Centre de Documentation Campus Montignies
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Également, il ouvrira à 8h30 et fermera de 12h à 12h30 et à 14h30 ce vendredi 19/04.
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3 résultat(s) recherche sur le mot-clé 'Hyperphénylalaninémie'
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Quelles pathologies suspecter suite à une augmentation de la phénylalanine lors du dépistage néonatal ? / Marc-Antoine Michel in Annales de Biologie Clinique, 72/02 (mars-avril 2014)
[article]
Titre : Quelles pathologies suspecter suite à une augmentation de la phénylalanine lors du dépistage néonatal ? Type de document : texte imprimé Auteurs : Marc-Antoine Michel, Auteur ; Nathalie Bednarek, Auteur ; Elodie Raucourt, Auteur ; R. Garnotel, Auteur Année de publication : 2014 Article en page(s) : 193-196 Langues : Français (fre) Mots-clés : Phenylcetonurie Galactosemie Dépistage néonatal phénylalanine hyperphénylalaninémie Résumé : Le dépistage de la phénylcétonurie est effectué, en France au 3 e jour de vie, sur carton Guthrie, par mesure de la concentration en phénylalanine. Nous avons entrepris d’examiner, lors de cette étude, le diagnostic final des patients ayant une hyperphénylalaninémie lors du dépistage néonatal au laboratoire. Sur une période de 11 ans, du 1 er février 2002 au 31 janvier 2013, tous les nouveau-nés ayant une concentration de phénylalanine augmentée (> 180 μmol/L) ont été identifiés et la cause de cette élévation a été notée. Sur les 165 113 nouveau-nés dépistés, une hyperphénylalaninémie a été identifiée chez 90 patients lors du dépistage néonatal au laboratoire. Durant cette période, 35 % des cas étaient dus à une phénylcétonurie classique ou à une hyperphénylalaninémie. Dans 4,4 % des cas, les concentrations augmentées étaient dues à d’autres pathologies (déficit en bioptérines, galactosémie, leucinose). Cependant, 48,9 % des concentrations élevées n’ont pas été confirmées par un second prélèvement et 11 % étaient des enfants décédés rapidement à quelques jours de vie. La valeur prédictive positive (VPP) du test avec un seuil de positivité à > 180 μmol/L était de 40 %. Notre étude a montré que le seuil de positivité de 180 μmol/L proposé par l’Association française pour le dépistage et la prévention des handicaps de l’enfant (AFDPHE) permet un dépistage exhaustif des cas de phénylcétonurie ainsi que des hyperphénylalaninémies modérées permanentes et transitoires. L’utilisation d’un seuil plus élevé, bien qu’ayant l’avantage d’augmenter la VPP du test, nous aurait fait omettre certains cas à suivre.
Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=77429
in Annales de Biologie Clinique > 72/02 (mars-avril 2014) . - 193-196[article] Quelles pathologies suspecter suite à une augmentation de la phénylalanine lors du dépistage néonatal ? [texte imprimé] / Marc-Antoine Michel, Auteur ; Nathalie Bednarek, Auteur ; Elodie Raucourt, Auteur ; R. Garnotel, Auteur . - 2014 . - 193-196.
Langues : Français (fre)
in Annales de Biologie Clinique > 72/02 (mars-avril 2014) . - 193-196
Mots-clés : Phenylcetonurie Galactosemie Dépistage néonatal phénylalanine hyperphénylalaninémie Résumé : Le dépistage de la phénylcétonurie est effectué, en France au 3 e jour de vie, sur carton Guthrie, par mesure de la concentration en phénylalanine. Nous avons entrepris d’examiner, lors de cette étude, le diagnostic final des patients ayant une hyperphénylalaninémie lors du dépistage néonatal au laboratoire. Sur une période de 11 ans, du 1 er février 2002 au 31 janvier 2013, tous les nouveau-nés ayant une concentration de phénylalanine augmentée (> 180 μmol/L) ont été identifiés et la cause de cette élévation a été notée. Sur les 165 113 nouveau-nés dépistés, une hyperphénylalaninémie a été identifiée chez 90 patients lors du dépistage néonatal au laboratoire. Durant cette période, 35 % des cas étaient dus à une phénylcétonurie classique ou à une hyperphénylalaninémie. Dans 4,4 % des cas, les concentrations augmentées étaient dues à d’autres pathologies (déficit en bioptérines, galactosémie, leucinose). Cependant, 48,9 % des concentrations élevées n’ont pas été confirmées par un second prélèvement et 11 % étaient des enfants décédés rapidement à quelques jours de vie. La valeur prédictive positive (VPP) du test avec un seuil de positivité à > 180 μmol/L était de 40 %. Notre étude a montré que le seuil de positivité de 180 μmol/L proposé par l’Association française pour le dépistage et la prévention des handicaps de l’enfant (AFDPHE) permet un dépistage exhaustif des cas de phénylcétonurie ainsi que des hyperphénylalaninémies modérées permanentes et transitoires. L’utilisation d’un seuil plus élevé, bien qu’ayant l’avantage d’augmenter la VPP du test, nous aurait fait omettre certains cas à suivre.
Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=77429 Réservation
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Cote Support Localisation Section Disponibilité Revue Revue Centre de Documentation HELHa Campus Montignies Armoires à volets Disponible
DisponibleDiagnostic et suivi de la phénylcétonurie par LC-MS-MS au Maroc / Faïza Meiouet in Annales de Biologie Clinique, Vol. 79, n°1 (Janvier-Février 2021)
[article]
Titre : Diagnostic et suivi de la phénylcétonurie par LC-MS-MS au Maroc Type de document : texte imprimé Auteurs : Faïza Meiouet Année de publication : 2021 Article en page(s) : p. 49-55 Langues : Français (fre) Mots-clés : Phénylcétonurie LC-MS-MS Hyperphénylalaninémie Suivi biologique Maroc Résumé : La phénylcétonurie est une maladie héréditaire du métabolisme, de transmission autosomique récessive, due au déficit enzymatique de la phénylalanine hydroxylase, qui permet la transformation de la phénylalanine en tyrosine. Le déficit entraîne une augmentation de la phénylalanine et de son métabolite, l’acide phénylpyruvique, responsable de la toxicité et de la symptomatologie caractérisée par des troubles neurologiques graves.
Par ce travail, nous avons voulu montrer : 1) le profil des concentrations en phénylalanine d’une cohorte de 52 patients phénylcétonuriques marocains diagnostiqués dans notre laboratoire par la spectrométrie de masse en tandem couplée à la chromatographie liquide ; 2) l’intérêt du suivi biologique dans la prise en charge nutritionnelle des patients phénylcétonuriques. Les résultats montrent que la phénylcétonurie diagnostiquée au Maroc se caractérise par une prédominance de la phénylcétonurie classique et modérée chez les deux sexes avec une concentration médiane de 1 107 μmol/L, soit 26 fois supérieure à celle observée dans le groupe contrôle (valeur médiane = 42 μmol/L - p < 0,0001). La mesure des concentrations de phénylalanine et de tyrosine de 33 patients phénylcétonuriques marocains suivis régulièrement par notre laboratoire met en évidence l’efficacité du régime hypoprotidique dès son instauration, avec une évolution globale encourageante des enfants pris en charge, une nette amélioration du développement psychomoteur ainsi qu’une régression significative des troubles du comportement.
Conclusion : La phénylcétonurie est une maladie dont l’incidence serait élevée au Maroc, mais qui reste encore diagnostiquée au stade du retard mental sévère. Une meilleure prise en charge de ces patients pourra être envisagée lors de la mise en place d’un programme national de dépistage néonatal.Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=92149
in Annales de Biologie Clinique > Vol. 79, n°1 (Janvier-Février 2021) . - p. 49-55[article] Diagnostic et suivi de la phénylcétonurie par LC-MS-MS au Maroc [texte imprimé] / Faïza Meiouet . - 2021 . - p. 49-55.
Langues : Français (fre)
in Annales de Biologie Clinique > Vol. 79, n°1 (Janvier-Février 2021) . - p. 49-55
Mots-clés : Phénylcétonurie LC-MS-MS Hyperphénylalaninémie Suivi biologique Maroc Résumé : La phénylcétonurie est une maladie héréditaire du métabolisme, de transmission autosomique récessive, due au déficit enzymatique de la phénylalanine hydroxylase, qui permet la transformation de la phénylalanine en tyrosine. Le déficit entraîne une augmentation de la phénylalanine et de son métabolite, l’acide phénylpyruvique, responsable de la toxicité et de la symptomatologie caractérisée par des troubles neurologiques graves.
Par ce travail, nous avons voulu montrer : 1) le profil des concentrations en phénylalanine d’une cohorte de 52 patients phénylcétonuriques marocains diagnostiqués dans notre laboratoire par la spectrométrie de masse en tandem couplée à la chromatographie liquide ; 2) l’intérêt du suivi biologique dans la prise en charge nutritionnelle des patients phénylcétonuriques. Les résultats montrent que la phénylcétonurie diagnostiquée au Maroc se caractérise par une prédominance de la phénylcétonurie classique et modérée chez les deux sexes avec une concentration médiane de 1 107 μmol/L, soit 26 fois supérieure à celle observée dans le groupe contrôle (valeur médiane = 42 μmol/L - p < 0,0001). La mesure des concentrations de phénylalanine et de tyrosine de 33 patients phénylcétonuriques marocains suivis régulièrement par notre laboratoire met en évidence l’efficacité du régime hypoprotidique dès son instauration, avec une évolution globale encourageante des enfants pris en charge, une nette amélioration du développement psychomoteur ainsi qu’une régression significative des troubles du comportement.
Conclusion : La phénylcétonurie est une maladie dont l’incidence serait élevée au Maroc, mais qui reste encore diagnostiquée au stade du retard mental sévère. Une meilleure prise en charge de ces patients pourra être envisagée lors de la mise en place d’un programme national de dépistage néonatal.Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=92149 Réservation
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Cote Support Localisation Section Disponibilité Revue Revue Centre de Documentation HELHa Campus Montignies Armoires à volets Disponible
DisponibleMesure de l'activité dihydroptéridine réductase sur les éluats de sang séché : implications physiologiques et pathologiques in Annales de Biologie Clinique, 9 (1992)
[article]
Titre : Mesure de l'activité dihydroptéridine réductase sur les éluats de sang séché : implications physiologiques et pathologiques Type de document : texte imprimé Année de publication : 1992 Article en page(s) : 653 - 658 Mots-clés : TETRAHYDROBIOPTERINE PHENYLCETONURIE HYPERPHENYLALANINEMIE Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=67282
in Annales de Biologie Clinique > 9 (1992) . - 653 - 658[article] Mesure de l'activité dihydroptéridine réductase sur les éluats de sang séché : implications physiologiques et pathologiques [texte imprimé] . - 1992 . - 653 - 658.
in Annales de Biologie Clinique > 9 (1992) . - 653 - 658
Mots-clés : TETRAHYDROBIOPTERINE PHENYLCETONURIE HYPERPHENYLALANINEMIE Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=67282 Exemplaires (1)
Cote Support Localisation Section Disponibilité Revue Revue Centre de Documentation HELHa Campus Montignies Réserve Consultable sur demande auprès des documentalistes
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