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Diagnostic biochimique des maladies héréditaires du métabolisme : profils métaboliques et difficultés de validation de méthode / Jean-François Benoist in Annales de Biologie Clinique, Vol. 78, n°5 (Septembre - Octobre 2020)

Public ISBD [article]  inAnnales de Biologie Clinique > Vol. 78, n°5 (Septembre - Octobre 2020) . - p. 469-70 Titre : Diagnostic biochimique des maladies héréditaires du métabolisme : profils métaboliques et difficultés de validation de méthode Type de document : texte imprimé Auteurs : Jean-François Benoist ; Roselyne Garnotel ; Cécile Acquaviva Bourdain Année de publication : 2020 Article en page(s) : p. 469-70 Note générale : DOI : 10.1684/abc.2020.1584 Langues : Français (fre) Résumé : Les maladies héréditaires du métabolisme (MHM) forment un vaste groupe hétérogène de maladies. Elles sont causées par des mutations dans des gènes codant pour des enzymes ou des transporteurs impliqués dans de nombreuses voies métaboliques. Ces voies métaboliques forment des réseaux complexes assurant la transformation successive de molécules au sein des cellules. Schématiquement, les MHM peuvent être classées en trois grandes catégories :1)les anomalies des petites molécules caractérisées par soit [...] Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=89500 [article] Diagnostic biochimique des maladies héréditaires du métabolisme : profils métaboliques et difficultés de validation de méthode [texte imprimé] / Jean-François Benoist ; Roselyne Garnotel ; Cécile Acquaviva Bourdain . - 2020 . - p. 469-70. DOI : 10.1684/abc.2020.1584 Langues : Français (fre) in Annales de Biologie Clinique > Vol. 78, n°5 (Septembre - Octobre 2020) . - p. 469-70 Résumé : Les maladies héréditaires du métabolisme (MHM) forment un vaste groupe hétérogène de maladies. Elles sont causées par des mutations dans des gènes codant pour des enzymes ou des transporteurs impliqués dans de nombreuses voies métaboliques. Ces voies métaboliques forment des réseaux complexes assurant la transformation successive de molécules au sein des cellules. Schématiquement, les MHM peuvent être classées en trois grandes catégories :1)les anomalies des petites molécules caractérisées par soit [...] Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=89500

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Apport du laboratoire d’hémostase dans la gestion du risque thrombotique associé au Covid-19 / Michael Hardy in Annales de Biologie Clinique, Vol. 78, n°5 (Septembre - Octobre 2020)

Public ISBD [article]  inAnnales de Biologie Clinique > Vol. 78, n°5 (Septembre - Octobre 2020) . - p. 471-81 Titre : Apport du laboratoire d’hémostase dans la gestion du risque thrombotique associé au Covid-19 Type de document : texte imprimé Auteurs : Michael Hardy ; Jonathan Douxfils ; Jean-Michel Dogné ; et al. Année de publication : 2020 Article en page(s) : p. 471-81 Note générale : DOI : 10.1684/abc.2020.1581 Langues : Français (fre) Mots-clés : thrombose  D-dimères  anticoagulation  Covid-19  coagulopathie Résumé : Le Covid-19 s’accompagne de troubles de l’hémostase et d’une majoration importante du risque thrombotique. Les tests courants d’hémostase - temps de céphaline avec activateur (TCA), temps de Quick, mesure de la concentration plasmatique de fibrinogène et des D-dimères - sont utilisés pour l’évaluation du risque thrombotique et pour le suivi, mais sont sujets à plusieurs limitations pouvant affecter les résultats. Le suivi du traitement par héparine représente un autre défi pour le laboratoire d’hémostase. Entre autres, les outils pour le suivi de l’administration d’héparine non fractionnée restent l’objet de discussion, et particulièrement dans ce contexte très inflammatoire. Cette revue considère la place des tests d’hémostase dans la prise en charge du Covid-19 et discute leurs principales limitations à prendre en considération. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=89501 [article] Apport du laboratoire d’hémostase dans la gestion du risque thrombotique associé au Covid-19 [texte imprimé] / Michael Hardy ; Jonathan Douxfils ; Jean-Michel Dogné ; et al. . - 2020 . - p. 471-81. DOI : 10.1684/abc.2020.1581 Langues : Français (fre) in Annales de Biologie Clinique > Vol. 78, n°5 (Septembre - Octobre 2020) . - p. 471-81 Mots-clés : thrombose  D-dimères  anticoagulation  Covid-19  coagulopathie Résumé : Le Covid-19 s’accompagne de troubles de l’hémostase et d’une majoration importante du risque thrombotique. Les tests courants d’hémostase - temps de céphaline avec activateur (TCA), temps de Quick, mesure de la concentration plasmatique de fibrinogène et des D-dimères - sont utilisés pour l’évaluation du risque thrombotique et pour le suivi, mais sont sujets à plusieurs limitations pouvant affecter les résultats. Le suivi du traitement par héparine représente un autre défi pour le laboratoire d’hémostase. Entre autres, les outils pour le suivi de l’administration d’héparine non fractionnée restent l’objet de discussion, et particulièrement dans ce contexte très inflammatoire. Cette revue considère la place des tests d’hémostase dans la prise en charge du Covid-19 et discute leurs principales limitations à prendre en considération. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=89501

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Analyse coût-efficacité des différentes stratégies de diagnostic des anomalies chromosomiques en cas d’anomalie fœtale identifiée par échographie prénatale : application dans un centre de diagnostic antenatal régional français / Charline Mourgues in Annales de Biologie Clinique, Vol. 78, n°5 (Septembre - Octobre 2020)

Public ISBD [article]  inAnnales de Biologie Clinique > Vol. 78, n°5 (Septembre - Octobre 2020) . - p. 483-491 Titre : Analyse coût-efficacité des différentes stratégies de diagnostic des anomalies chromosomiques en cas d’anomalie fœtale identifiée par échographie prénatale : application dans un centre de diagnostic antenatal régional français Type de document : texte imprimé Auteurs : Charline Mourgues ; Eléonore Eymard-Pierre ; Hélène Laurichesse-Delmas ; et al. Année de publication : 2020 Article en page(s) : p. 483-491 Note générale : DOI : 10.1684/abc.2020.1580 Langues : Français (fre) Mots-clés : coût-efficacité  anomalies foetales  stratégies optimales  caryotype  analyse chromosomique sur puce ADN Résumé : Objectif : Analyse coût-efficacité de différentes séquences de techniques cytogénétiques de détections des anomalies chromosomiques, du point de vue de l’hôpital. Méthode : Les tests cytogénétiques ont été classés en 3 stratégies et leurs résultats ont été comparés par rapport à une stratégie de référence. Deux simulations ont été faites : analyse chromosomique sur puce ADN seule et test direct + analyse chromosomique sur puce ADN. Résultats : Le test seul a eu des résultats positifs pour 234 des 835 grossesses étudiées (28 %). L’analyse chromosomique sur puce ADN a permis d’identifier 239 anomalies. Dans la séquence : test direct + analyse sur puce ADN, le test direct seul a été positif pour 66,1 % des anomalies identifiées. Conclusion :L’analyse chromosomique sur puce ADN semble être coût-efficace pour la détection des anomalies. La stratégie test direct + analyse chromosomique sur puce ADN est la stratégie la plus coût-efficace. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=89502 [article] Analyse coût-efficacité des différentes stratégies de diagnostic des anomalies chromosomiques en cas d’anomalie fœtale identifiée par échographie prénatale : application dans un centre de diagnostic antenatal régional français [texte imprimé] / Charline Mourgues ; Eléonore Eymard-Pierre ; Hélène Laurichesse-Delmas ; et al. . - 2020 . - p. 483-491. DOI : 10.1684/abc.2020.1580 Langues : Français (fre) in Annales de Biologie Clinique > Vol. 78, n°5 (Septembre - Octobre 2020) . - p. 483-491 Mots-clés : coût-efficacité  anomalies foetales  stratégies optimales  caryotype  analyse chromosomique sur puce ADN Résumé : Objectif : Analyse coût-efficacité de différentes séquences de techniques cytogénétiques de détections des anomalies chromosomiques, du point de vue de l’hôpital. Méthode : Les tests cytogénétiques ont été classés en 3 stratégies et leurs résultats ont été comparés par rapport à une stratégie de référence. Deux simulations ont été faites : analyse chromosomique sur puce ADN seule et test direct + analyse chromosomique sur puce ADN. Résultats : Le test seul a eu des résultats positifs pour 234 des 835 grossesses étudiées (28 %). L’analyse chromosomique sur puce ADN a permis d’identifier 239 anomalies. Dans la séquence : test direct + analyse sur puce ADN, le test direct seul a été positif pour 66,1 % des anomalies identifiées. Conclusion :L’analyse chromosomique sur puce ADN semble être coût-efficace pour la détection des anomalies. La stratégie test direct + analyse chromosomique sur puce ADN est la stratégie la plus coût-efficace. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=89502

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Phénotypes d’haptoglobine : impacts cliniques et biologiques / Alicia Simon in Annales de Biologie Clinique, Vol. 78, n°5 (Septembre - Octobre 2020)

Public ISBD [article]  inAnnales de Biologie Clinique > Vol. 78, n°5 (Septembre - Octobre 2020) . - p. 493-498 Titre : Phénotypes d’haptoglobine : impacts cliniques et biologiques Type de document : texte imprimé Auteurs : Alicia Simon ; Nathalie Schneider ; Philippe Gillery ; et al. Année de publication : 2020 Article en page(s) : p. 493-498 Note générale : DOI : 10.1684/abc.2020.1590 Langues : Français (fre) Mots-clés : électrophorèse, haptoglobine, hémolyse, phénotype Résumé : L’haptoglobine (Hp) est une protéine positive tardive de la phase aiguë de l’inflammation. Son rôle principal est de se fixer à l’hémoglobine libre libérée lors d’une hémolyse intravasculaire, en formant un complexe éliminé rapidement. D’autres propriétés ont été décrites comme l’inhibition du stress oxydatif ou la diminution de la synthèse des prostaglandines. Trois principaux phénotypes ont été identifiés à l’électrophorèse : Hp1-1, Hp2-1, Hp2-2. Ils sont caractérisés par des propriétés spécifiques pouvant avoir un impact dans certaines pathologies, notamment les maladies cardiovasculaires ou infectieuses. Les différents phénotypes d’haptoglobine peuvent être séparés par électrophorèse capillaire. Le phénotype Hp2-2 n’entraîne pas de dédoublement de la fraction des α2-globulines. Le phénotype Hp2-1 provoque un dédoublement moins prononcé que le phénotype Hp1-1. Devant un dédoublement des α2-globulines le diagnostic différentiel est essentiellement constitué par les hémolyses in vitro et la migration des chaînes légères libres monoclonales. Le biologiste peut signaler un possible phénotype Hp2-1 ou Hp1-1 sur le compte rendu d’une électrophorèse pour alerter sur les potentielles conséquences physiopathologiques. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=89503 [article] Phénotypes d’haptoglobine : impacts cliniques et biologiques [texte imprimé] / Alicia Simon ; Nathalie Schneider ; Philippe Gillery ; et al. . - 2020 . - p. 493-498. DOI : 10.1684/abc.2020.1590 Langues : Français (fre) in Annales de Biologie Clinique > Vol. 78, n°5 (Septembre - Octobre 2020) . - p. 493-498 Mots-clés : électrophorèse, haptoglobine, hémolyse, phénotype Résumé : L’haptoglobine (Hp) est une protéine positive tardive de la phase aiguë de l’inflammation. Son rôle principal est de se fixer à l’hémoglobine libre libérée lors d’une hémolyse intravasculaire, en formant un complexe éliminé rapidement. D’autres propriétés ont été décrites comme l’inhibition du stress oxydatif ou la diminution de la synthèse des prostaglandines. Trois principaux phénotypes ont été identifiés à l’électrophorèse : Hp1-1, Hp2-1, Hp2-2. Ils sont caractérisés par des propriétés spécifiques pouvant avoir un impact dans certaines pathologies, notamment les maladies cardiovasculaires ou infectieuses. Les différents phénotypes d’haptoglobine peuvent être séparés par électrophorèse capillaire. Le phénotype Hp2-2 n’entraîne pas de dédoublement de la fraction des α2-globulines. Le phénotype Hp2-1 provoque un dédoublement moins prononcé que le phénotype Hp1-1. Devant un dédoublement des α2-globulines le diagnostic différentiel est essentiellement constitué par les hémolyses in vitro et la migration des chaînes légères libres monoclonales. Le biologiste peut signaler un possible phénotype Hp2-1 ou Hp1-1 sur le compte rendu d’une électrophorèse pour alerter sur les potentielles conséquences physiopathologiques. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=89503

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Gestion d’une crise sanitaire mondiale : premiers retours d’expérience de biologistes médicaux d’Outre-mer et de francophonie face au COVID-19 / Yann Barguil in Annales de Biologie Clinique, Vol. 78, n°5 (Septembre - Octobre 2020)

Public ISBD [article]  inAnnales de Biologie Clinique > Vol. 78, n°5 (Septembre - Octobre 2020) . - p. 499-518 Titre : Gestion d’une crise sanitaire mondiale : premiers retours d’expérience de biologistes médicaux d’Outre-mer et de francophonie face au COVID-19 Type de document : texte imprimé Auteurs : Yann Barguil ; Laura Chiaradia ; Didier Sicard ; et al. Année de publication : 2020 Article en page(s) : p. 499-518 Note générale : DOI : 10.1684/abc.2020.1586 Langues : Français (fre) Mots-clés : COVID-19  Outre-mer  francophonie  biologie médicale Résumé : La Société française de biologie clinique « Marqueurs biochimiques de COVID-19 » a constitué un groupe de travail ayant pour but premier de faire le point, d’analyser, de suivre l’évolution des prescriptions biologiques en fonction du parcours de soins du patient et de rechercher des marqueurs d’évolutivité et de gravité de la maladie. Cette étude recouvre tous les secteurs publics et privés de la biologie médicale situés en France métropolitaine et ultra-marine et s’étend également à la francophonie. Dans cet article, sont présentés les témoignages et données obtenus pour le sous-groupe de travail « Outre-mer et francophonie » composé de 45 correspondants volontaires, répartis dans 20 régions du monde. Au vu d’une propagation décalée du virus SARS-CoV-2, les régions d’Outre-mer et les régions francophones ont bénéficié des retours d’expériences des premiers territoires confrontés au COVID-19. Ainsi, l’entrée du virus ou sa propagation sous forme épidémique ont pu être évitées grâce à la fermeture rapide des frontières. Les territoires ultramarins dépendent très fortement des liaisons aériennes et/ou maritimes avec la métropole ou avec le continent voisin. L’isolement de ces pays est responsable de difficultés d’approvisionnement en réactifs et a nécessité des commandes en urgence et la mise en place de stocks de plusieurs mois, afin d’éviter les pénuries et de maintenir une prise en charge adéquate des patients. De plus, dans les pays situés en zones tropicales ou intertropicales, le diagnostic de COVID-19 est compliqué par la présence de diverses zoonoses (dengue, Zika, paludisme, leptospirose, etc.). Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=89504 [article] Gestion d’une crise sanitaire mondiale : premiers retours d’expérience de biologistes médicaux d’Outre-mer et de francophonie face au COVID-19 [texte imprimé] / Yann Barguil ; Laura Chiaradia ; Didier Sicard ; et al. . - 2020 . - p. 499-518. DOI : 10.1684/abc.2020.1586 Langues : Français (fre) in Annales de Biologie Clinique > Vol. 78, n°5 (Septembre - Octobre 2020) . - p. 499-518 Mots-clés : COVID-19  Outre-mer  francophonie  biologie médicale Résumé : La Société française de biologie clinique « Marqueurs biochimiques de COVID-19 » a constitué un groupe de travail ayant pour but premier de faire le point, d’analyser, de suivre l’évolution des prescriptions biologiques en fonction du parcours de soins du patient et de rechercher des marqueurs d’évolutivité et de gravité de la maladie. Cette étude recouvre tous les secteurs publics et privés de la biologie médicale situés en France métropolitaine et ultra-marine et s’étend également à la francophonie. Dans cet article, sont présentés les témoignages et données obtenus pour le sous-groupe de travail « Outre-mer et francophonie » composé de 45 correspondants volontaires, répartis dans 20 régions du monde. Au vu d’une propagation décalée du virus SARS-CoV-2, les régions d’Outre-mer et les régions francophones ont bénéficié des retours d’expériences des premiers territoires confrontés au COVID-19. Ainsi, l’entrée du virus ou sa propagation sous forme épidémique ont pu être évitées grâce à la fermeture rapide des frontières. Les territoires ultramarins dépendent très fortement des liaisons aériennes et/ou maritimes avec la métropole ou avec le continent voisin. L’isolement de ces pays est responsable de difficultés d’approvisionnement en réactifs et a nécessité des commandes en urgence et la mise en place de stocks de plusieurs mois, afin d’éviter les pénuries et de maintenir une prise en charge adéquate des patients. De plus, dans les pays situés en zones tropicales ou intertropicales, le diagnostic de COVID-19 est compliqué par la présence de diverses zoonoses (dengue, Zika, paludisme, leptospirose, etc.). Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=89504

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État des lieux des pratiques d’utilisation du microscope automatisé en hématologie en France / Noémie Grimon in Annales de Biologie Clinique, Vol. 78, n°5 (Septembre - Octobre 2020)

Public ISBD [article]  inAnnales de Biologie Clinique > Vol. 78, n°5 (Septembre - Octobre 2020) . - p. 519-526 Titre : État des lieux des pratiques d’utilisation du microscope automatisé en hématologie en France Type de document : texte imprimé Auteurs : Noémie Grimon ; Théo Ceccomarini ; Agnès Maurel-Ribes ; et al. Année de publication : 2020 Article en page(s) : p. 519-526 Note générale : DOI : 10.1684/abc.2020.1587 Langues : Français (fre) Mots-clés : hématologie, microscopes automatisés, images numériques, formule sanguine Résumé : Les microscopes automatisés sont de plus en plus répandus dans les laboratoires d’hématologie. Objectif : enquêter sur les pratiques d’utilisation et évaluer les avantages et inconvénients du microscope automatisé. Méthode : diffusion d’un questionnaire informatisé fin 2018 auprès des laboratoires publics et privés français. Résultats : 118 laboratoires ont répondu (56 privés, 62 publics) ; 117 avaient un automate CellaVision®, un possédait un automate West Medica®. L’enquête a révélé une hétérogénéité de pratique au niveau de l’utilisation de l’outil de caractérisation des globules rouges (jamais utilisé dans 62,1 % des cas), du nombre d’éléments comptés (entre 100 et 400), du choix des lames numérisées et du passage des contrôles de qualité (16,1 % passaient des contrôles internes, 48,3 % des contrôles externes et 82,1 % faisaient un contrôle de localisation journalier). Parmi les inconvénients signalés, seule la recherche des amas plaquettaires a été jugée inadaptée par la majorité des laboratoires (93,2 %). D’autres inconvénients ont été cités de manière non consensuelle : adaptation aux images numériques (61,2 %), sous-estimation des éléments de grande taille (61,9 %), évaluation difficile des morphologies atypiques (49,6 %) ou de la morphologie des hématies (49,6 %). La majorité des participants était en accord avec les avantages suivants : traçabilité (95,7 %), formation du personnel (94,1 %), diminution de la fatigue oculaire (91,4 %) et du risque d’erreur (87,2 %), gain de temps (83,6 %). Conclusion : malgré des bénéfices bien établis, une standardisation des pratiques et des innovations techniques sont encore nécessaires. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=89505 [article] État des lieux des pratiques d’utilisation du microscope automatisé en hématologie en France [texte imprimé] / Noémie Grimon ; Théo Ceccomarini ; Agnès Maurel-Ribes ; et al. . - 2020 . - p. 519-526. DOI : 10.1684/abc.2020.1587 Langues : Français (fre) in Annales de Biologie Clinique > Vol. 78, n°5 (Septembre - Octobre 2020) . - p. 519-526 Mots-clés : hématologie, microscopes automatisés, images numériques, formule sanguine Résumé : Les microscopes automatisés sont de plus en plus répandus dans les laboratoires d’hématologie. Objectif : enquêter sur les pratiques d’utilisation et évaluer les avantages et inconvénients du microscope automatisé. Méthode : diffusion d’un questionnaire informatisé fin 2018 auprès des laboratoires publics et privés français. Résultats : 118 laboratoires ont répondu (56 privés, 62 publics) ; 117 avaient un automate CellaVision®, un possédait un automate West Medica®. L’enquête a révélé une hétérogénéité de pratique au niveau de l’utilisation de l’outil de caractérisation des globules rouges (jamais utilisé dans 62,1 % des cas), du nombre d’éléments comptés (entre 100 et 400), du choix des lames numérisées et du passage des contrôles de qualité (16,1 % passaient des contrôles internes, 48,3 % des contrôles externes et 82,1 % faisaient un contrôle de localisation journalier). Parmi les inconvénients signalés, seule la recherche des amas plaquettaires a été jugée inadaptée par la majorité des laboratoires (93,2 %). D’autres inconvénients ont été cités de manière non consensuelle : adaptation aux images numériques (61,2 %), sous-estimation des éléments de grande taille (61,9 %), évaluation difficile des morphologies atypiques (49,6 %) ou de la morphologie des hématies (49,6 %). La majorité des participants était en accord avec les avantages suivants : traçabilité (95,7 %), formation du personnel (94,1 %), diminution de la fatigue oculaire (91,4 %) et du risque d’erreur (87,2 %), gain de temps (83,6 %). Conclusion : malgré des bénéfices bien établis, une standardisation des pratiques et des innovations techniques sont encore nécessaires. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=89505

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Un train peut en cacher un autre / Clotilde Bravetti in Annales de Biologie Clinique, Vol. 78, n°5 (Septembre - Octobre 2020)

Public ISBD [article]  inAnnales de Biologie Clinique > Vol. 78, n°5 (Septembre - Octobre 2020) . - p. 527-536 Titre : Un train peut en cacher un autre Type de document : texte imprimé Auteurs : Clotilde Bravetti ; Magali Le Garff-Tavernier ; Anne De Septenville ; et al. Année de publication : 2020 Article en page(s) : p. 527-536 Note générale : DOI : 10.1684/abc.2020.1591 Langues : Français (fre) Mots-clés : lymphome B diffus à grandes cellules  maladie de Waldenström  clonalité  cytokines  cytométrie en flux  anatomopathologie Résumé : Nous rapportons ici le cas d’un patient dont le diagnostic initial était celui d’une maladie de Waldenström. Il a présenté secondairement un lymphome B diffus à grandes cellules (LBDGC) localisé dans les fosses nasales qui a rechuté au niveau oculaire. Le diagnostic de ces deux hémopathies repose sur une approche biologique multidisciplinaire en ayant recours à de nouvelles techniques sensibles et spécifiques. Le bilan biologique a permis de mettre en évidence des clones lymphocytaires B différents indiquant des origines distinctes de ces deux pathologies. Cette observation souligne l’importance des analyses biologiques adaptées pour le diagnostic de ces deux hémopathies rares. Elle montre également qu’il est possible de prouver la nature indépendante de deux clones tumoraux permettant ainsi une prise en charge thérapeutique optimisée. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=89506 [article] Un train peut en cacher un autre [texte imprimé] / Clotilde Bravetti ; Magali Le Garff-Tavernier ; Anne De Septenville ; et al. . - 2020 . - p. 527-536. DOI : 10.1684/abc.2020.1591 Langues : Français (fre) in Annales de Biologie Clinique > Vol. 78, n°5 (Septembre - Octobre 2020) . - p. 527-536 Mots-clés : lymphome B diffus à grandes cellules  maladie de Waldenström  clonalité  cytokines  cytométrie en flux  anatomopathologie Résumé : Nous rapportons ici le cas d’un patient dont le diagnostic initial était celui d’une maladie de Waldenström. Il a présenté secondairement un lymphome B diffus à grandes cellules (LBDGC) localisé dans les fosses nasales qui a rechuté au niveau oculaire. Le diagnostic de ces deux hémopathies repose sur une approche biologique multidisciplinaire en ayant recours à de nouvelles techniques sensibles et spécifiques. Le bilan biologique a permis de mettre en évidence des clones lymphocytaires B différents indiquant des origines distinctes de ces deux pathologies. Cette observation souligne l’importance des analyses biologiques adaptées pour le diagnostic de ces deux hémopathies rares. Elle montre également qu’il est possible de prouver la nature indépendante de deux clones tumoraux permettant ainsi une prise en charge thérapeutique optimisée. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=89506

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Recommandations concernant l’analyse du profil des acylcarnitines / Marie Nowoczyn in Annales de Biologie Clinique, Vol. 78, n°5 (Septembre - Octobre 2020)

Public ISBD [article]  inAnnales de Biologie Clinique > Vol. 78, n°5 (Septembre - Octobre 2020) . - p. 537-546 Titre : Recommandations concernant l’analyse du profil des acylcarnitines Type de document : texte imprimé Auteurs : Marie Nowoczyn ; Cécile Acquaviva Bourdain ; Christelle Corne ; et al. Année de publication : 2020 Article en page(s) : p. 537-546 Note générale : DOI : 10.1684/abc.2020.1582 Langues : Français (fre) Mots-clés : profil des acylcarnitines  accréditation  norme  ISO 15189 Résumé : Le diagnostic biochimique des maladies héréditaires du métabolisme nécessite la détection et l’identification simultanées d’un grand nombre de composés d’où l’intérêt des profils métaboliques. Le profil des acylcarnitines permet l’identification et la quantification de plus de trente composés. Dans le cadre du processus d’accréditation des examens de biologie médicale selon la norme NF EN ISO 15189, le groupe issu de la Société française pour l’étude des erreurs innées du métabolisme (SFEIM), recommande une démarche pour accréditer le profil des acylcarnitines. Les paramètres de validation et des recommandations sont discutés dans ce cadre spécifique. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=89507 [article] Recommandations concernant l’analyse du profil des acylcarnitines [texte imprimé] / Marie Nowoczyn ; Cécile Acquaviva Bourdain ; Christelle Corne ; et al. . - 2020 . - p. 537-546. DOI : 10.1684/abc.2020.1582 Langues : Français (fre) in Annales de Biologie Clinique > Vol. 78, n°5 (Septembre - Octobre 2020) . - p. 537-546 Mots-clés : profil des acylcarnitines  accréditation  norme  ISO 15189 Résumé : Le diagnostic biochimique des maladies héréditaires du métabolisme nécessite la détection et l’identification simultanées d’un grand nombre de composés d’où l’intérêt des profils métaboliques. Le profil des acylcarnitines permet l’identification et la quantification de plus de trente composés. Dans le cadre du processus d’accréditation des examens de biologie médicale selon la norme NF EN ISO 15189, le groupe issu de la Société française pour l’étude des erreurs innées du métabolisme (SFEIM), recommande une démarche pour accréditer le profil des acylcarnitines. Les paramètres de validation et des recommandations sont discutés dans ce cadre spécifique. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=89507

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Recommandations concernant l’analyse des acides organiques urinaires / Laetitia Van Noolen in Annales de Biologie Clinique, Vol. 78, n°5 (Septembre - Octobre 2020)

Public ISBD [article]  inAnnales de Biologie Clinique > Vol. 78, n°5 (Septembre - Octobre 2020) . - p. 547-554 Titre : Recommandations concernant l’analyse des acides organiques urinaires Type de document : texte imprimé Auteurs : Laetitia Van Noolen ; Cécile Acquaviva Bourdain ; Anne-Frédérique Dessein ; et al. Année de publication : 2020 Article en page(s) : p. 547-554 Note générale : DOI : 10.1684/abc.2020.1583 Langues : Français (fre) Mots-clés : chromatographie des acides organiques  accréditation  norme  ISO 15189 Résumé : Le diagnostic biochimique des maladies héréditaires du métabolisme nécessite la détection et l’identification simultanées d’un grand nombre de composés d’où l’intérêt des profils métaboliques. La chromatographie des acides organiques permet l’identification de plusieurs centaines de composés et la quantification des principales molécules d’intérêt. Dans le cadre du processus d’accréditation des examens de biologie médicale selon la norme NF EN ISO 15189, le groupe issu de la Société française pour l’étude des erreurs innées du métabolisme (SFEIM) recommande une démarche pour l’accréditation de la chromatographie des acides organiques. Les paramètres de validation et des recommandations sont discutés dans ce cadre spécifique. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=89508 [article] Recommandations concernant l’analyse des acides organiques urinaires [texte imprimé] / Laetitia Van Noolen ; Cécile Acquaviva Bourdain ; Anne-Frédérique Dessein ; et al. . - 2020 . - p. 547-554. DOI : 10.1684/abc.2020.1583 Langues : Français (fre) in Annales de Biologie Clinique > Vol. 78, n°5 (Septembre - Octobre 2020) . - p. 547-554 Mots-clés : chromatographie des acides organiques  accréditation  norme  ISO 15189 Résumé : Le diagnostic biochimique des maladies héréditaires du métabolisme nécessite la détection et l’identification simultanées d’un grand nombre de composés d’où l’intérêt des profils métaboliques. La chromatographie des acides organiques permet l’identification de plusieurs centaines de composés et la quantification des principales molécules d’intérêt. Dans le cadre du processus d’accréditation des examens de biologie médicale selon la norme NF EN ISO 15189, le groupe issu de la Société française pour l’étude des erreurs innées du métabolisme (SFEIM) recommande une démarche pour l’accréditation de la chromatographie des acides organiques. Les paramètres de validation et des recommandations sont discutés dans ce cadre spécifique. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=89508

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Recommandations concernant l’analyse de la chromatographie des acides aminés / Alice Veauville in Annales de Biologie Clinique, Vol. 78, n°5 (Septembre - Octobre 2020)

Public ISBD [article]  inAnnales de Biologie Clinique > Vol. 78, n°5 (Septembre - Octobre 2020) . - p. 555-564 Titre : Recommandations concernant l’analyse de la chromatographie des acides aminés Type de document : texte imprimé Auteurs : Alice Veauville ; Cécile Acquaviva Bourdain ; Marie Nowoczyn ; et al. Année de publication : 2020 Article en page(s) : p. 555-564 Note générale : DOI : 10.1684/abc.2020.1585 Langues : Français (fre) Mots-clés : chromatographie des acides aminés  accréditation  norme  ISO 15189 Résumé : Le diagnostic biochimique des maladies héréditaires du métabolisme nécessite la détection et l’identification simultanées d’un grand nombre de composés, d’où l’intérêt des profils métaboliques. La chromatographie des acides aminés permet l’identification et la quantification de plus de quarante composés. Dans le cadre du processus d’accréditation des examens de biologie médicale selon la norme NF EN ISO 15189, le groupe issu de la Société française pour l’étude des erreurs innées du métabolisme (SFEIM) recommande une démarche pour accréditer la chromatographie des acides aminés. Les paramètres de validation et des recommandations sont discutés dans ce cadre spécifique. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=89509 [article] Recommandations concernant l’analyse de la chromatographie des acides aminés [texte imprimé] / Alice Veauville ; Cécile Acquaviva Bourdain ; Marie Nowoczyn ; et al. . - 2020 . - p. 555-564. DOI : 10.1684/abc.2020.1585 Langues : Français (fre) in Annales de Biologie Clinique > Vol. 78, n°5 (Septembre - Octobre 2020) . - p. 555-564 Mots-clés : chromatographie des acides aminés  accréditation  norme  ISO 15189 Résumé : Le diagnostic biochimique des maladies héréditaires du métabolisme nécessite la détection et l’identification simultanées d’un grand nombre de composés, d’où l’intérêt des profils métaboliques. La chromatographie des acides aminés permet l’identification et la quantification de plus de quarante composés. Dans le cadre du processus d’accréditation des examens de biologie médicale selon la norme NF EN ISO 15189, le groupe issu de la Société française pour l’étude des erreurs innées du métabolisme (SFEIM) recommande une démarche pour accréditer la chromatographie des acides aminés. Les paramètres de validation et des recommandations sont discutés dans ce cadre spécifique. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=89509

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Utilisation de la « Reference change value » en biologie médicale : à propos de deux exemples : PSA total et hémoglobine / Camille Bouverot in Annales de Biologie Clinique, Vol. 78, n°5 (Septembre - Octobre 2020)

Public ISBD [article]  inAnnales de Biologie Clinique > Vol. 78, n°5 (Septembre - Octobre 2020) . - p. 565-573 Titre : Utilisation de la « Reference change value » en biologie médicale : à propos de deux exemples : PSA total et hémoglobine Type de document : texte imprimé Auteurs : Camille Bouverot ; Stéphane Blachier ; Nicolas Roquigny ; et al. Année de publication : 2020 Article en page(s) : p. 565-573 Note générale : DOI : 10.1684/abc.2020.1588 Langues : Français (fre) Mots-clés : variation intra-individuelle  variation analytique  Reference change value  RCV  PSA total  hémoglobine Résumé : L’interprétation de la variation des résultats entre deux dosages effectués chez un même patient est généralement assez empirique. Elle est le plus souvent basée sur l’expérience du biologiste médical ou du médecin. Au travers de deux exemples, PSA total et hémoglobine, deux examens à faible index d’individualité et dont les logiques d’interprétation sont différentes, nous avons souhaité mettre en place un indicateur de la significativité de variation de résultat : la « Reference change value » ou RCV, pour permettre au biologiste valideur et au prescripteur de disposer d’une aide à la décision basée sur des arguments statistiques mesurés.Cet article décrit la méthodologie utilisée pour le calcul de la RCV, sa mise en forme sur les rapports d’examens ainsi que les limites du système. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=89510 [article] Utilisation de la « Reference change value » en biologie médicale : à propos de deux exemples : PSA total et hémoglobine [texte imprimé] / Camille Bouverot ; Stéphane Blachier ; Nicolas Roquigny ; et al. . - 2020 . - p. 565-573. DOI : 10.1684/abc.2020.1588 Langues : Français (fre) in Annales de Biologie Clinique > Vol. 78, n°5 (Septembre - Octobre 2020) . - p. 565-573 Mots-clés : variation intra-individuelle  variation analytique  Reference change value  RCV  PSA total  hémoglobine Résumé : L’interprétation de la variation des résultats entre deux dosages effectués chez un même patient est généralement assez empirique. Elle est le plus souvent basée sur l’expérience du biologiste médical ou du médecin. Au travers de deux exemples, PSA total et hémoglobine, deux examens à faible index d’individualité et dont les logiques d’interprétation sont différentes, nous avons souhaité mettre en place un indicateur de la significativité de variation de résultat : la « Reference change value » ou RCV, pour permettre au biologiste valideur et au prescripteur de disposer d’une aide à la décision basée sur des arguments statistiques mesurés.Cet article décrit la méthodologie utilisée pour le calcul de la RCV, sa mise en forme sur les rapports d’examens ainsi que les limites du système. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=89510

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Intérêts théoriques et pratiques de l’inférence bayésienne dans la maîtrise statistique des procédés : retours d’expérience du laboratoire d’hémostase aux Hospices civils de Lyon / Frédéric Sobas in Annales de Biologie Clinique, Vol. 78, n°5 (Septembre - Octobre 2020)

Public ISBD [article]  inAnnales de Biologie Clinique > Vol. 78, n°5 (Septembre - Octobre 2020) . - p. 574-580 Titre : Intérêts théoriques et pratiques de l’inférence bayésienne dans la maîtrise statistique des procédés : retours d’expérience du laboratoire d’hémostase aux Hospices civils de Lyon Type de document : texte imprimé Auteurs : Frédéric Sobas ; Emilie Jousselme ; Mathilde Beghin ; et al. Année de publication : 2020 Article en page(s) : p. 574-580 Note générale : DOI : 10.1684/abc.2020.1578 Langues : Français (fre) Mots-clés : hémostase  contrôles de qualité  logique bayésienne  predictive control chart Résumé : Les laboratoires doivent mettre en place une gestion globale efficiente de leurs résultats de CIQ et EEQ pivots de la maîtrise statistique des procédés. Ils doivent avoir défini une qualité attendue et poser des dispositions prouvant une maîtrise pérenne des spécifications retenues. Le laboratoire d’hémostase des Hospices civils de Lyon s’adosse au modèle 3 de la conférence de consensus de Milan, c’est-à-dire l’état de l’art des méthodes en termes de qualité attendue en ayant fait le choix d’un organisme d’EEQ commun fournissant majoritairement des plasmas de patients. En privilégiant l’utilisation de méthodes en portée A, le laboratoire exploite de façon optimale les données a priori des fournisseurs : coefficient de variation de fidélité intermédiaire maximal acceptable et valeurs cibles des CIQ. L’inférence bayésienne permet de mettre sous contrôle une méthode au regard des données a priori des fournisseurs sans période probatoire. L’inférence bayésienne crée le lien entre plan de CIQ et plan d’EEQ par le biais des CV maximum acceptables définis par les industriels. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=89511 [article] Intérêts théoriques et pratiques de l’inférence bayésienne dans la maîtrise statistique des procédés : retours d’expérience du laboratoire d’hémostase aux Hospices civils de Lyon [texte imprimé] / Frédéric Sobas ; Emilie Jousselme ; Mathilde Beghin ; et al. . - 2020 . - p. 574-580. DOI : 10.1684/abc.2020.1578 Langues : Français (fre) in Annales de Biologie Clinique > Vol. 78, n°5 (Septembre - Octobre 2020) . - p. 574-580 Mots-clés : hémostase  contrôles de qualité  logique bayésienne  predictive control chart Résumé : Les laboratoires doivent mettre en place une gestion globale efficiente de leurs résultats de CIQ et EEQ pivots de la maîtrise statistique des procédés. Ils doivent avoir défini une qualité attendue et poser des dispositions prouvant une maîtrise pérenne des spécifications retenues. Le laboratoire d’hémostase des Hospices civils de Lyon s’adosse au modèle 3 de la conférence de consensus de Milan, c’est-à-dire l’état de l’art des méthodes en termes de qualité attendue en ayant fait le choix d’un organisme d’EEQ commun fournissant majoritairement des plasmas de patients. En privilégiant l’utilisation de méthodes en portée A, le laboratoire exploite de façon optimale les données a priori des fournisseurs : coefficient de variation de fidélité intermédiaire maximal acceptable et valeurs cibles des CIQ. L’inférence bayésienne permet de mettre sous contrôle une méthode au regard des données a priori des fournisseurs sans période probatoire. L’inférence bayésienne crée le lien entre plan de CIQ et plan d’EEQ par le biais des CV maximum acceptables définis par les industriels. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=89511

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Diagnostic fortuit d’une anomalie de Pelger-Huët chez une patiente de 49 ans hospitalisée pour une poussée aiguë de maladie de Crohn / Anaïs Schavgoulidze in Annales de Biologie Clinique, Vol. 78, n°5 (Septembre - Octobre 2020)

Public ISBD [article]  inAnnales de Biologie Clinique > Vol. 78, n°5 (Septembre - Octobre 2020) . - p. 581-582 Titre : Diagnostic fortuit d’une anomalie de Pelger-Huët chez une patiente de 49 ans hospitalisée pour une poussée aiguë de maladie de Crohn Type de document : texte imprimé Auteurs : Anaïs Schavgoulidze ; Francois Vergez ; Jill Corre ; et al. Année de publication : 2020 Article en page(s) : p. 581-582 Note générale : DOI : 10.1684/abc.2020.1575 Langues : Français (fre) Résumé : A 49-year-old woman was admitted with an acute episode of Crohn disease. She had stopped taking her treatment (prednisone + azathioprine) several months ago. She had neither other treatments nor relevant medical history. Clinical examination was otherwise normal as were the results of the blood count. In the blood film, all the polymorphonuclear leukocytes without exception have a hyposegmented nucleus and abnormally condensed chromatin (May-Grünwald-Giemsa, objective ×100). Three shapes of nucleus [...] Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=89512 [article] Diagnostic fortuit d’une anomalie de Pelger-Huët chez une patiente de 49 ans hospitalisée pour une poussée aiguë de maladie de Crohn [texte imprimé] / Anaïs Schavgoulidze ; Francois Vergez ; Jill Corre ; et al. . - 2020 . - p. 581-582. DOI : 10.1684/abc.2020.1575 Langues : Français (fre) in Annales de Biologie Clinique > Vol. 78, n°5 (Septembre - Octobre 2020) . - p. 581-582 Résumé : A 49-year-old woman was admitted with an acute episode of Crohn disease. She had stopped taking her treatment (prednisone + azathioprine) several months ago. She had neither other treatments nor relevant medical history. Clinical examination was otherwise normal as were the results of the blood count. In the blood film, all the polymorphonuclear leukocytes without exception have a hyposegmented nucleus and abnormally condensed chromatin (May-Grünwald-Giemsa, objective ×100). Three shapes of nucleus [...] Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=89512

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Une étonnante leucémie lymphoïde chronique / Inès Vergnolle in Annales de Biologie Clinique, Vol. 78, n°5 (Septembre - Octobre 2020)

Public ISBD [article]  inAnnales de Biologie Clinique > Vol. 78, n°5 (Septembre - Octobre 2020) . - p. 583-584 Titre : Une étonnante leucémie lymphoïde chronique Type de document : texte imprimé Auteurs : Inès Vergnolle ; Lauréline Deluche Année de publication : 2020 Article en page(s) : p. 583-584 Note générale : DOI : 10.1684/abc.2020.1592 Langues : Français (fre) Résumé : A 85-year-old woman presented to the emergency department with a 2-week history of fatigue and dyspnea. Abdominal scan revealed a mediastinal mass and a pleural effusion.Subsequently, pleural fluid cytology revealed an extensive infiltration by large cells with basophilic and vacuolated cytoplasm, suggesting a high-grade lymphoma (figure 1A). The initial differential diagnosis also included Burkitt lymphoma. However cells exhibited morphological heterogeneity and irregular nuclei. In addition, cytoplasmic [...] Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=89513 [article] Une étonnante leucémie lymphoïde chronique [texte imprimé] / Inès Vergnolle ; Lauréline Deluche . - 2020 . - p. 583-584. DOI : 10.1684/abc.2020.1592 Langues : Français (fre) in Annales de Biologie Clinique > Vol. 78, n°5 (Septembre - Octobre 2020) . - p. 583-584 Résumé : A 85-year-old woman presented to the emergency department with a 2-week history of fatigue and dyspnea. Abdominal scan revealed a mediastinal mass and a pleural effusion.Subsequently, pleural fluid cytology revealed an extensive infiltration by large cells with basophilic and vacuolated cytoplasm, suggesting a high-grade lymphoma (figure 1A). The initial differential diagnosis also included Burkitt lymphoma. However cells exhibited morphological heterogeneity and irregular nuclei. In addition, cytoplasmic [...] Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=89513

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