Centre de Documentation Campus Montignies
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Cytogénétique et hémopathies malignes
Mention de date : Septembre-octobre 2016
Paru le : 01/09/2016
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[article]
| Titre : |
Apport des biomarqueurs dérivés des immunoglobulines pour le diagnostic et le suivi des dysglobulinémies |
| Type de document : |
texte imprimé |
| Auteurs : |
Natalia Ermak ; Thao NGUYEN-KHOA ; Marie-Alexandra Alyanakian |
| Année de publication : |
2016 |
| Article en page(s) : |
597-605 |
| Langues : |
Français (fre) |
| Mots-clés : |
Marqueurs biologiques Dysglobulinemie Diagnostic |
| Résumé : |
Le diagnostic et le suivi des gammapathies monoclonales nécessitent une analyse précise du composant monoclonal et plus généralement de tous les isotypes des immunoglobulines, ce qui peut être limité par la sensibilité des méthodes d’analyse classiques. Au cours des dernières décennies, de nouveaux biomarqueurs sériques ont été développés pour la pratique de routine au laboratoire, comme le dosage des chaînes légères libres sériques et plus récemment le dosage des isotypes de chaînes lourdes et légères d’immunoglobulines (Hevylite). De nombreuses études ont montré que le dosage des chaînes légères libres sériques était devenu indispensable pour le diagnostic et le suivi des myélomes pauci ou non-sécrétants et à chaînes légères ainsi que dans l’amylose AL. C’est également un marqueur pronostique de progression des gammapathies monoclonales de signification indéterminée et de l’amylose. Le test Hevylite permet une analyse quantitative des isotypes de chaînes lourdes et légères (Ig’κ et Ig’λ) des IgG, IgA et IgM. Cette technique présente un potentiel prometteur, en complément des techniques classiques, car elle permet d’estimer non seulement la concentration et le ratio de l’immunoglobuline monoclonale, mais surtout l’immunosuppression sélective qui affecte l’immunoglobuline appariée et ne peut être évaluée par l’électrophorèse des protéines sériques ou le dosage pondéral des immunoglobulines. Cet article reprend les dernières recommandations du groupe de travail international sur le myélome ainsi que les données clés concernant les analyses des chaînes légères libres et des paires de chaînes lourdes/légères dans le suivi biologique des dysglobulinémies présentées lors du congrès Euromedlab en juin 2015 à Paris. |
| Permalink : |
./index.php?lvl=notice_display&id=77388 |
in Annales de Biologie Clinique > 74/05 (Septembre-octobre 2016) . - 597-605
[article] Apport des biomarqueurs dérivés des immunoglobulines pour le diagnostic et le suivi des dysglobulinémies [texte imprimé] / Natalia Ermak ; Thao NGUYEN-KHOA ; Marie-Alexandra Alyanakian . - 2016 . - 597-605. Langues : Français ( fre) in Annales de Biologie Clinique > 74/05 (Septembre-octobre 2016) . - 597-605
| Mots-clés : |
Marqueurs biologiques Dysglobulinemie Diagnostic |
| Résumé : |
Le diagnostic et le suivi des gammapathies monoclonales nécessitent une analyse précise du composant monoclonal et plus généralement de tous les isotypes des immunoglobulines, ce qui peut être limité par la sensibilité des méthodes d’analyse classiques. Au cours des dernières décennies, de nouveaux biomarqueurs sériques ont été développés pour la pratique de routine au laboratoire, comme le dosage des chaînes légères libres sériques et plus récemment le dosage des isotypes de chaînes lourdes et légères d’immunoglobulines (Hevylite). De nombreuses études ont montré que le dosage des chaînes légères libres sériques était devenu indispensable pour le diagnostic et le suivi des myélomes pauci ou non-sécrétants et à chaînes légères ainsi que dans l’amylose AL. C’est également un marqueur pronostique de progression des gammapathies monoclonales de signification indéterminée et de l’amylose. Le test Hevylite permet une analyse quantitative des isotypes de chaînes lourdes et légères (Ig’κ et Ig’λ) des IgG, IgA et IgM. Cette technique présente un potentiel prometteur, en complément des techniques classiques, car elle permet d’estimer non seulement la concentration et le ratio de l’immunoglobuline monoclonale, mais surtout l’immunosuppression sélective qui affecte l’immunoglobuline appariée et ne peut être évaluée par l’électrophorèse des protéines sériques ou le dosage pondéral des immunoglobulines. Cet article reprend les dernières recommandations du groupe de travail international sur le myélome ainsi que les données clés concernant les analyses des chaînes légères libres et des paires de chaînes lourdes/légères dans le suivi biologique des dysglobulinémies présentées lors du congrès Euromedlab en juin 2015 à Paris. |
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| Revue | Revue | Centre de Documentation HELHa Campus Montignies | Armoires à volets | Disponible
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[article]
| Titre : |
Place de la cytogénétique dans la prise en charge de la leucémie lymphoïde chronique : actualisation du Groupe francophone de cytogénétique hématologique (GFCH) |
| Type de document : |
texte imprimé |
| Auteurs : |
F. Nguyen-Khac ; Claire Borie ; Evelyne Callet-Bauchu ; et al. |
| Année de publication : |
2016 |
| Article en page(s) : |
561-567 |
| Langues : |
Français (fre) |
| Mots-clés : |
Cytogénétique Leucemie lymphoide chronique Thérapeutique Diagnostic |
| Résumé : |
Les anomalies cytogénétiques récurrentes acquises observées dans la leucémie lymphoïde chronique sont fréquentes, et peuvent être associées à des facteurs de bon ou mauvais pronostic, ainsi qu’à des mutations géniques somatiques. Ces anomalies chromosomiques peuvent être clonales ou sous-clonales. À l’heure actuelle, seule la recherche de la délétion 17p (gène TP53)(ainsi que la mutation du gène TP53) est obligatoire avant traitement, puisqu’elle oriente le choix thérapeutique. Il est cependant recommandé de rechercher également la délétion 11q (gène ATM). Enfin la valeur pronostique des autres anomalies cytogénétiques, et en particulier du caryotype complexe, est encore régulièrement discutée. |
| Permalink : |
./index.php?lvl=notice_display&id=77419 |
in Annales de Biologie Clinique > 74/05 (Septembre-octobre 2016) . - 561-567
[article] Place de la cytogénétique dans la prise en charge de la leucémie lymphoïde chronique : actualisation du Groupe francophone de cytogénétique hématologique (GFCH) [texte imprimé] / F. Nguyen-Khac ; Claire Borie ; Evelyne Callet-Bauchu ; et al. . - 2016 . - 561-567. Langues : Français ( fre) in Annales de Biologie Clinique > 74/05 (Septembre-octobre 2016) . - 561-567
| Mots-clés : |
Cytogénétique Leucemie lymphoide chronique Thérapeutique Diagnostic |
| Résumé : |
Les anomalies cytogénétiques récurrentes acquises observées dans la leucémie lymphoïde chronique sont fréquentes, et peuvent être associées à des facteurs de bon ou mauvais pronostic, ainsi qu’à des mutations géniques somatiques. Ces anomalies chromosomiques peuvent être clonales ou sous-clonales. À l’heure actuelle, seule la recherche de la délétion 17p (gène TP53)(ainsi que la mutation du gène TP53) est obligatoire avant traitement, puisqu’elle oriente le choix thérapeutique. Il est cependant recommandé de rechercher également la délétion 11q (gène ATM). Enfin la valeur pronostique des autres anomalies cytogénétiques, et en particulier du caryotype complexe, est encore régulièrement discutée. |
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[article]
| Titre : |
Place de la cytogénétique dans la prise en charge de la leucémie myéloïde chronique : actualisation par le Groupe francophone de cytogénétique hématologique (GFCH) |
| Type de document : |
texte imprimé |
| Auteurs : |
Catherine Roche-Lestienne ; Marie-Joëlle Mozziconacci ; Elise Boudry-Labis |
| Année de publication : |
2016 |
| Article en page(s) : |
511-515 |
| Langues : |
Français (fre) |
| Mots-clés : |
Caryotype Cytogénétique Leucemie myeloide chronique |
| Résumé : |
L’analyse cytogénétique est essentielle au diagnostic de la leucémie myéloïde chronique (LMC) car elle permet non seulement de poser le diagnostic avec la mise en évidence de la translocation réciproque t(9;22)(q34;q11), mais également d’identifier les translocations variantes et la présence éventuelle d’anomalies cytogénétiques additionnelles pouvant avoir un impact sur la qualité de la réponse au traitement. Au cours du suivi, la nature de la réponse cytogénétique constitue un des critères précoces pris en considération dans l’évaluation de la réponse au traitement par inhibiteurs de tyrosine kinase et l’adaptation thérapeutique. Le Groupe francophone de cytogénétique hématologique propose ici une actualisation des données récentes concernant les facteurs prédictifs au diagnostic et l’évaluation de la qualité de la réponse au traitement de la LMC, ainsi que de nouvelles recommandations concernant la prise en charge cytogénétique au diagnostic et au suivi de la maladie. |
| Permalink : |
./index.php?lvl=notice_display&id=77420 |
in Annales de Biologie Clinique > 74/05 (Septembre-octobre 2016) . - 511-515
[article] Place de la cytogénétique dans la prise en charge de la leucémie myéloïde chronique : actualisation par le Groupe francophone de cytogénétique hématologique (GFCH) [texte imprimé] / Catherine Roche-Lestienne ; Marie-Joëlle Mozziconacci ; Elise Boudry-Labis . - 2016 . - 511-515. Langues : Français ( fre) in Annales de Biologie Clinique > 74/05 (Septembre-octobre 2016) . - 511-515
| Mots-clés : |
Caryotype Cytogénétique Leucemie myeloide chronique |
| Résumé : |
L’analyse cytogénétique est essentielle au diagnostic de la leucémie myéloïde chronique (LMC) car elle permet non seulement de poser le diagnostic avec la mise en évidence de la translocation réciproque t(9;22)(q34;q11), mais également d’identifier les translocations variantes et la présence éventuelle d’anomalies cytogénétiques additionnelles pouvant avoir un impact sur la qualité de la réponse au traitement. Au cours du suivi, la nature de la réponse cytogénétique constitue un des critères précoces pris en considération dans l’évaluation de la réponse au traitement par inhibiteurs de tyrosine kinase et l’adaptation thérapeutique. Le Groupe francophone de cytogénétique hématologique propose ici une actualisation des données récentes concernant les facteurs prédictifs au diagnostic et l’évaluation de la qualité de la réponse au traitement de la LMC, ainsi que de nouvelles recommandations concernant la prise en charge cytogénétique au diagnostic et au suivi de la maladie. |
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[article]
| Titre : |
Place de la cytogénétique dans la prise en charge des leucémies aiguës lymphoblastiques (LAL) de l’enfant et de l’adulte : actualisation par le Groupe francophone de cytogénétique hématologique (GFCH) |
| Type de document : |
texte imprimé |
| Auteurs : |
Laurence Baranger ; Wendy Cuccuini ; C. Lefebvre ; et al. |
| Année de publication : |
2016 |
| Article en page(s) : |
547-560 |
| Langues : |
Français (fre) |
| Mots-clés : |
Leucemie lymphoblastique aigue Cytogénétique Diagnostic Caryotype fish |
| Résumé : |
L’analyse cytogénétique (caryotype complété si besoin par les analyses FISH adéquates) est un examen indispensable lors du diagnostic d’une leucémie aiguë lymphoblastique (LAL). Elle est prise en compte dans les protocoles thérapeutiques actuels en raison de sa valeur diagnostique et pronostique. Dans certains cas, d’autres techniques que la FISH (RT-PCR, RQ-PCR, index ADN, SNP-array, MLPA…) peuvent compléter le caryotype, soit parce qu’elles sont aussi informatives que la FISH, soit parce qu’elles détectent des anomalies indétectables par FISH. Dans cet article, nous avons tenté d’établir des recommandations sur les analyses FISH utilisées en complément du caryotype : choix des sondes en fonction des résultats du caryotype, du phénotype de la leucémie et de l’âge des patients. Ces recommandations sont basées sur les données les plus récentes de la littérature qui est également revue dans cet article sur la base de la classification OMS 2008 complétée avec les nouvelles entités cytogénomiques récemment reconnues telles que les LAL Ph-like et leurs possibles implications thérapeutiques.
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| Permalink : |
./index.php?lvl=notice_display&id=77421 |
in Annales de Biologie Clinique > 74/05 (Septembre-octobre 2016) . - 547-560
[article] Place de la cytogénétique dans la prise en charge des leucémies aiguës lymphoblastiques (LAL) de l’enfant et de l’adulte : actualisation par le Groupe francophone de cytogénétique hématologique (GFCH) [texte imprimé] / Laurence Baranger ; Wendy Cuccuini ; C. Lefebvre ; et al. . - 2016 . - 547-560. Langues : Français ( fre) in Annales de Biologie Clinique > 74/05 (Septembre-octobre 2016) . - 547-560
| Mots-clés : |
Leucemie lymphoblastique aigue Cytogénétique Diagnostic Caryotype fish |
| Résumé : |
L’analyse cytogénétique (caryotype complété si besoin par les analyses FISH adéquates) est un examen indispensable lors du diagnostic d’une leucémie aiguë lymphoblastique (LAL). Elle est prise en compte dans les protocoles thérapeutiques actuels en raison de sa valeur diagnostique et pronostique. Dans certains cas, d’autres techniques que la FISH (RT-PCR, RQ-PCR, index ADN, SNP-array, MLPA…) peuvent compléter le caryotype, soit parce qu’elles sont aussi informatives que la FISH, soit parce qu’elles détectent des anomalies indétectables par FISH. Dans cet article, nous avons tenté d’établir des recommandations sur les analyses FISH utilisées en complément du caryotype : choix des sondes en fonction des résultats du caryotype, du phénotype de la leucémie et de l’âge des patients. Ces recommandations sont basées sur les données les plus récentes de la littérature qui est également revue dans cet article sur la base de la classification OMS 2008 complétée avec les nouvelles entités cytogénomiques récemment reconnues telles que les LAL Ph-like et leurs possibles implications thérapeutiques.
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| Revue | Revue | Centre de Documentation HELHa Campus Montignies | Armoires à volets | Disponible
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[article]
| Titre : |
Place de la cytogénétique dans la prise en charge des leucémies aiguës myéloïdes : actualisation par le Groupe francophone de cytogénétique hématologique (GFCH) |
| Type de document : |
texte imprimé |
| Auteurs : |
Isabelle Luquet ; A. Bidet ; Wendy Cuccuini ; et al. |
| Année de publication : |
2016 |
| Article en page(s) : |
535-546 |
| Langues : |
Français (fre) |
| Mots-clés : |
Caryotype fish Leucemie myeloide aigue |
| Résumé : |
Le caryotype est un examen indispensable lors de l’évaluation d’une leucémie aiguë myéloïde (LAM) au diagnostic car les anomalies cytogénétiques détectées constituent l’un des plus puissants facteurs pronostiques indépendants de cette pathologie. Il fait partie intégrante du choix du traitement dans les essais thérapeutiques. Tous les chromosomes peuvent être remaniés, certaines anomalies chromosomiques sont récurrentes et sont dans certains cas associées à un type cytologique bien défini. Dans environ 40 % des cas, le caryotype est normal et le bilan diagnostique doit alors être complété par des études en biologie moléculaire qui permettent d’affiner le pronostic de ces patients. La place du caryotype est plus limitée dans le suivi des LAM du fait d’une sensibilité limitée mais il garde tout son intérêt lors de la prise en charge des rechutes. Depuis 2001 la classification OMS (Organisation mondiale de la santé) des hémopathies intègre les données de la cytogénétique. La prise en charge optimale d’une LAM ne peut donc pas être adéquate sans les résultats du caryotype éventuellement complétés par de la cytogénétique moléculaire (FISH). |
| Permalink : |
./index.php?lvl=notice_display&id=77422 |
in Annales de Biologie Clinique > 74/05 (Septembre-octobre 2016) . - 535-546
[article] Place de la cytogénétique dans la prise en charge des leucémies aiguës myéloïdes : actualisation par le Groupe francophone de cytogénétique hématologique (GFCH) [texte imprimé] / Isabelle Luquet ; A. Bidet ; Wendy Cuccuini ; et al. . - 2016 . - 535-546. Langues : Français ( fre) in Annales de Biologie Clinique > 74/05 (Septembre-octobre 2016) . - 535-546
| Mots-clés : |
Caryotype fish Leucemie myeloide aigue |
| Résumé : |
Le caryotype est un examen indispensable lors de l’évaluation d’une leucémie aiguë myéloïde (LAM) au diagnostic car les anomalies cytogénétiques détectées constituent l’un des plus puissants facteurs pronostiques indépendants de cette pathologie. Il fait partie intégrante du choix du traitement dans les essais thérapeutiques. Tous les chromosomes peuvent être remaniés, certaines anomalies chromosomiques sont récurrentes et sont dans certains cas associées à un type cytologique bien défini. Dans environ 40 % des cas, le caryotype est normal et le bilan diagnostique doit alors être complété par des études en biologie moléculaire qui permettent d’affiner le pronostic de ces patients. La place du caryotype est plus limitée dans le suivi des LAM du fait d’une sensibilité limitée mais il garde tout son intérêt lors de la prise en charge des rechutes. Depuis 2001 la classification OMS (Organisation mondiale de la santé) des hémopathies intègre les données de la cytogénétique. La prise en charge optimale d’une LAM ne peut donc pas être adéquate sans les résultats du caryotype éventuellement complétés par de la cytogénétique moléculaire (FISH). |
| Permalink : |
./index.php?lvl=notice_display&id=77422 |
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| Revue | Revue | Centre de Documentation HELHa Campus Montignies | Armoires à volets | Disponible
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[article]
| Titre : |
Place de la cytogénétique dans la prise en charge des lymphomes et des syndromes lymphoprolifératifs (SLP) de l’adulte et de l’enfant : actualisation par le Groupe francophone de cytogénétique hématologique (GFCH) |
| Type de document : |
texte imprimé |
| Auteurs : |
C. Lefebvre ; Evelyne Callet-Bauchu ; Elise Chapiro ; et al. |
| Année de publication : |
2016 |
| Article en page(s) : |
568-587 |
| Langues : |
Français (fre) |
| Mots-clés : |
Lymphomes Cytogénétique fish syndromes lymphoprolifératifs |
| Résumé : |
Les lymphomes et les syndromes lymphoprolifératifs (SLP) regroupent un nombre élevé d’entités très hétérogènes. La classification OMS 2008 des hémopathies lymphoïdes matures reflète l’importance d’un diagnostic pluridisciplinaire, intégrant les données cytogénétiques tant pour le diagnostic de clonalité que pour le diagnostic différentiel entre ces entités. L’influence pronostique de certaines anomalies ou de la complexité du génome est également démontrée pour plusieurs d’entre elles. De nouvelles entités provisoires ont ainsi été décrites, telles que le « lymphome B inclassable avec aspect intermédiaire entre le lymphome B diffus à grandes cellules et le lymphome de Burkitt », dont les données cytogénétiques permettent de le distinguer d’un lymphome de Burkitt. Tout tissu ou liquide biologique tumoral peut faire l’objet d’un caryotype. En effet, l’adaptation des conditions de culture cellulaire en fonction du sous-type de lymphome suspecté (ou connu) a considérablement amélioré la proportion de caryotypes informatifs. Le caryotype reste donc l’examen de choix et recommandé dans la plupart de ces entités. La FISH (fluorescent in situ hybridization) métaphasique et/ou interphasique constitue également une approche robuste et rapide, facilitée par le nombre important de réarrangements récurrents caractéristiques, voire spécifiques, de ces entités. L’apport des techniques de séquençage a permis d’enrichir les données génétiques et a considérablement amélioré la compréhension des mécanismes oncogéniques de chacune de ces entités. D’ores et déjà, certains marqueurs moléculaires font partie intégrante de la démarche diagnostique (exemple : mutation de MYD88 et maladie de Waldenström), renforçant le principe de l’approche diagnostique pluridisciplinaire de ces hémopathies. |
| Permalink : |
./index.php?lvl=notice_display&id=77423 |
in Annales de Biologie Clinique > 74/05 (Septembre-octobre 2016) . - 568-587
[article] Place de la cytogénétique dans la prise en charge des lymphomes et des syndromes lymphoprolifératifs (SLP) de l’adulte et de l’enfant : actualisation par le Groupe francophone de cytogénétique hématologique (GFCH) [texte imprimé] / C. Lefebvre ; Evelyne Callet-Bauchu ; Elise Chapiro ; et al. . - 2016 . - 568-587. Langues : Français ( fre) in Annales de Biologie Clinique > 74/05 (Septembre-octobre 2016) . - 568-587
| Mots-clés : |
Lymphomes Cytogénétique fish syndromes lymphoprolifératifs |
| Résumé : |
Les lymphomes et les syndromes lymphoprolifératifs (SLP) regroupent un nombre élevé d’entités très hétérogènes. La classification OMS 2008 des hémopathies lymphoïdes matures reflète l’importance d’un diagnostic pluridisciplinaire, intégrant les données cytogénétiques tant pour le diagnostic de clonalité que pour le diagnostic différentiel entre ces entités. L’influence pronostique de certaines anomalies ou de la complexité du génome est également démontrée pour plusieurs d’entre elles. De nouvelles entités provisoires ont ainsi été décrites, telles que le « lymphome B inclassable avec aspect intermédiaire entre le lymphome B diffus à grandes cellules et le lymphome de Burkitt », dont les données cytogénétiques permettent de le distinguer d’un lymphome de Burkitt. Tout tissu ou liquide biologique tumoral peut faire l’objet d’un caryotype. En effet, l’adaptation des conditions de culture cellulaire en fonction du sous-type de lymphome suspecté (ou connu) a considérablement amélioré la proportion de caryotypes informatifs. Le caryotype reste donc l’examen de choix et recommandé dans la plupart de ces entités. La FISH (fluorescent in situ hybridization) métaphasique et/ou interphasique constitue également une approche robuste et rapide, facilitée par le nombre important de réarrangements récurrents caractéristiques, voire spécifiques, de ces entités. L’apport des techniques de séquençage a permis d’enrichir les données génétiques et a considérablement amélioré la compréhension des mécanismes oncogéniques de chacune de ces entités. D’ores et déjà, certains marqueurs moléculaires font partie intégrante de la démarche diagnostique (exemple : mutation de MYD88 et maladie de Waldenström), renforçant le principe de l’approche diagnostique pluridisciplinaire de ces hémopathies. |
| Permalink : |
./index.php?lvl=notice_display&id=77423 |
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| Revue | Revue | Centre de Documentation HELHa Campus Montignies | Armoires à volets | Disponible
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[article]
| Titre : |
Place de la cytogénétique dans la prise en charge des néoplasmes myéloprolifératifs autres que la leucémie myéloïde chronique : actualisation par le Groupe francophone de cytogénétique hématologique (GFCH) |
| Type de document : |
texte imprimé |
| Auteurs : |
Chrystèle Bilhou-Nabéro ; Virginie Eclache ; A. Bidet ; et al. |
| Année de publication : |
2016 |
| Article en page(s) : |
517-523 |
| Langues : |
Français (fre) |
| Mots-clés : |
Cytogénétique fish Tumeurs Leucemie |
| Résumé : |
Ces dernières années ont vu la description de très nombreuses anomalies moléculaires dans les néoplasmes myéloprolifératifs (NMP) hors leucémie myéloïde chronique (LMC). Outre une meilleure compréhension physiopathologique, ces anomalies constituent souvent des tests diagnostiques fort utiles dans des pathologies dont le diagnostic était souvent un diagnostic d’exclusion. La cytogénétique conventionnelle et moléculaire garde pourtant toute sa place dans ce contexte, soit en seconde intention, en l’absence de marqueurs moléculaires spécifiques, afin d’apporter une preuve de clonalité ou d’aider au diagnostic différentiel, soit d’emblée dans les formes hyperleucocytaires à titre de diagnostic différentiel (LMC), pour mettre en évidence des anomalies pouvant être ciblées par des traitements spécifiques (ABL1, RET, PDGFR…) ou encore pour l’évaluation pronostique. Nous passons en revue ici l’intérêt de la cytogénétique dans ces différentes pathologies. |
| Permalink : |
./index.php?lvl=notice_display&id=77424 |
in Annales de Biologie Clinique > 74/05 (Septembre-octobre 2016) . - 517-523
[article] Place de la cytogénétique dans la prise en charge des néoplasmes myéloprolifératifs autres que la leucémie myéloïde chronique : actualisation par le Groupe francophone de cytogénétique hématologique (GFCH) [texte imprimé] / Chrystèle Bilhou-Nabéro ; Virginie Eclache ; A. Bidet ; et al. . - 2016 . - 517-523. Langues : Français ( fre) in Annales de Biologie Clinique > 74/05 (Septembre-octobre 2016) . - 517-523
| Mots-clés : |
Cytogénétique fish Tumeurs Leucemie |
| Résumé : |
Ces dernières années ont vu la description de très nombreuses anomalies moléculaires dans les néoplasmes myéloprolifératifs (NMP) hors leucémie myéloïde chronique (LMC). Outre une meilleure compréhension physiopathologique, ces anomalies constituent souvent des tests diagnostiques fort utiles dans des pathologies dont le diagnostic était souvent un diagnostic d’exclusion. La cytogénétique conventionnelle et moléculaire garde pourtant toute sa place dans ce contexte, soit en seconde intention, en l’absence de marqueurs moléculaires spécifiques, afin d’apporter une preuve de clonalité ou d’aider au diagnostic différentiel, soit d’emblée dans les formes hyperleucocytaires à titre de diagnostic différentiel (LMC), pour mettre en évidence des anomalies pouvant être ciblées par des traitements spécifiques (ABL1, RET, PDGFR…) ou encore pour l’évaluation pronostique. Nous passons en revue ici l’intérêt de la cytogénétique dans ces différentes pathologies. |
| Permalink : |
./index.php?lvl=notice_display&id=77424 |
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[article]
| Titre : |
Place de la cytogénétique dans la prise en charge des syndromes myélodysplasiques : mise à jour du Groupe francophone de cytogénétique hématologique (GFCH) |
| Type de document : |
texte imprimé |
| Auteurs : |
Virginie Eclache ; Marina Lafage-Pochitaloff ; C. Lefebvre ; et al. |
| Année de publication : |
2016 |
| Article en page(s) : |
525-534 |
| Langues : |
Français (fre) |
| Mots-clés : |
Cytogénétique Caryotype syndromes myélodysplasiques |
| Résumé : |
Les syndromes myélodysplasiques (SMD) sont des syndromes pré-leucémiques du sujet âgé caractérisés par des cytopénies persistantes et la présence d’une hématopoïèse clonale dérégulée. Les anomalies cytogénétiques acquises sont multiples, retrouvées dans moins de 50 % des cas de novo, elles sont plus fréquentes dans les SMD secondaires (jusqu’à 80 %). Le caryotype est important pour la compréhension de la physiopathologie, du diagnostic et du calcul d’un score pronostique permettant une évaluation du risque de transformation en leucémie aiguë myéloïde et une aide à la prise de décision thérapeutique. La cytogénétique conventionnelle réalisée sur la moelle des patients suspects de SMD reste la méthode de référence pour la détection d’anomalies spécifiques les plus fréquentes telles que les délétions partielles et monosomies des chromosomes 5 (-5/5q-) et 7 (-7/7q-) mais également d’une grande variété d’anomalies autres ou de leur combinaison. Les techniques d’hybridation in situ fluorescente et d’hybridation génomique comparative sur puces ADN permettent dans certains cas d’identifier des anomalies cryptiques mais ne sont pas recommandées en routine diagnostique. Les nouvelles techniques de séquençage haut débit ont identifié récemment des mutations somatiques fréquentes dans les SMD, dont certaines ont un rôle dans la physiopathologie de ces maladies (mutations touchant les gènes de l’épissage) et d’autres ont un impact pronostique important (TP53, ASXL1…) ; leur place dans la prise en charge thérapeutique des patients doit être précisée dans les années à venir. |
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in Annales de Biologie Clinique > 74/05 (Septembre-octobre 2016) . - 525-534
[article] Place de la cytogénétique dans la prise en charge des syndromes myélodysplasiques : mise à jour du Groupe francophone de cytogénétique hématologique (GFCH) [texte imprimé] / Virginie Eclache ; Marina Lafage-Pochitaloff ; C. Lefebvre ; et al. . - 2016 . - 525-534. Langues : Français ( fre) in Annales de Biologie Clinique > 74/05 (Septembre-octobre 2016) . - 525-534
| Mots-clés : |
Cytogénétique Caryotype syndromes myélodysplasiques |
| Résumé : |
Les syndromes myélodysplasiques (SMD) sont des syndromes pré-leucémiques du sujet âgé caractérisés par des cytopénies persistantes et la présence d’une hématopoïèse clonale dérégulée. Les anomalies cytogénétiques acquises sont multiples, retrouvées dans moins de 50 % des cas de novo, elles sont plus fréquentes dans les SMD secondaires (jusqu’à 80 %). Le caryotype est important pour la compréhension de la physiopathologie, du diagnostic et du calcul d’un score pronostique permettant une évaluation du risque de transformation en leucémie aiguë myéloïde et une aide à la prise de décision thérapeutique. La cytogénétique conventionnelle réalisée sur la moelle des patients suspects de SMD reste la méthode de référence pour la détection d’anomalies spécifiques les plus fréquentes telles que les délétions partielles et monosomies des chromosomes 5 (-5/5q-) et 7 (-7/7q-) mais également d’une grande variété d’anomalies autres ou de leur combinaison. Les techniques d’hybridation in situ fluorescente et d’hybridation génomique comparative sur puces ADN permettent dans certains cas d’identifier des anomalies cryptiques mais ne sont pas recommandées en routine diagnostique. Les nouvelles techniques de séquençage haut débit ont identifié récemment des mutations somatiques fréquentes dans les SMD, dont certaines ont un rôle dans la physiopathologie de ces maladies (mutations touchant les gènes de l’épissage) et d’autres ont un impact pronostique important (TP53, ASXL1…) ; leur place dans la prise en charge thérapeutique des patients doit être précisée dans les années à venir. |
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Disponible |
[article]
| Titre : |
Place de la cytogénétique dans la prise en charge du myélome multiple : actualisation par le Groupe francophone de cytogénétique hématologique (GFCH) |
| Type de document : |
texte imprimé |
| Auteurs : |
Agnès Daudignon ; Benoit Quilichini ; G. Ameye ; et al. |
| Année de publication : |
2016 |
| Article en page(s) : |
588-595 |
| Langues : |
Français (fre) |
| Mots-clés : |
Cytogénétique fish Myélome multiple |
| Résumé : |
La cytogénétique du myélome multiple a beaucoup évolué ces dernières années avec la possibilité d’enrichissement du prélèvement par un tri cellulaire ciblé permettant d’obtenir des plasmocytes purifiés. La recherche des marqueurs pronostiques s’y effectue majoritairement par techniques d’hybridation in situ, mais d’autres protocoles alternatifs existent. Les cibles les plus recherchées sont la délétion 17p avec perte d’un allèle de TP53 et la translocation t(4;14)(p16;q32) avec réarrangement des gènes FGFR3 et IGH. D’autres marqueurs d’intérêt émergent impliquant entre autres plusieurs régions du chromosome 1 (région 1q21 et 1p32). La présence de ces marqueurs génétiques associés à d’autres facteurs biologiques tels que le taux de b2-μglobuline et d’albumine (score ISS) a permis d’établir des scores pronostiques avec indications de choix thérapeutique. Cependant, l’évolution rapide des traitements et du nombre de marqueurs d’intérêt implique une mise à jour constante des données de la littérature. Le GFCH propose une actualisation des recommandations pour la prise en charge cytogénétique optimale du myélome multiple en 2016.
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in Annales de Biologie Clinique > 74/05 (Septembre-octobre 2016) . - 588-595
[article] Place de la cytogénétique dans la prise en charge du myélome multiple : actualisation par le Groupe francophone de cytogénétique hématologique (GFCH) [texte imprimé] / Agnès Daudignon ; Benoit Quilichini ; G. Ameye ; et al. . - 2016 . - 588-595. Langues : Français ( fre) in Annales de Biologie Clinique > 74/05 (Septembre-octobre 2016) . - 588-595
| Mots-clés : |
Cytogénétique fish Myélome multiple |
| Résumé : |
La cytogénétique du myélome multiple a beaucoup évolué ces dernières années avec la possibilité d’enrichissement du prélèvement par un tri cellulaire ciblé permettant d’obtenir des plasmocytes purifiés. La recherche des marqueurs pronostiques s’y effectue majoritairement par techniques d’hybridation in situ, mais d’autres protocoles alternatifs existent. Les cibles les plus recherchées sont la délétion 17p avec perte d’un allèle de TP53 et la translocation t(4;14)(p16;q32) avec réarrangement des gènes FGFR3 et IGH. D’autres marqueurs d’intérêt émergent impliquant entre autres plusieurs régions du chromosome 1 (région 1q21 et 1p32). La présence de ces marqueurs génétiques associés à d’autres facteurs biologiques tels que le taux de b2-μglobuline et d’albumine (score ISS) a permis d’établir des scores pronostiques avec indications de choix thérapeutique. Cependant, l’évolution rapide des traitements et du nombre de marqueurs d’intérêt implique une mise à jour constante des données de la littérature. Le GFCH propose une actualisation des recommandations pour la prise en charge cytogénétique optimale du myélome multiple en 2016.
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| Revue | Revue | Centre de Documentation HELHa Campus Montignies | Armoires à volets | Disponible
Disponible |
[article]
| Titre : |
Vérification de méthode quantitative : la formule sanguine par cytométrie en flux, le système HematoFlow® (Beckman Coulter) |
| Type de document : |
texte imprimé |
| Auteurs : |
Inès Vergnolle ; Kaoutar Allou ; Francis Lacombe ; et al. |
| Année de publication : |
2016 |
| Article en page(s) : |
613-631 |
| Langues : |
Français (fre) |
| Mots-clés : |
Cytométrie en flux Numération formule sanguine Démarche qualité |
| Résumé : |
Le système HematoFlow®, Beckman Coulter, associe un préparateur d’échantillons (FP1000) et un cytomètre en flux 5 couleurs (FC500) reliés par un middleware (Remisol®). Il fonctionne en routine au laboratoire d’hématologie du centre hospitalier universitaire de Bordeaux depuis juillet 2011. HematoFlow® est utilisé en deuxième ligne pour déterminer la formule sanguine, en cas d’alarmes sur les analyseurs classiques de numération formule sanguine, ou en systématique, pour les échantillons provenant du service des maladies du sang. Ce système a permis de nombreuses améliorations concernant le diagnostic précoce et le suivi des maladies hématologiques. Aujourd’hui, dans le cadre d’une démarche d’accréditation, nous proposons de montrer les différentes étapes qui ont conduit à la vérification de cette méthode. |
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in Annales de Biologie Clinique > 74/05 (Septembre-octobre 2016) . - 613-631
[article] Vérification de méthode quantitative : la formule sanguine par cytométrie en flux, le système HematoFlow® (Beckman Coulter) [texte imprimé] / Inès Vergnolle ; Kaoutar Allou ; Francis Lacombe ; et al. . - 2016 . - 613-631. Langues : Français ( fre) in Annales de Biologie Clinique > 74/05 (Septembre-octobre 2016) . - 613-631
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Cytométrie en flux Numération formule sanguine Démarche qualité |
| Résumé : |
Le système HematoFlow®, Beckman Coulter, associe un préparateur d’échantillons (FP1000) et un cytomètre en flux 5 couleurs (FC500) reliés par un middleware (Remisol®). Il fonctionne en routine au laboratoire d’hématologie du centre hospitalier universitaire de Bordeaux depuis juillet 2011. HematoFlow® est utilisé en deuxième ligne pour déterminer la formule sanguine, en cas d’alarmes sur les analyseurs classiques de numération formule sanguine, ou en systématique, pour les échantillons provenant du service des maladies du sang. Ce système a permis de nombreuses améliorations concernant le diagnostic précoce et le suivi des maladies hématologiques. Aujourd’hui, dans le cadre d’une démarche d’accréditation, nous proposons de montrer les différentes étapes qui ont conduit à la vérification de cette méthode. |
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