Diagnostic des anomalies congénitales du fibrinogène / Aurélien Lebreton in Annales de Biologie Clinique, 74/4 (Juillet-août 2016)

Public ISBD [article]  inAnnales de Biologie Clinique > 74/4 (Juillet-août 2016) . - p.405-412 Titre : Diagnostic des anomalies congénitales du fibrinogène Type de document : texte imprimé Auteurs : Aurélien Lebreton, Auteur ; Alessandro Casini, Auteur Année de publication : 2016 Article en page(s) : p.405-412 Langues : Français (fre) Mots-clés : fibrinogène  dysfibrinogénémie  hypofibrinogénémie  afibrinogénémie  diagnostic Résumé : Les anomalies congénitales du fibrinogène sont classées en anomalies quantitatives définies par un déficit total (afibrinogénémie) ou un taux abaissé (hypofibrinogénémie) de fibrinogène circulant et en anomalies qualitatives caractérisées par une discordance entre le taux de fibrinogène circulant mesuré par une méthode fonctionnelle et le taux antigénique (dysfibrinogénémie ou hypodysfibrinogénémie). Le diagnostic biologique est basé sur une évaluation classique de l’hémostase. Tous les tests dépendant de la formation de fibrine sont théoriquement impactés. Concernant le diagnostic des dysfibrinogénémies, la sensibilité des tests de routine est dépendante des réactifs et techniques utilisées. La confirmation diagnostique des anomalies congénitales du fibrinogène est réalisée par l’étude génétique. Cette dernière permet parfois de prédire le phénotype du patient. Les patients homozygotes ou hétérozygotes composites pour des mutations entraînant une perte complète de la fonction du gène sont atteints d’afibrinogénémie, alors que les patients atteints d’hypofibrinogénémie sont généralement porteurs hétérozygotes d’un allèle responsable d’afibrinogénémie. Les mutations faux-sens présentes à l’état hétérozygote sont majoritairement retrouvées dans les dysfibrinogénémies avec deux points chauds mutationnels localisés au niveau de l’exon 2 du gène FGA et au niveau de l’exon 8 du gène FGG. Une relation entre le phénotype et le génotype a pu être identifiée chez certains variants de fibrinogène, incluant notamment 6 mutations regroupées au niveau des exons 8 et 9 du gène FGG, responsables d’une hypofibrinogénémie avec inclusions hépatiques constituées d’agrégats de fibrinogène anormal. D’autres mutations sont associées à un risque d’événements thrombotiques augmenté. Un dépistage familial et des tests fonctionnels supplémentaires devraient être réalisés lorsque cela est possible. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=75265 [article] Diagnostic des anomalies congénitales du fibrinogène [texte imprimé] / Aurélien Lebreton, Auteur ; Alessandro Casini, Auteur . - 2016 . - p.405-412. Langues : Français (fre) in Annales de Biologie Clinique > 74/4 (Juillet-août 2016) . - p.405-412 Mots-clés : fibrinogène  dysfibrinogénémie  hypofibrinogénémie  afibrinogénémie  diagnostic Résumé : Les anomalies congénitales du fibrinogène sont classées en anomalies quantitatives définies par un déficit total (afibrinogénémie) ou un taux abaissé (hypofibrinogénémie) de fibrinogène circulant et en anomalies qualitatives caractérisées par une discordance entre le taux de fibrinogène circulant mesuré par une méthode fonctionnelle et le taux antigénique (dysfibrinogénémie ou hypodysfibrinogénémie). Le diagnostic biologique est basé sur une évaluation classique de l’hémostase. Tous les tests dépendant de la formation de fibrine sont théoriquement impactés. Concernant le diagnostic des dysfibrinogénémies, la sensibilité des tests de routine est dépendante des réactifs et techniques utilisées. La confirmation diagnostique des anomalies congénitales du fibrinogène est réalisée par l’étude génétique. Cette dernière permet parfois de prédire le phénotype du patient. Les patients homozygotes ou hétérozygotes composites pour des mutations entraînant une perte complète de la fonction du gène sont atteints d’afibrinogénémie, alors que les patients atteints d’hypofibrinogénémie sont généralement porteurs hétérozygotes d’un allèle responsable d’afibrinogénémie. Les mutations faux-sens présentes à l’état hétérozygote sont majoritairement retrouvées dans les dysfibrinogénémies avec deux points chauds mutationnels localisés au niveau de l’exon 2 du gène FGA et au niveau de l’exon 8 du gène FGG. Une relation entre le phénotype et le génotype a pu être identifiée chez certains variants de fibrinogène, incluant notamment 6 mutations regroupées au niveau des exons 8 et 9 du gène FGG, responsables d’une hypofibrinogénémie avec inclusions hépatiques constituées d’agrégats de fibrinogène anormal. D’autres mutations sont associées à un risque d’événements thrombotiques augmenté. Un dépistage familial et des tests fonctionnels supplémentaires devraient être réalisés lorsque cela est possible. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=75265

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