernés. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=75072

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Faut-il modifier le seuil de prédiction de l’infection urinaire de l’automate d’analyse urinaire UF 1000i ® ? / Christelle FABBRO in Annales de Biologie Clinique, 71/4 (Juillet-août 2013)

Public ISBD [article]  inAnnales de Biologie Clinique > 71/4 (Juillet-août 2013) . - p.449-456 Titre : Faut-il modifier le seuil de prédiction de l’infection urinaire de l’automate d’analyse urinaire UF 1000i ® ? Type de document : texte imprimé Auteurs : Christelle FABBRO, Auteur ; Jacques Darolles, Auteur ; Jean-Philippe Rault, Auteur Année de publication : 2013 Article en page(s) : p.449-456 Langues : Français (fre) Mots-clés : automate d’analyse urinaire  UF 1000i ®  infection urinaire  examen cytobactériologique des urines Résumé : L’utilisation d’automate d’analyse urinaire se généralise. L’UF1000i ® Biomérieux utilise la fluoro-cytométrie en flux pour dénombrer les éléments présents dans l’urine, cellules, cristaux, levures et bactéries. Il fournit un indice de prédiction d’infection urinaire (UTI), combinaison de la numération des leucocytes (L) et du compte bactérien (B) (seuils prédéfinis par Biomérieux : B à 100 000 unités arbitraires (UA)/mL et L à 25 000/mL). Cet indice renseigne le biologiste en temps réel sur la présence d’un processus infectieux urinaire. Pour le valider, nous avons étudié les performances de différents seuils pour la prédiction de l’infection urinaire par comparaison avec la cytobactériologie conventionnelle, interprétée selon les recommandations du référentiel en microbiologie médicale (Remic, 2010). Deux couples de seuils se distinguent pour leurs performances (L à 15 000/mL et B à 100 000 UA/mL ; et L à 15 000/mL et B à 150 000 UA/mL), donnant respectivement des valeurs prédictives négatives de 1 et 0,99. Ainsi, dans un cadre de screening, l’UF1000i fournit une bonne indication quant à l’absence très probable d’infection urinaire. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=75073 [article] Faut-il modifier le seuil de prédiction de l’infection urinaire de l’automate d’analyse urinaire UF 1000i ® ? [texte imprimé] / Christelle FABBRO, Auteur ; Jacques Darolles, Auteur ; Jean-Philippe Rault, Auteur . - 2013 . - p.449-456. Langues : Français (fre) in Annales de Biologie Clinique > 71/4 (Juillet-août 2013) . - p.449-456 Mots-clés : automate d’analyse urinaire  UF 1000i ®  infection urinaire  examen cytobactériologique des urines Résumé : L’utilisation d’automate d’analyse urinaire se généralise. L’UF1000i ® Biomérieux utilise la fluoro-cytométrie en flux pour dénombrer les éléments présents dans l’urine, cellules, cristaux, levures et bactéries. Il fournit un indice de prédiction d’infection urinaire (UTI), combinaison de la numération des leucocytes (L) et du compte bactérien (B) (seuils prédéfinis par Biomérieux : B à 100 000 unités arbitraires (UA)/mL et L à 25 000/mL). Cet indice renseigne le biologiste en temps réel sur la présence d’un processus infectieux urinaire. Pour le valider, nous avons étudié les performances de différents seuils pour la prédiction de l’infection urinaire par comparaison avec la cytobactériologie conventionnelle, interprétée selon les recommandations du référentiel en microbiologie médicale (Remic, 2010). Deux couples de seuils se distinguent pour leurs performances (L à 15 000/mL et B à 100 000 UA/mL ; et L à 15 000/mL et B à 150 000 UA/mL), donnant respectivement des valeurs prédictives négatives de 1 et 0,99. Ainsi, dans un cadre de screening, l’UF1000i fournit une bonne indication quant à l’absence très probable d’infection urinaire. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=75073

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Multiple myeloma following essential thrombocythemia / Yosra Ben Youssef in Annales de Biologie Clinique, 71/4 (Juillet-août 2013)

Public ISBD [article]  inAnnales de Biologie Clinique > 71/4 (Juillet-août 2013) . - p.457-460 Titre : Multiple myeloma following essential thrombocythemia Type de document : texte imprimé Auteurs : Yosra Ben Youssef, Auteur ; Abir Gmidène, Auteur ; Zahreddine Bouabid, Auteur Année de publication : 2013 Article en page(s) : p.457-460 Langues : Français (fre) Mots-clés : thrombocytémie essentielle  myélome multiple  hydroxyurée Résumé : L’association entre la thrombocytémie essentielle et le myélome multiple est extrêmement rare, avec uniquement 3 cas traités par hydroxyurée rapportés par la littérature. Dans cet article, nous rapportons le cas d’un homme de 66 ans ayant développé un myélome multiple de type IgG kappa 6 ans après le diagnostic d’une thrombocytémie pour laquelle il a été traité par hydroxyurée. À travers une revue de la littérature, nous discuterons l’étiopathogénie expliquant l’association de ces deux pathologies. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=75074 [article] Multiple myeloma following essential thrombocythemia [texte imprimé] / Yosra Ben Youssef, Auteur ; Abir Gmidène, Auteur ; Zahreddine Bouabid, Auteur . - 2013 . - p.457-460. Langues : Français (fre) in Annales de Biologie Clinique > 71/4 (Juillet-août 2013) . - p.457-460 Mots-clés : thrombocytémie essentielle  myélome multiple  hydroxyurée Résumé : L’association entre la thrombocytémie essentielle et le myélome multiple est extrêmement rare, avec uniquement 3 cas traités par hydroxyurée rapportés par la littérature. Dans cet article, nous rapportons le cas d’un homme de 66 ans ayant développé un myélome multiple de type IgG kappa 6 ans après le diagnostic d’une thrombocytémie pour laquelle il a été traité par hydroxyurée. À travers une revue de la littérature, nous discuterons l’étiopathogénie expliquant l’association de ces deux pathologies. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=75074

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Un syndrome d’activation macrophagique révélant un syndrome de Griscelli de type 2 / Selim Jennane in Annales de Biologie Clinique, 71/4 (Juillet-août 2013)

Public ISBD [article]  inAnnales de Biologie Clinique > 71/4 (Juillet-août 2013) Titre : Un syndrome d’activation macrophagique révélant un syndrome de Griscelli de type 2 Type de document : texte imprimé Auteurs : Selim Jennane, Auteur ; Maria El Kababri, Auteur ; Laila Hessissen, Auteur Année de publication : 2013 Langues : Français (fre) Mots-clés : syndrome de Griscelli  syndrome d’activation macrophagique  déficit immunitaire  albinisme partiel Résumé : Le syndrome de Griscelli de type 2 est une maladie héréditaire rare, de transmission autosomique récessive, due à une mutation du gène RAB27A, associant un albinisme partiel, un reflet argenté des cheveux et un déficit immunitaire. Nous rapportons le cas d’un enfant de 6 ans, admis aux urgences pour un sepsis sévère compliqué d’un syndrome d’activation macrophagique d’évolution rapidement défavorable. Le diagnostic d’un syndrome de Griscelli de type 2 a été posé devant un ensemble d’arguments cliniques et biologiques : le caractère consanguin de la famille, les antécédents d’infections à répétition, l’absence de retard psychomoteur, l’hypopigmentation oculo-cutanée, le reflet argenté des cheveux, la survenue d’un syndrome d’activation macrophagique suite à une infection pulmonaire communautaire et surtout l’aspect pathognomonique à l’examen microscopique d’un échantillon de cheveux. L’absence de granulations géantes au niveau des cellules nucléées permettait d’éliminer le syndrome de Chediak-Higashi. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=75075 [article] Un syndrome d’activation macrophagique révélant un syndrome de Griscelli de type 2 [texte imprimé] / Selim Jennane, Auteur ; Maria El Kababri, Auteur ; Laila Hessissen, Auteur . - 2013. Langues : Français (fre) in Annales de Biologie Clinique > 71/4 (Juillet-août 2013) Mots-clés : syndrome de Griscelli  syndrome d’activation macrophagique  déficit immunitaire  albinisme partiel Résumé : Le syndrome de Griscelli de type 2 est une maladie héréditaire rare, de transmission autosomique récessive, due à une mutation du gène RAB27A, associant un albinisme partiel, un reflet argenté des cheveux et un déficit immunitaire. Nous rapportons le cas d’un enfant de 6 ans, admis aux urgences pour un sepsis sévère compliqué d’un syndrome d’activation macrophagique d’évolution rapidement défavorable. Le diagnostic d’un syndrome de Griscelli de type 2 a été posé devant un ensemble d’arguments cliniques et biologiques : le caractère consanguin de la famille, les antécédents d’infections à répétition, l’absence de retard psychomoteur, l’hypopigmentation oculo-cutanée, le reflet argenté des cheveux, la survenue d’un syndrome d’activation macrophagique suite à une infection pulmonaire communautaire et surtout l’aspect pathognomonique à l’examen microscopique d’un échantillon de cheveux. L’absence de granulations géantes au niveau des cellules nucléées permettait d’éliminer le syndrome de Chediak-Higashi. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=75075

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Endocardite à Campylobacter fetus : à propos d’un cas / Catherine Désidéri-Vaillant in Annales de Biologie Clinique, 71/4 (Juillet-août 2013)

Public ISBD [article]  inAnnales de Biologie Clinique > 71/4 (Juillet-août 2013) . - p.465-467 Titre : Endocardite à Campylobacter fetus : à propos d’un cas Type de document : texte imprimé Auteurs : Catherine Désidéri-Vaillant, Auteur ; Jean-Michel Guichon, Auteur ; Vincent Noyer, Auteur Année de publication : 2013 Article en page(s) : p.465-467 Langues : Français (fre) Résumé : Les Campylobacter sont parmi les bactéries ayant le plus récemment émergé comme cause d’infections entériques. Des formes septicémiques sont également possibles, concernant l’espèce Campylobacter fetus. Nous rapportons le cas d’une endocardite à Campylobacter fetus ainsi que quelques données récentes sur cette infection et son traitement. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=75076 [article] Endocardite à Campylobacter fetus : à propos d’un cas [texte imprimé] / Catherine Désidéri-Vaillant, Auteur ; Jean-Michel Guichon, Auteur ; Vincent Noyer, Auteur . - 2013 . - p.465-467. Langues : Français (fre) in Annales de Biologie Clinique > 71/4 (Juillet-août 2013) . - p.465-467 Résumé : Les Campylobacter sont parmi les bactéries ayant le plus récemment émergé comme cause d’infections entériques. Des formes septicémiques sont également possibles, concernant l’espèce Campylobacter fetus. Nous rapportons le cas d’une endocardite à Campylobacter fetus ainsi que quelques données récentes sur cette infection et son traitement. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=75076

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Échappement des chaînes légères de la phase de plateau / Selim Jennane in Annales de Biologie Clinique, 71/4 (Juillet-août 2013)

Public ISBD [article]  inAnnales de Biologie Clinique > 71/4 (Juillet-août 2013) . - p.469-471 Titre : Échappement des chaînes légères de la phase de plateau Type de document : texte imprimé Auteurs : Selim Jennane, Auteur ; El Mehdi Mahtat, Auteur ; Johanna Konopacki, Auteur Année de publication : 2013 Article en page(s) : p.469-471 Langues : Français (fre) Mots-clés : myélome multiple  moelle osseuse  plasmocytes  chaînes légères libres  immunoglobuline monoclonale Résumé : Nous rapportons la première description d’un échappement des chaînes légères de la phase de plateau survenant après 7 ans d’évolution d’un myélome multiple chez une patiente n’ayant jamais reçu de molécules nouvelles et chez qui une très bonne réponse partielle a pu être obtenue. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=75077 [article] Échappement des chaînes légères de la phase de plateau [texte imprimé] / Selim Jennane, Auteur ; El Mehdi Mahtat, Auteur ; Johanna Konopacki, Auteur . - 2013 . - p.469-471. Langues : Français (fre) in Annales de Biologie Clinique > 71/4 (Juillet-août 2013) . - p.469-471 Mots-clés : myélome multiple  moelle osseuse  plasmocytes  chaînes légères libres  immunoglobuline monoclonale Résumé : Nous rapportons la première description d’un échappement des chaînes légères de la phase de plateau survenant après 7 ans d’évolution d’un myélome multiple chez une patiente n’ayant jamais reçu de molécules nouvelles et chez qui une très bonne réponse partielle a pu être obtenue. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=75077

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Anticorps hétérophiles : restez vigilants ! / Nancy Sanmartin in Annales de Biologie Clinique, 71/4 (Juillet-août 2013)

Public ISBD [article]  inAnnales de Biologie Clinique > 71/4 (Juillet-août 2013) . - p.475-480 Titre : Anticorps hétérophiles : restez vigilants ! Type de document : texte imprimé Auteurs : Nancy Sanmartin, Auteur ; Carine Garcia, Auteur ; Sarah Bugier, Auteur Année de publication : 2013 Article en page(s) : p.475-480 Langues : Français (fre) Mots-clés : immunoanalyse  anticorps hétérophiles  troponine Résumé : Le dosage plasmatique de l’isoforme cardiaque I ou T de la troponine est recommandé par la Haute autorité de santé pour le diagnostic d’infarctus du myocarde. Cependant, la littérature décrit des faux positifs liés à la présence d’anticorps hétérophiles. Ces interférences peuvent aboutir à des gestes invasifs inutiles, voire dangereux. Nous rapportons le cas d’un patient présentant une concentration faussement élevée de troponine Ic due à la présence de ces anticorps. Ce cas se caractérise par l’intensité des anomalies retrouvées, la diversité des paramètres biologiques touchés et les discordances clinicobiologiques observées. Ce dossier permet de faire un rappel sur les interférences induites par les anticorps hétérophiles et d’alerter les biologistes sur la persistance de telles interférences malgré les avancées technologiques. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=75078 [article] Anticorps hétérophiles : restez vigilants ! [texte imprimé] / Nancy Sanmartin, Auteur ; Carine Garcia, Auteur ; Sarah Bugier, Auteur . - 2013 . - p.475-480. Langues : Français (fre) in Annales de Biologie Clinique > 71/4 (Juillet-août 2013) . - p.475-480 Mots-clés : immunoanalyse  anticorps hétérophiles  troponine Résumé : Le dosage plasmatique de l’isoforme cardiaque I ou T de la troponine est recommandé par la Haute autorité de santé pour le diagnostic d’infarctus du myocarde. Cependant, la littérature décrit des faux positifs liés à la présence d’anticorps hétérophiles. Ces interférences peuvent aboutir à des gestes invasifs inutiles, voire dangereux. Nous rapportons le cas d’un patient présentant une concentration faussement élevée de troponine Ic due à la présence de ces anticorps. Ce cas se caractérise par l’intensité des anomalies retrouvées, la diversité des paramètres biologiques touchés et les discordances clinicobiologiques observées. Ce dossier permet de faire un rappel sur les interférences induites par les anticorps hétérophiles et d’alerter les biologistes sur la persistance de telles interférences malgré les avancées technologiques. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=75078

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Une étiologie rare d’anémie : la carence en cuivre / Edwige Kouamou in Annales de Biologie Clinique, 71/4 (Juillet-août 2013)

Public ISBD [article]  inAnnales de Biologie Clinique > 71/4 (Juillet-août 2013) . - p.481-484 Titre : Une étiologie rare d’anémie : la carence en cuivre Type de document : texte imprimé Auteurs : Edwige Kouamou, Auteur ; Alain Stépanian, Auteur ; Fadi Khadra, Auteur Année de publication : 2013 Article en page(s) : p.481-484 Langues : Français (fre) Mots-clés : anémie  carence  cuivre  folates Résumé : Un homme de 58 ans, sans antécédents notables hormis un éthylisme chronique et une hypertension artérielle traitée, développe progressivement une pancytopénie associée à une macrocytose érythrocytaire. Une carence en folates est diagnostiquée à cette occasion et traitée. Malgré la supplémentation en folates, ces anomalies biologiques persistent. Un bilan étiologique étendu négatif a incité à rechercher des étiologies plus rares d’anémie et de leuconeutropénie. Un déficit en cuivre est évoqué puis confirmé par une hypocuprémie et une hypocéruloplasminémie chez le patient. La supplémentation en cuivre per os a permis de normaliser le bilan hématologique en trois mois. Cette observation illustre les manifestations hématologiques d’un déficit en cuivre, ici masqué par un déficit en folates associé. L’étiologie de la carence en cuivre n’a pas été trouvée chez ce patient. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=75079 [article] Une étiologie rare d’anémie : la carence en cuivre [texte imprimé] / Edwige Kouamou, Auteur ; Alain Stépanian, Auteur ; Fadi Khadra, Auteur . - 2013 . - p.481-484. Langues : Français (fre) in Annales de Biologie Clinique > 71/4 (Juillet-août 2013) . - p.481-484 Mots-clés : anémie  carence  cuivre  folates Résumé : Un homme de 58 ans, sans antécédents notables hormis un éthylisme chronique et une hypertension artérielle traitée, développe progressivement une pancytopénie associée à une macrocytose érythrocytaire. Une carence en folates est diagnostiquée à cette occasion et traitée. Malgré la supplémentation en folates, ces anomalies biologiques persistent. Un bilan étiologique étendu négatif a incité à rechercher des étiologies plus rares d’anémie et de leuconeutropénie. Un déficit en cuivre est évoqué puis confirmé par une hypocuprémie et une hypocéruloplasminémie chez le patient. La supplémentation en cuivre per os a permis de normaliser le bilan hématologique en trois mois. Cette observation illustre les manifestations hématologiques d’un déficit en cuivre, ici masqué par un déficit en folates associé. L’étiologie de la carence en cuivre n’a pas été trouvée chez ce patient. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=75079

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Curarisation prolongée après injection de succinylcholine sur déficit congénital en butyrylcholinestérase et potentialisée par un traitement au lithium : à propos d’un cas / Sophie Huynh-Moyno in Annales de Biologie Clinique, 71/4 (Juillet-août 2013)

Public ISBD [article]  inAnnales de Biologie Clinique > 71/4 (Juillet-août 2013) . - p.485-488 Titre : Curarisation prolongée après injection de succinylcholine sur déficit congénital en butyrylcholinestérase et potentialisée par un traitement au lithium : à propos d’un cas Type de document : texte imprimé Auteurs : Sophie Huynh-Moyno, Auteur ; Jean-Clair Moynot, Auteur ; Chloé Thill, Auteur Année de publication : 2013 Article en page(s) : p.485-488 Langues : Français (fre) Mots-clés : butyrylcholinestérase  lithium  pseudocholinestérase  sévoflurane  succinylcholine  syndrome paranéoplasique Résumé : La succinylcholine est un curare de courte durée d’action dont la dégradation dépend de son hydrolyse rapide par la butyrylcholinestérase (ou pseudocholinestérase). Ainsi, un déficit en butyrylcholinestérase, congénital ou acquis, est à l’origine d’un bloc neuromusculaire prolongé. De transmission autosomique récessive, le déficit génétique reste la première étiologie. Le variant atypique est le plus fréquemment retrouvé et est à l’origine d’une curarisation prolongée de 2 heures après injection de succinylcholine. Nous présentons le cas d’un patient qui, après l’injection de succinylcholine, a présenté un retard de décurarisation lié à un déficit congénital en butyrylcholinestérase et favorisé par un traitement au lithium. L’extubation n’a été possible que 7 h après l’injection du curare. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=75080 [article] Curarisation prolongée après injection de succinylcholine sur déficit congénital en butyrylcholinestérase et potentialisée par un traitement au lithium : à propos d’un cas [texte imprimé] / Sophie Huynh-Moyno, Auteur ; Jean-Clair Moynot, Auteur ; Chloé Thill, Auteur . - 2013 . - p.485-488. Langues : Français (fre) in Annales de Biologie Clinique > 71/4 (Juillet-août 2013) . - p.485-488 Mots-clés : butyrylcholinestérase  lithium  pseudocholinestérase  sévoflurane  succinylcholine  syndrome paranéoplasique Résumé : La succinylcholine est un curare de courte durée d’action dont la dégradation dépend de son hydrolyse rapide par la butyrylcholinestérase (ou pseudocholinestérase). Ainsi, un déficit en butyrylcholinestérase, congénital ou acquis, est à l’origine d’un bloc neuromusculaire prolongé. De transmission autosomique récessive, le déficit génétique reste la première étiologie. Le variant atypique est le plus fréquemment retrouvé et est à l’origine d’une curarisation prolongée de 2 heures après injection de succinylcholine. Nous présentons le cas d’un patient qui, après l’injection de succinylcholine, a présenté un retard de décurarisation lié à un déficit congénital en butyrylcholinestérase et favorisé par un traitement au lithium. L’extubation n’a été possible que 7 h après l’injection du curare. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=75080

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Un cas de dysfibrinogénémie sans complication hémorragique ni thrombotique lié à une nouvelle mutation p.H103N de la chaîne γ du fibrinogène / Jean Devignes in Annales de Biologie Clinique, 71/4 (Juillet-août 2013)

Public ISBD [article]  inAnnales de Biologie Clinique > 71/4 (Juillet-août 2013) . - p.489-495 Titre : Un cas de dysfibrinogénémie sans complication hémorragique ni thrombotique lié à une nouvelle mutation p.H103N de la chaîne γ du fibrinogène Type de document : texte imprimé Auteurs : Jean Devignes, Auteur ; Michel Hanss, Auteur ; Angéline Chabaud, Auteur Année de publication : 2013 Article en page(s) : p.489-495 Langues : Français (fre) Mots-clés : dysfibrinogénémie  fibrinopeptide A  fibrinopeptide B  diathèse hémorragique  thrombose Résumé : Ce travail décrit une dysfibrinogénémie liée à une nouvelle mutation dans la chaîne γ du fibrinogène. La dysfibrinogénémie a été diagnostiquée fortuitement chez un enfant de 9 ans consultant pour des symptômes évoquant une méningite. L’ADN a été extrait pour séquençage des gènes codant les chaînes Aα, Bβ et γ du fibrinogène et comparaison aux séquences consensus. La mutation p.H103N dans la chaîne γ du fibrinogène, asymptomatique, mise en évidence à l’état hétérozygote chez le propositus et sa mère semble affecter principalement la polymérisation des molécules de fibrine. L’enquête familiale est en faveur de la liaison entre cette mutation et le phénotype de dysfibrinogénémie. En dépit de l’absence d’expression clinique, la publication de la mutation p.H103N de la chaîne γ présente un grand intérêt pour contribuer à la connaissance du fibrinogène et de son expression. Même si aucune hémorragie n’a été observée dans ce cas, l’expression de la mutation affecte les fonctions du fibrinogène, particulièrement sa polymérisation, et pourrait constituer un risque hémorragique en cas de chirurgie majeure. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=75081 [article] Un cas de dysfibrinogénémie sans complication hémorragique ni thrombotique lié à une nouvelle mutation p.H103N de la chaîne γ du fibrinogène [texte imprimé] / Jean Devignes, Auteur ; Michel Hanss, Auteur ; Angéline Chabaud, Auteur . - 2013 . - p.489-495. Langues : Français (fre) in Annales de Biologie Clinique > 71/4 (Juillet-août 2013) . - p.489-495 Mots-clés : dysfibrinogénémie  fibrinopeptide A  fibrinopeptide B  diathèse hémorragique  thrombose Résumé : Ce travail décrit une dysfibrinogénémie liée à une nouvelle mutation dans la chaîne γ du fibrinogène. La dysfibrinogénémie a été diagnostiquée fortuitement chez un enfant de 9 ans consultant pour des symptômes évoquant une méningite. L’ADN a été extrait pour séquençage des gènes codant les chaînes Aα, Bβ et γ du fibrinogène et comparaison aux séquences consensus. La mutation p.H103N dans la chaîne γ du fibrinogène, asymptomatique, mise en évidence à l’état hétérozygote chez le propositus et sa mère semble affecter principalement la polymérisation des molécules de fibrine. L’enquête familiale est en faveur de la liaison entre cette mutation et le phénotype de dysfibrinogénémie. En dépit de l’absence d’expression clinique, la publication de la mutation p.H103N de la chaîne γ présente un grand intérêt pour contribuer à la connaissance du fibrinogène et de son expression. Même si aucune hémorragie n’a été observée dans ce cas, l’expression de la mutation affecte les fonctions du fibrinogène, particulièrement sa polymérisation, et pourrait constituer un risque hémorragique en cas de chirurgie majeure. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=75081

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Élévation faible d’hCG en dehors d’un contexte gravidique : à propos de deux cas et revue de la littérature / Benjamin De Backer in Annales de Biologie Clinique, 71/4 (Juillet-août 2013)

Public ISBD [article]  inAnnales de Biologie Clinique > 71/4 (Juillet-août 2013) . - p.496-502 Titre : Élévation faible d’hCG en dehors d’un contexte gravidique : à propos de deux cas et revue de la littérature Type de document : texte imprimé Auteurs : Benjamin De Backer, Auteur ; Frédéric Goffin, Auteur ; Michelle Nisolle, Auteur Année de publication : 2013 Article en page(s) : p.496-502 Langues : Français (fre) Résumé : La découverte fortuite ou la persistance d’une positivité faible de l’hCG est une situation qui n’est pas inhabituelle et qui nécessite une démarche clinicobiologique permettant d’éviter de mauvaises interprétations, susceptibles de conduire à des attitudes diagnostiques ou thérapeutiques inappropriées. Lorsque toute forme de grossesse est écartée, une persistance d’hCG évoque chez beaucoup la présence d’un contexte tumoral. Cependant, la positivité des tests peut également être due à diverses causes bénignes. Deux cas sont décrits. Une première patiente a présenté des concentrations d’hCG faibles pendant plusieurs années, consécutivement à une fausse couche. Après investigation, l’hypothèse retenue est celle d’une maladie trophoblastique gestationnelle quiescente. Chez une seconde patiente atteinte d’insuffisance rénale terminale, la positivité de l’hCG a été révélée préalablement à la réalisation d’un examen radiologique. Dans ce cas, l’origine serait l’accumulation d’hCG hypophysaire secondaire à la pathologie rénale. Ces cas illustrent l’importance d’une bonne compréhension des différentes causes d’élévation de l’hCG, qui sont revues dans cet article. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=75082 [article] Élévation faible d’hCG en dehors d’un contexte gravidique : à propos de deux cas et revue de la littérature [texte imprimé] / Benjamin De Backer, Auteur ; Frédéric Goffin, Auteur ; Michelle Nisolle, Auteur . - 2013 . - p.496-502. Langues : Français (fre) in Annales de Biologie Clinique > 71/4 (Juillet-août 2013) . - p.496-502 Résumé : La découverte fortuite ou la persistance d’une positivité faible de l’hCG est une situation qui n’est pas inhabituelle et qui nécessite une démarche clinicobiologique permettant d’éviter de mauvaises interprétations, susceptibles de conduire à des attitudes diagnostiques ou thérapeutiques inappropriées. Lorsque toute forme de grossesse est écartée, une persistance d’hCG évoque chez beaucoup la présence d’un contexte tumoral. Cependant, la positivité des tests peut également être due à diverses causes bénignes. Deux cas sont décrits. Une première patiente a présenté des concentrations d’hCG faibles pendant plusieurs années, consécutivement à une fausse couche. Après investigation, l’hypothèse retenue est celle d’une maladie trophoblastique gestationnelle quiescente. Chez une seconde patiente atteinte d’insuffisance rénale terminale, la positivité de l’hCG a été révélée préalablement à la réalisation d’un examen radiologique. Dans ce cas, l’origine serait l’accumulation d’hCG hypophysaire secondaire à la pathologie rénale. Ces cas illustrent l’importance d’une bonne compréhension des différentes causes d’élévation de l’hCG, qui sont revues dans cet article. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=75082

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