Centre de Documentation Campus Montignies
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Histiocytoses héréditaires et sporadiques / G. Chalès in EMC : Appareil locomoteur, (Janvier 2004)
[article]
Titre : Histiocytoses héréditaires et sporadiques Type de document : texte imprimé Auteurs : G. Chalès ; Nicolas Guggenbühl ; B. Cador-Rousseau Année de publication : 2004 Article en page(s) : 14-274-C-10[Tome 5] Langues : Français (fre) Mots-clés : Histiocytoses Maladie de Gaucher Maladie de Fabry Maladie de Farber Maladies de Niemann-Pick Maladie de Chester-Erdheim Réticulohistiocytose multicentrique Résumé : La maladie de Gaucher est une affection autosomique récessive due à un déficit en une enzyme lysosomale (bêtaglucocérébrosidase) et est caractérisée par des dépôts de glucosylcéramide dans les cellules hépatiques (hépatomégalie), spléniques (splénomégalie) et dans la moelle osseuse (destruction osseuse, anomalies hématologiques, manifestations articulaires), associés à des anomalies biochimiques (augmentation de l'enzyme de conversion de l'angiotensine, de la ferritine, des phosphatases acides tartrate-résistantes, de la chitotriosidase). Les atteintes neurologiques aiguës ou chroniques (types 2 et 3) comptent pour seulement 5 % des patients atteints de maladie de Gaucher et sont moins fréquentes que les formes non neurologiques (type 1). Le traitement par enzyme de remplacement est actuellement disponible. La maladie de Fabry est une affection métabolique héréditaire due à un déficit de l'α-galactosidase. Les signes et les symptômes sont le résultat de dépôts lipidiques dans de nombreuses cellules. La maladie commence habituellement dans l'enfance et l'adolescence par des crises douloureuses récidivantes, des angiokératomes et une dystrophie cornéenne, puis par une atteinte digestive, cardiaque, rénale et neurologique, qui survient généralement dans les quatrième et cinquième décennies. La maladie de Farber (ou lipogranulomatose) est une affection rare et progressive de l'enfance, autosomique récessive, s'accompagnant de voix rauque, d'articulations gonflées et douloureuses, de nodules sous-cutanés et d'insuffisance respiratoire. La maladie est due à un déficit en céramidase acide lysosomale, responsable d'une accumulation de céramide dans les reins, le foie, les poumons, les ganglions lymphatiques et la peau. Les maladies de Niemann-Pick sont aujourd'hui classées en deux catégories : celles dues à un déficit primitif en sphingomyélinase acide (type A et B) et celle due au déficit d'une protéine régulant le transport intracellulaire du cholestérol LDL (type C). Une infiltration de cellules spumeuses et une organomégalie sont les caractères communs à cet ensemble de pathologies, tandis qu'une atteinte neurologique sévère survient uniquement dans les types A et C, et non dans le type B. La maladie de Chester-Erdheim est une forme exceptionnelle de xanthogranulomatose qui entre dans le cadre des histiocytoses. Des manifestations cardiaques et pulmonaires dues à la libération de cholestérol à partir des cellules spumeuses, des xanthomes plans des paupières, une pyélonéphrite lipogranulomateuse chronique, une atteinte de la glande mammaire et des muscles ont été rapportées. Des douleurs osseuses modérées du squelette sont présentes. Les anomalies radiologiques sont caractéristiques. La réticulohistiocytose multicentrique est une maladie systémique rare d'étiologie inconnue, caractérisée par une polyarthrite symétrique destructrice et de multiples lésions cutanéomuqueuses ; elle peut s'intégrer dans le cadre d'un syndrome paranéoplasique et s'associer à des maladies auto-immunes. Note de contenu : Résumé
Introduction
Histiocytoses de surcharge héréditaires
Maladie de Gaucher
Maladie de Fabry
Maladies de Niemann-Pick
Histiocytoses sporadiques
Maladie de Chester-Erdheim
Réticulohistiocytose multicentriquePermalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=44001
in EMC : Appareil locomoteur > (Janvier 2004) . - 14-274-C-10[Tome 5][article] Histiocytoses héréditaires et sporadiques [texte imprimé] / G. Chalès ; Nicolas Guggenbühl ; B. Cador-Rousseau . - 2004 . - 14-274-C-10[Tome 5].
Langues : Français (fre)
in EMC : Appareil locomoteur > (Janvier 2004) . - 14-274-C-10[Tome 5]
Mots-clés : Histiocytoses Maladie de Gaucher Maladie de Fabry Maladie de Farber Maladies de Niemann-Pick Maladie de Chester-Erdheim Réticulohistiocytose multicentrique Résumé : La maladie de Gaucher est une affection autosomique récessive due à un déficit en une enzyme lysosomale (bêtaglucocérébrosidase) et est caractérisée par des dépôts de glucosylcéramide dans les cellules hépatiques (hépatomégalie), spléniques (splénomégalie) et dans la moelle osseuse (destruction osseuse, anomalies hématologiques, manifestations articulaires), associés à des anomalies biochimiques (augmentation de l'enzyme de conversion de l'angiotensine, de la ferritine, des phosphatases acides tartrate-résistantes, de la chitotriosidase). Les atteintes neurologiques aiguës ou chroniques (types 2 et 3) comptent pour seulement 5 % des patients atteints de maladie de Gaucher et sont moins fréquentes que les formes non neurologiques (type 1). Le traitement par enzyme de remplacement est actuellement disponible. La maladie de Fabry est une affection métabolique héréditaire due à un déficit de l'α-galactosidase. Les signes et les symptômes sont le résultat de dépôts lipidiques dans de nombreuses cellules. La maladie commence habituellement dans l'enfance et l'adolescence par des crises douloureuses récidivantes, des angiokératomes et une dystrophie cornéenne, puis par une atteinte digestive, cardiaque, rénale et neurologique, qui survient généralement dans les quatrième et cinquième décennies. La maladie de Farber (ou lipogranulomatose) est une affection rare et progressive de l'enfance, autosomique récessive, s'accompagnant de voix rauque, d'articulations gonflées et douloureuses, de nodules sous-cutanés et d'insuffisance respiratoire. La maladie est due à un déficit en céramidase acide lysosomale, responsable d'une accumulation de céramide dans les reins, le foie, les poumons, les ganglions lymphatiques et la peau. Les maladies de Niemann-Pick sont aujourd'hui classées en deux catégories : celles dues à un déficit primitif en sphingomyélinase acide (type A et B) et celle due au déficit d'une protéine régulant le transport intracellulaire du cholestérol LDL (type C). Une infiltration de cellules spumeuses et une organomégalie sont les caractères communs à cet ensemble de pathologies, tandis qu'une atteinte neurologique sévère survient uniquement dans les types A et C, et non dans le type B. La maladie de Chester-Erdheim est une forme exceptionnelle de xanthogranulomatose qui entre dans le cadre des histiocytoses. Des manifestations cardiaques et pulmonaires dues à la libération de cholestérol à partir des cellules spumeuses, des xanthomes plans des paupières, une pyélonéphrite lipogranulomateuse chronique, une atteinte de la glande mammaire et des muscles ont été rapportées. Des douleurs osseuses modérées du squelette sont présentes. Les anomalies radiologiques sont caractéristiques. La réticulohistiocytose multicentrique est une maladie systémique rare d'étiologie inconnue, caractérisée par une polyarthrite symétrique destructrice et de multiples lésions cutanéomuqueuses ; elle peut s'intégrer dans le cadre d'un syndrome paranéoplasique et s'associer à des maladies auto-immunes. Note de contenu : Résumé
Introduction
Histiocytoses de surcharge héréditaires
Maladie de Gaucher
Maladie de Fabry
Maladies de Niemann-Pick
Histiocytoses sporadiques
Maladie de Chester-Erdheim
Réticulohistiocytose multicentriquePermalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=44001 Exemplaires
Cote Support Localisation Section Disponibilité aucun exemplaire Manifestations ostéoarticulaires des histiocytoses de l'adulte / G. Chalès in EMC : Appareil locomoteur, Vol. 34, n°1 (Janvier 2020)
[article]
Titre : Manifestations ostéoarticulaires des histiocytoses de l'adulte Type de document : texte imprimé Auteurs : G. Chalès ; P. Guggenbuhl ; B. Cador-Rousseau ; C. Cathelineau ; R. Guillin Année de publication : 2020 Article en page(s) : 14-274-C-10 [Tome 5] Note générale : Doi : 10.1016/S0246-0521(19)66686-6 Langues : Français (fre) Mots-clés : Histiocytoses Histiocytose à cellules de Langerhans Maladie d'Erdheim-Chester Réticulohistiocytose multicentrique Xanthoma disseminatum Maladie de Rosai-Dorfman-Destombes Maladie de Gaucher BRAF Résumé : Les histiocytoses constituent un groupe hétérogène de maladies rares caractérisées par une inflammation et par une accumulation anormale, dans divers tissus de l'enfant et de l'adulte, de cellules du système des phagocytes mononucléés, conduisant à des dégâts tissulaires et touchant de nombreux organes, y compris le squelette, se traduisant alors par des complications ostéoarticulaires. Les progrès en biologie cellulaire et moléculaire ont conduit à des modifications rapides des modalités diagnostiques et thérapeutiques des histiocytoses et à une révision en 2016 de la classification dans laquelle les histiocytoses sont répertoriées en cinq catégories : le groupe L regroupant l'histiocytose à cellules de Langerhans (HCL) et la maladie d'Erdheim-Chester (MEC) qui sont maintenant considérées comme des néoplasies myéloïdes inflammatoires grâce à la découverte de mutations de BRAFV600E et de MAP2K chez deux tiers des patients ; le groupe C incluant des maladies cutanées non langerhansiennes comme la réticulohistiocytose multicentrique (RHM) et le xanthoma disseminatum ; le groupe R (maladie de Rosai-Dorfman-Destombes) ; le groupe M (histiocytoses malignes) et le groupe H (hémophagocytose). Cette mise au point concerne les manifestations ostéoarticulaires rencontrées dans les groupes L, C et R. Le rhumatologue peut rencontrer des patients sans diagnostic et souffrant de manifestations ostéoarticulaires, particulièrement dans les formes plus atténuées où le diagnostic n'est souvent pas fait ou significativement retardé. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=93074
in EMC : Appareil locomoteur > Vol. 34, n°1 (Janvier 2020) . - 14-274-C-10 [Tome 5][article] Manifestations ostéoarticulaires des histiocytoses de l'adulte [texte imprimé] / G. Chalès ; P. Guggenbuhl ; B. Cador-Rousseau ; C. Cathelineau ; R. Guillin . - 2020 . - 14-274-C-10 [Tome 5].
Doi : 10.1016/S0246-0521(19)66686-6
Langues : Français (fre)
in EMC : Appareil locomoteur > Vol. 34, n°1 (Janvier 2020) . - 14-274-C-10 [Tome 5]
Mots-clés : Histiocytoses Histiocytose à cellules de Langerhans Maladie d'Erdheim-Chester Réticulohistiocytose multicentrique Xanthoma disseminatum Maladie de Rosai-Dorfman-Destombes Maladie de Gaucher BRAF Résumé : Les histiocytoses constituent un groupe hétérogène de maladies rares caractérisées par une inflammation et par une accumulation anormale, dans divers tissus de l'enfant et de l'adulte, de cellules du système des phagocytes mononucléés, conduisant à des dégâts tissulaires et touchant de nombreux organes, y compris le squelette, se traduisant alors par des complications ostéoarticulaires. Les progrès en biologie cellulaire et moléculaire ont conduit à des modifications rapides des modalités diagnostiques et thérapeutiques des histiocytoses et à une révision en 2016 de la classification dans laquelle les histiocytoses sont répertoriées en cinq catégories : le groupe L regroupant l'histiocytose à cellules de Langerhans (HCL) et la maladie d'Erdheim-Chester (MEC) qui sont maintenant considérées comme des néoplasies myéloïdes inflammatoires grâce à la découverte de mutations de BRAFV600E et de MAP2K chez deux tiers des patients ; le groupe C incluant des maladies cutanées non langerhansiennes comme la réticulohistiocytose multicentrique (RHM) et le xanthoma disseminatum ; le groupe R (maladie de Rosai-Dorfman-Destombes) ; le groupe M (histiocytoses malignes) et le groupe H (hémophagocytose). Cette mise au point concerne les manifestations ostéoarticulaires rencontrées dans les groupes L, C et R. Le rhumatologue peut rencontrer des patients sans diagnostic et souffrant de manifestations ostéoarticulaires, particulièrement dans les formes plus atténuées où le diagnostic n'est souvent pas fait ou significativement retardé. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=93074 Exemplaires
Cote Support Localisation Section Disponibilité aucun exemplaire