Centre de Documentation Campus Montignies
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Lundi : 8h-18h30
Mardi : 8h-18h30
Mercredi 9h-16h30
Jeudi : 8h-18h30
Vendredi : 8h-16h30
Attention, votre centre de documentation sera fermé du 27/04 au 12/05 inclus.
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44 résultat(s) recherche sur le mot-clé 'MALADIE GENETIQUE'
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La drépanocytose : une maladie génétique fréquente et méconnue in Biofutur, 294 (2008)
[article]
Titre : La drépanocytose : une maladie génétique fréquente et méconnue Type de document : texte imprimé Année de publication : 2008 Article en page(s) : 52 - 53 Mots-clés : HEMOGLOBINOPATHIE DREPANOCYTOSE ANEMIE FALCIFORME MALADIE GENETIQUE DIAGNOSTIC GENETIQUE PCR TRAITEMENT Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=71777
in Biofutur > 294 (2008) . - 52 - 53[article] La drépanocytose : une maladie génétique fréquente et méconnue [texte imprimé] . - 2008 . - 52 - 53.
in Biofutur > 294 (2008) . - 52 - 53
Mots-clés : HEMOGLOBINOPATHIE DREPANOCYTOSE ANEMIE FALCIFORME MALADIE GENETIQUE DIAGNOSTIC GENETIQUE PCR TRAITEMENT Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=71777 Exemplaires (1)
Cote Support Localisation Section Disponibilité Revue Revue Centre de Documentation HELHa Campus Montignies Réserve Consultable sur demande auprès des documentalistes
Exclu du prêtUne maladie génétique ? / Claire LEBLOND in Cerveau & Psycho, 105 (Décembre 2018)
[article]
Titre : Une maladie génétique ? Type de document : texte imprimé Auteurs : Claire LEBLOND ; Richard DELORME ; Thomas BOURGERON Année de publication : 2018 Article en page(s) : p. 48-52 Langues : Français (fre) Mots-clés : MALADIE GENETIQUE GENE AUTISME ORIGINE Résumé : Les troubles du spectre autistique sont en grande partie génétiques. Reste à expliquer la contribution de chaque gène muté aux différents symptômes. Et ce n'est pas simple ! Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=77352
in Cerveau & Psycho > 105 (Décembre 2018) . - p. 48-52[article] Une maladie génétique ? [texte imprimé] / Claire LEBLOND ; Richard DELORME ; Thomas BOURGERON . - 2018 . - p. 48-52.
Langues : Français (fre)
in Cerveau & Psycho > 105 (Décembre 2018) . - p. 48-52
Mots-clés : MALADIE GENETIQUE GENE AUTISME ORIGINE Résumé : Les troubles du spectre autistique sont en grande partie génétiques. Reste à expliquer la contribution de chaque gène muté aux différents symptômes. Et ce n'est pas simple ! Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=77352 Exemplaires
Cote Support Localisation Section Disponibilité aucun exemplaire Hémochromatose génétique in Le Concours Médical, 5 (mai 2018)
[article]
Titre : Hémochromatose génétique Type de document : texte imprimé Année de publication : 2018 Article en page(s) : p. 26-30 Langues : Français (fre) Mots-clés : HEMOCHROMATOSE MALADIE GENETIQUE PARCOURS DE SOINS Résumé : L'hémochromatose génétique (HG) de type 1 est une maladie autosomale récessive de l'adulte de pénétrance incomplète pouvant entraîner une surcharge en fer de l'organisme, responsable d'une altération de la qualité de vie et d'une augmentation de la morbimortalité. Plus le diagnostic est fait à un stade précoce de la maladie, plus le traitement par les saignées est efficace et prévient les complications. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=61612
in Le Concours Médical > 5 (mai 2018) . - p. 26-30[article] Hémochromatose génétique [texte imprimé] . - 2018 . - p. 26-30.
Langues : Français (fre)
in Le Concours Médical > 5 (mai 2018) . - p. 26-30
Mots-clés : HEMOCHROMATOSE MALADIE GENETIQUE PARCOURS DE SOINS Résumé : L'hémochromatose génétique (HG) de type 1 est une maladie autosomale récessive de l'adulte de pénétrance incomplète pouvant entraîner une surcharge en fer de l'organisme, responsable d'une altération de la qualité de vie et d'une augmentation de la morbimortalité. Plus le diagnostic est fait à un stade précoce de la maladie, plus le traitement par les saignées est efficace et prévient les complications. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=61612 Exemplaires (1)
Cote Support Localisation Section Disponibilité Revue Revue Centre de Documentation HELHa Campus Montignies Armoires à volets Document exclu du prêt - à consulter sur place
Exclu du prêtPrise en en charge rééducative de la maladie d'Elhers-Danlos / LE TALLEC H. in Annals of physical and rehabilitation medicine, Vol. 49, n°2 (mars 2006)
[article]
Titre : Prise en en charge rééducative de la maladie d'Elhers-Danlos : à propos de deux cas Type de document : texte imprimé Auteurs : LE TALLEC H. ; et al. ; P. Gallien ; DURUFLE A. Année de publication : 2006 Article en page(s) : p. 81 - 84 Mots-clés : Maladie génétique Système ostéoarticulaire [pathologie] Résumé : Objectif. - La maladie d'Eblers-Danlos est une maladie génétique rare et encore mal connue. Ses formes cliniques variées et l'absence de test biologique spécifique en rendent le diagnostic encore trop rare et trop tardif. Pourtant,l'hyperlaxité ligamentaire et les douleurs sont source d'un handicap parfois majeur. Cas clinique. Nous relatons ici le cas de deux femmes,l'une présentant des douleurs lombaires mécaniques avec scoliose associées à une instabilité des articulations de la main et l'autre présentant une forme hypermobile avec luxations multiples et aggravation notable pendant sa grossesse. Discussion. - Les principales gênes fonctionnelles dans la maladie d'Ehlers-Danlos sont les douleurs,la fatigabilité à l'effort,les problèmes de préhension et de déplacements. La place de la chirurgie est importante mais peut être risquée chez ces patients et ses résultats sont peu quantifiés. La médecine physique et de réadaptation a une place importante dans la prise en charge du handicap ostéoarticulaire. Conclusion. - La maladie d'Ehlers-Danlos est une pathologie évolutive invalidante devant être connue du médecin rééducateur pour permettre une prise en charge optimale du handicap et prévenir les complications ostéoarticulaires. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=13394
in Annals of physical and rehabilitation medicine > Vol. 49, n°2 (mars 2006) . - p. 81 - 84[article] Prise en en charge rééducative de la maladie d'Elhers-Danlos : à propos de deux cas [texte imprimé] / LE TALLEC H. ; et al. ; P. Gallien ; DURUFLE A. . - 2006 . - p. 81 - 84.
in Annals of physical and rehabilitation medicine > Vol. 49, n°2 (mars 2006) . - p. 81 - 84
Mots-clés : Maladie génétique Système ostéoarticulaire [pathologie] Résumé : Objectif. - La maladie d'Eblers-Danlos est une maladie génétique rare et encore mal connue. Ses formes cliniques variées et l'absence de test biologique spécifique en rendent le diagnostic encore trop rare et trop tardif. Pourtant,l'hyperlaxité ligamentaire et les douleurs sont source d'un handicap parfois majeur. Cas clinique. Nous relatons ici le cas de deux femmes,l'une présentant des douleurs lombaires mécaniques avec scoliose associées à une instabilité des articulations de la main et l'autre présentant une forme hypermobile avec luxations multiples et aggravation notable pendant sa grossesse. Discussion. - Les principales gênes fonctionnelles dans la maladie d'Ehlers-Danlos sont les douleurs,la fatigabilité à l'effort,les problèmes de préhension et de déplacements. La place de la chirurgie est importante mais peut être risquée chez ces patients et ses résultats sont peu quantifiés. La médecine physique et de réadaptation a une place importante dans la prise en charge du handicap ostéoarticulaire. Conclusion. - La maladie d'Ehlers-Danlos est une pathologie évolutive invalidante devant être connue du médecin rééducateur pour permettre une prise en charge optimale du handicap et prévenir les complications ostéoarticulaires. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=13394 Exemplaires (1)
Cote Support Localisation Section Disponibilité Revue Revue Centre de Documentation HELHa Campus Montignies Réserve Consultable sur demande auprès des documentalistes
Exclu du prêtAdo : se construire avec une maladie rare / Isabelle Malo in Déclic : le magazine de la famille et du handicap, 174 (Novembre - Décembre 2016)
[article]
Titre : Ado : se construire avec une maladie rare : Dossier Type de document : texte imprimé Auteurs : Isabelle Malo, Auteur Année de publication : 2016 Article en page(s) : p. 27-40 Langues : Français (fre) Mots-clés : ADOLESCENT MALADIE RARE VECU ACCOMPAGNEMENT SOUTIEN MALADIE GENETIQUE PSYCHOLOGIE Résumé : Comment continuer à avancer quand on se découvre une maladie rare à l'âge de 16 ans ? Peut-on vraiment se préparer à perdre la marche ? A qui confier la difficile tâche de prendre soin de soi ? Comment résister aux moqueries ? Peut-on vraiment renoncer à un projet professionnel jugé impossible ? Les ados et jeunes adultes que nous avons rencontrés ont fait face. Ils ont inventé des solutions parfois inédites pour ne pas s'effondrer et, surtout, continuer de rêver !
Ce dossier contient :
- Coup de tonnerre dans un ciel serein. p28
- Le défi d'être unique. p30
- La perte inimaginable. p32
- Plus jamais seul. p34
- Rêver autrement. p36
- Une image pour toujours. p38
- "La recherche sur les maladies génétiques nous concerne tous". p40
Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=46192
in Déclic : le magazine de la famille et du handicap > 174 (Novembre - Décembre 2016) . - p. 27-40[article] Ado : se construire avec une maladie rare : Dossier [texte imprimé] / Isabelle Malo, Auteur . - 2016 . - p. 27-40.
Langues : Français (fre)
in Déclic : le magazine de la famille et du handicap > 174 (Novembre - Décembre 2016) . - p. 27-40
Mots-clés : ADOLESCENT MALADIE RARE VECU ACCOMPAGNEMENT SOUTIEN MALADIE GENETIQUE PSYCHOLOGIE Résumé : Comment continuer à avancer quand on se découvre une maladie rare à l'âge de 16 ans ? Peut-on vraiment se préparer à perdre la marche ? A qui confier la difficile tâche de prendre soin de soi ? Comment résister aux moqueries ? Peut-on vraiment renoncer à un projet professionnel jugé impossible ? Les ados et jeunes adultes que nous avons rencontrés ont fait face. Ils ont inventé des solutions parfois inédites pour ne pas s'effondrer et, surtout, continuer de rêver !
Ce dossier contient :
- Coup de tonnerre dans un ciel serein. p28
- Le défi d'être unique. p30
- La perte inimaginable. p32
- Plus jamais seul. p34
- Rêver autrement. p36
- Une image pour toujours. p38
- "La recherche sur les maladies génétiques nous concerne tous". p40
Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=46192 Exemplaires (1)
Cote Support Localisation Section Disponibilité Revue Revue Centre de Documentation HELHa Campus Montignies Armoires à volets Document exclu du prêt - à consulter sur place
Exclu du prêtBiologie de l'hyperthermie maligne : une maladie des canaux calciques du muscle squelettique in Annales de Biologie Clinique, 2 (2000)
PermalinkDiagnostic de la maladie de Glanzmann chez un patient de 66 ans in Annales de Biologie Clinique, 5 (2001)
PermalinkHémochromatose génétique in Annales de Biologie Clinique, 3 (1997)
PermalinkInfirmière et conseillère en génétique / AE MURPHY in La revue de l'infirmière, 137 (janvier 2008)
PermalinkL'irrésistible envolée des tests génétiques . Génétique des cancers : la quadrature du test in Biofutur, 181 (1998)
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