[article] 
inRFL : Revue Francophone des Laboratoires > 536 (novembre 2021) . - p. 58-66

Titre :	Diagnostic biochimique et moléculaire des maladies de surcharge lysosomale avec anomalies cytologiques
Type de document :	texte imprimé
Auteurs :	Magali Pettazzoni ; Roseline Froissart
Année de publication :	2021
Article en page(s) :	p. 58-66
Note générale :	Issu du dossier : "De réelles avancées thérapeutiques" https:// Doi : 10.1016/S1773-035X(21)00226-4
Langues :	Français (fre)
Mots-clés :	activité enzymatique  conseil génétique  maladie de surcharge lysosomale  séquençage haut débit  spectrométrie de masse en tandem
Résumé :	Les maladies de surcharge lysosomale (MSL) sont des maladies héréditaires du métabolisme regroupant environ 70 pathologies différentes dont l’incidence globale est estimée à 1 pour 5000 naissances, et un certain nombre d’entre elles présentent des anomalies cytologiques au frottis sanguin. Elles sont dues le plus souvent à un déficit en une enzyme lysosomale impliquée dans la dégradation de molécules complexes, ou plus rarement à une anomalie d’un transporteur, d’une protéine membranaire ou d’un cofacteur. L’orientation clinique est essentielle à la démarche diagnostique de ces pathologies à présentation très hétérogène. Le diagnostic biologique est réalisé dans un laboratoire spécialisé : tests d’orientation par étude du métabolite accumulé dans le plasma ou l’urine, souvent par spectrométrie de masse en tandem, et/ou des mesures d’activités enzymatiques dans le sang principalement. L’analyse du gène impliqué est réalisée en confirmation du diagnostic biochimique mais elle peut être réalisée en première intention pour certaines MSL. Le diagnostic de ces maladies de transmission le plus souvent autosomique récessive permet de réaliser un conseil génétique adapté et de proposer un diagnostic prénatal pour les couples à risque. Le but du diagnostic est de pouvoir prendre en charge précocement ces pathologies pour lesquelles un traitement spécifique est parfois disponible. Plan Introduction Examens d’orientation : études de métabolites Métabolites urinaires : screening des mucopolysaccharidoses, oligosaccharidoses, maladie de surcharge en acide sialique libre Biomarqueurs plasmatiques : screening des sphingolipidoses et maladies de surcharge en lipides Examens diagnostiques Mesure d’activités enzymatiques dans le sang Confirmation diagnostique sur fibroblastes cultivés Apport des études moléculaires Études moléculaires Corrélations génotype/phénotype Conseil génétique Diagnostic prénatal Conclusion
Permalink :	./index.php?lvl=notice_display&id=97181

[article] Diagnostic biochimique et moléculaire des maladies de surcharge lysosomale avec anomalies cytologiques [texte imprimé] / Magali Pettazzoni ; Roseline Froissart . - 2021 . - p. 58-66.
Issu du dossier : "De réelles avancées thérapeutiques"
https:// Doi : 10.1016/S1773-035X(21)00226-4
Langues : Français (fre)
in RFL : Revue Francophone des Laboratoires > 536 (novembre 2021) . - p. 58-66

Mots-clés :	activité enzymatique  conseil génétique  maladie de surcharge lysosomale  séquençage haut débit  spectrométrie de masse en tandem
Résumé :	Les maladies de surcharge lysosomale (MSL) sont des maladies héréditaires du métabolisme regroupant environ 70 pathologies différentes dont l’incidence globale est estimée à 1 pour 5000 naissances, et un certain nombre d’entre elles présentent des anomalies cytologiques au frottis sanguin. Elles sont dues le plus souvent à un déficit en une enzyme lysosomale impliquée dans la dégradation de molécules complexes, ou plus rarement à une anomalie d’un transporteur, d’une protéine membranaire ou d’un cofacteur. L’orientation clinique est essentielle à la démarche diagnostique de ces pathologies à présentation très hétérogène. Le diagnostic biologique est réalisé dans un laboratoire spécialisé : tests d’orientation par étude du métabolite accumulé dans le plasma ou l’urine, souvent par spectrométrie de masse en tandem, et/ou des mesures d’activités enzymatiques dans le sang principalement. L’analyse du gène impliqué est réalisée en confirmation du diagnostic biochimique mais elle peut être réalisée en première intention pour certaines MSL. Le diagnostic de ces maladies de transmission le plus souvent autosomique récessive permet de réaliser un conseil génétique adapté et de proposer un diagnostic prénatal pour les couples à risque. Le but du diagnostic est de pouvoir prendre en charge précocement ces pathologies pour lesquelles un traitement spécifique est parfois disponible. Plan Introduction Examens d’orientation : études de métabolites Métabolites urinaires : screening des mucopolysaccharidoses, oligosaccharidoses, maladie de surcharge en acide sialique libre Biomarqueurs plasmatiques : screening des sphingolipidoses et maladies de surcharge en lipides Examens diagnostiques Mesure d’activités enzymatiques dans le sang Confirmation diagnostique sur fibroblastes cultivés Apport des études moléculaires Études moléculaires Corrélations génotype/phénotype Conseil génétique Diagnostic prénatal Conclusion
Permalink :	./index.php?lvl=notice_display&id=97181