Centre de Documentation Campus Montignies
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Glycogénoses, hyperoxaluries, aminoacidopathies et hyperlipidémies / G. Chalès in EMC : Appareil locomoteur, (Janvier 2004)
[article]
Titre : Glycogénoses, hyperoxaluries, aminoacidopathies et hyperlipidémies Type de document : texte imprimé Auteurs : G. Chalès ; Nicolas Guggenbühl Année de publication : 2004 Article en page(s) : 14-274-A-10 [Tome 5] Note générale : Archivé en 2017. Langues : Français (fre) Mots-clés : Glycogénoses Hyperoxalurie Phénylcétonurie Tyrosinémie Homocystinurie Cystinose Hyperlipidémies Hypercholestérolémie familiale Statines Résumé : Les glycogénoses (GSD) sont des maladies héréditaires affectant le métabolisme du glycogène qui est anormal en quantité et/ou en qualité. Le foie et le muscle sont riches en glycogène et sont les tissus le plus fréquemment et le plus sévèrement atteints. Le métabolisme hépatique des hydrates de carbone étant responsable de l'homéostasie du glucose, les GSD hépatiques se traduisent habituellement par une hépatomégalie et une hypoglycémie. En revanche, le rôle du glycogène dans le muscle est de fournir des substrats pour la synthèse d'adénosine triphosphorique de la contraction musculaire. Les GSD musculaires se traduisent essentiellement par des crampes musculaires, une intolérance à l'effort, une fatigabilité musculaire et une faiblesse progressive. L'hyperoxalurie ou oxalose primaire est une affection autosomique récessive classée en deux catégories : le type 1, dû à un déficit de la glyoxylate aminotransférase, et le type 2, dû à un déficit de la D-glycérate déshydrogénase/gloxylate réductase. La surproduction d'oxalate liée à ces déficits enzymatiques entraîne son accumulation tissulaire. Les lésions rénales, sous forme de lithiase rénale d'oxalate de calcium et de néphrocalcinose, conduisent à une insuffisance rénale progressive et à une urémie, qu'on peut traiter par hémodialyse et transplantation rénale. Le déficit en phénylalanine hydroxylase entraîne une intolérance à l'apport diététique en phénylalanine et se traduit par un spectre de maladies comprenant la phénylcétonurie classique et les hyperphénylalaninémies. La tyrosinémie comprend plusieurs entités dont la tyrosinémie de type 1 (ou hépatorénale) et entraîne essentiellement des manifestations pathologiques du foie, du rein et des nerfs périphériques. L'homocystinurie classique est une affection métabolique héréditaire due à un défaut des voies de reméthylation ou de transsulfuration du métabolisme de l'homocystéine, conduisant à des anomalies squelettiques, un retard mental et un risque élevé de maladie vasculaire. La cystinose est une maladie autosomique récessive rare caractérisée par l'extension des dépôts de cristaux de cystine dans les tissus, particulièrement dans le rein, entraînant une insuffisance rénale que l'on peut traiter par transplantation rénale et cystéamine. L'hypercholestérolémie familiale est caractérisée par un cholestérol sérique élevé, des xanthomes tendineux, xanthélasmas, arcs cornéens et une athérosclérose précoce. Les manifestations rhumatologiques associent des épisodes aigus de polyarthrite et de tendinite. Les patients qui sont homozygotes pour l'hypercholestérolémie familiale ont des manifestations cardiovasculaires et rhumatologiques plus fréquentes et plus précoces que les patients hétérozygotes. Il est avéré que la myopathie et l'hépatotoxicité sont des effets indésirables peu fréquents des statines. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=44000
in EMC : Appareil locomoteur > (Janvier 2004) . - 14-274-A-10 [Tome 5][article] Glycogénoses, hyperoxaluries, aminoacidopathies et hyperlipidémies [texte imprimé] / G. Chalès ; Nicolas Guggenbühl . - 2004 . - 14-274-A-10 [Tome 5].
Archivé en 2017.
Langues : Français (fre)
in EMC : Appareil locomoteur > (Janvier 2004) . - 14-274-A-10 [Tome 5]
Mots-clés : Glycogénoses Hyperoxalurie Phénylcétonurie Tyrosinémie Homocystinurie Cystinose Hyperlipidémies Hypercholestérolémie familiale Statines Résumé : Les glycogénoses (GSD) sont des maladies héréditaires affectant le métabolisme du glycogène qui est anormal en quantité et/ou en qualité. Le foie et le muscle sont riches en glycogène et sont les tissus le plus fréquemment et le plus sévèrement atteints. Le métabolisme hépatique des hydrates de carbone étant responsable de l'homéostasie du glucose, les GSD hépatiques se traduisent habituellement par une hépatomégalie et une hypoglycémie. En revanche, le rôle du glycogène dans le muscle est de fournir des substrats pour la synthèse d'adénosine triphosphorique de la contraction musculaire. Les GSD musculaires se traduisent essentiellement par des crampes musculaires, une intolérance à l'effort, une fatigabilité musculaire et une faiblesse progressive. L'hyperoxalurie ou oxalose primaire est une affection autosomique récessive classée en deux catégories : le type 1, dû à un déficit de la glyoxylate aminotransférase, et le type 2, dû à un déficit de la D-glycérate déshydrogénase/gloxylate réductase. La surproduction d'oxalate liée à ces déficits enzymatiques entraîne son accumulation tissulaire. Les lésions rénales, sous forme de lithiase rénale d'oxalate de calcium et de néphrocalcinose, conduisent à une insuffisance rénale progressive et à une urémie, qu'on peut traiter par hémodialyse et transplantation rénale. Le déficit en phénylalanine hydroxylase entraîne une intolérance à l'apport diététique en phénylalanine et se traduit par un spectre de maladies comprenant la phénylcétonurie classique et les hyperphénylalaninémies. La tyrosinémie comprend plusieurs entités dont la tyrosinémie de type 1 (ou hépatorénale) et entraîne essentiellement des manifestations pathologiques du foie, du rein et des nerfs périphériques. L'homocystinurie classique est une affection métabolique héréditaire due à un défaut des voies de reméthylation ou de transsulfuration du métabolisme de l'homocystéine, conduisant à des anomalies squelettiques, un retard mental et un risque élevé de maladie vasculaire. La cystinose est une maladie autosomique récessive rare caractérisée par l'extension des dépôts de cristaux de cystine dans les tissus, particulièrement dans le rein, entraînant une insuffisance rénale que l'on peut traiter par transplantation rénale et cystéamine. L'hypercholestérolémie familiale est caractérisée par un cholestérol sérique élevé, des xanthomes tendineux, xanthélasmas, arcs cornéens et une athérosclérose précoce. Les manifestations rhumatologiques associent des épisodes aigus de polyarthrite et de tendinite. Les patients qui sont homozygotes pour l'hypercholestérolémie familiale ont des manifestations cardiovasculaires et rhumatologiques plus fréquentes et plus précoces que les patients hétérozygotes. Il est avéré que la myopathie et l'hépatotoxicité sont des effets indésirables peu fréquents des statines. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=44000 Exemplaires
Cote Support Localisation Section Disponibilité aucun exemplaire Glycogénoses, hyperoxaluries, aminoacidopathies et hyperlipidémies : manifestations ostéoarticulaires / G. Chalès in EMC : Appareil locomoteur, Vol. 12, N°2 (Avril 2017)
[article]
Titre : Glycogénoses, hyperoxaluries, aminoacidopathies et hyperlipidémies : manifestations ostéoarticulaires Type de document : texte imprimé Auteurs : G. Chalès ; P. Guggenbuhl Année de publication : 2017 Article en page(s) : 14-274-A-10 [Tome 5] Langues : Français (fre) Mots-clés : Ostéoporose Glycogénoses Hyperuricémie Goutte Enzymothérapie substitutive Hyperoxalurie Phénylcétonurie Tyrosinémie Homocystinurie Cystinose Hyperlipidémies Hypercholestérolémie familiale Statines Résumé : Les glycogénoses (glycogen storage diseases [GSD]) sont des maladies héréditaires affectant le métabolisme du glycogène qui est anormal en quantité et/ou en qualité. Les GSD hépatiques se traduisent habituellement par une hépatomégalie et une hypoglycémie. Les GSD musculaires se traduisent essentiellement par des crampes musculaires, une intolérance à l'effort, une fatigabilité musculaire et une faiblesse progressive. Les autres manifestations musculosquelettiques sont le retard de croissance (GSD I, III, VI, VII, IX), l'hyperuricémie et la goutte (GSD I, III, V et VII) et l'ostéoporose (GSD I, II, III). L'hyperoxalurie ou oxalose primaire est une affection autosomique récessive classée en deux catégories : le type 1, dû à un déficit de la glyoxylate aminotransférase, et le type 2, dû à un déficit de la D-glycérate déshydrogénase/glyoxylate réductase. La surproduction d'oxalate liée à ces déficits enzymatiques entraîne son accumulation tissulaire. Les lésions rénales, sous forme de lithiase rénale d'oxalate de calcium et de néphrocalcinose, conduisent à une insuffisance rénale progressive et une urémie, qu'on peut traiter par hémodialyse et transplantation rénale. Le déficit en phénylalanine hydroxylase entraîne une intolérance à l'apport diététique en phénylalanine et se traduit par un spectre de maladies comprenant la phénylcétonurie classique et les hyperphénylalaninémies. La tyrosinémie comprend plusieurs entités dont la tyrosinémie de type 1 (ou hépatorénale) et entraîne essentiellement des manifestations pathologiques du foie, du rein et des nerfs périphériques. L'homocystinurie classique est une affection métabolique héréditaire due à un défaut des voies de reméthylation ou de transsulfuration du métabolisme de l'homocystéine, conduisant à des anomalies squelettiques, un retard mental et un risque élevé de maladie vasculaire. La cystinose est une maladie autosomique récessive rare caractérisée par l'extension des dépôts de cristaux de cystine dans les tissus, particulièrement dans le rein entraînant une insuffisance rénale qu'on peut traiter par transplantation rénale et cystéamine. L'hypercholestérolémie familiale est caractérisée par un cholestérol sérique élevé, des xanthomes tendineux, xanthélasmas, arcs cornéens et une athérosclérose précoce. Les manifestations rhumatologiques associent des épisodes aigus de polyarthrite et de tendinite. Les patients qui sont homozygotes pour l'hypercholestérolémie familiale ont des manifestations cardiovasculaires et rhumatologiques plus fréquentes et plus précoces que les patients hétérozygotes. Il est avéré que la myopathie et l'hépatotoxicité sont des effets indésirables peu fréquents des statines. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=54528
in EMC : Appareil locomoteur > Vol. 12, N°2 (Avril 2017) . - 14-274-A-10 [Tome 5][article] Glycogénoses, hyperoxaluries, aminoacidopathies et hyperlipidémies : manifestations ostéoarticulaires [texte imprimé] / G. Chalès ; P. Guggenbuhl . - 2017 . - 14-274-A-10 [Tome 5].
Langues : Français (fre)
in EMC : Appareil locomoteur > Vol. 12, N°2 (Avril 2017) . - 14-274-A-10 [Tome 5]
Mots-clés : Ostéoporose Glycogénoses Hyperuricémie Goutte Enzymothérapie substitutive Hyperoxalurie Phénylcétonurie Tyrosinémie Homocystinurie Cystinose Hyperlipidémies Hypercholestérolémie familiale Statines Résumé : Les glycogénoses (glycogen storage diseases [GSD]) sont des maladies héréditaires affectant le métabolisme du glycogène qui est anormal en quantité et/ou en qualité. Les GSD hépatiques se traduisent habituellement par une hépatomégalie et une hypoglycémie. Les GSD musculaires se traduisent essentiellement par des crampes musculaires, une intolérance à l'effort, une fatigabilité musculaire et une faiblesse progressive. Les autres manifestations musculosquelettiques sont le retard de croissance (GSD I, III, VI, VII, IX), l'hyperuricémie et la goutte (GSD I, III, V et VII) et l'ostéoporose (GSD I, II, III). L'hyperoxalurie ou oxalose primaire est une affection autosomique récessive classée en deux catégories : le type 1, dû à un déficit de la glyoxylate aminotransférase, et le type 2, dû à un déficit de la D-glycérate déshydrogénase/glyoxylate réductase. La surproduction d'oxalate liée à ces déficits enzymatiques entraîne son accumulation tissulaire. Les lésions rénales, sous forme de lithiase rénale d'oxalate de calcium et de néphrocalcinose, conduisent à une insuffisance rénale progressive et une urémie, qu'on peut traiter par hémodialyse et transplantation rénale. Le déficit en phénylalanine hydroxylase entraîne une intolérance à l'apport diététique en phénylalanine et se traduit par un spectre de maladies comprenant la phénylcétonurie classique et les hyperphénylalaninémies. La tyrosinémie comprend plusieurs entités dont la tyrosinémie de type 1 (ou hépatorénale) et entraîne essentiellement des manifestations pathologiques du foie, du rein et des nerfs périphériques. L'homocystinurie classique est une affection métabolique héréditaire due à un défaut des voies de reméthylation ou de transsulfuration du métabolisme de l'homocystéine, conduisant à des anomalies squelettiques, un retard mental et un risque élevé de maladie vasculaire. La cystinose est une maladie autosomique récessive rare caractérisée par l'extension des dépôts de cristaux de cystine dans les tissus, particulièrement dans le rein entraînant une insuffisance rénale qu'on peut traiter par transplantation rénale et cystéamine. L'hypercholestérolémie familiale est caractérisée par un cholestérol sérique élevé, des xanthomes tendineux, xanthélasmas, arcs cornéens et une athérosclérose précoce. Les manifestations rhumatologiques associent des épisodes aigus de polyarthrite et de tendinite. Les patients qui sont homozygotes pour l'hypercholestérolémie familiale ont des manifestations cardiovasculaires et rhumatologiques plus fréquentes et plus précoces que les patients hétérozygotes. Il est avéré que la myopathie et l'hépatotoxicité sont des effets indésirables peu fréquents des statines. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=54528 Exemplaires
Cote Support Localisation Section Disponibilité aucun exemplaire
Titre : Endocrinologie Type de document : texte imprimé Auteurs : Mark Gurnell, Auteur ; Patricia Validire-Charpy, Traducteur Année de publication : DL 2009 Importance : 1 vol. (XVII-237 p.) Présentation : ill. en noir et en coul., couv. ill. en coul. Format : 30 cm ISBN/ISSN/EAN : 978-2-8041-5938-2 Note générale : Notes bibliogr. Index
L'ouvrage porte par erreur l' ISSN 2031-6178Langues : Français (fre) Langues originales : Anglais (eng) Mots-clés : Endocrinologie -- Manuels d'enseignement Glandes endocrines -- Maladies -- Études de cas Endocrinologie -- enseignement et éducation Maladies endocriniennes hyponatrémie hypercalcémie polyurie hirsutisme aménorrhée hypogonadisme diabète dépression acromégalie asthénie bouffées vasomotrices diarrhée hypokaliémie cushing syndrome hyperprolactinémie tumeur hypophysaire apoplexie hypophysaire craniopharyngione insuffisance hypophysaire insuffisance surrénalienne hyperplasie phéochromocytone thyroïde pathologie hypothyroïdie thyrotoxicose goitre cancer reproduction pathologies maladies métaboliques osseuses hyperlipidémies porphuries hémochromatose ostéoporose ostéomalacie maladie de Paget hypoercalcémie hypocalcémie diabète sucré Index. décimale : 616.4 Pathologie du système lymphatique, glandes endocrines Résumé : La collection Études médicales propose une approche originale fondée sur l'Apprentissage au Raisonnement Clinique. À ce titre il adhère parfaitement aux nouvelles normes d'enseignement dispensées dans les facultés de médecine.
Retrouvez :
les cas cliniques
les examens complémentaires
des questions d'auto-évaluation.
Cet ouvrage aborde le programme d'endocrinologie du deuxième cycle des études médicales. La première partie traite des présentations cliniques typiques rencontrées dans un service d'endocrinologie et de la démarche à adopter face à ces présentations.
La deuxième partie traite des grands syndromes en endocrinologie. La troisième partie décrit les examens paracliniques à visée diagnostique. La dernière partie consiste en un questionnaire d'auto-évaluation et --sa correction détaillée.
En ligne : https://books.google.be/books?id=Bjmcs15QeMMC&pg=PA3-IA2&hl=fr&source=gbs_select [...] Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=65796 Endocrinologie [texte imprimé] / Mark Gurnell, Auteur ; Patricia Validire-Charpy, Traducteur . - DL 2009 . - 1 vol. (XVII-237 p.) : ill. en noir et en coul., couv. ill. en coul. ; 30 cm.
ISBN : 978-2-8041-5938-2
Notes bibliogr. Index
L'ouvrage porte par erreur l' ISSN 2031-6178
Langues : Français (fre) Langues originales : Anglais (eng)
Mots-clés : Endocrinologie -- Manuels d'enseignement Glandes endocrines -- Maladies -- Études de cas Endocrinologie -- enseignement et éducation Maladies endocriniennes hyponatrémie hypercalcémie polyurie hirsutisme aménorrhée hypogonadisme diabète dépression acromégalie asthénie bouffées vasomotrices diarrhée hypokaliémie cushing syndrome hyperprolactinémie tumeur hypophysaire apoplexie hypophysaire craniopharyngione insuffisance hypophysaire insuffisance surrénalienne hyperplasie phéochromocytone thyroïde pathologie hypothyroïdie thyrotoxicose goitre cancer reproduction pathologies maladies métaboliques osseuses hyperlipidémies porphuries hémochromatose ostéoporose ostéomalacie maladie de Paget hypoercalcémie hypocalcémie diabète sucré Index. décimale : 616.4 Pathologie du système lymphatique, glandes endocrines Résumé : La collection Études médicales propose une approche originale fondée sur l'Apprentissage au Raisonnement Clinique. À ce titre il adhère parfaitement aux nouvelles normes d'enseignement dispensées dans les facultés de médecine.
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des questions d'auto-évaluation.
Cet ouvrage aborde le programme d'endocrinologie du deuxième cycle des études médicales. La première partie traite des présentations cliniques typiques rencontrées dans un service d'endocrinologie et de la démarche à adopter face à ces présentations.
La deuxième partie traite des grands syndromes en endocrinologie. La troisième partie décrit les examens paracliniques à visée diagnostique. La dernière partie consiste en un questionnaire d'auto-évaluation et --sa correction détaillée.
En ligne : https://books.google.be/books?id=Bjmcs15QeMMC&pg=PA3-IA2&hl=fr&source=gbs_select [...] Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=65796 Réservation
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