Carcinomes épidermoïdes cutanés : une complication des formes graves d’épidermolyses bulleuses héréditaires / Emmanuelle Bourrat in Soins, 880 (Novembre 2023)

Public ISBD [article]  inSoins > 880 (Novembre 2023) . - p. 36-38 Titre : Carcinomes épidermoïdes cutanés : une complication des formes graves d’épidermolyses bulleuses héréditaires Type de document : texte imprimé Auteurs : Emmanuelle Bourrat Année de publication : 2023 Article en page(s) : p. 36-38 Langues : Français (fre) Mots-clés : carcinome épidermoïde  carcinome épidermoïde cutané  épidermolyse bulleuse dystrophique récessive  épidermolyse bulleuse héréditaire  épidermolyse bulleuse Carcinome  épidermoïde / thérapie  Épidermolyse bulleuse / complications Résumé : Malgré une augmentation de l’espérance et de la qualité de vie des patients atteints des formes graves d’épidermolyse bulleuse héréditaire, la survenue d’un ou plusieurs carcinomes épidermoïdes cutanés reste une complication parfois grave qui met en jeu le pronostic vital quelquefois dès l’adolescence. Ces carcinomes surviennent de préférence sur les plaies chroniques ou les cicatrices dystrophiques dans des zones non exposées au soleil et sont généralement multifocaux et récidivants. Leur diagnostic clinique et histologique est difficile. Une surveillance régulière médicale et paramédicale de la peau au cours de la réfection des pansements permet un dépistage précoce et une prise en charge chirurgicale rapide et curative. La physiopathologie de ces carcinomes cutanés est l’objet de recherches visant à proposer des alternatives non chirurgicales aux patients concernés. Note de contenu : Cet article fait partie du dossier "Prise en soins des principales formes de maladies bulleuses" Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=114910 [article] Carcinomes épidermoïdes cutanés : une complication des formes graves d’épidermolyses bulleuses héréditaires [texte imprimé] / Emmanuelle Bourrat . - 2023 . - p. 36-38. Langues : Français (fre) in Soins > 880 (Novembre 2023) . - p. 36-38 Mots-clés : carcinome épidermoïde  carcinome épidermoïde cutané  épidermolyse bulleuse dystrophique récessive  épidermolyse bulleuse héréditaire  épidermolyse bulleuse Carcinome  épidermoïde / thérapie  Épidermolyse bulleuse / complications Résumé : Malgré une augmentation de l’espérance et de la qualité de vie des patients atteints des formes graves d’épidermolyse bulleuse héréditaire, la survenue d’un ou plusieurs carcinomes épidermoïdes cutanés reste une complication parfois grave qui met en jeu le pronostic vital quelquefois dès l’adolescence. Ces carcinomes surviennent de préférence sur les plaies chroniques ou les cicatrices dystrophiques dans des zones non exposées au soleil et sont généralement multifocaux et récidivants. Leur diagnostic clinique et histologique est difficile. Une surveillance régulière médicale et paramédicale de la peau au cours de la réfection des pansements permet un dépistage précoce et une prise en charge chirurgicale rapide et curative. La physiopathologie de ces carcinomes cutanés est l’objet de recherches visant à proposer des alternatives non chirurgicales aux patients concernés. Note de contenu : Cet article fait partie du dossier "Prise en soins des principales formes de maladies bulleuses" Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=114910

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Carcinomes épidermoïdes cutanés au cours de l’EBDR : comment les dépister ? / Rose Boudan in Soins, 880 (Novembre 2023)

Public ISBD [article]  inSoins > 880 (Novembre 2023) . - p. 33-35 Titre : Carcinomes épidermoïdes cutanés au cours de l’EBDR : comment les dépister ? Type de document : texte imprimé Auteurs : Rose Boudan ; Emmanuelle Bourrat ; Alia Galadari Année de publication : 2023 Article en page(s) : p. 33-35 Langues : Français (fre) Mots-clés : Carcinome épidermoïde cutané  Biopsie de la peau  Épidermolyse bulleuse / complications, dépistage  diagnostic différentiel  diagnostic précoce  exérèse chirurgicale  Relations interprofessionnelles  Rôle de l'infirmier Résumé : La survenue d’un carcinome épidermoïde cutané est une complication fréquente et potentiellement grave chez les personnes atteintes d’épidermolyse bulleuse dystrophique récessive et d’épidermolyse bulleuse jonctionnelle avec plaies chroniques des jambes. Un diagnostic précoce des carcinomes à un stade débutant permet un exérèse chirurgicale limitée et une guérison rapide et sans séquelles. Le dépistage au cours des soins cutanés des patients à risque présente donc un intérêt majeur et toute lésion atypique doit être montrée à un médecin spécialiste de la maladie et biopsiée au moindre doute, de préférence dans un centre expert de la maladie. Note de contenu : Cet article fait partie du dossier "Prise en soins des principales formes de maladies bulleuses" Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=114909 [article] Carcinomes épidermoïdes cutanés au cours de l’EBDR : comment les dépister ? [texte imprimé] / Rose Boudan ; Emmanuelle Bourrat ; Alia Galadari . - 2023 . - p. 33-35. Langues : Français (fre) in Soins > 880 (Novembre 2023) . - p. 33-35 Mots-clés : Carcinome épidermoïde cutané  Biopsie de la peau  Épidermolyse bulleuse / complications, dépistage  diagnostic différentiel  diagnostic précoce  exérèse chirurgicale  Relations interprofessionnelles  Rôle de l'infirmier Résumé : La survenue d’un carcinome épidermoïde cutané est une complication fréquente et potentiellement grave chez les personnes atteintes d’épidermolyse bulleuse dystrophique récessive et d’épidermolyse bulleuse jonctionnelle avec plaies chroniques des jambes. Un diagnostic précoce des carcinomes à un stade débutant permet un exérèse chirurgicale limitée et une guérison rapide et sans séquelles. Le dépistage au cours des soins cutanés des patients à risque présente donc un intérêt majeur et toute lésion atypique doit être montrée à un médecin spécialiste de la maladie et biopsiée au moindre doute, de préférence dans un centre expert de la maladie. Note de contenu : Cet article fait partie du dossier "Prise en soins des principales formes de maladies bulleuses" Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=114909

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Génétique des kératodermies palmoplantaires complexes et syndromiques / Brian Sperelakis-Beedham ; Maureen Lopez ; Emmanuelle Girodon ; Geoffroy Hickman ; Emmanuelle Bourrat ; Thierry Bienvenu ; Service de médecine génomique des maladies de système et d'organe (Hôpital Cochin, APHP, Centre université de Paris; France.) ; Service de médecine génomique des maladies de système et d'organe (Hôpital Cochin, APHP, Centre université de Paris; France.) ; Service de médecine génomique des maladies de système et d'organe (Hôpital Cochin, APHP, Centre université de Paris; France.) ; Service de dermatologie (CHU Paris-GH Saint-Louis - Lariboisière - Fernand-Widal, Hôpital Saint-Louis, Paris; France.) ; Service de dermatologie (CHU Paris-GH Saint-Louis - Lariboisière - Fernand-Widal, Hôpital Saint-Louis, Paris; France.) ; Service de médecine génomique des maladies de système et d'organe (Hôpital Cochin, APHP, Centre université de Paris; France.) in Annales de Biologie Clinique, vol. 79, n° 6 (Novembre - Décembre 2021)

Public ISBD [article]  inAnnales de Biologie Clinique > vol. 79, n° 6 (Novembre - Décembre 2021) . - p.551-565 Titre : Génétique des kératodermies palmoplantaires complexes et syndromiques Type de document : texte imprimé Auteurs : Brian Sperelakis-Beedham ; Maureen Lopez ; Emmanuelle Girodon ; Geoffroy Hickman ; Emmanuelle Bourrat ; Thierry Bienvenu ; Service de médecine génomique des maladies de système et d'organe (Hôpital Cochin, APHP, Centre université de Paris; France.) ; Service de médecine génomique des maladies de système et d'organe (Hôpital Cochin, APHP, Centre université de Paris; France.) ; Service de médecine génomique des maladies de système et d'organe (Hôpital Cochin, APHP, Centre université de Paris; France.) ; Service de dermatologie (CHU Paris-GH Saint-Louis - Lariboisière - Fernand-Widal, Hôpital Saint-Louis, Paris; France.) ; Service de dermatologie (CHU Paris-GH Saint-Louis - Lariboisière - Fernand-Widal, Hôpital Saint-Louis, Paris; France.) ; Service de médecine génomique des maladies de système et d'organe (Hôpital Cochin, APHP, Centre université de Paris; France.) Année de publication : 2021 Article en page(s) : p.551-565 Langues : Français (fre) Mots-clés : kératose palmoplantaire  génétique  Pedigree Résumé : Les kératodermies palmoplantaires (KPP) sont un ensemble hétérogène de maladies dermatologiques qui se caractérisent par une hyperkératose palmaire et/ou plantaire. Les KPP sont le plus souvent acquises dans le cadre de dermatoses inflammatoires, infectieuses ou néoplasiques et rarement héréditaires. Les KPP héréditaires (KPPH) sont classées en 3 groupes : 1) les KPPH non syndromiques isolées dont l’expression de la maladie n’est que dermatologique et majoritairement limitée aux mains et aux pieds, ; 2) les KPPH non syndromiques complexes dont l’expression n’est que dermatologique mais s’étend à distance des mains et des pieds (reste du tégument mais aussi des phanères) ; et 3) les KPPH syndromiques associées à des manifestations extra-cutanées. À ce jour, 28 gènes ont été impliqués dans les formes complexes et syndromiques. Tous les modes de transmission ont été observés, autosomique dominant, autosomique récessif, récessif lié au chromosome X, et même mitochondrial. Certaines de ces affections sont restreintes à des isolats géographiques. Cette revue décrit les différentes causes génétiques des kératodermies palmoplantaires héréditaires syndromiques et complexes pour lesquelles les gènes ont pu être identifiés. L’étude génétique est souvent indispensable pour aboutir à un diagnostic précis dans ces KPPH où le diagnostic clinique est difficile et l’histologie rarement contributive. L’identification de variants a des conséquences en termes de conseil génétique et de surveillance adaptée pour les KPP prédisposant à des complications potentiellement graves telles qu’une surdité, une cardiomyopathie ou des carcinomes. Par ailleurs, le développement d’une thérapie ciblée fondée sur la physiopathologie de l’affection devrait permettre un traitement plus efficace de ces affections dans un proche avenir. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=99876 [article] Génétique des kératodermies palmoplantaires complexes et syndromiques [texte imprimé] / Brian Sperelakis-Beedham ; Maureen Lopez ; Emmanuelle Girodon ; Geoffroy Hickman ; Emmanuelle Bourrat ; Thierry Bienvenu ; Service de médecine génomique des maladies de système et d'organe (Hôpital Cochin, APHP, Centre université de Paris; France.) ; Service de médecine génomique des maladies de système et d'organe (Hôpital Cochin, APHP, Centre université de Paris; France.) ; Service de médecine génomique des maladies de système et d'organe (Hôpital Cochin, APHP, Centre université de Paris; France.) ; Service de dermatologie (CHU Paris-GH Saint-Louis - Lariboisière - Fernand-Widal, Hôpital Saint-Louis, Paris; France.) ; Service de dermatologie (CHU Paris-GH Saint-Louis - Lariboisière - Fernand-Widal, Hôpital Saint-Louis, Paris; France.) ; Service de médecine génomique des maladies de système et d'organe (Hôpital Cochin, APHP, Centre université de Paris; France.) . - 2021 . - p.551-565. Langues : Français (fre) in Annales de Biologie Clinique > vol. 79, n° 6 (Novembre - Décembre 2021) . - p.551-565 Mots-clés : kératose palmoplantaire  génétique  Pedigree Résumé : Les kératodermies palmoplantaires (KPP) sont un ensemble hétérogène de maladies dermatologiques qui se caractérisent par une hyperkératose palmaire et/ou plantaire. Les KPP sont le plus souvent acquises dans le cadre de dermatoses inflammatoires, infectieuses ou néoplasiques et rarement héréditaires. Les KPP héréditaires (KPPH) sont classées en 3 groupes : 1) les KPPH non syndromiques isolées dont l’expression de la maladie n’est que dermatologique et majoritairement limitée aux mains et aux pieds, ; 2) les KPPH non syndromiques complexes dont l’expression n’est que dermatologique mais s’étend à distance des mains et des pieds (reste du tégument mais aussi des phanères) ; et 3) les KPPH syndromiques associées à des manifestations extra-cutanées. À ce jour, 28 gènes ont été impliqués dans les formes complexes et syndromiques. Tous les modes de transmission ont été observés, autosomique dominant, autosomique récessif, récessif lié au chromosome X, et même mitochondrial. Certaines de ces affections sont restreintes à des isolats géographiques. Cette revue décrit les différentes causes génétiques des kératodermies palmoplantaires héréditaires syndromiques et complexes pour lesquelles les gènes ont pu être identifiés. L’étude génétique est souvent indispensable pour aboutir à un diagnostic précis dans ces KPPH où le diagnostic clinique est difficile et l’histologie rarement contributive. L’identification de variants a des conséquences en termes de conseil génétique et de surveillance adaptée pour les KPP prédisposant à des complications potentiellement graves telles qu’une surdité, une cardiomyopathie ou des carcinomes. Par ailleurs, le développement d’une thérapie ciblée fondée sur la physiopathologie de l’affection devrait permettre un traitement plus efficace de ces affections dans un proche avenir. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=99876

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Grandir avec une EBH, un exemple de transition pédiatrie-service d’adultes dans le domaine des maladies rares / Emmanuelle Bourrat in Soins, 880 (Novembre 2023)

Public ISBD [article]  inSoins > 880 (Novembre 2023) . - p. 30-32 Titre : Grandir avec une EBH, un exemple de transition pédiatrie-service d’adultes dans le domaine des maladies rares Type de document : texte imprimé Auteurs : Emmanuelle Bourrat Année de publication : 2023 Article en page(s) : p. 30-32 Langues : Français (fre) Mots-clés : Maladie chronique  Maladies génétiques de la peau  Maladies génétiques congénitales  Autonomie personnelle  épidermolyse bulleuse  Soins de transition  Participation du patient  pédiatrie Résumé : La transition pédiatrie-service d’adultes concerne toutes les maladies chroniques à début pédiatrique, mais elle présente quelques spécificités dans le domaine des forme sévères d’épidermolyses bulleuses héréditaires : aggravation de la surface et de la chronicité des plaies avec l’âge, apparition ou majoration de certaines complications (carcinologiques, rénales, nutritionnelles, dentaires), choix thérapeutiques parfois difficiles, pronostic vital quelquefois engagé. Mais un des problèmes majeurs qui limite les possibilités d’autonomie du patient est la difficulté de trouver un relai paramédical pour la prise en charge des soins cutanés assurés le plus souvent depuis la naissance par un parent aidant devenu soignant par la force des choses. Note de contenu : Cet article fait partie du dossier "Prise en soins des principales formes de maladies bulleuses" Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=114908 [article] Grandir avec une EBH, un exemple de transition pédiatrie-service d’adultes dans le domaine des maladies rares [texte imprimé] / Emmanuelle Bourrat . - 2023 . - p. 30-32. Langues : Français (fre) in Soins > 880 (Novembre 2023) . - p. 30-32 Mots-clés : Maladie chronique  Maladies génétiques de la peau  Maladies génétiques congénitales  Autonomie personnelle  épidermolyse bulleuse  Soins de transition  Participation du patient  pédiatrie Résumé : La transition pédiatrie-service d’adultes concerne toutes les maladies chroniques à début pédiatrique, mais elle présente quelques spécificités dans le domaine des forme sévères d’épidermolyses bulleuses héréditaires : aggravation de la surface et de la chronicité des plaies avec l’âge, apparition ou majoration de certaines complications (carcinologiques, rénales, nutritionnelles, dentaires), choix thérapeutiques parfois difficiles, pronostic vital quelquefois engagé. Mais un des problèmes majeurs qui limite les possibilités d’autonomie du patient est la difficulté de trouver un relai paramédical pour la prise en charge des soins cutanés assurés le plus souvent depuis la naissance par un parent aidant devenu soignant par la force des choses. Note de contenu : Cet article fait partie du dossier "Prise en soins des principales formes de maladies bulleuses" Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=114908

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