Centre de Documentation Campus Montignies
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29 résultat(s) recherche sur le mot-clé 'gène'
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Mise en évidence par droplet digital (ddPCR) de la mutation et de la surexpression de la cycline D1 / Adeline Di Risio
Titre : Mise en évidence par droplet digital (ddPCR) de la mutation et de la surexpression de la cycline D1 Type de document : TFE / Mémoire Auteurs : Adeline Di Risio, Auteur Année de publication : 2016 Note générale : Le fichier numérique de ce document est disponible uniquement pour les membres de la Haute Ecole Louvain-en-Hainaut ainsi que ses étudiants. Veuillez vous connecter pour accéder à votre compte lecteur. Langues : Français (fre) Mots-clés : Biologie médicale I¨PG Gosselies acides nucléiques gène proto-oncogène mutation gène Jak2 syndrome myéloprolifératif cycline myélome multiple droplet digital PCR validation Index. décimale : TFE Bio Med TFE Biologie médicale Note de contenu : Table des matières
Présentation du lieu du stage .................................................................................................. 13
Introduction .............................................................................................................................. 15
Partie théorique ....................................................................................................................... 17
1. Les acides nucléiques ....................................................................................................... 17
2. Le gène ............................................................................................................................. 18
3. Du proto-oncogène à l’oncogène ..................................................................................... 20
4. Les mutations ................................................................................................................... 20
5. Le gène Jak2 ..................................................................................................................... 23
6. Syndrome myéloprolifératif ............................................................................................. 23
7. Les cyclines ....................................................................................................................... 25
8. Myélome multiple ............................................................................................................ 26
9. Droplet Digital PCR ........................................................................................................... 27
9. a. Point de départ en pré-PCR : .................................................................................... 28
9. b. Étape 1 : création des gouttelettes grâce au générateur de gouttelettes : ............. 29
9. c. Étape 2 : amplification par PCR : .............................................................................. 30
9. d. Étape 3 : lecture des gouttelettes grâce au lecteur automatique : ......................... 32
9. e. Étape 4 : analyse des résultats par le logiciel QuantaSoft : ..................................... 33
Objectifs et stratégie ................................................................................................................ 37
Partie pratique.......................................................................................................................... 37
1. Dossier de validation ........................................................................................................ 37
2. Dossier de validation pour la recherche de la mutation V617F sur le gène Jak2 par ddPCR ................................................................................................................................... 38
2. a. Manipulation pour les différents paramètres .......................................................... 38
Matériel et méthode .................................................................................................... 38
Mode opératoire ......................................................................................................... 38
10
2. b. Détermination du seuil en ddPCR pour la mutation V617F du gène Jak2 ............... 41
Mise en pratique : Analyse d’une série d’échantillons négatifs et un positif .............. 41
2. c. Répétabilité ............................................................................................................... 43
Mise en pratique : échantillon répété .......................................................................... 43
2. d. Reproductibilité ........................................................................................................ 44
Mise en pratique 1 : jours différents ............................................................................ 44
Mise en pratique 2 : générateur de gouttelettes différents ........................................ 45
2. e. Robustesse ................................................................................................................ 46
Mise en pratique 1 : volumes différents ...................................................................... 46
Mise en pratique 2 : concentrations en ADN différentes ............................................ 48
Mise en pratique 3 : différents volumes avant émulsions ........................................... 49
Mise en pratique 4 : volumes après émulsions différents ........................................... 51
2. f. Sensibilité .................................................................................................................. 52
Mise en pratique : pourcentages différents ................................................................ 52
2. g. Limite de détection ................................................................................................... 53
Mise en pratique : à 0.5% ............................................................................................. 53
2. h. Linéarité .................................................................................................................... 54
Mise en pratique : proportionnalité de concentrations .............................................. 54
2. i. Comparaison de deux méthodes d’analyse : le pyroséquençage et la ddPCR ......... 56
Mode opératoire ......................................................................................................... 57
Mise en pratique 1 : JAK2 de 9.6 à 0.9% ...................................................................... 59
Mise en pratique 2 : vrais ou faux positifs ? ................................................................ 61
3. Dossier de validation pour la recherche de la surexpression en cycline D1 par ddPCR .. 63
3. a. Manipulation pour les différents paramètres .......................................................... 63
Matériel et méthode .................................................................................................... 63
Mode opératoire .......................................................................................................... 63
11
3. b. Linéarité .................................................................................................................... 64
Mise en pratique : dilutions de plasmides en CD1, CD3 et CD1/CD3 .......................... 64
3. c. Spécificité .................................................................................................................. 65
Mise en pratique : dilutions des plasmides en CD1 et CD3 avec des sondes non spécifiques .................................................................................................................... 65
3. d. Établissement d’un seuil de sensibilité .................................................................... 66
Mise en pratique : échantillons négatifs ...................................................................... 66
3. e. Série d’échantillons négatifs et positifs .................................................................... 70
Mise en pratique : comparaison qPCR avec ddPCR ..................................................... 70
3. f. Répétabilité ............................................................................................................... 71
Mise en pratique : positif fort, positif faible, négatif fort et négatif faible ................. 71
3. g. Reproductibilité ........................................................................................................ 72
Mise en pratique : K562 ............................................................................................... 72
Conclusion ................................................................................................................................ 73
Bibliographie ............................................................................................................................ 75
Annexes .................................................................................................................................... 77Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=65671 Mise en évidence par droplet digital (ddPCR) de la mutation et de la surexpression de la cycline D1 [TFE / Mémoire] / Adeline Di Risio, Auteur . - 2016.
Le fichier numérique de ce document est disponible uniquement pour les membres de la Haute Ecole Louvain-en-Hainaut ainsi que ses étudiants. Veuillez vous connecter pour accéder à votre compte lecteur.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : Biologie médicale I¨PG Gosselies acides nucléiques gène proto-oncogène mutation gène Jak2 syndrome myéloprolifératif cycline myélome multiple droplet digital PCR validation Index. décimale : TFE Bio Med TFE Biologie médicale Note de contenu : Table des matières
Présentation du lieu du stage .................................................................................................. 13
Introduction .............................................................................................................................. 15
Partie théorique ....................................................................................................................... 17
1. Les acides nucléiques ....................................................................................................... 17
2. Le gène ............................................................................................................................. 18
3. Du proto-oncogène à l’oncogène ..................................................................................... 20
4. Les mutations ................................................................................................................... 20
5. Le gène Jak2 ..................................................................................................................... 23
6. Syndrome myéloprolifératif ............................................................................................. 23
7. Les cyclines ....................................................................................................................... 25
8. Myélome multiple ............................................................................................................ 26
9. Droplet Digital PCR ........................................................................................................... 27
9. a. Point de départ en pré-PCR : .................................................................................... 28
9. b. Étape 1 : création des gouttelettes grâce au générateur de gouttelettes : ............. 29
9. c. Étape 2 : amplification par PCR : .............................................................................. 30
9. d. Étape 3 : lecture des gouttelettes grâce au lecteur automatique : ......................... 32
9. e. Étape 4 : analyse des résultats par le logiciel QuantaSoft : ..................................... 33
Objectifs et stratégie ................................................................................................................ 37
Partie pratique.......................................................................................................................... 37
1. Dossier de validation ........................................................................................................ 37
2. Dossier de validation pour la recherche de la mutation V617F sur le gène Jak2 par ddPCR ................................................................................................................................... 38
2. a. Manipulation pour les différents paramètres .......................................................... 38
Matériel et méthode .................................................................................................... 38
Mode opératoire ......................................................................................................... 38
10
2. b. Détermination du seuil en ddPCR pour la mutation V617F du gène Jak2 ............... 41
Mise en pratique : Analyse d’une série d’échantillons négatifs et un positif .............. 41
2. c. Répétabilité ............................................................................................................... 43
Mise en pratique : échantillon répété .......................................................................... 43
2. d. Reproductibilité ........................................................................................................ 44
Mise en pratique 1 : jours différents ............................................................................ 44
Mise en pratique 2 : générateur de gouttelettes différents ........................................ 45
2. e. Robustesse ................................................................................................................ 46
Mise en pratique 1 : volumes différents ...................................................................... 46
Mise en pratique 2 : concentrations en ADN différentes ............................................ 48
Mise en pratique 3 : différents volumes avant émulsions ........................................... 49
Mise en pratique 4 : volumes après émulsions différents ........................................... 51
2. f. Sensibilité .................................................................................................................. 52
Mise en pratique : pourcentages différents ................................................................ 52
2. g. Limite de détection ................................................................................................... 53
Mise en pratique : à 0.5% ............................................................................................. 53
2. h. Linéarité .................................................................................................................... 54
Mise en pratique : proportionnalité de concentrations .............................................. 54
2. i. Comparaison de deux méthodes d’analyse : le pyroséquençage et la ddPCR ......... 56
Mode opératoire ......................................................................................................... 57
Mise en pratique 1 : JAK2 de 9.6 à 0.9% ...................................................................... 59
Mise en pratique 2 : vrais ou faux positifs ? ................................................................ 61
3. Dossier de validation pour la recherche de la surexpression en cycline D1 par ddPCR .. 63
3. a. Manipulation pour les différents paramètres .......................................................... 63
Matériel et méthode .................................................................................................... 63
Mode opératoire .......................................................................................................... 63
11
3. b. Linéarité .................................................................................................................... 64
Mise en pratique : dilutions de plasmides en CD1, CD3 et CD1/CD3 .......................... 64
3. c. Spécificité .................................................................................................................. 65
Mise en pratique : dilutions des plasmides en CD1 et CD3 avec des sondes non spécifiques .................................................................................................................... 65
3. d. Établissement d’un seuil de sensibilité .................................................................... 66
Mise en pratique : échantillons négatifs ...................................................................... 66
3. e. Série d’échantillons négatifs et positifs .................................................................... 70
Mise en pratique : comparaison qPCR avec ddPCR ..................................................... 70
3. f. Répétabilité ............................................................................................................... 71
Mise en pratique : positif fort, positif faible, négatif fort et négatif faible ................. 71
3. g. Reproductibilité ........................................................................................................ 72
Mise en pratique : K562 ............................................................................................... 72
Conclusion ................................................................................................................................ 73
Bibliographie ............................................................................................................................ 75
Annexes .................................................................................................................................... 77Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=65671 Exemplaires
Cote Support Localisation Section Disponibilité aucun exemplaire Déficits en lipoprotéine lipase dus à des mutations du gène de la lipoprotéine lipase (mise à jour) in Annales de Biologie Clinique, 1 / 2 (1995)
[article]
Titre : Déficits en lipoprotéine lipase dus à des mutations du gène de la lipoprotéine lipase (mise à jour) Type de document : texte imprimé Année de publication : 1995 Article en page(s) : 37 - 39 Mots-clés : LIPOPROTEINE LIPASE GENE MUTATION Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=68183
in Annales de Biologie Clinique > 1 / 2 (1995) . - 37 - 39[article] Déficits en lipoprotéine lipase dus à des mutations du gène de la lipoprotéine lipase (mise à jour) [texte imprimé] . - 1995 . - 37 - 39.
in Annales de Biologie Clinique > 1 / 2 (1995) . - 37 - 39
Mots-clés : LIPOPROTEINE LIPASE GENE MUTATION Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=68183 Exemplaires (1)
Cote Support Localisation Section Disponibilité Revue Revue Centre de Documentation HELHa Campus Montignies Réserve Consultable sur demande auprès des documentalistes
Exclu du prêtDu gène au médicament in Biofutur, 303 (2009)
[article]
Titre : Du gène au médicament Type de document : texte imprimé Année de publication : 2009 Article en page(s) : 26 - 30 Mots-clés : ANTICORPS MONOCLONAUX GENE MEDICAMENTINDUSTRIE IMMUNOGLOBULINES IgDIVERSITE DEFENSE VACCINATION AUTO-IMMUNITE MAb THERAPEUTIQUES IMMUNOGENICITE ANTICORPS NEUTRALISANTS ONCOLOGIE Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=72086
in Biofutur > 303 (2009) . - 26 - 30[article] Du gène au médicament [texte imprimé] . - 2009 . - 26 - 30.
in Biofutur > 303 (2009) . - 26 - 30Exemplaires (1)
Cote Support Localisation Section Disponibilité Revue Revue Centre de Documentation HELHa Campus Montignies Réserve Consultable sur demande auprès des documentalistes
Exclu du prêtPaludisme: un gène pour traquer la résistance / Anne Debroise in La Recherche, 485 (Mars 2014)
[article]
Titre : Paludisme: un gène pour traquer la résistance Type de document : texte imprimé Auteurs : Anne Debroise, Auteur Année de publication : 2014 Article en page(s) : 8-10 Langues : Français (fre) Mots-clés : PALUDISME RESISTANCE: TRAITEMENT GENE GENETIQUE PARASITE ASIE Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=73749
in La Recherche > 485 (Mars 2014) . - 8-10[article] Paludisme: un gène pour traquer la résistance [texte imprimé] / Anne Debroise, Auteur . - 2014 . - 8-10.
Langues : Français (fre)
in La Recherche > 485 (Mars 2014) . - 8-10
Mots-clés : PALUDISME RESISTANCE: TRAITEMENT GENE GENETIQUE PARASITE ASIE Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=73749 Réservation
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Cote Support Localisation Section Disponibilité Revue Revue Centre de Documentation HELHa Campus Montignies Armoires à volets Disponible
DisponibleUne maladie génétique ? / Claire LEBLOND in Cerveau & Psycho, 105 (Décembre 2018)
[article]
Titre : Une maladie génétique ? Type de document : texte imprimé Auteurs : Claire LEBLOND ; Richard DELORME ; Thomas BOURGERON Année de publication : 2018 Article en page(s) : p. 48-52 Langues : Français (fre) Mots-clés : MALADIE GENETIQUE GENE AUTISME ORIGINE Résumé : Les troubles du spectre autistique sont en grande partie génétiques. Reste à expliquer la contribution de chaque gène muté aux différents symptômes. Et ce n'est pas simple ! Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=77352
in Cerveau & Psycho > 105 (Décembre 2018) . - p. 48-52[article] Une maladie génétique ? [texte imprimé] / Claire LEBLOND ; Richard DELORME ; Thomas BOURGERON . - 2018 . - p. 48-52.
Langues : Français (fre)
in Cerveau & Psycho > 105 (Décembre 2018) . - p. 48-52
Mots-clés : MALADIE GENETIQUE GENE AUTISME ORIGINE Résumé : Les troubles du spectre autistique sont en grande partie génétiques. Reste à expliquer la contribution de chaque gène muté aux différents symptômes. Et ce n'est pas simple ! Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=77352 Exemplaires
Cote Support Localisation Section Disponibilité aucun exemplaire L’ADN perdu qui a fait l’homme / Philip L. Reno in Pour la science, 491 (Septembre 2018)
Permalinkdes gènes dans notre assiette / Valérie Burguière in Athena : Recherche et développement technologique, 296 (Décembre 2013)
PermalinkIl était plus d'une fois en Amérique / Jennifer Raff in Pour la science, HS 116 (01/08/2022)
PermalinkMaladies rares: des enjeux scientifiques et politiques / Camille Stassart in Athena : Recherche et développement technologique, 329 (Mars 2017)
PermalinkQu'est-ce qui nous fait vieillir? / Romina Rinaldi in Sciences Humaines, 310S (Janvier 2019)
Permalink