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Centre de Documentation HELHa Tournai - Mouscron

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Semaine du 28/04 à Mouscron : vacances de printemps : Fermé jusqu'au 9/05 inclus.

Semaine du 21/04 à Mouscron : Lundi : férié. Horaire habituel

Semaine du 14/04 à Mouscron : Horaire habituel

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Maladie rare

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Approche éthique des maladies génétiques rares / Marie-Hélène Boucand in Laennec, 1/2019 (Janvier 2019)

Public

ISBD

[article]
inLaennec > 1/2019 (Janvier 2019) . - p.27-37
Titre : Approche éthique des maladies génétiques rares : Enjeux de reconnaissance et de compétence
Type de document : texte imprimé
Auteurs : Marie-Hélène Boucand, Auteur
Année de publication : 2019
Article en page(s) : p.27-37
Langues : Français (fre)
Catégories : Alpha
E:Entretien infirmier ; E:Environnement social ; E:Ethique ; E:Etude qualitative [type de publication] ; F:Famille ; M:Maladie génétique ; M:Maladie rare ; P:Parcours de soins du patient ; R:Représentation ; T:Traitement ; V:Vécu du patient

Résumé : Les maladies rares sont individualisées depuis les années 1930-1940. Initialement dénommées « maladies orphelines » suite à la problématique des médicaments orphelins aux États-Unis, elles évoquent le désintérêt, sinon l’abandon, de la communauté scientifique et de l’industrie pharmaceutique. Leur fréquence de survenue retenue est inférieure à 1/2000. Elles sont nombreuses (6 à 8000) et touchent près de 3 millions de personnes en France et 30 millions en Europe [2]. La plupart (80%) sont d’origine génétique. Nous avons réalisé 16 entretiens avec des personnes atteintes ou des parents d’enfants atteints. Les grands thèmes abordés lors des entretiens ont été l’expérience pathique, c’est-à-dire l’éprouvé et les représentations de la maladie, la trajectoire médicale et l’expérience socio-familiale de la maladie rare.
Permalink : http://cdocs.helha.be/pmbtournai/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=40360

[article] Approche éthique des maladies génétiques rares : Enjeux de reconnaissance et de compétence [texte imprimé] / Marie-Hélène Boucand, Auteur . - 2019 . - p.27-37.
Langues : Français (fre)
in Laennec > 1/2019 (Janvier 2019) . - p.27-37
Catégories : Alpha
E:Entretien infirmier ; E:Environnement social ; E:Ethique ; E:Etude qualitative [type de publication] ; F:Famille ; M:Maladie génétique ; M:Maladie rare ; P:Parcours de soins du patient ; R:Représentation ; T:Traitement ; V:Vécu du patient

Résumé : Les maladies rares sont individualisées depuis les années 1930-1940. Initialement dénommées « maladies orphelines » suite à la problématique des médicaments orphelins aux États-Unis, elles évoquent le désintérêt, sinon l’abandon, de la communauté scientifique et de l’industrie pharmaceutique. Leur fréquence de survenue retenue est inférieure à 1/2000. Elles sont nombreuses (6 à 8000) et touchent près de 3 millions de personnes en France et 30 millions en Europe [2]. La plupart (80%) sont d’origine génétique. Nous avons réalisé 16 entretiens avec des personnes atteintes ou des parents d’enfants atteints. Les grands thèmes abordés lors des entretiens ont été l’expérience pathique, c’est-à-dire l’éprouvé et les représentations de la maladie, la trajectoire médicale et l’expérience socio-familiale de la maladie rare.
Permalink : http://cdocs.helha.be/pmbtournai/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=40360

Exemplaires (1)

Code-barres Cote Support Localisation Section Disponibilité
T008162 LAE Revue Tournai Soins infirmiers (T) Disponible

Comment mieux connaître les maladies rénales héréditaires / R. Carton in Horizon, 105 (juin 2006)

Public

ISBD

[article]
inHorizon > 105 (juin 2006) . - pp. 4-8
Titre : Comment mieux connaître les maladies rénales héréditaires
Type de document : texte imprimé
Auteurs : R. Carton, Auteur ; E. Vandenborre, Auteur
Année de publication : 2006
Article en page(s) : pp. 4-8
Langues : Français (fre)
Catégories : Alpha
M:Maladie génétique ; M:Maladie rare ; R:Rein

Note de contenu : 2006
Permalink : http://cdocs.helha.be/pmbtournai/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=11259

[article] Comment mieux connaître les maladies rénales héréditaires [texte imprimé] / R. Carton, Auteur ; E. Vandenborre, Auteur . - 2006 . - pp. 4-8.
Langues : Français (fre)
in Horizon > 105 (juin 2006) . - pp. 4-8
Catégories : Alpha
M:Maladie génétique ; M:Maladie rare ; R:Rein

Note de contenu : 2006
Permalink : http://cdocs.helha.be/pmbtournai/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=11259

Exemplaires (1)

Code-barres Cote Support Localisation Section Disponibilité
T004672 T_2006_105 Revue CePaS - Centre du Patrimoine Santé Soins infirmiers (T) Consultable sur demande au CePaS (Gilly)
Exclu du prêt

La damnation des maladies orphelines / Inès Demaret (2019)

Public

ISBD

Titre : La damnation des maladies orphelines
Type de document : texte imprimé
Auteurs : Inès Demaret, Auteur
Editeur : Paris : La Boîte à Pandore
Année de publication : 2019
Importance : 237 p.
ISBN/ISSN/EAN : 978-2-87557-399-5
Langues : Français (fre)
Catégories : Alpha
A:Accès aux soins ; A:Aidant ; A:Autodétermination ; D:Discrimination ; D:Douleur chronique ; E:Economie de la santé ; E:Egalité des droits ; E:Ethique clinique ; M:Maladie orpheline ; M:Maladie rare ; P:Politique de santé ; S:Santé au travail ; S:Système de santé

Index. décimale : 614.00 ...
Résumé : À travers son expérience personnelle des maladies rares, Inès Demaret nous propose une analyse sans concession des systèmes de soins de santé actuels. Elle rapporte le mirage de l’égalité pour tous en matière de soins, la domination des firmes pharmaceutiques sur les Etats pris en otage, les discriminations des droits des patients et la situation inadaptée des malades chroniques au marché du travail. Elle relève aussi la considération insuffisante des répercussions des douleurs chroniques sur le malade et son entourage.
Loin de se contenter de ces constats, Inès Demaret propose comme pistes de solutions aux patients de se réapproprier leur autodétermination dans leurs choix de vie et aux professionnels de la santé d’abandonner définitivement le paternalisme en dé- couvrant «l’humiligence» comme éthique du quotidien.
Permalink : http://cdocs.helha.be/pmbtournai/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=43840

La damnation des maladies orphelines [texte imprimé] / Inès Demaret, Auteur . - Paris : La Boîte à Pandore, 2019 . - 237 p.
ISBN : 978-2-87557-399-5
Langues : Français (fre)
Catégories : Alpha
A:Accès aux soins ; A:Aidant ; A:Autodétermination ; D:Discrimination ; D:Douleur chronique ; E:Economie de la santé ; E:Egalité des droits ; E:Ethique clinique ; M:Maladie orpheline ; M:Maladie rare ; P:Politique de santé ; S:Santé au travail ; S:Système de santé

Index. décimale : 614.00 ...
Résumé : À travers son expérience personnelle des maladies rares, Inès Demaret nous propose une analyse sans concession des systèmes de soins de santé actuels. Elle rapporte le mirage de l’égalité pour tous en matière de soins, la domination des firmes pharmaceutiques sur les Etats pris en otage, les discriminations des droits des patients et la situation inadaptée des malades chroniques au marché du travail. Elle relève aussi la considération insuffisante des répercussions des douleurs chroniques sur le malade et son entourage.
Loin de se contenter de ces constats, Inès Demaret propose comme pistes de solutions aux patients de se réapproprier leur autodétermination dans leurs choix de vie et aux professionnels de la santé d’abandonner définitivement le paternalisme en dé- couvrant «l’humiligence» comme éthique du quotidien.
Permalink : http://cdocs.helha.be/pmbtournai/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=43840

Exemplaires (1)

Code-barres Cote Support Localisation Section Disponibilité
T008724 616.00/050 Livre Tournai Soins infirmiers (T) Disponible

"Défendons l'Institut des maladies rares" / H. Delmotte in La revue de l'infirmière, 99 (mars 2004)

Public

ISBD

[article]
inLa revue de l'infirmière > 99 (mars 2004) . - pp. 32-34
Titre : "Défendons l'Institut des maladies rares"
Type de document : texte imprimé
Auteurs : H. Delmotte, Auteur ; M.F. Guerel, Auteur
Année de publication : 2004
Article en page(s) : pp. 32-34
Langues : Français (fre)
Catégories : Alpha
M:Maladie rare

Note de contenu : 2004
Permalink : http://cdocs.helha.be/pmbtournai/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=6407

[article] "Défendons l'Institut des maladies rares" [texte imprimé] / H. Delmotte, Auteur ; M.F. Guerel, Auteur . - 2004 . - pp. 32-34.
Langues : Français (fre)
in La revue de l'infirmière > 99 (mars 2004) . - pp. 32-34
Catégories : Alpha
M:Maladie rare

Note de contenu : 2004
Permalink : http://cdocs.helha.be/pmbtournai/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=6407

Exemplaires (2)

Code-barres Cote Support Localisation Section Disponibilité
M_1478 M_2004_99 Revue CePaS - Centre du Patrimoine Santé Soins Infirmiers (M) Consultable sur demande au CePaS (Gilly)
Exclu du prêt
T_1478 T_2004_99 Revue CePaS - Centre du Patrimoine Santé Soins infirmiers (T) Consultable sur demande au CePaS (Gilly)
Exclu du prêt

La délicate implémentation clinique du WGS / Candice Leblanc in Hospitals.be, 3.19 (Juillet-septembre 2019)

Public

ISBD

[article]
inHospitals.be > 3.19 (Juillet-septembre 2019) . - p. 16-27
Titre : La délicate implémentation clinique du WGS
Type de document : document électronique
Auteurs : Candice Leblanc, Auteur
Année de publication : 2019
Article en page(s) : p. 16-27
Langues : Français (fre)
Catégories : Alpha
M:Maladie rare ; R:Recherche biomédicale ; S:Séquençage du génome

Résumé : Le séquençage du génome entier (WGS) est aux
portes de la pratique clinique. Il reste plusieurs
questions techniques, financières, éthiques et
organisationnelles à résoudre. Sur proposition du
KCE, une étude-pilote est en cours d’élaboration et,
selon toute vraisemblance, elle se focalisera sur les maladies rares
En ligne : https://hospitals.be/wp-content/uploads/2023/03/24_Hospital_juil_sep_2019.pdf
Permalink : http://cdocs.helha.be/pmbtournai/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=54591

[article] La délicate implémentation clinique du WGS [document électronique] / Candice Leblanc, Auteur . - 2019 . - p. 16-27.
Langues : Français (fre)
in Hospitals.be > 3.19 (Juillet-septembre 2019) . - p. 16-27
Catégories : Alpha
M:Maladie rare ; R:Recherche biomédicale ; S:Séquençage du génome

Résumé : Le séquençage du génome entier (WGS) est aux
portes de la pratique clinique. Il reste plusieurs
questions techniques, financières, éthiques et
organisationnelles à résoudre. Sur proposition du
KCE, une étude-pilote est en cours d’élaboration et,
selon toute vraisemblance, elle se focalisera sur les maladies rares
En ligne : https://hospitals.be/wp-content/uploads/2023/03/24_Hospital_juil_sep_2019.pdf
Permalink : http://cdocs.helha.be/pmbtournai/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=54591

Exemplaires

Code-barres Cote Support Localisation Section Disponibilité
aucun exemplaire

Deux petits pas sur le sable mouillé / AD Julliand (2011)

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Le diabète de l'enfant / Thierry Pennable in Objectif Soins & Management, 225 (Avril 2014)

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Les diabètes "médicamenteux" / Régis Radermecker in DIALOGUE : Le magazine de l'association du diabète, Vol. 63, 06 (Novembre / Décembre 2020)

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Un dispositif apprécié / Anne Murphy in Krankenpflege - Soins infirmiers - Cure infermieristiche, Vol. 110, 10 (Octobre 2017)

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Dossier : Dépister et combattre les maladies rares / Yva Doually in Soins Pédiatrie/Puériculture, 274 (Septembre/Octobre 2013)

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Dossier : les maladies rares / J. Maraschin in Soins, 672 (janv/fév 2003)

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Dossier : maladies rares / N Da cruz in L'infirmière magazine, 339 (15 février 2014)

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Douleur et maladie lysosomale : un livret pour mieux la traiter / Marie-Amélie Rocchisani in Médecine palliative, Vol. 17, n° 5 (octobre 2018)

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Les enjeux de la transition de la pédiatrie vers la médecine d’adultes / Nizar Mahlaoui in Soins Pédiatrie/Puériculture, 297 (Juillet/Août 2017)

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L’ETP dans la gestion des pathologies rares en hématologie : relevons le “Dephi” / Christelle Dorbon ; Valérie Houdoin ; Maud Celerier ; Bruna Rodrigues in La revue de l'infirmière, Vol. 73, n°304 (Octobre 2024)

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Face aux maladies rares... / G. Lebourgeois in La revue de l'infirmière, 83 (septembre 2002)

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Grandir avec une EBH, un exemple de transition pédiatrie-service d’adultes dans le domaine des maladies rares / Emmanuelle Bourrat in Soins, Vol. 68, n°880 (Novembre 2023)

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Jérémy, atteint d'hypersomnie idiopathique aiguë / J. Royer in Soins, 672 (janv/fév 2003)

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Une lésion cutanée rare et méconnue : la calciphylaxie ! / Manon Dulize ; Brigitte Chandenier ; Laurent Machet ; Véronique Dardaine ; Héliette Ripault-Cesbron ; Marc Lamande ; Julie Biogeau in La revue de gériatrie, Vol. 49, n°9 (Novembre 2024)

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La maladie de Fabry (s.d.)

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La maladie de Gaucher (s.d.)

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Les maladies orphelines / P. Macrez in L'aide-soignante, 84 (février 2007)

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Les maladies rares / Alain VERLOES in La revue de Santé Scolaire et Universitaire, 37 (Janvier-Février 2016)

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Les maladies rares / Gillerot Yves (2019)

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Maladies rares : enfin un numéro gratuit in En marche, 1631 (20 juin 2019)

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Maladies rares: des enjeux scientifiques et politiques / Camille Stassart in Athena, 329 (Mars 2017)

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Maladies rares : Le parcours du combattant / Julien Marteleur in En marche, 1647 (19 mars 2020)

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Où en est le Plan belge pour les Maladies Rares? / Jean-Jacques Cassiman in Hospitals.be, Vol.16,4 (Octobre - décembre 2018)

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Peduncular hallucinosis : An unusual presentation of isolated bilateral pontine infarction / M. Fekih in NPG (Neurologie - Psychiatrie - Gériatrie), Vol. 22, n° 128 (Avril 2022)

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Personnes atteintes de maladies rares: Différentes, isolées, mais solidaires! / Brigitte Longerich in Krankenpflege - Soins infirmiers - Cure infermieristiche, 5 (Mai 2015)

Permalink
Plate-forme maladies rares in Journal de pédiatrie et de puériculture, 1 (février 2002)

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Prise en charge infimière des patients ayant une maladie rare dermatologique / Audrey Colin in Soins, Vol. 69, n°890 (novembre 2024)

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Programme national de dépistage néonatal : dépistage du déficit en MCAD (MediumChain-Acyl-CoA-Déhydrogénase) / France. Ministère des solidarités et de la santé in Les dossiers de l'obstétrique, vol. 47, 506 (Décembre 2020)

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Quand une épilepsie pharmacorésistante provient d’une maladie métabolique in La revue de Santé Scolaire et Universitaire, 59 (Septembre - Octobre 2019)

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Quand les patients s’associent... / Yvan Lattenist in Santé conjuguée, 94 (Mars 2021)

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Rôle de la sage-femme au sein d'un centre maladie rare / Aude CARRIER in Vocation Sage-Femme, 131 (Mars-Avril 2018)

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Le syndrome de Guillain-Barré / Philippe Mevel in L'aide-soignante, Vol. 38, n°259 (Août - Septembre 2024)

Permalink
Le syndrome de l’X fragile et maladies associées / Fanny Maraque in L'aide-soignante, Vol. 36, n°242 (Décembre 2022)

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Le téléthon entre loi et éthique / D. Heron in Laennec, 2 (- 2007)

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The dark side of the sun / Fabrice Dimier in L'infirmière magazine, 379 (Février 2017)

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La thrombopénie induite par l’héparine : un diagnostic urgent ! / J. Doucet in La revue de gériatrie, Tome 41, 6 (Juin 2016)

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Tous à l’école, un outil pour améliorer la scolarisation des élèves malades / Kanetee BUSIAH in La revue de Santé Scolaire et Universitaire, 55 (Janvier - Février 2019)

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En Valais, une formation inédite sur les maladies rares. / Alexandra Breaud in Krankenpflege - Soins infirmiers - Cure infermieristiche, Vol. 115, 09 (Septembre 2022)

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Vivre avec une maladie rare / point info malades chroniques in En marche, 1616 (1er novembre 2018)

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