Aspects cliniques des mucopolysaccharidoses et oligosaccharidoses / Nathalie Guffon in RFL : Revue Francophone des Laboratoires, 536 (novembre 2021)

Public ISBD [article]  inRFL : Revue Francophone des Laboratoires > 536 (novembre 2021) . - p. 20-29 Titre : Aspects cliniques des mucopolysaccharidoses et oligosaccharidoses Type de document : texte imprimé Auteurs : Nathalie Guffon Année de publication : 2021 Article en page(s) : p. 20-29 Note générale : Issu du dossier : "De réelles avancées thérapeutiques" https:// Doi : 10.1016/S1773-035X(21)00220-3 Langues : Français (fre) Mots-clés : maladie de surcharge lysosomale  mucolipidose  mucopolysaccharidose  oligosaccharidose  phénotype très variable Résumé : Les mucopolysaccharidoses sont des maladies héréditaires de surcharge lysosomale secondaires au déficit d’enzymes impliquées dans le catabolisme des glycosaminoglycanes (GAG) : chondroïtines sulfates, dermatane sulfate, héparane sulfate, kératane sulfate. L’accumulation intralysosomale de glycosaminoglycanes entraîne des dysfonctionnements cellulaires progressifs dans différents organes. Ce sont des maladies multisystémiques, évolutives entrainant une réduction de l’espérance de vie. Elles se transmettent sur le mode récessif autosomique sauf la MPS II qui est récessive liée à l’X. Il existe sept types de MPS en fonction du déficit enzymatique et des glycosaminoglycanes accumulés. Pour chaque type, il existe un continuum de présentation clinique allant des formes très sévères à des formes atténuées. Les signes cliniques peuvent être dysmorphie, dysostose multiple, raideurs articulaires, déficit de la croissance staturale, hépato-splénomégalie, atteinte cognitive plus ou moins marqué voire absente, hypoacousie, atteinte ophtalmologique (opacités cornéennes, rétinite pigmentaire, atrophie optique), atteinte cardiaque et respiratoire. Deux approches thérapeutiques sont possibles : la transplantation de cellules souches hématopoïétiques pour certains patients et l’enzymothérapie substitutive pour les MPS I, I, IV, VI et VII. Il est extrêmement important d’évoquer le diagnostic rapidement car les possibilités thérapeutiques et leur efficacité dépendent de la précocité du diagnostic. Les oligosaccharidoses sont des maladies de surcharges lysosomales plus rares de transmission autosomique récessive qui affectent la dégradation des oligosaccharides (= glycoprotéines). Certaines ont des signes cliniques communs avec les mucopolysaccharidoses. Plan Introduction Mucopolysaccharidose de type I : maladies de Hurler, Hurler-Scheie, Scheie Mucopolysaccharidose de type II : maladie de Hunter Mucopolysaccharidose de type III : maladie de San Filippo Mucopolysaccharidose de type IV : maladie de Morquio Mucopolysaccharidose de type VI : maladie de Maroteaux-Lamy Mucopolysaccharidose de type VII : maladie de Sly Maladies apparentées : oligosaccharidoses Sialidose Galactosialidose Mucolipidose de type IV Alpha-mannosidose Bêta-mannosidose Aspartylglucosaminurie Fucosidose Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=97170 [article] Aspects cliniques des mucopolysaccharidoses et oligosaccharidoses [texte imprimé] / Nathalie Guffon . - 2021 . - p. 20-29. Issu du dossier : "De réelles avancées thérapeutiques" https:// Doi : 10.1016/S1773-035X(21)00220-3 Langues : Français (fre) in RFL : Revue Francophone des Laboratoires > 536 (novembre 2021) . - p. 20-29 Mots-clés : maladie de surcharge lysosomale  mucolipidose  mucopolysaccharidose  oligosaccharidose  phénotype très variable Résumé : Les mucopolysaccharidoses sont des maladies héréditaires de surcharge lysosomale secondaires au déficit d’enzymes impliquées dans le catabolisme des glycosaminoglycanes (GAG) : chondroïtines sulfates, dermatane sulfate, héparane sulfate, kératane sulfate. L’accumulation intralysosomale de glycosaminoglycanes entraîne des dysfonctionnements cellulaires progressifs dans différents organes. Ce sont des maladies multisystémiques, évolutives entrainant une réduction de l’espérance de vie. Elles se transmettent sur le mode récessif autosomique sauf la MPS II qui est récessive liée à l’X. Il existe sept types de MPS en fonction du déficit enzymatique et des glycosaminoglycanes accumulés. Pour chaque type, il existe un continuum de présentation clinique allant des formes très sévères à des formes atténuées. Les signes cliniques peuvent être dysmorphie, dysostose multiple, raideurs articulaires, déficit de la croissance staturale, hépato-splénomégalie, atteinte cognitive plus ou moins marqué voire absente, hypoacousie, atteinte ophtalmologique (opacités cornéennes, rétinite pigmentaire, atrophie optique), atteinte cardiaque et respiratoire. Deux approches thérapeutiques sont possibles : la transplantation de cellules souches hématopoïétiques pour certains patients et l’enzymothérapie substitutive pour les MPS I, I, IV, VI et VII. Il est extrêmement important d’évoquer le diagnostic rapidement car les possibilités thérapeutiques et leur efficacité dépendent de la précocité du diagnostic. Les oligosaccharidoses sont des maladies de surcharges lysosomales plus rares de transmission autosomique récessive qui affectent la dégradation des oligosaccharides (= glycoprotéines). Certaines ont des signes cliniques communs avec les mucopolysaccharidoses. Plan Introduction Mucopolysaccharidose de type I : maladies de Hurler, Hurler-Scheie, Scheie Mucopolysaccharidose de type II : maladie de Hunter Mucopolysaccharidose de type III : maladie de San Filippo Mucopolysaccharidose de type IV : maladie de Morquio Mucopolysaccharidose de type VI : maladie de Maroteaux-Lamy Mucopolysaccharidose de type VII : maladie de Sly Maladies apparentées : oligosaccharidoses Sialidose Galactosialidose Mucolipidose de type IV Alpha-mannosidose Bêta-mannosidose Aspartylglucosaminurie Fucosidose Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=97170

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Maladies de Gaucher, de Niemann-Pick par déficit en sphingomyélinase acide et de Niemann-Pick type C / Nathalie Guffon in RFL : Revue Francophone des Laboratoires, 536 (novembre 2021)

Public ISBD [article]  inRFL : Revue Francophone des Laboratoires > 536 (novembre 2021) . - p. 30-34 Titre : Maladies de Gaucher, de Niemann-Pick par déficit en sphingomyélinase acide et de Niemann-Pick type C Type de document : texte imprimé Auteurs : Nathalie Guffon Année de publication : 2021 Article en page(s) : p. 30-34 Note générale : Issu du dossier : "De réelles avancées thérapeutiques" https:// Doi : 10.1016/S1773-035X(21)00221-5 Langues : Français (fre) Mots-clés : déficit en sphingomyélinase acide  maladie de Gaucher  maladie de Niemann-Pick de type A  B et A/B  maladie de Niemann Pick type C Résumé : La maladie de Gaucher est une maladie de surcharge lysosomale de transmission récessive autosomique due au déficit en glucocérébrosidase. Son expression clinique est extrêmement variable allant de formes léthales in utero à des formes asymptomatiques. On distingue trois phénotypes cliniques principaux. La maladie de Gaucher de type 1 (95 % des cas) est la forme viscérale, non neurologique. Son expression clinique est très hétérogène avec des formes très sévères dans l’enfance et des formes quasi-asymptomatiques. La maladie de Gaucher de type 2 (moins de 1 % des cas) aigu neurologique aboutit au décès avant l’âge de 2 ans. La maladie de Gaucher de type 3 (5 % des cas) neurologique subaigu associe une encéphalopathie progressive de sévérité variable et des manifestations cliniques du type 1. La maladie de Niemann-Pick de type A, B et A/B est une maladie de surcharge lysosomale rare due au déficit en sphingomyélinase acide : on l’appelle de plus en plus déficit en sphingomyélinase acide (ASMD). La maladie de Niemann-Pick de type A, également appelé ASMD neuroviscérale infantile, est la forme la plus sévère avec un décès avant l’âge de 3 ans. À l’extrémité la moins sévère du spectre, la maladie de Niemann-Pick de type B, aussi appelée ASMD viscérale chronique, débute à un âge variable allant de la petite enfance à l’âge adulte, est lentement progressive sans neurodégénérescence. La maladie de Niemann-Pick de type C est une maladie de surcharge lysosomale neuro-viscérale de transmission récessive autosomique, due à un trouble du trafic intracellulaire des lipides avec accumulation de cholestérol non estérifié et de glycosphingolipides. Le spectre clinique va de formes néonatales rapidement mortelles à des formes neurodégénératives chroniques de l’adulte. Plan Maladie de Gaucher La maladie de Gaucher de type 1 La maladie de Gaucher de type 2 aiguë neurologique La maladie de Gaucher de type 3 neuroviscérale Maladie de Niemann-Pick type A, A/B ou B La maladie de Niemann type A ou ASMD infantile neuro-viscérale La maladie de Niemann-Pick type B ou ASMD viscéral chronique La maladie de Niemann-Pick type A/B ou ASMD neuro-viscérale chronique Maladie de Niemann-Pick type C Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=97172 [article] Maladies de Gaucher, de Niemann-Pick par déficit en sphingomyélinase acide et de Niemann-Pick type C [texte imprimé] / Nathalie Guffon . - 2021 . - p. 30-34. Issu du dossier : "De réelles avancées thérapeutiques" https:// Doi : 10.1016/S1773-035X(21)00221-5 Langues : Français (fre) in RFL : Revue Francophone des Laboratoires > 536 (novembre 2021) . - p. 30-34 Mots-clés : déficit en sphingomyélinase acide  maladie de Gaucher  maladie de Niemann-Pick de type A  B et A/B  maladie de Niemann Pick type C Résumé : La maladie de Gaucher est une maladie de surcharge lysosomale de transmission récessive autosomique due au déficit en glucocérébrosidase. Son expression clinique est extrêmement variable allant de formes léthales in utero à des formes asymptomatiques. On distingue trois phénotypes cliniques principaux. La maladie de Gaucher de type 1 (95 % des cas) est la forme viscérale, non neurologique. Son expression clinique est très hétérogène avec des formes très sévères dans l’enfance et des formes quasi-asymptomatiques. La maladie de Gaucher de type 2 (moins de 1 % des cas) aigu neurologique aboutit au décès avant l’âge de 2 ans. La maladie de Gaucher de type 3 (5 % des cas) neurologique subaigu associe une encéphalopathie progressive de sévérité variable et des manifestations cliniques du type 1. La maladie de Niemann-Pick de type A, B et A/B est une maladie de surcharge lysosomale rare due au déficit en sphingomyélinase acide : on l’appelle de plus en plus déficit en sphingomyélinase acide (ASMD). La maladie de Niemann-Pick de type A, également appelé ASMD neuroviscérale infantile, est la forme la plus sévère avec un décès avant l’âge de 3 ans. À l’extrémité la moins sévère du spectre, la maladie de Niemann-Pick de type B, aussi appelée ASMD viscérale chronique, débute à un âge variable allant de la petite enfance à l’âge adulte, est lentement progressive sans neurodégénérescence. La maladie de Niemann-Pick de type C est une maladie de surcharge lysosomale neuro-viscérale de transmission récessive autosomique, due à un trouble du trafic intracellulaire des lipides avec accumulation de cholestérol non estérifié et de glycosphingolipides. Le spectre clinique va de formes néonatales rapidement mortelles à des formes neurodégénératives chroniques de l’adulte. Plan Maladie de Gaucher La maladie de Gaucher de type 1 La maladie de Gaucher de type 2 aiguë neurologique La maladie de Gaucher de type 3 neuroviscérale Maladie de Niemann-Pick type A, A/B ou B La maladie de Niemann type A ou ASMD infantile neuro-viscérale La maladie de Niemann-Pick type B ou ASMD viscéral chronique La maladie de Niemann-Pick type A/B ou ASMD neuro-viscérale chronique Maladie de Niemann-Pick type C Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=97172

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Thérapeutiques actuelles et perspectives / Nathalie Guffon in RFL : Revue Francophone des Laboratoires, 536 (novembre 2021)

Public ISBD [article]  inRFL : Revue Francophone des Laboratoires > 536 (novembre 2021) . - p. 67-70 Titre : Thérapeutiques actuelles et perspectives Type de document : texte imprimé Auteurs : Nathalie Guffon Année de publication : 2021 Article en page(s) : p. 67-70 Note générale : Issu du dossier : "De réelles avancées thérapeutiques" https:// Doi : 10.1016/S1773-035X(21)00227-6 Langues : Français (fre) Mots-clés : ARN anti-sens  chaperonne pharmacologique  réduction de substrat  traitement enzymatique substitutif  translecture  transplantation de cellule souche hématopoïétique Résumé : Malgré leur rareté, les maladies de surcharges lysosomales ont bénéficié de nombreuses avancées thérapeutiques. Plusieurs approches existent. La première vise à apporter l’enzyme manquante par thérapie cellulaire (transplantation de cellules souches hématopoïétiques), ou par l’apport hebdomadaire ou tous les quinze jours, par voie intraveineuse, de l’enzyme déficitaire sous la forme d’une protéine recombinante parfois modifiée (traitement enzymatique substitutif) ou encore en agissant directement sur le gène pour corriger des anomalies délétères (translecture de codons stop, modulation de l’épissage…), ou enfin par thérapie génique soit in vivo par transfert direct de gène à l’aide de vecteurs viraux recombinants soit ex vivo avec réinjection de cellules du malade génétiquement modifiées. La deuxième approche consiste à empêcher l’accumulation des composés non dégradés : il s’agit de la thérapie par réduction de substrat. La troisième approche est d’agir sur les conséquences physiopatho-logiques de l’accumulation excessive de substrat : inflammation, stress oxydatif, auto-immunité, autophagie, apoptose. Les limitations actuelles des différentes thérapeutiques sont les difficultés de ciblage de certains tissus ainsi qu’au rôle du système immunitaire qui peut restreindre l’efficacité de certains traitements et nécessiter des traitements adjuvants. Plan Introduction Restaurer une activité enzymatique Transplantation de cellules souches hématopoïétiques Traitement enzymatique substitutif Chaperonnes pharmacologiques Correction de mutations spécifiques Thérapie génique Réduire la synthèse des substrats en amont du déficit enzymatique Agir sur les conséquences physiopathologiques Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=97184 [article] Thérapeutiques actuelles et perspectives [texte imprimé] / Nathalie Guffon . - 2021 . - p. 67-70. Issu du dossier : "De réelles avancées thérapeutiques" https:// Doi : 10.1016/S1773-035X(21)00227-6 Langues : Français (fre) in RFL : Revue Francophone des Laboratoires > 536 (novembre 2021) . - p. 67-70 Mots-clés : ARN anti-sens  chaperonne pharmacologique  réduction de substrat  traitement enzymatique substitutif  translecture  transplantation de cellule souche hématopoïétique Résumé : Malgré leur rareté, les maladies de surcharges lysosomales ont bénéficié de nombreuses avancées thérapeutiques. Plusieurs approches existent. La première vise à apporter l’enzyme manquante par thérapie cellulaire (transplantation de cellules souches hématopoïétiques), ou par l’apport hebdomadaire ou tous les quinze jours, par voie intraveineuse, de l’enzyme déficitaire sous la forme d’une protéine recombinante parfois modifiée (traitement enzymatique substitutif) ou encore en agissant directement sur le gène pour corriger des anomalies délétères (translecture de codons stop, modulation de l’épissage…), ou enfin par thérapie génique soit in vivo par transfert direct de gène à l’aide de vecteurs viraux recombinants soit ex vivo avec réinjection de cellules du malade génétiquement modifiées. La deuxième approche consiste à empêcher l’accumulation des composés non dégradés : il s’agit de la thérapie par réduction de substrat. La troisième approche est d’agir sur les conséquences physiopatho-logiques de l’accumulation excessive de substrat : inflammation, stress oxydatif, auto-immunité, autophagie, apoptose. Les limitations actuelles des différentes thérapeutiques sont les difficultés de ciblage de certains tissus ainsi qu’au rôle du système immunitaire qui peut restreindre l’efficacité de certains traitements et nécessiter des traitements adjuvants. Plan Introduction Restaurer une activité enzymatique Transplantation de cellules souches hématopoïétiques Traitement enzymatique substitutif Chaperonnes pharmacologiques Correction de mutations spécifiques Thérapie génique Réduire la synthèse des substrats en amont du déficit enzymatique Agir sur les conséquences physiopathologiques Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=97184

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