Glycogénoses, hyperoxaluries, aminoacidopathies et hyperlipidémies / G. Chalès in EMC : Appareil locomoteur, (Janvier 2004)

Public ISBD [article]  inEMC : Appareil locomoteur > (Janvier 2004) . - 14-274-A-10 [Tome 5] Titre : Glycogénoses, hyperoxaluries, aminoacidopathies et hyperlipidémies Type de document : texte imprimé Auteurs : G. Chalès ; Nicolas Guggenbühl Année de publication : 2004 Article en page(s) : 14-274-A-10 [Tome 5] Note générale : Archivé en 2017. Langues : Français (fre) Mots-clés : Glycogénoses  Hyperoxalurie  Phénylcétonurie  Tyrosinémie  Homocystinurie  Cystinose  Hyperlipidémies  Hypercholestérolémie familiale  Statines Résumé : Les glycogénoses (GSD) sont des maladies héréditaires affectant le métabolisme du glycogène qui est anormal en quantité et/ou en qualité. Le foie et le muscle sont riches en glycogène et sont les tissus le plus fréquemment et le plus sévèrement atteints. Le métabolisme hépatique des hydrates de carbone étant responsable de l'homéostasie du glucose, les GSD hépatiques se traduisent habituellement par une hépatomégalie et une hypoglycémie. En revanche, le rôle du glycogène dans le muscle est de fournir des substrats pour la synthèse d'adénosine triphosphorique de la contraction musculaire. Les GSD musculaires se traduisent essentiellement par des crampes musculaires, une intolérance à l'effort, une fatigabilité musculaire et une faiblesse progressive. L'hyperoxalurie ou oxalose primaire est une affection autosomique récessive classée en deux catégories : le type 1, dû à un déficit de la glyoxylate aminotransférase, et le type 2, dû à un déficit de la D-glycérate déshydrogénase/gloxylate réductase. La surproduction d'oxalate liée à ces déficits enzymatiques entraîne son accumulation tissulaire. Les lésions rénales, sous forme de lithiase rénale d'oxalate de calcium et de néphrocalcinose, conduisent à une insuffisance rénale progressive et à une urémie, qu'on peut traiter par hémodialyse et transplantation rénale. Le déficit en phénylalanine hydroxylase entraîne une intolérance à l'apport diététique en phénylalanine et se traduit par un spectre de maladies comprenant la phénylcétonurie classique et les hyperphénylalaninémies. La tyrosinémie comprend plusieurs entités dont la tyrosinémie de type 1 (ou hépatorénale) et entraîne essentiellement des manifestations pathologiques du foie, du rein et des nerfs périphériques. L'homocystinurie classique est une affection métabolique héréditaire due à un défaut des voies de reméthylation ou de transsulfuration du métabolisme de l'homocystéine, conduisant à des anomalies squelettiques, un retard mental et un risque élevé de maladie vasculaire. La cystinose est une maladie autosomique récessive rare caractérisée par l'extension des dépôts de cristaux de cystine dans les tissus, particulièrement dans le rein, entraînant une insuffisance rénale que l'on peut traiter par transplantation rénale et cystéamine. L'hypercholestérolémie familiale est caractérisée par un cholestérol sérique élevé, des xanthomes tendineux, xanthélasmas, arcs cornéens et une athérosclérose précoce. Les manifestations rhumatologiques associent des épisodes aigus de polyarthrite et de tendinite. Les patients qui sont homozygotes pour l'hypercholestérolémie familiale ont des manifestations cardiovasculaires et rhumatologiques plus fréquentes et plus précoces que les patients hétérozygotes. Il est avéré que la myopathie et l'hépatotoxicité sont des effets indésirables peu fréquents des statines. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=44000 [article] Glycogénoses, hyperoxaluries, aminoacidopathies et hyperlipidémies [texte imprimé] / G. Chalès ; Nicolas Guggenbühl . - 2004 . - 14-274-A-10 [Tome 5]. Archivé en 2017. Langues : Français (fre) in EMC : Appareil locomoteur > (Janvier 2004) . - 14-274-A-10 [Tome 5] Mots-clés : Glycogénoses  Hyperoxalurie  Phénylcétonurie  Tyrosinémie  Homocystinurie  Cystinose  Hyperlipidémies  Hypercholestérolémie familiale  Statines Résumé : Les glycogénoses (GSD) sont des maladies héréditaires affectant le métabolisme du glycogène qui est anormal en quantité et/ou en qualité. Le foie et le muscle sont riches en glycogène et sont les tissus le plus fréquemment et le plus sévèrement atteints. Le métabolisme hépatique des hydrates de carbone étant responsable de l'homéostasie du glucose, les GSD hépatiques se traduisent habituellement par une hépatomégalie et une hypoglycémie. En revanche, le rôle du glycogène dans le muscle est de fournir des substrats pour la synthèse d'adénosine triphosphorique de la contraction musculaire. Les GSD musculaires se traduisent essentiellement par des crampes musculaires, une intolérance à l'effort, une fatigabilité musculaire et une faiblesse progressive. L'hyperoxalurie ou oxalose primaire est une affection autosomique récessive classée en deux catégories : le type 1, dû à un déficit de la glyoxylate aminotransférase, et le type 2, dû à un déficit de la D-glycérate déshydrogénase/gloxylate réductase. La surproduction d'oxalate liée à ces déficits enzymatiques entraîne son accumulation tissulaire. Les lésions rénales, sous forme de lithiase rénale d'oxalate de calcium et de néphrocalcinose, conduisent à une insuffisance rénale progressive et à une urémie, qu'on peut traiter par hémodialyse et transplantation rénale. Le déficit en phénylalanine hydroxylase entraîne une intolérance à l'apport diététique en phénylalanine et se traduit par un spectre de maladies comprenant la phénylcétonurie classique et les hyperphénylalaninémies. La tyrosinémie comprend plusieurs entités dont la tyrosinémie de type 1 (ou hépatorénale) et entraîne essentiellement des manifestations pathologiques du foie, du rein et des nerfs périphériques. L'homocystinurie classique est une affection métabolique héréditaire due à un défaut des voies de reméthylation ou de transsulfuration du métabolisme de l'homocystéine, conduisant à des anomalies squelettiques, un retard mental et un risque élevé de maladie vasculaire. La cystinose est une maladie autosomique récessive rare caractérisée par l'extension des dépôts de cristaux de cystine dans les tissus, particulièrement dans le rein, entraînant une insuffisance rénale que l'on peut traiter par transplantation rénale et cystéamine. L'hypercholestérolémie familiale est caractérisée par un cholestérol sérique élevé, des xanthomes tendineux, xanthélasmas, arcs cornéens et une athérosclérose précoce. Les manifestations rhumatologiques associent des épisodes aigus de polyarthrite et de tendinite. Les patients qui sont homozygotes pour l'hypercholestérolémie familiale ont des manifestations cardiovasculaires et rhumatologiques plus fréquentes et plus précoces que les patients hétérozygotes. Il est avéré que la myopathie et l'hépatotoxicité sont des effets indésirables peu fréquents des statines. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=44000

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Glycogénoses, hyperoxaluries, aminoacidopathies et hyperlipidémies : manifestations ostéoarticulaires / G. Chalès in EMC : Appareil locomoteur, Vol. 12, N°2 (Avril 2017)

Public ISBD [article]  inEMC : Appareil locomoteur > Vol. 12, N°2 (Avril 2017) . - 14-274-A-10 [Tome 5] Titre : Glycogénoses, hyperoxaluries, aminoacidopathies et hyperlipidémies : manifestations ostéoarticulaires Type de document : texte imprimé Auteurs : G. Chalès ; P. Guggenbuhl Année de publication : 2017 Article en page(s) : 14-274-A-10 [Tome 5] Langues : Français (fre) Mots-clés : Ostéoporose  Glycogénoses  Hyperuricémie  Goutte  Enzymothérapie substitutive  Hyperoxalurie  Phénylcétonurie  Tyrosinémie  Homocystinurie  Cystinose  Hyperlipidémies  Hypercholestérolémie familiale  Statines Résumé : Les glycogénoses (glycogen storage diseases [GSD]) sont des maladies héréditaires affectant le métabolisme du glycogène qui est anormal en quantité et/ou en qualité. Les GSD hépatiques se traduisent habituellement par une hépatomégalie et une hypoglycémie. Les GSD musculaires se traduisent essentiellement par des crampes musculaires, une intolérance à l'effort, une fatigabilité musculaire et une faiblesse progressive. Les autres manifestations musculosquelettiques sont le retard de croissance (GSD I, III, VI, VII, IX), l'hyperuricémie et la goutte (GSD I, III, V et VII) et l'ostéoporose (GSD I, II, III). L'hyperoxalurie ou oxalose primaire est une affection autosomique récessive classée en deux catégories : le type 1, dû à un déficit de la glyoxylate aminotransférase, et le type 2, dû à un déficit de la D-glycérate déshydrogénase/glyoxylate réductase. La surproduction d'oxalate liée à ces déficits enzymatiques entraîne son accumulation tissulaire. Les lésions rénales, sous forme de lithiase rénale d'oxalate de calcium et de néphrocalcinose, conduisent à une insuffisance rénale progressive et une urémie, qu'on peut traiter par hémodialyse et transplantation rénale. Le déficit en phénylalanine hydroxylase entraîne une intolérance à l'apport diététique en phénylalanine et se traduit par un spectre de maladies comprenant la phénylcétonurie classique et les hyperphénylalaninémies. La tyrosinémie comprend plusieurs entités dont la tyrosinémie de type 1 (ou hépatorénale) et entraîne essentiellement des manifestations pathologiques du foie, du rein et des nerfs périphériques. L'homocystinurie classique est une affection métabolique héréditaire due à un défaut des voies de reméthylation ou de transsulfuration du métabolisme de l'homocystéine, conduisant à des anomalies squelettiques, un retard mental et un risque élevé de maladie vasculaire. La cystinose est une maladie autosomique récessive rare caractérisée par l'extension des dépôts de cristaux de cystine dans les tissus, particulièrement dans le rein entraînant une insuffisance rénale qu'on peut traiter par transplantation rénale et cystéamine. L'hypercholestérolémie familiale est caractérisée par un cholestérol sérique élevé, des xanthomes tendineux, xanthélasmas, arcs cornéens et une athérosclérose précoce. Les manifestations rhumatologiques associent des épisodes aigus de polyarthrite et de tendinite. Les patients qui sont homozygotes pour l'hypercholestérolémie familiale ont des manifestations cardiovasculaires et rhumatologiques plus fréquentes et plus précoces que les patients hétérozygotes. Il est avéré que la myopathie et l'hépatotoxicité sont des effets indésirables peu fréquents des statines. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=54528 [article] Glycogénoses, hyperoxaluries, aminoacidopathies et hyperlipidémies : manifestations ostéoarticulaires [texte imprimé] / G. Chalès ; P. Guggenbuhl . - 2017 . - 14-274-A-10 [Tome 5]. Langues : Français (fre) in EMC : Appareil locomoteur > Vol. 12, N°2 (Avril 2017) . - 14-274-A-10 [Tome 5] Mots-clés : Ostéoporose  Glycogénoses  Hyperuricémie  Goutte  Enzymothérapie substitutive  Hyperoxalurie  Phénylcétonurie  Tyrosinémie  Homocystinurie  Cystinose  Hyperlipidémies  Hypercholestérolémie familiale  Statines Résumé : Les glycogénoses (glycogen storage diseases [GSD]) sont des maladies héréditaires affectant le métabolisme du glycogène qui est anormal en quantité et/ou en qualité. Les GSD hépatiques se traduisent habituellement par une hépatomégalie et une hypoglycémie. Les GSD musculaires se traduisent essentiellement par des crampes musculaires, une intolérance à l'effort, une fatigabilité musculaire et une faiblesse progressive. Les autres manifestations musculosquelettiques sont le retard de croissance (GSD I, III, VI, VII, IX), l'hyperuricémie et la goutte (GSD I, III, V et VII) et l'ostéoporose (GSD I, II, III). L'hyperoxalurie ou oxalose primaire est une affection autosomique récessive classée en deux catégories : le type 1, dû à un déficit de la glyoxylate aminotransférase, et le type 2, dû à un déficit de la D-glycérate déshydrogénase/glyoxylate réductase. La surproduction d'oxalate liée à ces déficits enzymatiques entraîne son accumulation tissulaire. Les lésions rénales, sous forme de lithiase rénale d'oxalate de calcium et de néphrocalcinose, conduisent à une insuffisance rénale progressive et une urémie, qu'on peut traiter par hémodialyse et transplantation rénale. Le déficit en phénylalanine hydroxylase entraîne une intolérance à l'apport diététique en phénylalanine et se traduit par un spectre de maladies comprenant la phénylcétonurie classique et les hyperphénylalaninémies. La tyrosinémie comprend plusieurs entités dont la tyrosinémie de type 1 (ou hépatorénale) et entraîne essentiellement des manifestations pathologiques du foie, du rein et des nerfs périphériques. L'homocystinurie classique est une affection métabolique héréditaire due à un défaut des voies de reméthylation ou de transsulfuration du métabolisme de l'homocystéine, conduisant à des anomalies squelettiques, un retard mental et un risque élevé de maladie vasculaire. La cystinose est une maladie autosomique récessive rare caractérisée par l'extension des dépôts de cristaux de cystine dans les tissus, particulièrement dans le rein entraînant une insuffisance rénale qu'on peut traiter par transplantation rénale et cystéamine. L'hypercholestérolémie familiale est caractérisée par un cholestérol sérique élevé, des xanthomes tendineux, xanthélasmas, arcs cornéens et une athérosclérose précoce. Les manifestations rhumatologiques associent des épisodes aigus de polyarthrite et de tendinite. Les patients qui sont homozygotes pour l'hypercholestérolémie familiale ont des manifestations cardiovasculaires et rhumatologiques plus fréquentes et plus précoces que les patients hétérozygotes. Il est avéré que la myopathie et l'hépatotoxicité sont des effets indésirables peu fréquents des statines. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=54528

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Histiocytoses héréditaires et sporadiques / G. Chalès in EMC : Appareil locomoteur, (Janvier 2004)

Public ISBD [article]  inEMC : Appareil locomoteur > (Janvier 2004) . - 14-274-C-10[Tome 5] Titre : Histiocytoses héréditaires et sporadiques Type de document : texte imprimé Auteurs : G. Chalès ; Nicolas Guggenbühl ; B. Cador-Rousseau Année de publication : 2004 Article en page(s) : 14-274-C-10[Tome 5] Langues : Français (fre) Mots-clés : Histiocytoses  Maladie de Gaucher  Maladie de Fabry  Maladie de Farber  Maladies de Niemann-Pick  Maladie de Chester-Erdheim  Réticulohistiocytose multicentrique Résumé : La maladie de Gaucher est une affection autosomique récessive due à un déficit en une enzyme lysosomale (bêtaglucocérébrosidase) et est caractérisée par des dépôts de glucosylcéramide dans les cellules hépatiques (hépatomégalie), spléniques (splénomégalie) et dans la moelle osseuse (destruction osseuse, anomalies hématologiques, manifestations articulaires), associés à des anomalies biochimiques (augmentation de l'enzyme de conversion de l'angiotensine, de la ferritine, des phosphatases acides tartrate-résistantes, de la chitotriosidase). Les atteintes neurologiques aiguës ou chroniques (types 2 et 3) comptent pour seulement 5 % des patients atteints de maladie de Gaucher et sont moins fréquentes que les formes non neurologiques (type 1). Le traitement par enzyme de remplacement est actuellement disponible. La maladie de Fabry est une affection métabolique héréditaire due à un déficit de l'α-galactosidase. Les signes et les symptômes sont le résultat de dépôts lipidiques dans de nombreuses cellules. La maladie commence habituellement dans l'enfance et l'adolescence par des crises douloureuses récidivantes, des angiokératomes et une dystrophie cornéenne, puis par une atteinte digestive, cardiaque, rénale et neurologique, qui survient généralement dans les quatrième et cinquième décennies. La maladie de Farber (ou lipogranulomatose) est une affection rare et progressive de l'enfance, autosomique récessive, s'accompagnant de voix rauque, d'articulations gonflées et douloureuses, de nodules sous-cutanés et d'insuffisance respiratoire. La maladie est due à un déficit en céramidase acide lysosomale, responsable d'une accumulation de céramide dans les reins, le foie, les poumons, les ganglions lymphatiques et la peau. Les maladies de Niemann-Pick sont aujourd'hui classées en deux catégories : celles dues à un déficit primitif en sphingomyélinase acide (type A et B) et celle due au déficit d'une protéine régulant le transport intracellulaire du cholestérol LDL (type C). Une infiltration de cellules spumeuses et une organomégalie sont les caractères communs à cet ensemble de pathologies, tandis qu'une atteinte neurologique sévère survient uniquement dans les types A et C, et non dans le type B. La maladie de Chester-Erdheim est une forme exceptionnelle de xanthogranulomatose qui entre dans le cadre des histiocytoses. Des manifestations cardiaques et pulmonaires dues à la libération de cholestérol à partir des cellules spumeuses, des xanthomes plans des paupières, une pyélonéphrite lipogranulomateuse chronique, une atteinte de la glande mammaire et des muscles ont été rapportées. Des douleurs osseuses modérées du squelette sont présentes. Les anomalies radiologiques sont caractéristiques. La réticulohistiocytose multicentrique est une maladie systémique rare d'étiologie inconnue, caractérisée par une polyarthrite symétrique destructrice et de multiples lésions cutanéomuqueuses ; elle peut s'intégrer dans le cadre d'un syndrome paranéoplasique et s'associer à des maladies auto-immunes. Note de contenu : Résumé Introduction Histiocytoses de surcharge héréditaires Maladie de Gaucher Maladie de Fabry Maladies de Niemann-Pick Histiocytoses sporadiques Maladie de Chester-Erdheim Réticulohistiocytose multicentrique Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=44001 [article] Histiocytoses héréditaires et sporadiques [texte imprimé] / G. Chalès ; Nicolas Guggenbühl ; B. Cador-Rousseau . - 2004 . - 14-274-C-10[Tome 5]. Langues : Français (fre) in EMC : Appareil locomoteur > (Janvier 2004) . - 14-274-C-10[Tome 5] Mots-clés : Histiocytoses  Maladie de Gaucher  Maladie de Fabry  Maladie de Farber  Maladies de Niemann-Pick  Maladie de Chester-Erdheim  Réticulohistiocytose multicentrique Résumé : La maladie de Gaucher est une affection autosomique récessive due à un déficit en une enzyme lysosomale (bêtaglucocérébrosidase) et est caractérisée par des dépôts de glucosylcéramide dans les cellules hépatiques (hépatomégalie), spléniques (splénomégalie) et dans la moelle osseuse (destruction osseuse, anomalies hématologiques, manifestations articulaires), associés à des anomalies biochimiques (augmentation de l'enzyme de conversion de l'angiotensine, de la ferritine, des phosphatases acides tartrate-résistantes, de la chitotriosidase). Les atteintes neurologiques aiguës ou chroniques (types 2 et 3) comptent pour seulement 5 % des patients atteints de maladie de Gaucher et sont moins fréquentes que les formes non neurologiques (type 1). Le traitement par enzyme de remplacement est actuellement disponible. La maladie de Fabry est une affection métabolique héréditaire due à un déficit de l'α-galactosidase. Les signes et les symptômes sont le résultat de dépôts lipidiques dans de nombreuses cellules. La maladie commence habituellement dans l'enfance et l'adolescence par des crises douloureuses récidivantes, des angiokératomes et une dystrophie cornéenne, puis par une atteinte digestive, cardiaque, rénale et neurologique, qui survient généralement dans les quatrième et cinquième décennies. La maladie de Farber (ou lipogranulomatose) est une affection rare et progressive de l'enfance, autosomique récessive, s'accompagnant de voix rauque, d'articulations gonflées et douloureuses, de nodules sous-cutanés et d'insuffisance respiratoire. La maladie est due à un déficit en céramidase acide lysosomale, responsable d'une accumulation de céramide dans les reins, le foie, les poumons, les ganglions lymphatiques et la peau. Les maladies de Niemann-Pick sont aujourd'hui classées en deux catégories : celles dues à un déficit primitif en sphingomyélinase acide (type A et B) et celle due au déficit d'une protéine régulant le transport intracellulaire du cholestérol LDL (type C). Une infiltration de cellules spumeuses et une organomégalie sont les caractères communs à cet ensemble de pathologies, tandis qu'une atteinte neurologique sévère survient uniquement dans les types A et C, et non dans le type B. La maladie de Chester-Erdheim est une forme exceptionnelle de xanthogranulomatose qui entre dans le cadre des histiocytoses. Des manifestations cardiaques et pulmonaires dues à la libération de cholestérol à partir des cellules spumeuses, des xanthomes plans des paupières, une pyélonéphrite lipogranulomateuse chronique, une atteinte de la glande mammaire et des muscles ont été rapportées. Des douleurs osseuses modérées du squelette sont présentes. Les anomalies radiologiques sont caractéristiques. La réticulohistiocytose multicentrique est une maladie systémique rare d'étiologie inconnue, caractérisée par une polyarthrite symétrique destructrice et de multiples lésions cutanéomuqueuses ; elle peut s'intégrer dans le cadre d'un syndrome paranéoplasique et s'associer à des maladies auto-immunes. Note de contenu : Résumé Introduction Histiocytoses de surcharge héréditaires Maladie de Gaucher Maladie de Fabry Maladies de Niemann-Pick Histiocytoses sporadiques Maladie de Chester-Erdheim Réticulohistiocytose multicentrique Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=44001

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Manifestations ostéoarticulaires des histiocytoses de l'adulte / G. Chalès in EMC : Appareil locomoteur, Vol. 34, n°1 (Janvier 2020)

Public ISBD [article]  inEMC : Appareil locomoteur > Vol. 34, n°1 (Janvier 2020) . - 14-274-C-10 [Tome 5] Titre : Manifestations ostéoarticulaires des histiocytoses de l'adulte Type de document : texte imprimé Auteurs : G. Chalès ; P. Guggenbuhl ; B. Cador-Rousseau ; C. Cathelineau ; R. Guillin Année de publication : 2020 Article en page(s) : 14-274-C-10 [Tome 5] Note générale : Doi : 10.1016/S0246-0521(19)66686-6 Langues : Français (fre) Mots-clés : Histiocytoses  Histiocytose à cellules de Langerhans  Maladie d'Erdheim-Chester  Réticulohistiocytose multicentrique  Xanthoma disseminatum  Maladie de Rosai-Dorfman-Destombes  Maladie de Gaucher  BRAF Résumé : Les histiocytoses constituent un groupe hétérogène de maladies rares caractérisées par une inflammation et par une accumulation anormale, dans divers tissus de l'enfant et de l'adulte, de cellules du système des phagocytes mononucléés, conduisant à des dégâts tissulaires et touchant de nombreux organes, y compris le squelette, se traduisant alors par des complications ostéoarticulaires. Les progrès en biologie cellulaire et moléculaire ont conduit à des modifications rapides des modalités diagnostiques et thérapeutiques des histiocytoses et à une révision en 2016 de la classification dans laquelle les histiocytoses sont répertoriées en cinq catégories : le groupe L regroupant l'histiocytose à cellules de Langerhans (HCL) et la maladie d'Erdheim-Chester (MEC) qui sont maintenant considérées comme des néoplasies myéloïdes inflammatoires grâce à la découverte de mutations de BRAFV600E et de MAP2K chez deux tiers des patients ; le groupe C incluant des maladies cutanées non langerhansiennes comme la réticulohistiocytose multicentrique (RHM) et le xanthoma disseminatum ; le groupe R (maladie de Rosai-Dorfman-Destombes) ; le groupe M (histiocytoses malignes) et le groupe H (hémophagocytose). Cette mise au point concerne les manifestations ostéoarticulaires rencontrées dans les groupes L, C et R. Le rhumatologue peut rencontrer des patients sans diagnostic et souffrant de manifestations ostéoarticulaires, particulièrement dans les formes plus atténuées où le diagnostic n'est souvent pas fait ou significativement retardé. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=93074 [article] Manifestations ostéoarticulaires des histiocytoses de l'adulte [texte imprimé] / G. Chalès ; P. Guggenbuhl ; B. Cador-Rousseau ; C. Cathelineau ; R. Guillin . - 2020 . - 14-274-C-10 [Tome 5]. Doi : 10.1016/S0246-0521(19)66686-6 Langues : Français (fre) in EMC : Appareil locomoteur > Vol. 34, n°1 (Janvier 2020) . - 14-274-C-10 [Tome 5] Mots-clés : Histiocytoses  Histiocytose à cellules de Langerhans  Maladie d'Erdheim-Chester  Réticulohistiocytose multicentrique  Xanthoma disseminatum  Maladie de Rosai-Dorfman-Destombes  Maladie de Gaucher  BRAF Résumé : Les histiocytoses constituent un groupe hétérogène de maladies rares caractérisées par une inflammation et par une accumulation anormale, dans divers tissus de l'enfant et de l'adulte, de cellules du système des phagocytes mononucléés, conduisant à des dégâts tissulaires et touchant de nombreux organes, y compris le squelette, se traduisant alors par des complications ostéoarticulaires. Les progrès en biologie cellulaire et moléculaire ont conduit à des modifications rapides des modalités diagnostiques et thérapeutiques des histiocytoses et à une révision en 2016 de la classification dans laquelle les histiocytoses sont répertoriées en cinq catégories : le groupe L regroupant l'histiocytose à cellules de Langerhans (HCL) et la maladie d'Erdheim-Chester (MEC) qui sont maintenant considérées comme des néoplasies myéloïdes inflammatoires grâce à la découverte de mutations de BRAFV600E et de MAP2K chez deux tiers des patients ; le groupe C incluant des maladies cutanées non langerhansiennes comme la réticulohistiocytose multicentrique (RHM) et le xanthoma disseminatum ; le groupe R (maladie de Rosai-Dorfman-Destombes) ; le groupe M (histiocytoses malignes) et le groupe H (hémophagocytose). Cette mise au point concerne les manifestations ostéoarticulaires rencontrées dans les groupes L, C et R. Le rhumatologue peut rencontrer des patients sans diagnostic et souffrant de manifestations ostéoarticulaires, particulièrement dans les formes plus atténuées où le diagnostic n'est souvent pas fait ou significativement retardé. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=93074

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Manifestations ostéoarticulaires des sphingolipidoses de l'adulte / G. Chalès in EMC : Appareil locomoteur, Vol.34, n°3 (Juillet 2020)

Public ISBD [article]  inEMC : Appareil locomoteur > Vol.34, n°3 (Juillet 2020) . - 14-274-C-20 [Tome 5] Titre : Manifestations ostéoarticulaires des sphingolipidoses de l'adulte Type de document : texte imprimé Auteurs : G. Chalès ; P. Guggenbuhl ; B. Cador-Rousseau ; C. Cathelineau ; R. Guillin Année de publication : 2020 Article en page(s) : 14-274-C-20 [Tome 5] Note générale : Doi : 10.1016/S0246-0521(20)42322-8 Langues : Français (fre) Mots-clés : Sphingolipidoses  Maladie de Gaucher  Maladie de Fabry  Maladie de Farber  Maladie de Niemann-Pick  Gangliosidoses à GM1  GM2 Résumé : Le métabolisme des sphingolipides est régulé par plusieurs enzymes. Un déficit de l'activité d'une enzyme induit une accumulation de sphingolipides, définissant les sphingolipidoses qui sont des maladies génétiques rares. Leurs manifestations cliniques sont extrêmement diverses, dépendant du caractère total ou partiel du déficit et des fonctions spécifiques des lysosomes dans les différents types cellulaires. Toutes les sphingolipidoses sont transmises sur un mode autosomique récessif en dehors de la maladie de Fabry (liée à l'X). Ces maladies génétiques impactent la survie des patients. La maladie de Gaucher (MG), la plus fréquente des maladies de surcharge lysosomale, est une affection multisystémique due à un déficit du gène codant la glucocérébrosidase, responsable de l'accumulation du glucosylcéramide (glucocérébroside) dans le système phagocytaire mononucléaire, particulièrement le foie, la rate et la moelle osseuse. La MG est une affection cliniquement hétérogène, habituellement classée en non neurologique (MG type 1) et neurologique aiguë et chronique (type 2 et 3, respectivement). Les signes les plus fréquents sont l'hépatosplénomégalie, et/ou la thrombopénie, et les manifestations squelettiques, souvent les plus frappantes et responsables du handicap à long terme dans la MG de type 1. L'enzymothérapie substitutive a montré son efficacité, réduisant les douleurs osseuses et améliorant la densité minérale osseuse. La maladie de Fabry est due à un déficit de l'activité de l'α-galactosidase A. Les manifestations douloureuses neuropathiques et les troubles de la motilité intestinale sont dus à une neuropathie des petites fibres ; angiokératomes, dépôts cornéens et hypo-idrose sont des manifestations précoces fréquentes. À l'âge adulte, apparaît un dysfonctionnement des reins, du cœur et/ou du cerveau. Le diagnostic est souvent retardé ; les résultats de l'enzymothérapie substitutive sont plus favorables dans les phases précoces de la maladie. Le déficit en sphingomyélinase acide (DSMA), connu sous le nom de maladies de Niemann-Pick de type A et B, est une maladie de surcharge lysosomale, rare, progressive et souvent fatale, conduisant à une accumulation de sphingomyéline et autres lipides dans les tissus riches en cellules phagocytaires. La maladie de Farber est due un déficit de la céramidase acide et se manifeste par des phénotypes cliniques distincts. Les patients sans ou avec une atteinte neurologique modérée souffrent d'articulations progressivement déformées et de contractures, de nodules sous-cutanés périarticulaires, d'une voix rauque et finalement d'une insuffisance respiratoire pouvant conduire au décès. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=93084 [article] Manifestations ostéoarticulaires des sphingolipidoses de l'adulte [texte imprimé] / G. Chalès ; P. Guggenbuhl ; B. Cador-Rousseau ; C. Cathelineau ; R. Guillin . - 2020 . - 14-274-C-20 [Tome 5]. Doi : 10.1016/S0246-0521(20)42322-8 Langues : Français (fre) in EMC : Appareil locomoteur > Vol.34, n°3 (Juillet 2020) . - 14-274-C-20 [Tome 5] Mots-clés : Sphingolipidoses  Maladie de Gaucher  Maladie de Fabry  Maladie de Farber  Maladie de Niemann-Pick  Gangliosidoses à GM1  GM2 Résumé : Le métabolisme des sphingolipides est régulé par plusieurs enzymes. Un déficit de l'activité d'une enzyme induit une accumulation de sphingolipides, définissant les sphingolipidoses qui sont des maladies génétiques rares. Leurs manifestations cliniques sont extrêmement diverses, dépendant du caractère total ou partiel du déficit et des fonctions spécifiques des lysosomes dans les différents types cellulaires. Toutes les sphingolipidoses sont transmises sur un mode autosomique récessif en dehors de la maladie de Fabry (liée à l'X). Ces maladies génétiques impactent la survie des patients. La maladie de Gaucher (MG), la plus fréquente des maladies de surcharge lysosomale, est une affection multisystémique due à un déficit du gène codant la glucocérébrosidase, responsable de l'accumulation du glucosylcéramide (glucocérébroside) dans le système phagocytaire mononucléaire, particulièrement le foie, la rate et la moelle osseuse. La MG est une affection cliniquement hétérogène, habituellement classée en non neurologique (MG type 1) et neurologique aiguë et chronique (type 2 et 3, respectivement). Les signes les plus fréquents sont l'hépatosplénomégalie, et/ou la thrombopénie, et les manifestations squelettiques, souvent les plus frappantes et responsables du handicap à long terme dans la MG de type 1. L'enzymothérapie substitutive a montré son efficacité, réduisant les douleurs osseuses et améliorant la densité minérale osseuse. La maladie de Fabry est due à un déficit de l'activité de l'α-galactosidase A. Les manifestations douloureuses neuropathiques et les troubles de la motilité intestinale sont dus à une neuropathie des petites fibres ; angiokératomes, dépôts cornéens et hypo-idrose sont des manifestations précoces fréquentes. À l'âge adulte, apparaît un dysfonctionnement des reins, du cœur et/ou du cerveau. Le diagnostic est souvent retardé ; les résultats de l'enzymothérapie substitutive sont plus favorables dans les phases précoces de la maladie. Le déficit en sphingomyélinase acide (DSMA), connu sous le nom de maladies de Niemann-Pick de type A et B, est une maladie de surcharge lysosomale, rare, progressive et souvent fatale, conduisant à une accumulation de sphingomyéline et autres lipides dans les tissus riches en cellules phagocytaires. La maladie de Farber est due un déficit de la céramidase acide et se manifeste par des phénotypes cliniques distincts. Les patients sans ou avec une atteinte neurologique modérée souffrent d'articulations progressivement déformées et de contractures, de nodules sous-cutanés périarticulaires, d'une voix rauque et finalement d'une insuffisance respiratoire pouvant conduire au décès. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=93084

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Mucopolysaccharidoses et oligosaccharidoses / G. Chalès in EMC : Appareil locomoteur, (Janvier 2004)

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Mucopolysaccharidoses et oligosaccharidoses : manifestations ostéoarticulaires / G. Chalès in EMC : Appareil locomoteur, Vol. 12, N°2 (Avril 2017)

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Ostéoarthropathie hypertrophiante / G. Chalès in EMC : Appareil locomoteur, (Septembre 2013)

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Ostéoarthropathie hypertrophiante / G. Chalès in EMC : Appareil locomoteur, Vol.37, n°1 (Février 2023)

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