Centre de Documentation Campus Montignies
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2 résultat(s) recherche sur le mot-clé 'afibrinogénémie'
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[article]
Titre : |
Diagnostic des anomalies congénitales du fibrinogène |
Type de document : |
texte imprimé |
Auteurs : |
Aurélien Lebreton, Auteur ; Alessandro Casini, Auteur |
Année de publication : |
2016 |
Article en page(s) : |
p.405-412 |
Langues : |
Français (fre) |
Mots-clés : |
fibrinogène dysfibrinogénémie hypofibrinogénémie afibrinogénémie diagnostic |
Résumé : |
Les anomalies congénitales du fibrinogène sont classées en anomalies quantitatives définies par un déficit total (afibrinogénémie) ou un taux abaissé (hypofibrinogénémie) de fibrinogène circulant et en anomalies qualitatives caractérisées par une discordance entre le taux de fibrinogène circulant mesuré par une méthode fonctionnelle et le taux antigénique (dysfibrinogénémie ou hypodysfibrinogénémie). Le diagnostic biologique est basé sur une évaluation classique de l’hémostase. Tous les tests dépendant de la formation de fibrine sont théoriquement impactés. Concernant le diagnostic des dysfibrinogénémies, la sensibilité des tests de routine est dépendante des réactifs et techniques utilisées. La confirmation diagnostique des anomalies congénitales du fibrinogène est réalisée par l’étude génétique. Cette dernière permet parfois de prédire le phénotype du patient. Les patients homozygotes ou hétérozygotes composites pour des mutations entraînant une perte complète de la fonction du gène sont atteints d’afibrinogénémie, alors que les patients atteints d’hypofibrinogénémie sont généralement porteurs hétérozygotes d’un allèle responsable d’afibrinogénémie. Les mutations faux-sens présentes à l’état hétérozygote sont majoritairement retrouvées dans les dysfibrinogénémies avec deux points chauds mutationnels localisés au niveau de l’exon 2 du gène FGA et au niveau de l’exon 8 du gène FGG. Une relation entre le phénotype et le génotype a pu être identifiée chez certains variants de fibrinogène, incluant notamment 6 mutations regroupées au niveau des exons 8 et 9 du gène FGG, responsables d’une hypofibrinogénémie avec inclusions hépatiques constituées d’agrégats de fibrinogène anormal. D’autres mutations sont associées à un risque d’événements thrombotiques augmenté. Un dépistage familial et des tests fonctionnels supplémentaires devraient être réalisés lorsque cela est possible. |
Permalink : |
./index.php?lvl=notice_display&id=75265 |
in Annales de Biologie Clinique > 74/4 (Juillet-août 2016) . - p.405-412
[article] Diagnostic des anomalies congénitales du fibrinogène [texte imprimé] / Aurélien Lebreton, Auteur ; Alessandro Casini, Auteur . - 2016 . - p.405-412. Langues : Français ( fre) in Annales de Biologie Clinique > 74/4 (Juillet-août 2016) . - p.405-412
Mots-clés : |
fibrinogène dysfibrinogénémie hypofibrinogénémie afibrinogénémie diagnostic |
Résumé : |
Les anomalies congénitales du fibrinogène sont classées en anomalies quantitatives définies par un déficit total (afibrinogénémie) ou un taux abaissé (hypofibrinogénémie) de fibrinogène circulant et en anomalies qualitatives caractérisées par une discordance entre le taux de fibrinogène circulant mesuré par une méthode fonctionnelle et le taux antigénique (dysfibrinogénémie ou hypodysfibrinogénémie). Le diagnostic biologique est basé sur une évaluation classique de l’hémostase. Tous les tests dépendant de la formation de fibrine sont théoriquement impactés. Concernant le diagnostic des dysfibrinogénémies, la sensibilité des tests de routine est dépendante des réactifs et techniques utilisées. La confirmation diagnostique des anomalies congénitales du fibrinogène est réalisée par l’étude génétique. Cette dernière permet parfois de prédire le phénotype du patient. Les patients homozygotes ou hétérozygotes composites pour des mutations entraînant une perte complète de la fonction du gène sont atteints d’afibrinogénémie, alors que les patients atteints d’hypofibrinogénémie sont généralement porteurs hétérozygotes d’un allèle responsable d’afibrinogénémie. Les mutations faux-sens présentes à l’état hétérozygote sont majoritairement retrouvées dans les dysfibrinogénémies avec deux points chauds mutationnels localisés au niveau de l’exon 2 du gène FGA et au niveau de l’exon 8 du gène FGG. Une relation entre le phénotype et le génotype a pu être identifiée chez certains variants de fibrinogène, incluant notamment 6 mutations regroupées au niveau des exons 8 et 9 du gène FGG, responsables d’une hypofibrinogénémie avec inclusions hépatiques constituées d’agrégats de fibrinogène anormal. D’autres mutations sont associées à un risque d’événements thrombotiques augmenté. Un dépistage familial et des tests fonctionnels supplémentaires devraient être réalisés lorsque cela est possible. |
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./index.php?lvl=notice_display&id=75265 |
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Exemplaires (1)
|
Revue | Revue | Centre de Documentation HELHa Campus Montignies | Armoires à volets | Disponible Disponible |
[article]
Titre : |
Gestion d’un placenta percreta chez une patiente atteinte d’une hypofibrinogénémie congénitale sévère |
Auteurs : |
Jordan Wimmer ; Laurent Sattler ; Agathe Herb ; Mary Pontvianne ; Éric Boudier ; Maryse Hengen ; Vincent Thuet ; Olivier Feugeas ; Dominique Desprez |
Année de publication : |
2023 |
Article en page(s) : |
p. 210-216 |
Note générale : |
DOI : 10.1684/abc.2023.1802 |
Langues : |
Français (fre) |
Mots-clés : |
Afibrinogénémie |
Résumé : |
Le suivi obstétrical des patientes avec hypofibrinogénémie sévère nécessite une collaboration multidisciplinaire en raison des potentielles complications materno-fœtales (fausses couches à répétition, mort fœtale in utero, hémorragie du post-partum, thromboses). Nous rapportons la prise en charge obstétricale d’une patiente multipare présentant une hypofibrinogénémie sévère associée à une thrombopathie (anomalie de l’externalisation des phospholipides). Un protocole associant des injections bihebdomadaires de concentrés de fibrinogène, de l’enoxaparine ainsi qu’une anti-agrégation par aspirine a permis un maintien de la grossesse. L’évolution a été marquée par la survenue d’un placenta percreta nécessitant une hystérectomie de sauvetage sous substitution adaptée. |
Permalink : |
./index.php?lvl=notice_display&id=110812 |
in Annales de Biologie Clinique > Vol. 81, n° 2 (mars-avril 2023) . - p. 210-216
[article] Gestion d’un placenta percreta chez une patiente atteinte d’une hypofibrinogénémie congénitale sévère [] / Jordan Wimmer ; Laurent Sattler ; Agathe Herb ; Mary Pontvianne ; Éric Boudier ; Maryse Hengen ; Vincent Thuet ; Olivier Feugeas ; Dominique Desprez . - 2023 . - p. 210-216. DOI : 10.1684/abc.2023.1802 Langues : Français ( fre) in Annales de Biologie Clinique > Vol. 81, n° 2 (mars-avril 2023) . - p. 210-216
Mots-clés : |
Afibrinogénémie |
Résumé : |
Le suivi obstétrical des patientes avec hypofibrinogénémie sévère nécessite une collaboration multidisciplinaire en raison des potentielles complications materno-fœtales (fausses couches à répétition, mort fœtale in utero, hémorragie du post-partum, thromboses). Nous rapportons la prise en charge obstétricale d’une patiente multipare présentant une hypofibrinogénémie sévère associée à une thrombopathie (anomalie de l’externalisation des phospholipides). Un protocole associant des injections bihebdomadaires de concentrés de fibrinogène, de l’enoxaparine ainsi qu’une anti-agrégation par aspirine a permis un maintien de la grossesse. L’évolution a été marquée par la survenue d’un placenta percreta nécessitant une hystérectomie de sauvetage sous substitution adaptée. |
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