Centre de Documentation Campus Montignies
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2 résultat(s) recherche sur le mot-clé 'dysfibrinogénémie'
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Un cas de dysfibrinogénémie sans complication hémorragique ni thrombotique lié à une nouvelle mutation p.H103N de la chaîne γ du fibrinogène / Jean Devignes in Annales de Biologie Clinique, 71/4 (Juillet-août 2013)
[article]
Titre : Un cas de dysfibrinogénémie sans complication hémorragique ni thrombotique lié à une nouvelle mutation p.H103N de la chaîne γ du fibrinogène Type de document : texte imprimé Auteurs : Jean Devignes, Auteur ; Michel Hanss, Auteur ; Angéline Chabaud, Auteur Année de publication : 2013 Article en page(s) : p.489-495 Langues : Français (fre) Mots-clés : dysfibrinogénémie fibrinopeptide A fibrinopeptide B diathèse hémorragique thrombose Résumé : Ce travail décrit une dysfibrinogénémie liée à une nouvelle mutation dans la chaîne γ du fibrinogène. La dysfibrinogénémie a été diagnostiquée fortuitement chez un enfant de 9 ans consultant pour des symptômes évoquant une méningite. L’ADN a été extrait pour séquençage des gènes codant les chaînes Aα, Bβ et γ du fibrinogène et comparaison aux séquences consensus. La mutation p.H103N dans la chaîne γ du fibrinogène, asymptomatique, mise en évidence à l’état hétérozygote chez le propositus et sa mère semble affecter principalement la polymérisation des molécules de fibrine. L’enquête familiale est en faveur de la liaison entre cette mutation et le phénotype de dysfibrinogénémie. En dépit de l’absence d’expression clinique, la publication de la mutation p.H103N de la chaîne γ présente un grand intérêt pour contribuer à la connaissance du fibrinogène et de son expression. Même si aucune hémorragie n’a été observée dans ce cas, l’expression de la mutation affecte les fonctions du fibrinogène, particulièrement sa polymérisation, et pourrait constituer un risque hémorragique en cas de chirurgie majeure. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=75081
in Annales de Biologie Clinique > 71/4 (Juillet-août 2013) . - p.489-495[article] Un cas de dysfibrinogénémie sans complication hémorragique ni thrombotique lié à une nouvelle mutation p.H103N de la chaîne γ du fibrinogène [texte imprimé] / Jean Devignes, Auteur ; Michel Hanss, Auteur ; Angéline Chabaud, Auteur . - 2013 . - p.489-495.
Langues : Français (fre)
in Annales de Biologie Clinique > 71/4 (Juillet-août 2013) . - p.489-495
Mots-clés : dysfibrinogénémie fibrinopeptide A fibrinopeptide B diathèse hémorragique thrombose Résumé : Ce travail décrit une dysfibrinogénémie liée à une nouvelle mutation dans la chaîne γ du fibrinogène. La dysfibrinogénémie a été diagnostiquée fortuitement chez un enfant de 9 ans consultant pour des symptômes évoquant une méningite. L’ADN a été extrait pour séquençage des gènes codant les chaînes Aα, Bβ et γ du fibrinogène et comparaison aux séquences consensus. La mutation p.H103N dans la chaîne γ du fibrinogène, asymptomatique, mise en évidence à l’état hétérozygote chez le propositus et sa mère semble affecter principalement la polymérisation des molécules de fibrine. L’enquête familiale est en faveur de la liaison entre cette mutation et le phénotype de dysfibrinogénémie. En dépit de l’absence d’expression clinique, la publication de la mutation p.H103N de la chaîne γ présente un grand intérêt pour contribuer à la connaissance du fibrinogène et de son expression. Même si aucune hémorragie n’a été observée dans ce cas, l’expression de la mutation affecte les fonctions du fibrinogène, particulièrement sa polymérisation, et pourrait constituer un risque hémorragique en cas de chirurgie majeure. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=75081 Exemplaires (1)
Cote Support Localisation Section Disponibilité Revue Revue Centre de Documentation HELHa Campus Montignies Réserve Consultable sur demande auprès des documentalistes
Exclu du prêtDiagnostic des anomalies congénitales du fibrinogène / Aurélien Lebreton in Annales de Biologie Clinique, 74/4 (Juillet-août 2016)
[article]
Titre : Diagnostic des anomalies congénitales du fibrinogène Type de document : texte imprimé Auteurs : Aurélien Lebreton, Auteur ; Alessandro Casini, Auteur Année de publication : 2016 Article en page(s) : p.405-412 Langues : Français (fre) Mots-clés : fibrinogène dysfibrinogénémie hypofibrinogénémie afibrinogénémie diagnostic Résumé : Les anomalies congénitales du fibrinogène sont classées en anomalies quantitatives définies par un déficit total (afibrinogénémie) ou un taux abaissé (hypofibrinogénémie) de fibrinogène circulant et en anomalies qualitatives caractérisées par une discordance entre le taux de fibrinogène circulant mesuré par une méthode fonctionnelle et le taux antigénique (dysfibrinogénémie ou hypodysfibrinogénémie). Le diagnostic biologique est basé sur une évaluation classique de l’hémostase. Tous les tests dépendant de la formation de fibrine sont théoriquement impactés. Concernant le diagnostic des dysfibrinogénémies, la sensibilité des tests de routine est dépendante des réactifs et techniques utilisées. La confirmation diagnostique des anomalies congénitales du fibrinogène est réalisée par l’étude génétique. Cette dernière permet parfois de prédire le phénotype du patient. Les patients homozygotes ou hétérozygotes composites pour des mutations entraînant une perte complète de la fonction du gène sont atteints d’afibrinogénémie, alors que les patients atteints d’hypofibrinogénémie sont généralement porteurs hétérozygotes d’un allèle responsable d’afibrinogénémie. Les mutations faux-sens présentes à l’état hétérozygote sont majoritairement retrouvées dans les dysfibrinogénémies avec deux points chauds mutationnels localisés au niveau de l’exon 2 du gène FGA et au niveau de l’exon 8 du gène FGG. Une relation entre le phénotype et le génotype a pu être identifiée chez certains variants de fibrinogène, incluant notamment 6 mutations regroupées au niveau des exons 8 et 9 du gène FGG, responsables d’une hypofibrinogénémie avec inclusions hépatiques constituées d’agrégats de fibrinogène anormal. D’autres mutations sont associées à un risque d’événements thrombotiques augmenté. Un dépistage familial et des tests fonctionnels supplémentaires devraient être réalisés lorsque cela est possible. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=75265
in Annales de Biologie Clinique > 74/4 (Juillet-août 2016) . - p.405-412[article] Diagnostic des anomalies congénitales du fibrinogène [texte imprimé] / Aurélien Lebreton, Auteur ; Alessandro Casini, Auteur . - 2016 . - p.405-412.
Langues : Français (fre)
in Annales de Biologie Clinique > 74/4 (Juillet-août 2016) . - p.405-412
Mots-clés : fibrinogène dysfibrinogénémie hypofibrinogénémie afibrinogénémie diagnostic Résumé : Les anomalies congénitales du fibrinogène sont classées en anomalies quantitatives définies par un déficit total (afibrinogénémie) ou un taux abaissé (hypofibrinogénémie) de fibrinogène circulant et en anomalies qualitatives caractérisées par une discordance entre le taux de fibrinogène circulant mesuré par une méthode fonctionnelle et le taux antigénique (dysfibrinogénémie ou hypodysfibrinogénémie). Le diagnostic biologique est basé sur une évaluation classique de l’hémostase. Tous les tests dépendant de la formation de fibrine sont théoriquement impactés. Concernant le diagnostic des dysfibrinogénémies, la sensibilité des tests de routine est dépendante des réactifs et techniques utilisées. La confirmation diagnostique des anomalies congénitales du fibrinogène est réalisée par l’étude génétique. Cette dernière permet parfois de prédire le phénotype du patient. Les patients homozygotes ou hétérozygotes composites pour des mutations entraînant une perte complète de la fonction du gène sont atteints d’afibrinogénémie, alors que les patients atteints d’hypofibrinogénémie sont généralement porteurs hétérozygotes d’un allèle responsable d’afibrinogénémie. Les mutations faux-sens présentes à l’état hétérozygote sont majoritairement retrouvées dans les dysfibrinogénémies avec deux points chauds mutationnels localisés au niveau de l’exon 2 du gène FGA et au niveau de l’exon 8 du gène FGG. Une relation entre le phénotype et le génotype a pu être identifiée chez certains variants de fibrinogène, incluant notamment 6 mutations regroupées au niveau des exons 8 et 9 du gène FGG, responsables d’une hypofibrinogénémie avec inclusions hépatiques constituées d’agrégats de fibrinogène anormal. D’autres mutations sont associées à un risque d’événements thrombotiques augmenté. Un dépistage familial et des tests fonctionnels supplémentaires devraient être réalisés lorsque cela est possible. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=75265 Réservation
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