Centre de Documentation Campus Montignies
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Lundi : 8h-18h30
Mardi : 8h-18h30
Mercredi 9h-16h30
Jeudi : 8h-18h30
Vendredi : 8h-16h30
Votre centre de documentation fermera de 12h30 à 13h ce vendredi 28 juin et fermera à 14h30.
Dès ce lundi 1er juillet jusqu'au mercredi 10 juillet l'horaire du centre de documentation sera adapté :
Lundi 1er juillet : de 8h à 12h et de 12h30 à 16h
Mardi 2 juillet : de 8h à 12h15
Mercredi 3 juillet : de 9h à 12h et de 12h30 à 15h15
Jeudi 4 juillet : de 8h à 12h30 et de 13h à 18h30
Lundi 8 juillet : de 8h à 12h et de 12h30 à 16h
Mardi 9 juillet : de 8h à 12h15
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9 résultat(s) recherche sur le mot-clé 'PHENYLCETONURIE'
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Dosage sanguin des métabolites de la voie du tryptophane dans le suivi biologique des patients atteints de phénylcétonurie / Lysiane Boulet in Annales de Biologie Clinique, 76/02 (mars-avril 2018)
[article]
Titre : Dosage sanguin des métabolites de la voie du tryptophane dans le suivi biologique des patients atteints de phénylcétonurie : étude chez 6 patients adultes et perspectives Type de document : texte imprimé Auteurs : Lysiane Boulet ; Gérard Besson ; Patrick Faure ; et al. Année de publication : 2018 Article en page(s) : 150-156 Langues : Français (fre) Mots-clés : Phenylcetonurie Tryptophane Metabolisme Résumé : La phénylcétonurie (PCU ; OMIM 261600) est une maladie liée à un déficit de la voie catabolique de la phénylalanine (Phe), et responsable d’un important retard mental si non traitée. Malgré plusieurs points communs entre le métabolisme de la Phe et celui du tryptophane (Trp), peu de données sont connues concernant l’implication des métabolites du Trp dans la PCU. Notre objectif était d’évaluer les modifications éventuelles de ce métabolisme dans une population phénylcétonurique adulte.Une étude monocentrique a été réalisée, dans laquelle 6 patients adultes phénylcétonuriques ont été recrutés. Pour chaque patient à jeun, le dosage plasmatique de 9 métabolites de la voie du Trp a été effectué par spectrométrie de masse en tandem. Les principaux facteurs confondants ont été étudiés. Nous avons mis en évidence une diminution significative des concentrations plasmatiques du tryptophane, de la kynurénine et de la 3-hydroxykynurénine dans notre groupe phénylcétonurique adulte par rapport à notre population de référence (test de Mann et Whitney, p < 0,05). Cette étude préliminaire montre des modifications du catabolisme du Trp dans le sang périphérique des adultes phénylcétonuriques non traités. D’autres investigations sont nécessaires pour comprendre l’implication de ce catabolisme, que ce soit via la voie des kynurénines ou celle de la sérotonine, dans les symptômes neurologiques des patients phénylcétonuriques. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=77399
in Annales de Biologie Clinique > 76/02 (mars-avril 2018) . - 150-156[article] Dosage sanguin des métabolites de la voie du tryptophane dans le suivi biologique des patients atteints de phénylcétonurie : étude chez 6 patients adultes et perspectives [texte imprimé] / Lysiane Boulet ; Gérard Besson ; Patrick Faure ; et al. . - 2018 . - 150-156.
Langues : Français (fre)
in Annales de Biologie Clinique > 76/02 (mars-avril 2018) . - 150-156
Mots-clés : Phenylcetonurie Tryptophane Metabolisme Résumé : La phénylcétonurie (PCU ; OMIM 261600) est une maladie liée à un déficit de la voie catabolique de la phénylalanine (Phe), et responsable d’un important retard mental si non traitée. Malgré plusieurs points communs entre le métabolisme de la Phe et celui du tryptophane (Trp), peu de données sont connues concernant l’implication des métabolites du Trp dans la PCU. Notre objectif était d’évaluer les modifications éventuelles de ce métabolisme dans une population phénylcétonurique adulte.Une étude monocentrique a été réalisée, dans laquelle 6 patients adultes phénylcétonuriques ont été recrutés. Pour chaque patient à jeun, le dosage plasmatique de 9 métabolites de la voie du Trp a été effectué par spectrométrie de masse en tandem. Les principaux facteurs confondants ont été étudiés. Nous avons mis en évidence une diminution significative des concentrations plasmatiques du tryptophane, de la kynurénine et de la 3-hydroxykynurénine dans notre groupe phénylcétonurique adulte par rapport à notre population de référence (test de Mann et Whitney, p < 0,05). Cette étude préliminaire montre des modifications du catabolisme du Trp dans le sang périphérique des adultes phénylcétonuriques non traités. D’autres investigations sont nécessaires pour comprendre l’implication de ce catabolisme, que ce soit via la voie des kynurénines ou celle de la sérotonine, dans les symptômes neurologiques des patients phénylcétonuriques. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=77399 Réservation
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Cote Support Localisation Section Disponibilité Revue Revue Centre de Documentation HELHa Campus Montignies Armoires à volets Disponible
DisponibleDiagnostic et suivi de la phénylcétonurie par LC-MS-MS au Maroc / Faïza Meiouet in Annales de Biologie Clinique, Vol. 79, n°1 (Janvier-Février 2021)
[article]
Titre : Diagnostic et suivi de la phénylcétonurie par LC-MS-MS au Maroc Type de document : texte imprimé Auteurs : Faïza Meiouet Année de publication : 2021 Article en page(s) : p. 49-55 Langues : Français (fre) Mots-clés : Phénylcétonurie LC-MS-MS Hyperphénylalaninémie Suivi biologique Maroc Résumé : La phénylcétonurie est une maladie héréditaire du métabolisme, de transmission autosomique récessive, due au déficit enzymatique de la phénylalanine hydroxylase, qui permet la transformation de la phénylalanine en tyrosine. Le déficit entraîne une augmentation de la phénylalanine et de son métabolite, l’acide phénylpyruvique, responsable de la toxicité et de la symptomatologie caractérisée par des troubles neurologiques graves.
Par ce travail, nous avons voulu montrer : 1) le profil des concentrations en phénylalanine d’une cohorte de 52 patients phénylcétonuriques marocains diagnostiqués dans notre laboratoire par la spectrométrie de masse en tandem couplée à la chromatographie liquide ; 2) l’intérêt du suivi biologique dans la prise en charge nutritionnelle des patients phénylcétonuriques. Les résultats montrent que la phénylcétonurie diagnostiquée au Maroc se caractérise par une prédominance de la phénylcétonurie classique et modérée chez les deux sexes avec une concentration médiane de 1 107 μmol/L, soit 26 fois supérieure à celle observée dans le groupe contrôle (valeur médiane = 42 μmol/L - p < 0,0001). La mesure des concentrations de phénylalanine et de tyrosine de 33 patients phénylcétonuriques marocains suivis régulièrement par notre laboratoire met en évidence l’efficacité du régime hypoprotidique dès son instauration, avec une évolution globale encourageante des enfants pris en charge, une nette amélioration du développement psychomoteur ainsi qu’une régression significative des troubles du comportement.
Conclusion : La phénylcétonurie est une maladie dont l’incidence serait élevée au Maroc, mais qui reste encore diagnostiquée au stade du retard mental sévère. Une meilleure prise en charge de ces patients pourra être envisagée lors de la mise en place d’un programme national de dépistage néonatal.Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=92149
in Annales de Biologie Clinique > Vol. 79, n°1 (Janvier-Février 2021) . - p. 49-55[article] Diagnostic et suivi de la phénylcétonurie par LC-MS-MS au Maroc [texte imprimé] / Faïza Meiouet . - 2021 . - p. 49-55.
Langues : Français (fre)
in Annales de Biologie Clinique > Vol. 79, n°1 (Janvier-Février 2021) . - p. 49-55
Mots-clés : Phénylcétonurie LC-MS-MS Hyperphénylalaninémie Suivi biologique Maroc Résumé : La phénylcétonurie est une maladie héréditaire du métabolisme, de transmission autosomique récessive, due au déficit enzymatique de la phénylalanine hydroxylase, qui permet la transformation de la phénylalanine en tyrosine. Le déficit entraîne une augmentation de la phénylalanine et de son métabolite, l’acide phénylpyruvique, responsable de la toxicité et de la symptomatologie caractérisée par des troubles neurologiques graves.
Par ce travail, nous avons voulu montrer : 1) le profil des concentrations en phénylalanine d’une cohorte de 52 patients phénylcétonuriques marocains diagnostiqués dans notre laboratoire par la spectrométrie de masse en tandem couplée à la chromatographie liquide ; 2) l’intérêt du suivi biologique dans la prise en charge nutritionnelle des patients phénylcétonuriques. Les résultats montrent que la phénylcétonurie diagnostiquée au Maroc se caractérise par une prédominance de la phénylcétonurie classique et modérée chez les deux sexes avec une concentration médiane de 1 107 μmol/L, soit 26 fois supérieure à celle observée dans le groupe contrôle (valeur médiane = 42 μmol/L - p < 0,0001). La mesure des concentrations de phénylalanine et de tyrosine de 33 patients phénylcétonuriques marocains suivis régulièrement par notre laboratoire met en évidence l’efficacité du régime hypoprotidique dès son instauration, avec une évolution globale encourageante des enfants pris en charge, une nette amélioration du développement psychomoteur ainsi qu’une régression significative des troubles du comportement.
Conclusion : La phénylcétonurie est une maladie dont l’incidence serait élevée au Maroc, mais qui reste encore diagnostiquée au stade du retard mental sévère. Une meilleure prise en charge de ces patients pourra être envisagée lors de la mise en place d’un programme national de dépistage néonatal.Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=92149 Réservation
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Cote Support Localisation Section Disponibilité Revue Revue Centre de Documentation HELHa Campus Montignies Armoires à volets Disponible
DisponibleQuelles pathologies suspecter suite à une augmentation de la phénylalanine lors du dépistage néonatal ? / Marc-Antoine Michel in Annales de Biologie Clinique, 72/02 (mars-avril 2014)
[article]
Titre : Quelles pathologies suspecter suite à une augmentation de la phénylalanine lors du dépistage néonatal ? Type de document : texte imprimé Auteurs : Marc-Antoine Michel, Auteur ; Nathalie Bednarek, Auteur ; Elodie Raucourt, Auteur ; R. Garnotel, Auteur Année de publication : 2014 Article en page(s) : 193-196 Langues : Français (fre) Mots-clés : Phenylcetonurie Galactosemie Dépistage néonatal phénylalanine hyperphénylalaninémie Résumé : Le dépistage de la phénylcétonurie est effectué, en France au 3 e jour de vie, sur carton Guthrie, par mesure de la concentration en phénylalanine. Nous avons entrepris d’examiner, lors de cette étude, le diagnostic final des patients ayant une hyperphénylalaninémie lors du dépistage néonatal au laboratoire. Sur une période de 11 ans, du 1 er février 2002 au 31 janvier 2013, tous les nouveau-nés ayant une concentration de phénylalanine augmentée (> 180 μmol/L) ont été identifiés et la cause de cette élévation a été notée. Sur les 165 113 nouveau-nés dépistés, une hyperphénylalaninémie a été identifiée chez 90 patients lors du dépistage néonatal au laboratoire. Durant cette période, 35 % des cas étaient dus à une phénylcétonurie classique ou à une hyperphénylalaninémie. Dans 4,4 % des cas, les concentrations augmentées étaient dues à d’autres pathologies (déficit en bioptérines, galactosémie, leucinose). Cependant, 48,9 % des concentrations élevées n’ont pas été confirmées par un second prélèvement et 11 % étaient des enfants décédés rapidement à quelques jours de vie. La valeur prédictive positive (VPP) du test avec un seuil de positivité à > 180 μmol/L était de 40 %. Notre étude a montré que le seuil de positivité de 180 μmol/L proposé par l’Association française pour le dépistage et la prévention des handicaps de l’enfant (AFDPHE) permet un dépistage exhaustif des cas de phénylcétonurie ainsi que des hyperphénylalaninémies modérées permanentes et transitoires. L’utilisation d’un seuil plus élevé, bien qu’ayant l’avantage d’augmenter la VPP du test, nous aurait fait omettre certains cas à suivre.
Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=77429
in Annales de Biologie Clinique > 72/02 (mars-avril 2014) . - 193-196[article] Quelles pathologies suspecter suite à une augmentation de la phénylalanine lors du dépistage néonatal ? [texte imprimé] / Marc-Antoine Michel, Auteur ; Nathalie Bednarek, Auteur ; Elodie Raucourt, Auteur ; R. Garnotel, Auteur . - 2014 . - 193-196.
Langues : Français (fre)
in Annales de Biologie Clinique > 72/02 (mars-avril 2014) . - 193-196
Mots-clés : Phenylcetonurie Galactosemie Dépistage néonatal phénylalanine hyperphénylalaninémie Résumé : Le dépistage de la phénylcétonurie est effectué, en France au 3 e jour de vie, sur carton Guthrie, par mesure de la concentration en phénylalanine. Nous avons entrepris d’examiner, lors de cette étude, le diagnostic final des patients ayant une hyperphénylalaninémie lors du dépistage néonatal au laboratoire. Sur une période de 11 ans, du 1 er février 2002 au 31 janvier 2013, tous les nouveau-nés ayant une concentration de phénylalanine augmentée (> 180 μmol/L) ont été identifiés et la cause de cette élévation a été notée. Sur les 165 113 nouveau-nés dépistés, une hyperphénylalaninémie a été identifiée chez 90 patients lors du dépistage néonatal au laboratoire. Durant cette période, 35 % des cas étaient dus à une phénylcétonurie classique ou à une hyperphénylalaninémie. Dans 4,4 % des cas, les concentrations augmentées étaient dues à d’autres pathologies (déficit en bioptérines, galactosémie, leucinose). Cependant, 48,9 % des concentrations élevées n’ont pas été confirmées par un second prélèvement et 11 % étaient des enfants décédés rapidement à quelques jours de vie. La valeur prédictive positive (VPP) du test avec un seuil de positivité à > 180 μmol/L était de 40 %. Notre étude a montré que le seuil de positivité de 180 μmol/L proposé par l’Association française pour le dépistage et la prévention des handicaps de l’enfant (AFDPHE) permet un dépistage exhaustif des cas de phénylcétonurie ainsi que des hyperphénylalaninémies modérées permanentes et transitoires. L’utilisation d’un seuil plus élevé, bien qu’ayant l’avantage d’augmenter la VPP du test, nous aurait fait omettre certains cas à suivre.
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Cote Support Localisation Section Disponibilité Revue Revue Centre de Documentation HELHa Campus Montignies Armoires à volets Disponible
DisponibleGlycogénoses, hyperoxaluries, aminoacidopathies et hyperlipidémies / G. Chalès in EMC : Appareil locomoteur, (Janvier 2004)
[article]
Titre : Glycogénoses, hyperoxaluries, aminoacidopathies et hyperlipidémies Type de document : texte imprimé Auteurs : G. Chalès ; Nicolas Guggenbühl Année de publication : 2004 Article en page(s) : 14-274-A-10 [Tome 5] Note générale : Archivé en 2017. Langues : Français (fre) Mots-clés : Glycogénoses Hyperoxalurie Phénylcétonurie Tyrosinémie Homocystinurie Cystinose Hyperlipidémies Hypercholestérolémie familiale Statines Résumé : Les glycogénoses (GSD) sont des maladies héréditaires affectant le métabolisme du glycogène qui est anormal en quantité et/ou en qualité. Le foie et le muscle sont riches en glycogène et sont les tissus le plus fréquemment et le plus sévèrement atteints. Le métabolisme hépatique des hydrates de carbone étant responsable de l'homéostasie du glucose, les GSD hépatiques se traduisent habituellement par une hépatomégalie et une hypoglycémie. En revanche, le rôle du glycogène dans le muscle est de fournir des substrats pour la synthèse d'adénosine triphosphorique de la contraction musculaire. Les GSD musculaires se traduisent essentiellement par des crampes musculaires, une intolérance à l'effort, une fatigabilité musculaire et une faiblesse progressive. L'hyperoxalurie ou oxalose primaire est une affection autosomique récessive classée en deux catégories : le type 1, dû à un déficit de la glyoxylate aminotransférase, et le type 2, dû à un déficit de la D-glycérate déshydrogénase/gloxylate réductase. La surproduction d'oxalate liée à ces déficits enzymatiques entraîne son accumulation tissulaire. Les lésions rénales, sous forme de lithiase rénale d'oxalate de calcium et de néphrocalcinose, conduisent à une insuffisance rénale progressive et à une urémie, qu'on peut traiter par hémodialyse et transplantation rénale. Le déficit en phénylalanine hydroxylase entraîne une intolérance à l'apport diététique en phénylalanine et se traduit par un spectre de maladies comprenant la phénylcétonurie classique et les hyperphénylalaninémies. La tyrosinémie comprend plusieurs entités dont la tyrosinémie de type 1 (ou hépatorénale) et entraîne essentiellement des manifestations pathologiques du foie, du rein et des nerfs périphériques. L'homocystinurie classique est une affection métabolique héréditaire due à un défaut des voies de reméthylation ou de transsulfuration du métabolisme de l'homocystéine, conduisant à des anomalies squelettiques, un retard mental et un risque élevé de maladie vasculaire. La cystinose est une maladie autosomique récessive rare caractérisée par l'extension des dépôts de cristaux de cystine dans les tissus, particulièrement dans le rein, entraînant une insuffisance rénale que l'on peut traiter par transplantation rénale et cystéamine. L'hypercholestérolémie familiale est caractérisée par un cholestérol sérique élevé, des xanthomes tendineux, xanthélasmas, arcs cornéens et une athérosclérose précoce. Les manifestations rhumatologiques associent des épisodes aigus de polyarthrite et de tendinite. Les patients qui sont homozygotes pour l'hypercholestérolémie familiale ont des manifestations cardiovasculaires et rhumatologiques plus fréquentes et plus précoces que les patients hétérozygotes. Il est avéré que la myopathie et l'hépatotoxicité sont des effets indésirables peu fréquents des statines. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=44000
in EMC : Appareil locomoteur > (Janvier 2004) . - 14-274-A-10 [Tome 5][article] Glycogénoses, hyperoxaluries, aminoacidopathies et hyperlipidémies [texte imprimé] / G. Chalès ; Nicolas Guggenbühl . - 2004 . - 14-274-A-10 [Tome 5].
Archivé en 2017.
Langues : Français (fre)
in EMC : Appareil locomoteur > (Janvier 2004) . - 14-274-A-10 [Tome 5]
Mots-clés : Glycogénoses Hyperoxalurie Phénylcétonurie Tyrosinémie Homocystinurie Cystinose Hyperlipidémies Hypercholestérolémie familiale Statines Résumé : Les glycogénoses (GSD) sont des maladies héréditaires affectant le métabolisme du glycogène qui est anormal en quantité et/ou en qualité. Le foie et le muscle sont riches en glycogène et sont les tissus le plus fréquemment et le plus sévèrement atteints. Le métabolisme hépatique des hydrates de carbone étant responsable de l'homéostasie du glucose, les GSD hépatiques se traduisent habituellement par une hépatomégalie et une hypoglycémie. En revanche, le rôle du glycogène dans le muscle est de fournir des substrats pour la synthèse d'adénosine triphosphorique de la contraction musculaire. Les GSD musculaires se traduisent essentiellement par des crampes musculaires, une intolérance à l'effort, une fatigabilité musculaire et une faiblesse progressive. L'hyperoxalurie ou oxalose primaire est une affection autosomique récessive classée en deux catégories : le type 1, dû à un déficit de la glyoxylate aminotransférase, et le type 2, dû à un déficit de la D-glycérate déshydrogénase/gloxylate réductase. La surproduction d'oxalate liée à ces déficits enzymatiques entraîne son accumulation tissulaire. Les lésions rénales, sous forme de lithiase rénale d'oxalate de calcium et de néphrocalcinose, conduisent à une insuffisance rénale progressive et à une urémie, qu'on peut traiter par hémodialyse et transplantation rénale. Le déficit en phénylalanine hydroxylase entraîne une intolérance à l'apport diététique en phénylalanine et se traduit par un spectre de maladies comprenant la phénylcétonurie classique et les hyperphénylalaninémies. La tyrosinémie comprend plusieurs entités dont la tyrosinémie de type 1 (ou hépatorénale) et entraîne essentiellement des manifestations pathologiques du foie, du rein et des nerfs périphériques. L'homocystinurie classique est une affection métabolique héréditaire due à un défaut des voies de reméthylation ou de transsulfuration du métabolisme de l'homocystéine, conduisant à des anomalies squelettiques, un retard mental et un risque élevé de maladie vasculaire. La cystinose est une maladie autosomique récessive rare caractérisée par l'extension des dépôts de cristaux de cystine dans les tissus, particulièrement dans le rein, entraînant une insuffisance rénale que l'on peut traiter par transplantation rénale et cystéamine. L'hypercholestérolémie familiale est caractérisée par un cholestérol sérique élevé, des xanthomes tendineux, xanthélasmas, arcs cornéens et une athérosclérose précoce. Les manifestations rhumatologiques associent des épisodes aigus de polyarthrite et de tendinite. Les patients qui sont homozygotes pour l'hypercholestérolémie familiale ont des manifestations cardiovasculaires et rhumatologiques plus fréquentes et plus précoces que les patients hétérozygotes. Il est avéré que la myopathie et l'hépatotoxicité sont des effets indésirables peu fréquents des statines. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=44000 Exemplaires
Cote Support Localisation Section Disponibilité aucun exemplaire Glycogénoses, hyperoxaluries, aminoacidopathies et hyperlipidémies : manifestations ostéoarticulaires / G. Chalès in EMC : Appareil locomoteur, Vol. 12, N°2 (Avril 2017)
[article]
Titre : Glycogénoses, hyperoxaluries, aminoacidopathies et hyperlipidémies : manifestations ostéoarticulaires Type de document : texte imprimé Auteurs : G. Chalès ; P. Guggenbuhl Année de publication : 2017 Article en page(s) : 14-274-A-10 [Tome 5] Langues : Français (fre) Mots-clés : Ostéoporose Glycogénoses Hyperuricémie Goutte Enzymothérapie substitutive Hyperoxalurie Phénylcétonurie Tyrosinémie Homocystinurie Cystinose Hyperlipidémies Hypercholestérolémie familiale Statines Résumé : Les glycogénoses (glycogen storage diseases [GSD]) sont des maladies héréditaires affectant le métabolisme du glycogène qui est anormal en quantité et/ou en qualité. Les GSD hépatiques se traduisent habituellement par une hépatomégalie et une hypoglycémie. Les GSD musculaires se traduisent essentiellement par des crampes musculaires, une intolérance à l'effort, une fatigabilité musculaire et une faiblesse progressive. Les autres manifestations musculosquelettiques sont le retard de croissance (GSD I, III, VI, VII, IX), l'hyperuricémie et la goutte (GSD I, III, V et VII) et l'ostéoporose (GSD I, II, III). L'hyperoxalurie ou oxalose primaire est une affection autosomique récessive classée en deux catégories : le type 1, dû à un déficit de la glyoxylate aminotransférase, et le type 2, dû à un déficit de la D-glycérate déshydrogénase/glyoxylate réductase. La surproduction d'oxalate liée à ces déficits enzymatiques entraîne son accumulation tissulaire. Les lésions rénales, sous forme de lithiase rénale d'oxalate de calcium et de néphrocalcinose, conduisent à une insuffisance rénale progressive et une urémie, qu'on peut traiter par hémodialyse et transplantation rénale. Le déficit en phénylalanine hydroxylase entraîne une intolérance à l'apport diététique en phénylalanine et se traduit par un spectre de maladies comprenant la phénylcétonurie classique et les hyperphénylalaninémies. La tyrosinémie comprend plusieurs entités dont la tyrosinémie de type 1 (ou hépatorénale) et entraîne essentiellement des manifestations pathologiques du foie, du rein et des nerfs périphériques. L'homocystinurie classique est une affection métabolique héréditaire due à un défaut des voies de reméthylation ou de transsulfuration du métabolisme de l'homocystéine, conduisant à des anomalies squelettiques, un retard mental et un risque élevé de maladie vasculaire. La cystinose est une maladie autosomique récessive rare caractérisée par l'extension des dépôts de cristaux de cystine dans les tissus, particulièrement dans le rein entraînant une insuffisance rénale qu'on peut traiter par transplantation rénale et cystéamine. L'hypercholestérolémie familiale est caractérisée par un cholestérol sérique élevé, des xanthomes tendineux, xanthélasmas, arcs cornéens et une athérosclérose précoce. Les manifestations rhumatologiques associent des épisodes aigus de polyarthrite et de tendinite. Les patients qui sont homozygotes pour l'hypercholestérolémie familiale ont des manifestations cardiovasculaires et rhumatologiques plus fréquentes et plus précoces que les patients hétérozygotes. Il est avéré que la myopathie et l'hépatotoxicité sont des effets indésirables peu fréquents des statines. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=54528
in EMC : Appareil locomoteur > Vol. 12, N°2 (Avril 2017) . - 14-274-A-10 [Tome 5][article] Glycogénoses, hyperoxaluries, aminoacidopathies et hyperlipidémies : manifestations ostéoarticulaires [texte imprimé] / G. Chalès ; P. Guggenbuhl . - 2017 . - 14-274-A-10 [Tome 5].
Langues : Français (fre)
in EMC : Appareil locomoteur > Vol. 12, N°2 (Avril 2017) . - 14-274-A-10 [Tome 5]
Mots-clés : Ostéoporose Glycogénoses Hyperuricémie Goutte Enzymothérapie substitutive Hyperoxalurie Phénylcétonurie Tyrosinémie Homocystinurie Cystinose Hyperlipidémies Hypercholestérolémie familiale Statines Résumé : Les glycogénoses (glycogen storage diseases [GSD]) sont des maladies héréditaires affectant le métabolisme du glycogène qui est anormal en quantité et/ou en qualité. Les GSD hépatiques se traduisent habituellement par une hépatomégalie et une hypoglycémie. Les GSD musculaires se traduisent essentiellement par des crampes musculaires, une intolérance à l'effort, une fatigabilité musculaire et une faiblesse progressive. Les autres manifestations musculosquelettiques sont le retard de croissance (GSD I, III, VI, VII, IX), l'hyperuricémie et la goutte (GSD I, III, V et VII) et l'ostéoporose (GSD I, II, III). L'hyperoxalurie ou oxalose primaire est une affection autosomique récessive classée en deux catégories : le type 1, dû à un déficit de la glyoxylate aminotransférase, et le type 2, dû à un déficit de la D-glycérate déshydrogénase/glyoxylate réductase. La surproduction d'oxalate liée à ces déficits enzymatiques entraîne son accumulation tissulaire. Les lésions rénales, sous forme de lithiase rénale d'oxalate de calcium et de néphrocalcinose, conduisent à une insuffisance rénale progressive et une urémie, qu'on peut traiter par hémodialyse et transplantation rénale. Le déficit en phénylalanine hydroxylase entraîne une intolérance à l'apport diététique en phénylalanine et se traduit par un spectre de maladies comprenant la phénylcétonurie classique et les hyperphénylalaninémies. La tyrosinémie comprend plusieurs entités dont la tyrosinémie de type 1 (ou hépatorénale) et entraîne essentiellement des manifestations pathologiques du foie, du rein et des nerfs périphériques. L'homocystinurie classique est une affection métabolique héréditaire due à un défaut des voies de reméthylation ou de transsulfuration du métabolisme de l'homocystéine, conduisant à des anomalies squelettiques, un retard mental et un risque élevé de maladie vasculaire. La cystinose est une maladie autosomique récessive rare caractérisée par l'extension des dépôts de cristaux de cystine dans les tissus, particulièrement dans le rein entraînant une insuffisance rénale qu'on peut traiter par transplantation rénale et cystéamine. L'hypercholestérolémie familiale est caractérisée par un cholestérol sérique élevé, des xanthomes tendineux, xanthélasmas, arcs cornéens et une athérosclérose précoce. Les manifestations rhumatologiques associent des épisodes aigus de polyarthrite et de tendinite. Les patients qui sont homozygotes pour l'hypercholestérolémie familiale ont des manifestations cardiovasculaires et rhumatologiques plus fréquentes et plus précoces que les patients hétérozygotes. Il est avéré que la myopathie et l'hépatotoxicité sont des effets indésirables peu fréquents des statines. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=54528 Exemplaires
Cote Support Localisation Section Disponibilité aucun exemplaire La fabuleuse histoire du dépistage néonatal in Annales de Biologie Clinique, 3 (2000)
PermalinkGenetische achtergrond van problemen met voedsel : fenylketonurie in ABTL BVLT, 38/1 (2011)
PermalinkMesure de l'activité dihydroptéridine réductase sur les éluats de sang séché : implications physiologiques et pathologiques in Annales de Biologie Clinique, 9 (1992)
PermalinkMétabolisme des acides aminés et cycle de l'urée : modèles animaux des enzymopathies in Annales de Biologie Clinique, 2 (1992)
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