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Recommandations pré-analytiques pour le test Xpert® Factor II & Factor V (Cepheid) : les instructions du fournisseur sont-elles trop restrictives ? / Emmanuel Dedome in Annales de Biologie Clinique, 73/4 (Juillet-août 2015)

Public ISBD [article]  inAnnales de Biologie Clinique > 73/4 (Juillet-août 2015) . - 509-510 Titre : Recommandations pré-analytiques pour le test Xpert® Factor II & Factor V (Cepheid) : les instructions du fournisseur sont-elles trop restrictives ? Type de document : texte imprimé Auteurs : Emmanuel Dedome, Auteur ; Sarah Bugier, Auteur ; Eléonore Fontan, Auteur Année de publication : 2015 Article en page(s) : 509-510 Langues : Français (fre) Résumé : Nous avons récemment implanté au sein de notre laboratoire le test Xpert Factor II & Factor V sur le système GeneXpert® (Cepheid, Sunnyvale, Etats-Unis d’Amérique). Ce test permet la recherche des mutations du facteur II (mutation 20210G>A) et du facteur V (mutation 1691G>A) directement sur un échantillon de sang total prélevé sur anticoagulant (citrate de sodium ou EDTA) par une technique de PCR en temps réel [1]. Nous effectuons ce test au profit d’autres laboratoires parfois éloignés [...] Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=66401 [article] Recommandations pré-analytiques pour le test Xpert® Factor II & Factor V (Cepheid) : les instructions du fournisseur sont-elles trop restrictives ? [texte imprimé] / Emmanuel Dedome, Auteur ; Sarah Bugier, Auteur ; Eléonore Fontan, Auteur . - 2015 . - 509-510. Langues : Français (fre) in Annales de Biologie Clinique > 73/4 (Juillet-août 2015) . - 509-510 Résumé : Nous avons récemment implanté au sein de notre laboratoire le test Xpert Factor II & Factor V sur le système GeneXpert® (Cepheid, Sunnyvale, Etats-Unis d’Amérique). Ce test permet la recherche des mutations du facteur II (mutation 20210G>A) et du facteur V (mutation 1691G>A) directement sur un échantillon de sang total prélevé sur anticoagulant (citrate de sodium ou EDTA) par une technique de PCR en temps réel [1]. Nous effectuons ce test au profit d’autres laboratoires parfois éloignés [...] Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=66401

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Les difficultés de groupage ABO/D à l’ère de l’automatisation et de l’immunohématologie moléculaire / Elias Hamouche in Annales de Biologie Clinique, 73/4 (Juillet-août 2015)

Public ISBD [article]  inAnnales de Biologie Clinique > 73/4 (Juillet-août 2015) . - 499-507 Titre : Les difficultés de groupage ABO/D à l’ère de l’automatisation et de l’immunohématologie moléculaire Type de document : texte imprimé Auteurs : Elias Hamouche, Auteur ; Olivier Bouix, Auteur Année de publication : 2015 Article en page(s) : 499-507 Langues : Français (fre) Mots-clés : groupage  difficultés  automatisation  immunohématologie  moléculaire Résumé : Les erreurs de groupage ABO/D sont encore responsables d’incidents mortels même si le risque a drastiquement diminué au cours des trente dernières années. Cette diminution a été la conséquence, en partie, d’une automatisation croissante des techniques d’immunohématologie, d’une meilleure maîtrise des causes de discordances de groupe et d’une meilleure connaissance des étiologies des difficultés de groupage. Reste à savoir quel sera l’apport de la biologie moléculaire pour l’optimisation de la gestion des risques et la rentabilisation des groupages de masse. Dans la première partie nous rappellerons les causes de difficultés de groupage ABO alors que, dans la deuxième partie, nous ferons un aperçu historique et technique des différentes technologies d’immunohématologie. Enfin dans la troisième partie, nous passerons en revue les techniques de biologie moléculaire appliquées aux groupages et les caractéristiques de chacune. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=66402 [article] Les difficultés de groupage ABO/D à l’ère de l’automatisation et de l’immunohématologie moléculaire [texte imprimé] / Elias Hamouche, Auteur ; Olivier Bouix, Auteur . - 2015 . - 499-507. Langues : Français (fre) in Annales de Biologie Clinique > 73/4 (Juillet-août 2015) . - 499-507 Mots-clés : groupage  difficultés  automatisation  immunohématologie  moléculaire Résumé : Les erreurs de groupage ABO/D sont encore responsables d’incidents mortels même si le risque a drastiquement diminué au cours des trente dernières années. Cette diminution a été la conséquence, en partie, d’une automatisation croissante des techniques d’immunohématologie, d’une meilleure maîtrise des causes de discordances de groupe et d’une meilleure connaissance des étiologies des difficultés de groupage. Reste à savoir quel sera l’apport de la biologie moléculaire pour l’optimisation de la gestion des risques et la rentabilisation des groupages de masse. Dans la première partie nous rappellerons les causes de difficultés de groupage ABO alors que, dans la deuxième partie, nous ferons un aperçu historique et technique des différentes technologies d’immunohématologie. Enfin dans la troisième partie, nous passerons en revue les techniques de biologie moléculaire appliquées aux groupages et les caractéristiques de chacune. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=66402

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Difficultés d’interprétation des gammapathies monoclonales de découverte fortuite : cas d’une gammapathie transitoire au cours d’un syndrome inflammatoire important / Raoul Karfo in Annales de Biologie Clinique, 73/4 (Juillet-août 2015)

Public ISBD [article]  inAnnales de Biologie Clinique > 73/4 (Juillet-août 2015) . - 495-497 Titre : Difficultés d’interprétation des gammapathies monoclonales de découverte fortuite : cas d’une gammapathie transitoire au cours d’un syndrome inflammatoire important Type de document : texte imprimé Auteurs : Raoul Karfo, Auteur ; Laila BENCHEKROUN, Auteur ; Alban Zohoun, Auteur Année de publication : 2015 Article en page(s) : 495-497 Langues : Français (fre) Mots-clés : électrophorèse  immunofixation  gammapathie monoclonale Résumé : La découverte d’une immunoglobuline monoclonale est habituellement le signe d’un syndrome lymphoprolifératif malin, mais cela peut être parfois une manifestation transitoire au cours des infections virales, bactériennes ou fongiques et au cours d’un syndrome inflammatoire. La réalisation de l’électrophorèse chez une patiente âgée de 55 ans ayant une anémie à 63 g/L d’hémoglobine a montré un profil compatible avec un syndrome inflammatoire intense atypique et chronique, avec une élévation de la protéine C réactive (CRP) supérieure à 300 mg/L (valeurs normales : 0-8 mg/L) associée à la présence de deux bandes minces d’aspect monoclonal migrant en position gamma. L’immunofixation a révélé une IgM kappa monoclonale, confirmée par l’utilisation de la bêtamercaptoéthanol (BME). Les résultats radiologiques et hématologiques n’ont rien révélé. La reprise du bilan sanguin à distance du syndrome inflammatoire sur un autre prélèvement a présenté une CRP à 5 mg/L et un profil subnormal à l’électrophorèse ; l’immunofixation n’a rien révélé. La confrontation des résultats d’explorations biochimique, hématologique, radiologique et clinique, et le contrôle du profil électrophorétique à distance d’un syndrome inflammatoire permettent d’exclure les cas de gammapathies transitoires. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=66403 [article] Difficultés d’interprétation des gammapathies monoclonales de découverte fortuite : cas d’une gammapathie transitoire au cours d’un syndrome inflammatoire important [texte imprimé] / Raoul Karfo, Auteur ; Laila BENCHEKROUN, Auteur ; Alban Zohoun, Auteur . - 2015 . - 495-497. Langues : Français (fre) in Annales de Biologie Clinique > 73/4 (Juillet-août 2015) . - 495-497 Mots-clés : électrophorèse  immunofixation  gammapathie monoclonale Résumé : La découverte d’une immunoglobuline monoclonale est habituellement le signe d’un syndrome lymphoprolifératif malin, mais cela peut être parfois une manifestation transitoire au cours des infections virales, bactériennes ou fongiques et au cours d’un syndrome inflammatoire. La réalisation de l’électrophorèse chez une patiente âgée de 55 ans ayant une anémie à 63 g/L d’hémoglobine a montré un profil compatible avec un syndrome inflammatoire intense atypique et chronique, avec une élévation de la protéine C réactive (CRP) supérieure à 300 mg/L (valeurs normales : 0-8 mg/L) associée à la présence de deux bandes minces d’aspect monoclonal migrant en position gamma. L’immunofixation a révélé une IgM kappa monoclonale, confirmée par l’utilisation de la bêtamercaptoéthanol (BME). Les résultats radiologiques et hématologiques n’ont rien révélé. La reprise du bilan sanguin à distance du syndrome inflammatoire sur un autre prélèvement a présenté une CRP à 5 mg/L et un profil subnormal à l’électrophorèse ; l’immunofixation n’a rien révélé. La confrontation des résultats d’explorations biochimique, hématologique, radiologique et clinique, et le contrôle du profil électrophorétique à distance d’un syndrome inflammatoire permettent d’exclure les cas de gammapathies transitoires. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=66403

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À propos d’un cas de pneumopathie nécrosante à pneumocoque / Anne Limelette in Annales de Biologie Clinique, 73/4 (Juillet-août 2015)

Public ISBD [article]  inAnnales de Biologie Clinique > 73/4 (Juillet-août 2015) . - 491-494 Titre : À propos d’un cas de pneumopathie nécrosante à pneumocoque Type de document : texte imprimé Auteurs : Anne Limelette, Auteur ; Thomas Guillard, Auteur ; Marie Laure Boubee, Auteur Année de publication : 2015 Article en page(s) : 491-494 Langues : Français (fre) Mots-clés : Streptococcus pneumoniae  pneumopathie nécrosante Résumé : Nous rapportons ici le cas d’une pneumopathie nécrosante à pneumocoque. Cette complication survient surtout chez les enfants, mais est souvent méconnue chez l’adulte. Ce diagnostic est difficile à poser sur la radiographie de thorax et nécessite un scanner thoracique. Aucun facteur prédisposant à la nécrose n’a été décrit dans la littérature. La mortalité des pneumopathies nécrosantes à pneumocoque n’excède pas celle des pneumopathies sans nécrose. Le pneumocoque de sérotype 3 est le plus souvent impliqué dans ces formes nécrosantes. L’étude des facteurs de virulence de S. pneumoniae et des différents polymorphismes génétiques de l’hôte pourraient permettre une meilleure compréhension de cette complication. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=66404 [article] À propos d’un cas de pneumopathie nécrosante à pneumocoque [texte imprimé] / Anne Limelette, Auteur ; Thomas Guillard, Auteur ; Marie Laure Boubee, Auteur . - 2015 . - 491-494. Langues : Français (fre) in Annales de Biologie Clinique > 73/4 (Juillet-août 2015) . - 491-494 Mots-clés : Streptococcus pneumoniae  pneumopathie nécrosante Résumé : Nous rapportons ici le cas d’une pneumopathie nécrosante à pneumocoque. Cette complication survient surtout chez les enfants, mais est souvent méconnue chez l’adulte. Ce diagnostic est difficile à poser sur la radiographie de thorax et nécessite un scanner thoracique. Aucun facteur prédisposant à la nécrose n’a été décrit dans la littérature. La mortalité des pneumopathies nécrosantes à pneumocoque n’excède pas celle des pneumopathies sans nécrose. Le pneumocoque de sérotype 3 est le plus souvent impliqué dans ces formes nécrosantes. L’étude des facteurs de virulence de S. pneumoniae et des différents polymorphismes génétiques de l’hôte pourraient permettre une meilleure compréhension de cette complication. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=66404

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Les perturbations biologiques au cours de la pancréatite lupique : à propos d’un cas / Sanae Sayagh in Annales de Biologie Clinique, 73/4 (Juillet-août 2015)

Public ISBD [article]  inAnnales de Biologie Clinique > 73/4 (Juillet-août 2015) . - 485-490 Titre : Les perturbations biologiques au cours de la pancréatite lupique : à propos d’un cas Type de document : texte imprimé Auteurs : Sanae Sayagh, Auteur ; Leila Benchekroun, Auteur ; Mounya Bouabdellah, Auteur Année de publication : 2015 Article en page(s) : 485-490 Langues : Français (fre) Mots-clés : pancréatite lupique  hypertriglycéridémie  hyperglycémie  perturbations biologiques Résumé : Nous rapportons le cas d’une patiente, chez qui l’hypertriglycéridémie et l’hyperglycémie ont constitué le signal d’appel d’une pancréatite lupique, dont le diagnostic a été posé par l’augmentation de l’activité de la lipase sanguine. Il s’agit d’une patiente âgée de 33 ans ayant comme seul antécédent un lupus diagnostiqué en janvier 2012. Elle a été admise en août 2013 pour un autre épisode de lupus associé à un œdème des membres inférieurs, une vascularite et des ulcérations buccales avec une concentration de C3 à 0,4 g/L (0,82-1,93) et de C4 à 0,05 g/L (0,15-0,57). Un jour après le début de la corticothérapie, la patiente a présenté une hyperthermie, une ataxie avec des troubles du comportement, des douleurs épigastriques et articulaires et des vomissements. Son bilan biochimique a retrouvé une hyperglycémie à 38,9 mmol/L (3,9-6,1), une triglycéridémie à 15,7 mmol/L (0,3-1,7) et une cholestérolémie à 5,2 mmol/L (< 5,2) associés à un aspect lactescent du sérum. Le bilan hématologique a objectivé une anémie normochrome normocytaire à 81 g/L d’hémoglobine, une lymphopénie à 0,88 G/L et un taux normal de plaquettes. Une pancréatite lupique a été évoquée et confirmée biologiquement par une hyperlipasémie à 180 UI/L (8-78) et radiologiquement par l’image d’une stéatose hépatique focale. Nous concluons qu’en présence de lupus, et devant des signes gastro-intestinaux et/ou biologiques évocateurs, un dosage de la lipasémie doit être réalisé dans les plus brefs délais pour détecter précocement une pancréatite lupique. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=66405 [article] Les perturbations biologiques au cours de la pancréatite lupique : à propos d’un cas [texte imprimé] / Sanae Sayagh, Auteur ; Leila Benchekroun, Auteur ; Mounya Bouabdellah, Auteur . - 2015 . - 485-490. Langues : Français (fre) in Annales de Biologie Clinique > 73/4 (Juillet-août 2015) . - 485-490 Mots-clés : pancréatite lupique  hypertriglycéridémie  hyperglycémie  perturbations biologiques Résumé : Nous rapportons le cas d’une patiente, chez qui l’hypertriglycéridémie et l’hyperglycémie ont constitué le signal d’appel d’une pancréatite lupique, dont le diagnostic a été posé par l’augmentation de l’activité de la lipase sanguine. Il s’agit d’une patiente âgée de 33 ans ayant comme seul antécédent un lupus diagnostiqué en janvier 2012. Elle a été admise en août 2013 pour un autre épisode de lupus associé à un œdème des membres inférieurs, une vascularite et des ulcérations buccales avec une concentration de C3 à 0,4 g/L (0,82-1,93) et de C4 à 0,05 g/L (0,15-0,57). Un jour après le début de la corticothérapie, la patiente a présenté une hyperthermie, une ataxie avec des troubles du comportement, des douleurs épigastriques et articulaires et des vomissements. Son bilan biochimique a retrouvé une hyperglycémie à 38,9 mmol/L (3,9-6,1), une triglycéridémie à 15,7 mmol/L (0,3-1,7) et une cholestérolémie à 5,2 mmol/L (< 5,2) associés à un aspect lactescent du sérum. Le bilan hématologique a objectivé une anémie normochrome normocytaire à 81 g/L d’hémoglobine, une lymphopénie à 0,88 G/L et un taux normal de plaquettes. Une pancréatite lupique a été évoquée et confirmée biologiquement par une hyperlipasémie à 180 UI/L (8-78) et radiologiquement par l’image d’une stéatose hépatique focale. Nous concluons qu’en présence de lupus, et devant des signes gastro-intestinaux et/ou biologiques évocateurs, un dosage de la lipasémie doit être réalisé dans les plus brefs délais pour détecter précocement une pancréatite lupique. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=66405

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Genetic study in a tunisian family revealed IVS1+1G>A mutation in the CHM gene / Ilhem Ben Charfeddine in Annales de Biologie Clinique, 73/4 (Juillet-août 2015)

Public ISBD [article]  inAnnales de Biologie Clinique > 73/4 (Juillet-août 2015) . - 469-473 Titre : Genetic study in a tunisian family revealed IVS1+1G>A mutation in the CHM gene Type de document : texte imprimé Auteurs : Ilhem Ben Charfeddine, Auteur ; Taheni Ben Lazreg, Auteur ; Narjes Ben Rayana, Auteur Année de publication : 2015 Article en page(s) : 469-473 Langues : Français (fre) Mots-clés : choroïdérémie  gène CHM  Rab escort protein-1 Résumé : La choroïdérémie est une maladie héréditaire rare à transmission récessive liée au chromosome X. De façon caractéristique, les hommes atteints développent une cécité nocturne à l’adolescence, suivie d’une réduction progressive du champ visuel, aboutissant le plus souvent à la cécité complète vers l’âge de 50 ans. Cette pathologie résulte de la mutation du gène CHM, localisé sur le bras long du chromosome X, en Xq21.2. Dans ce travail, nous rapportons l’étude clinique et génétique de trois patients atteints de choroïdérémie et faisant partie d’une même famille tunisienne. Le séquençage du gène CHM nous a permis de trouver, chez ces trois patients, la même mutation IVS1+1G>A à l’état hémizygote. Un conseil génétique s’impose pour cette famille dont la prise en charge actuelle repose essentiellement sur l’aide visuelle avec un suivi ophtalmologique périodique. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=66406 [article] Genetic study in a tunisian family revealed IVS1+1G>A mutation in the CHM gene [texte imprimé] / Ilhem Ben Charfeddine, Auteur ; Taheni Ben Lazreg, Auteur ; Narjes Ben Rayana, Auteur . - 2015 . - 469-473. Langues : Français (fre) in Annales de Biologie Clinique > 73/4 (Juillet-août 2015) . - 469-473 Mots-clés : choroïdérémie  gène CHM  Rab escort protein-1 Résumé : La choroïdérémie est une maladie héréditaire rare à transmission récessive liée au chromosome X. De façon caractéristique, les hommes atteints développent une cécité nocturne à l’adolescence, suivie d’une réduction progressive du champ visuel, aboutissant le plus souvent à la cécité complète vers l’âge de 50 ans. Cette pathologie résulte de la mutation du gène CHM, localisé sur le bras long du chromosome X, en Xq21.2. Dans ce travail, nous rapportons l’étude clinique et génétique de trois patients atteints de choroïdérémie et faisant partie d’une même famille tunisienne. Le séquençage du gène CHM nous a permis de trouver, chez ces trois patients, la même mutation IVS1+1G>A à l’état hémizygote. Un conseil génétique s’impose pour cette famille dont la prise en charge actuelle repose essentiellement sur l’aide visuelle avec un suivi ophtalmologique périodique. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=66406

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Contribution of the collagen binding activity (VWF:CB) in the range of tests for the diagnosis and classification of von Willebrand disease / Meriem Yasmine Ferhat-Hamida in Annales de Biologie Clinique, 73/4 (Juillet-août 2015)

Public ISBD [article]  inAnnales de Biologie Clinique > 73/4 (Juillet-août 2015) . - 631-468 Titre : Contribution of the collagen binding activity (VWF:CB) in the range of tests for the diagnosis and classification of von Willebrand disease Type de document : texte imprimé Auteurs : Meriem Yasmine Ferhat-Hamida, Auteur ; Houda Boukerb, Auteur ; Ghania Hariti, Auteur Année de publication : 2015 Article en page(s) : 631-468 Langues : Français (fre) Mots-clés : maladie de von Willebrand  VWF:CB  facteur von Willebrand  multimères Résumé : La maladie de von Willebrand (MVW) est une diathèse hémorragique héréditaire. Son diagnostic nécessite un panel de tests biologiques de sensibilité et spécificité variables. Du fait de l’existence de nombreux facteurs influençant le taux de facteur von Willebrand (FVW), les limites diagnostiques ne sont pas clairement définies. Nous avons réalisé un panel de tests, sur 19 patients souffrant de saignements récurrents, permettant de poser le diagnostic et la classification MVW et ce, en introduisant le dosage de la capacité de liaison au collagène (VWF:CB), puis en comparant les résultats obtenus avec ceux de l’activité cofacteur de la ristocetine (VWF:RCo) et la composition multimérique en FVW. Nous avons considéré le taux limite de 30 % de FVW pour poser le diagnostic de MVW. Le diagnostic de type 1 a été confirmé chez 7 patients, sous-type 2A chez 2 patients, sous-type 2M chez 2 patients et type 3 chez 2 patients. Un nouveau groupe de 6 patients nommé « type 1 incertain » a été défini. La comparaison entre VWF:CB et VWF:RCo a montré une bonne corrélation pour tous les types de MVW sauf pour le type 2, tandis que celle entre VWF:CB et composition multimérique a montré une concordance satisfaisante pour tous les types de MVW diagnostiqués. En conclusion, VWF:CB est une bonne alternative au VWF:RCO pour le diagnostic des déficits quantitatifs en VWF. Il peut également se substituer à l’étude de la composition multimérique. Cependant, l’introduction de VWF:CB n’a pas aidé au diagnostic du groupe « type 1 incertain ». Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=66407 [article] Contribution of the collagen binding activity (VWF:CB) in the range of tests for the diagnosis and classification of von Willebrand disease [texte imprimé] / Meriem Yasmine Ferhat-Hamida, Auteur ; Houda Boukerb, Auteur ; Ghania Hariti, Auteur . - 2015 . - 631-468. Langues : Français (fre) in Annales de Biologie Clinique > 73/4 (Juillet-août 2015) . - 631-468 Mots-clés : maladie de von Willebrand  VWF:CB  facteur von Willebrand  multimères Résumé : La maladie de von Willebrand (MVW) est une diathèse hémorragique héréditaire. Son diagnostic nécessite un panel de tests biologiques de sensibilité et spécificité variables. Du fait de l’existence de nombreux facteurs influençant le taux de facteur von Willebrand (FVW), les limites diagnostiques ne sont pas clairement définies. Nous avons réalisé un panel de tests, sur 19 patients souffrant de saignements récurrents, permettant de poser le diagnostic et la classification MVW et ce, en introduisant le dosage de la capacité de liaison au collagène (VWF:CB), puis en comparant les résultats obtenus avec ceux de l’activité cofacteur de la ristocetine (VWF:RCo) et la composition multimérique en FVW. Nous avons considéré le taux limite de 30 % de FVW pour poser le diagnostic de MVW. Le diagnostic de type 1 a été confirmé chez 7 patients, sous-type 2A chez 2 patients, sous-type 2M chez 2 patients et type 3 chez 2 patients. Un nouveau groupe de 6 patients nommé « type 1 incertain » a été défini. La comparaison entre VWF:CB et VWF:RCo a montré une bonne corrélation pour tous les types de MVW sauf pour le type 2, tandis que celle entre VWF:CB et composition multimérique a montré une concordance satisfaisante pour tous les types de MVW diagnostiqués. En conclusion, VWF:CB est une bonne alternative au VWF:RCO pour le diagnostic des déficits quantitatifs en VWF. Il peut également se substituer à l’étude de la composition multimérique. Cependant, l’introduction de VWF:CB n’a pas aidé au diagnostic du groupe « type 1 incertain ». Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=66407

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Impact sur le dosage en sang total de sept analytes biochimiques de la durée de conservation avant centrifugation des échantillons / Andreas Perrier-Cornet in Annales de Biologie Clinique, 73/4 (Juillet-août 2015)

Public ISBD [article]  inAnnales de Biologie Clinique > 73/4 (Juillet-août 2015) . - 454-460 Titre : Impact sur le dosage en sang total de sept analytes biochimiques de la durée de conservation avant centrifugation des échantillons Type de document : texte imprimé Auteurs : Andreas Perrier-Cornet, Auteur ; Marie-Pierre Moineau, Auteur ; Valérie Narbonne, Auteur Année de publication : 2015 Article en page(s) : 454-460 Langues : Français (fre) Mots-clés : conservation  centrifugation  congélation  PTH  vitamine D Résumé : Nous avons étudié la stabilité pré-analytique à +4 °C avant centrifugation de sept analytes prélevés sur sang total ; PTH, vitamine D, vitamines A, C et E, 1-25-hydroxyvitamine D et insuline. L’impact de la congélation des sérums a également été étudié pour la PTH et la vitamine D. Chez 9 volontaires sains, les différences des résultats des dosages de chaque analyte réalisés dans les différentes conditions ont été étudiées par un test de Student. Les analytes étudiés restent stables dans le prélèvement non centrifugé pendant les 4 heures qui suivent le prélèvement. Cette étude nous a permis de mettre en évidence que l’analyse des 7 paramètres étudiés sur des prélèvements non centrifugés est acceptable si elle intervient dans les quatre heures suivant le prélèvement. Par ailleurs le dosage de la PTH est affecté par la congélation, contrairement à celui de la vitamine D. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=66408 [article] Impact sur le dosage en sang total de sept analytes biochimiques de la durée de conservation avant centrifugation des échantillons [texte imprimé] / Andreas Perrier-Cornet, Auteur ; Marie-Pierre Moineau, Auteur ; Valérie Narbonne, Auteur . - 2015 . - 454-460. Langues : Français (fre) in Annales de Biologie Clinique > 73/4 (Juillet-août 2015) . - 454-460 Mots-clés : conservation  centrifugation  congélation  PTH  vitamine D Résumé : Nous avons étudié la stabilité pré-analytique à +4 °C avant centrifugation de sept analytes prélevés sur sang total ; PTH, vitamine D, vitamines A, C et E, 1-25-hydroxyvitamine D et insuline. L’impact de la congélation des sérums a également été étudié pour la PTH et la vitamine D. Chez 9 volontaires sains, les différences des résultats des dosages de chaque analyte réalisés dans les différentes conditions ont été étudiées par un test de Student. Les analytes étudiés restent stables dans le prélèvement non centrifugé pendant les 4 heures qui suivent le prélèvement. Cette étude nous a permis de mettre en évidence que l’analyse des 7 paramètres étudiés sur des prélèvements non centrifugés est acceptable si elle intervient dans les quatre heures suivant le prélèvement. Par ailleurs le dosage de la PTH est affecté par la congélation, contrairement à celui de la vitamine D. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=66408

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Interactions entre le syndrome cardiométabolique et le syndrome cardiorénal chez le patient algérien hypertendu-diabétique : intérêt d’une stratégie multi-biomarqueurs prédictive d’une dysfonction rénale / Houda Zoubiri in Annales de Biologie Clinique, 73/4 (Juillet-août 2015)

Public ISBD [article]  inAnnales de Biologie Clinique > 73/4 (Juillet-août 2015) . - 443-453 Titre : Interactions entre le syndrome cardiométabolique et le syndrome cardiorénal chez le patient algérien hypertendu-diabétique : intérêt d’une stratégie multi-biomarqueurs prédictive d’une dysfonction rénale Type de document : texte imprimé Auteurs : Houda Zoubiri, Auteur ; Ghouti Kacimi, Auteur ; El Mahdi Haffaf, Auteur Année de publication : 2015 Article en page(s) : 443-453 Langues : Français (fre) Mots-clés : hypertension artérielle essentielle  diabète de type 2  insulinorésistance  dysfonction rénale  syndrome cardiométabolique  syndrome cardiorénal  biomarqueurs réno-cardiaques et métaboliques Résumé : La coexistence d’une hypertension artérielle essentielle (HTA) et d’un diabète de type 2 (DT2) chez un patient diabétique majore le risque d’une dysfonction rénale (DR). Objectif : Évaluer le niveau de gravité d’une DR au sein de deux cohortes de sujets diabétiques-hypertendus, dont la pathologie inaugurale pour chaque groupe est soit le DT2, soit l’HTA. Patients et méthodes : 506 patients adultes ont été répartis en 5 groupes appariés selon l’âge et le sexe en : diabétiques (DT2), hypertendus (HTA), diabétiques-hypertendus (DH et HD) et témoins. Les patients ont été phénotypés pour le syndrome cardiométabolique (SCM) selon la NCEP/ATPIII, et pour le syndrome cardiorénal (SCR) selon l’International kidney foundation. L’HTA a été définie par une pression artérielle systolique (PAS) et diastolique (PAD) ≥ 140/90 mmHg, respectivement, l’insulinorésistance (IR) par le modèle Homa-IR, leDFG (débit de la filtration glomérulaire) par la clairance de la créatinine, les paramètres des syndromes SCM et SCR sur automate Cobas®, les mesures des PAS et PAD par tensiomètre électronique de type Omron 705 CP®. Résultats : L’IR est retrouvée chez l’ensemble des patients diabétiques et hypertendus. Les dyslipidémies sont corrélées au pourcentage de la masse grasse corporelle dans tous les groupes. Dans le groupe DH, le trouble rénal est confirmé par un DFG diminué de 30 % et une microalbuminurie > 30 mg/24h ; associé à des taux élevés de NT-pro BNP et une déplétion de l’aldostérone plasmatique. Conclusion : L’utilisation d’un arsenal de biomarqueurs prédictifs de la DR est nécessaire pour dépister et prévenir la maladie rénale chez le patient diabétique devenu hypertendu. La dysfonction rénale est significativement corrélée à l’association DT2-HTA. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=66409 [article] Interactions entre le syndrome cardiométabolique et le syndrome cardiorénal chez le patient algérien hypertendu-diabétique : intérêt d’une stratégie multi-biomarqueurs prédictive d’une dysfonction rénale [texte imprimé] / Houda Zoubiri, Auteur ; Ghouti Kacimi, Auteur ; El Mahdi Haffaf, Auteur . - 2015 . - 443-453. Langues : Français (fre) in Annales de Biologie Clinique > 73/4 (Juillet-août 2015) . - 443-453 Mots-clés : hypertension artérielle essentielle  diabète de type 2  insulinorésistance  dysfonction rénale  syndrome cardiométabolique  syndrome cardiorénal  biomarqueurs réno-cardiaques et métaboliques Résumé : La coexistence d’une hypertension artérielle essentielle (HTA) et d’un diabète de type 2 (DT2) chez un patient diabétique majore le risque d’une dysfonction rénale (DR). Objectif : Évaluer le niveau de gravité d’une DR au sein de deux cohortes de sujets diabétiques-hypertendus, dont la pathologie inaugurale pour chaque groupe est soit le DT2, soit l’HTA. Patients et méthodes : 506 patients adultes ont été répartis en 5 groupes appariés selon l’âge et le sexe en : diabétiques (DT2), hypertendus (HTA), diabétiques-hypertendus (DH et HD) et témoins. Les patients ont été phénotypés pour le syndrome cardiométabolique (SCM) selon la NCEP/ATPIII, et pour le syndrome cardiorénal (SCR) selon l’International kidney foundation. L’HTA a été définie par une pression artérielle systolique (PAS) et diastolique (PAD) ≥ 140/90 mmHg, respectivement, l’insulinorésistance (IR) par le modèle Homa-IR, leDFG (débit de la filtration glomérulaire) par la clairance de la créatinine, les paramètres des syndromes SCM et SCR sur automate Cobas®, les mesures des PAS et PAD par tensiomètre électronique de type Omron 705 CP®. Résultats : L’IR est retrouvée chez l’ensemble des patients diabétiques et hypertendus. Les dyslipidémies sont corrélées au pourcentage de la masse grasse corporelle dans tous les groupes. Dans le groupe DH, le trouble rénal est confirmé par un DFG diminué de 30 % et une microalbuminurie > 30 mg/24h ; associé à des taux élevés de NT-pro BNP et une déplétion de l’aldostérone plasmatique. Conclusion : L’utilisation d’un arsenal de biomarqueurs prédictifs de la DR est nécessaire pour dépister et prévenir la maladie rénale chez le patient diabétique devenu hypertendu. La dysfonction rénale est significativement corrélée à l’association DT2-HTA. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=66409

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Quantification des acides aminés physiologiques par le kit aTRAQ® : évaluation et implémentation de nouveaux paramètres / François Boemer in Annales de Biologie Clinique, 73/4 (Juillet-août 2015)

Public ISBD [article]  inAnnales de Biologie Clinique > 73/4 (Juillet-août 2015) . - 427-442 Titre : Quantification des acides aminés physiologiques par le kit aTRAQ® : évaluation et implémentation de nouveaux paramètres Type de document : texte imprimé Auteurs : François Boemer, Auteur ; Roland Schoos, Auteur ; Michelle Deberg, Auteur Année de publication : 2015 Article en page(s) : 427-442 Langues : Français (fre) Mots-clés : erreurs innées du métabolisme  acides aminés  spectrométrie de masse  aTRAQ  validation Résumé : De nos jours, l’obtention du profil des acides aminés physiologiques repose essentiellement sur la chromatographie par échange d’ions (IEC) couplée à une dérivatisation post-colonne à la ninhydrine et une détection UV sur 2 longueurs d’onde. Malheureusement, cette technique présente divers inconvénients tels qu’un temps d’analyse relativement long, un volume de prise d’essai conséquent et des coûts spécifiques liés à la maintenance de l’appareillage dédié. Ces raisons nous ont conduits à envisager un transfert technologique vers une approche par spectrométrie de masse. Pour ces différentes raisons, la quantification des acides aminés a été réalisée par LC-MS. Nous avons testé le kit aTRAQ pour acides aminés phyisiologiques (AB Sciex), qui quantifie de façon sélective plus de 40 acides aminés, et nous avons implémenté l’acquisition de divers paramètres originaux à la méthode initiale. Les profils d’exactitude établis pour chaque acide aminé démontrent que les résultats obtenus sont identiques et reproductibles. En effet, la comparaison des résultats avec la méthode IEC a montré une bonne concordance entre ces deux techniques. Les intervalles de référence établis sont similaires à ceux définis pour la méthode IEC et les patients atteints d’erreurs innées du métabolisme ont été correctement identifiés. L’approche présentée offre une alternative valide à la méthode IEC avec plusieurs avantages : un volume d’échantillon réduit, un temps d’analyse diminué et une spécificité accrue. Toutefois, la méthode aTRAQ requiert une révision minutieuse des pics chromatographiques, ce processus allongeant considérablement le temps global de la procédure. En conclusion, les considérations financières et pratiques relatives aux deux techniques doivent être contrebalancées avant d’initier une quelconque transition méthodologique. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=66410 [article] Quantification des acides aminés physiologiques par le kit aTRAQ® : évaluation et implémentation de nouveaux paramètres [texte imprimé] / François Boemer, Auteur ; Roland Schoos, Auteur ; Michelle Deberg, Auteur . - 2015 . - 427-442. Langues : Français (fre) in Annales de Biologie Clinique > 73/4 (Juillet-août 2015) . - 427-442 Mots-clés : erreurs innées du métabolisme  acides aminés  spectrométrie de masse  aTRAQ  validation Résumé : De nos jours, l’obtention du profil des acides aminés physiologiques repose essentiellement sur la chromatographie par échange d’ions (IEC) couplée à une dérivatisation post-colonne à la ninhydrine et une détection UV sur 2 longueurs d’onde. Malheureusement, cette technique présente divers inconvénients tels qu’un temps d’analyse relativement long, un volume de prise d’essai conséquent et des coûts spécifiques liés à la maintenance de l’appareillage dédié. Ces raisons nous ont conduits à envisager un transfert technologique vers une approche par spectrométrie de masse. Pour ces différentes raisons, la quantification des acides aminés a été réalisée par LC-MS. Nous avons testé le kit aTRAQ pour acides aminés phyisiologiques (AB Sciex), qui quantifie de façon sélective plus de 40 acides aminés, et nous avons implémenté l’acquisition de divers paramètres originaux à la méthode initiale. Les profils d’exactitude établis pour chaque acide aminé démontrent que les résultats obtenus sont identiques et reproductibles. En effet, la comparaison des résultats avec la méthode IEC a montré une bonne concordance entre ces deux techniques. Les intervalles de référence établis sont similaires à ceux définis pour la méthode IEC et les patients atteints d’erreurs innées du métabolisme ont été correctement identifiés. L’approche présentée offre une alternative valide à la méthode IEC avec plusieurs avantages : un volume d’échantillon réduit, un temps d’analyse diminué et une spécificité accrue. Toutefois, la méthode aTRAQ requiert une révision minutieuse des pics chromatographiques, ce processus allongeant considérablement le temps global de la procédure. En conclusion, les considérations financières et pratiques relatives aux deux techniques doivent être contrebalancées avant d’initier une quelconque transition méthodologique. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=66410

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Carence martiale et maladie de Biermer : une association rare ? / Abrar-Ahmad Zulfiqar in Annales de Biologie Clinique, 73/4 (Juillet-août 2015)

Public ISBD [article]  inAnnales de Biologie Clinique > 73/4 (Juillet-août 2015) . - 420-426 Titre : Carence martiale et maladie de Biermer : une association rare ? Type de document : texte imprimé Auteurs : Abrar-Ahmad Zulfiqar, Auteur ; Moustapha Dramé, Auteur ; Jean-Loup Pennaforte, Auteur Année de publication : 2015 Article en page(s) : 420-426 Langues : Français (fre) Mots-clés : maladie de Biermer  anémie  carence martiale  ferritine  volume globulaire moyen  carence en vitamine B12 Résumé : Nous avons voulu étudier la prévalence de la carence martiale chez des patients ayant la maladie de Biermer. Il s’agit d’une étude rétrospective de 2000 à 2010, aux hôpitaux universitaires de Reims et de Strasbourg, portant sur 55 patients atteints de la maladie de Biermer avérée, avec présence d’une auto-immunité gastrique et d’une histologie gastrique positive, et pour lesquels une ferritinémie avait été dosée. La carence martiale est définie par une ferritinémie inférieure à 20 μg/L chez les femmes et inférieure à 30 μg/L chez les hommes. La moyenne d’âge était de 61 ± 17 ans, et 45 (81,8 %) des patients étaient des femmes (extrêmes : 25 à 98). Il existait une anémie chez 32 patients (58,2 %). Une macrocytose était notée, seule ou avec une anémie, chez 30 patients (54,5 %) ; une microcytose, seule ou avec une anémie chez 8 sujets (14,5 %) ; 17 patients (30,9 %) présentaient un volume globulaire moyen normal. Une carence en vitamine B12 était objectivée chez 42 malades de notre série (76,4 %) ; 16 sujets (29 %) avaient une ferritinémie abaissée. Quatorze étaient des femmes, significativement plus jeunes que les sujets féminins sans carence martiale (p = 0,004). En conclusion, la carence martiale n’est pas rare chez les malades atteints de la maladie de Biermer, particulièrement chez les femmes ; elle pourrait être une complication de l’achlorhydrie. Nous suggérons un dosage systématique de la ferritinémie chez tout sujet atteint de la maladie de Biermer. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=66411 [article] Carence martiale et maladie de Biermer : une association rare ? [texte imprimé] / Abrar-Ahmad Zulfiqar, Auteur ; Moustapha Dramé, Auteur ; Jean-Loup Pennaforte, Auteur . - 2015 . - 420-426. Langues : Français (fre) in Annales de Biologie Clinique > 73/4 (Juillet-août 2015) . - 420-426 Mots-clés : maladie de Biermer  anémie  carence martiale  ferritine  volume globulaire moyen  carence en vitamine B12 Résumé : Nous avons voulu étudier la prévalence de la carence martiale chez des patients ayant la maladie de Biermer. Il s’agit d’une étude rétrospective de 2000 à 2010, aux hôpitaux universitaires de Reims et de Strasbourg, portant sur 55 patients atteints de la maladie de Biermer avérée, avec présence d’une auto-immunité gastrique et d’une histologie gastrique positive, et pour lesquels une ferritinémie avait été dosée. La carence martiale est définie par une ferritinémie inférieure à 20 μg/L chez les femmes et inférieure à 30 μg/L chez les hommes. La moyenne d’âge était de 61 ± 17 ans, et 45 (81,8 %) des patients étaient des femmes (extrêmes : 25 à 98). Il existait une anémie chez 32 patients (58,2 %). Une macrocytose était notée, seule ou avec une anémie, chez 30 patients (54,5 %) ; une microcytose, seule ou avec une anémie chez 8 sujets (14,5 %) ; 17 patients (30,9 %) présentaient un volume globulaire moyen normal. Une carence en vitamine B12 était objectivée chez 42 malades de notre série (76,4 %) ; 16 sujets (29 %) avaient une ferritinémie abaissée. Quatorze étaient des femmes, significativement plus jeunes que les sujets féminins sans carence martiale (p = 0,004). En conclusion, la carence martiale n’est pas rare chez les malades atteints de la maladie de Biermer, particulièrement chez les femmes ; elle pourrait être une complication de l’achlorhydrie. Nous suggérons un dosage systématique de la ferritinémie chez tout sujet atteint de la maladie de Biermer. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=66411

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Évaluation de l’automate d’hémostase Sysmex® CS-5100 (Siemens) / Isabelle Martin-Toutain in Annales de Biologie Clinique, 73/4 (Juillet-août 2015)

Public ISBD [article]  inAnnales de Biologie Clinique > 73/4 (Juillet-août 2015) . - 413-419 Titre : Évaluation de l’automate d’hémostase Sysmex® CS-5100 (Siemens) Type de document : texte imprimé Auteurs : Isabelle Martin-Toutain, Auteur ; Lionel Jobic, Auteur ; Tessy Mancic, Auteur Année de publication : 2015 Article en page(s) : 413-419 Langues : Français (fre) Mots-clés : évaluation  automate d’hémostase  Sysmex® CS-5100 Résumé : Le Sysmex® CS-5100 est un automate multiparamétrique à détection optique, permettant la réalisation de techniques coagulométriques, chromogéniques et immunologiques. Il est équipé d’un système de cap-percing de troisième génération et d’une nouvelle technologie d’analyse multi-longueurs d’onde permettant de faire une vérification pré-analytique des échantillons, en détectant les plasmas hémolysés, ictériques ou lipémiques (système HIL). Le but du travail a été d’évaluer ses performances : l’imprécision intra-série, dans les zones normales et pathologiques était inférieure à 1,5 % pour les TP, TCA, et fibrinogène, inférieure à 5 % pour les autres analyses, sauf pour les déficits sévère et modéré en facteur VIII (7,4 % et 8,0 %), et le vWFRco (7,3 % et 7,7 %). L’imprécision inter-série dans les zones normales et pathologiques était inférieure à 3,5 % pour toutes les analyses de routine, inférieure à 6 % pour les autres analyses sauf pour l’activité anti-Xa à 0,26 UI/mL (8,8 %) et le vWFRco (9,3 % et 11,1 %). Aucune contamination inter-échantillons par l’héparine ou inter-réactifs par la thrombine n’a été observée dans les conditions de l’étude. La linéarité de l’automate, évaluée sur le dosage des facteurs VIII et V, est de 0,4 à 150 % pour le facteur VIII et de 5 à 135 % pour le facteur V. La comparaison des résultats obtenus sur le Sysmex®CS-5100 et l’automate STA-R (Diagnostica Stago) donne des coefficients de corrélation supérieurs à 0,90 excepté pour le facteur VII (0,86) et les héparines (0,87). L’ensemble des résultats obtenus au cours de cette évaluation permet de conclure à de très bonnes performances analytiques et techniques du Sysmex® CS-5100 pour les tests que nous avons évalués. Cet automate a l’avantage d’être également connectable à une chaîne d’automation. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=66412 [article] Évaluation de l’automate d’hémostase Sysmex® CS-5100 (Siemens) [texte imprimé] / Isabelle Martin-Toutain, Auteur ; Lionel Jobic, Auteur ; Tessy Mancic, Auteur . - 2015 . - 413-419. Langues : Français (fre) in Annales de Biologie Clinique > 73/4 (Juillet-août 2015) . - 413-419 Mots-clés : évaluation  automate d’hémostase  Sysmex® CS-5100 Résumé : Le Sysmex® CS-5100 est un automate multiparamétrique à détection optique, permettant la réalisation de techniques coagulométriques, chromogéniques et immunologiques. Il est équipé d’un système de cap-percing de troisième génération et d’une nouvelle technologie d’analyse multi-longueurs d’onde permettant de faire une vérification pré-analytique des échantillons, en détectant les plasmas hémolysés, ictériques ou lipémiques (système HIL). Le but du travail a été d’évaluer ses performances : l’imprécision intra-série, dans les zones normales et pathologiques était inférieure à 1,5 % pour les TP, TCA, et fibrinogène, inférieure à 5 % pour les autres analyses, sauf pour les déficits sévère et modéré en facteur VIII (7,4 % et 8,0 %), et le vWFRco (7,3 % et 7,7 %). L’imprécision inter-série dans les zones normales et pathologiques était inférieure à 3,5 % pour toutes les analyses de routine, inférieure à 6 % pour les autres analyses sauf pour l’activité anti-Xa à 0,26 UI/mL (8,8 %) et le vWFRco (9,3 % et 11,1 %). Aucune contamination inter-échantillons par l’héparine ou inter-réactifs par la thrombine n’a été observée dans les conditions de l’étude. La linéarité de l’automate, évaluée sur le dosage des facteurs VIII et V, est de 0,4 à 150 % pour le facteur VIII et de 5 à 135 % pour le facteur V. La comparaison des résultats obtenus sur le Sysmex®CS-5100 et l’automate STA-R (Diagnostica Stago) donne des coefficients de corrélation supérieurs à 0,90 excepté pour le facteur VII (0,86) et les héparines (0,87). L’ensemble des résultats obtenus au cours de cette évaluation permet de conclure à de très bonnes performances analytiques et techniques du Sysmex® CS-5100 pour les tests que nous avons évalués. Cet automate a l’avantage d’être également connectable à une chaîne d’automation. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=66412

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Comparaison des tests immunochromatographiques Actim® Prom et Amnioquick® Duo pour le dépistage rapide de la rupture prématurée des membranes / Benjamin Deckmyn in Annales de Biologie Clinique, 73/4 (Juillet-août 2015)

Public ISBD [article]  inAnnales de Biologie Clinique > 73/4 (Juillet-août 2015) . - 407-411 Titre : Comparaison des tests immunochromatographiques Actim® Prom et Amnioquick® Duo pour le dépistage rapide de la rupture prématurée des membranes Type de document : texte imprimé Auteurs : Benjamin Deckmyn, Auteur ; Vincent Chieux, Auteur ; Franck Ammeux, Auteur Année de publication : 2015 Article en page(s) : 407-411 Langues : Français (fre) Mots-clés : rupture prématurée des membranes  IGFBP-1  AFP Résumé : La rupture prématurée des membranes (RPM) affecte 5 à 15 % des grossesses, entraînant un risque de prématurité et d’infection néonatale. Les RPM peuvent être identifiées grâce à différentes protéines du liquide amniotique présentes dans les sécrétions vaginales. Le but de cette étude est de comparer deux tests immunochromatographiques basés sur la détection de l’insulin-like growth factor binding protein (IGFBP-1) et de l’alpha-foetoprotéine (AFP) pour l’un des deux tests, dans les sécrétions vaginales. Deux tests : Actim® Prom et Amnioquick® Duo, ont été effectués sur 80 femmes enceintes suspectes de RPM. Amnioquick® Duo permet la détection simultanée d’IGFBP-1 et d’AFP avec une incubation et une lecture automatisées. Le taux de positivité pour l’IGFBP-1 est similaire (Khi-deux = 0,173, p = 0,6773) par les deux techniques, dont la concordance est significative (K = 0,621) et une proportion d’agréments négatifs valant 86 %. Le taux de positivité pour l’AFP est plus important par rapport à celui de l’IGFBP-1. Il semble exister un lien entre l’obtention de résultats doublement positifs (Actim® Prom/Amnioquick®) pour l’IGFBP-1 et le terme de la grossesse où les tests ont été réalisés, observé au cours des semaines d’aménorrhée les plus avancées. Pour conclure, les deux tests ont des performances comparables, mais il existe un risque de faux positif avec l’AFP, probablement expliqué par la présence, dans les échantillons, de sang non visible macroscopiquement. L’incubation et la lecture automatisée permettent une bonne reproductibilité des résultats. Le stockage informatisé des résultats améliore la qualité de la phase post-analytique. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=66413 [article] Comparaison des tests immunochromatographiques Actim® Prom et Amnioquick® Duo pour le dépistage rapide de la rupture prématurée des membranes [texte imprimé] / Benjamin Deckmyn, Auteur ; Vincent Chieux, Auteur ; Franck Ammeux, Auteur . - 2015 . - 407-411. Langues : Français (fre) in Annales de Biologie Clinique > 73/4 (Juillet-août 2015) . - 407-411 Mots-clés : rupture prématurée des membranes  IGFBP-1  AFP Résumé : La rupture prématurée des membranes (RPM) affecte 5 à 15 % des grossesses, entraînant un risque de prématurité et d’infection néonatale. Les RPM peuvent être identifiées grâce à différentes protéines du liquide amniotique présentes dans les sécrétions vaginales. Le but de cette étude est de comparer deux tests immunochromatographiques basés sur la détection de l’insulin-like growth factor binding protein (IGFBP-1) et de l’alpha-foetoprotéine (AFP) pour l’un des deux tests, dans les sécrétions vaginales. Deux tests : Actim® Prom et Amnioquick® Duo, ont été effectués sur 80 femmes enceintes suspectes de RPM. Amnioquick® Duo permet la détection simultanée d’IGFBP-1 et d’AFP avec une incubation et une lecture automatisées. Le taux de positivité pour l’IGFBP-1 est similaire (Khi-deux = 0,173, p = 0,6773) par les deux techniques, dont la concordance est significative (K = 0,621) et une proportion d’agréments négatifs valant 86 %. Le taux de positivité pour l’AFP est plus important par rapport à celui de l’IGFBP-1. Il semble exister un lien entre l’obtention de résultats doublement positifs (Actim® Prom/Amnioquick®) pour l’IGFBP-1 et le terme de la grossesse où les tests ont été réalisés, observé au cours des semaines d’aménorrhée les plus avancées. Pour conclure, les deux tests ont des performances comparables, mais il existe un risque de faux positif avec l’AFP, probablement expliqué par la présence, dans les échantillons, de sang non visible macroscopiquement. L’incubation et la lecture automatisée permettent une bonne reproductibilité des résultats. Le stockage informatisé des résultats améliore la qualité de la phase post-analytique. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=66413

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Proliférations lymphoïdes B matures à cellules chevelues / Xavier Troussard in Annales de Biologie Clinique, 73/4 (Juillet-août 2015)

Public ISBD [article]  inAnnales de Biologie Clinique > 73/4 (Juillet-août 2015) . - 399-406 Titre : Proliférations lymphoïdes B matures à cellules chevelues Type de document : texte imprimé Auteurs : Xavier Troussard, Auteur ; Edouard Cornet, Auteur Année de publication : 2015 Article en page(s) : 399-406 Langues : Français (fre) Mots-clés : leucémie à tricholeucocytes  forme variante de la leucémie à tricholeucocytes  lymphome splénique de la zone marginale  lymphome splénique diffus de la pulpe rouge Résumé : L’examen standardisé du frottis sanguin au microscope représente la première étape du diagnostic d’un syndrome lymphoprolifératif chronique B : il permet d’orienter dans un second temps les investigations complémentaires. Au laboratoire, la mise en évidence de cellules chevelues lors de l’examen d’un frottis sanguin est un problème de pratique quotidienne. Les proliférations à cellules chevelues représentent des entités hétérogènes, dont le diagnostic reste parfois difficile. Si la leucémie à tricholeucocytes (LT) et le lymphome splénique de la zone marginale (LSZM) représentent des entités à part entière, la forme variante de la LT (LT-V) et le lymphome diffus de la pulpe rouge de la rate (LDPRR) restent à ce jour des entités provisoires dans la classification WHO 2008. Nous aborderons les principales caractéristiques cliniques et biologiques de ces quatre entités et les moyens utiles pour les caractériser, les identifier et les distinguer les unes des autres ; examen standardisé du frottis sanguin, examen par cytométrie en flux, analyse du répertoire des gènes des chaînes lourdes des immunoglobulines et leur statut mutationnel (profil muté ou non muté), recherche de mutations : BRAFV600E dans la LT ou MAP2K1 dans la LT-V. Nous aborderons aussi les principaux aspects thérapeutiques en insistant sur les nouvelles drogues ciblées qui s’introduisent en force dans l’arsenal thérapeutique. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=66414 [article] Proliférations lymphoïdes B matures à cellules chevelues [texte imprimé] / Xavier Troussard, Auteur ; Edouard Cornet, Auteur . - 2015 . - 399-406. Langues : Français (fre) in Annales de Biologie Clinique > 73/4 (Juillet-août 2015) . - 399-406 Mots-clés : leucémie à tricholeucocytes  forme variante de la leucémie à tricholeucocytes  lymphome splénique de la zone marginale  lymphome splénique diffus de la pulpe rouge Résumé : L’examen standardisé du frottis sanguin au microscope représente la première étape du diagnostic d’un syndrome lymphoprolifératif chronique B : il permet d’orienter dans un second temps les investigations complémentaires. Au laboratoire, la mise en évidence de cellules chevelues lors de l’examen d’un frottis sanguin est un problème de pratique quotidienne. Les proliférations à cellules chevelues représentent des entités hétérogènes, dont le diagnostic reste parfois difficile. Si la leucémie à tricholeucocytes (LT) et le lymphome splénique de la zone marginale (LSZM) représentent des entités à part entière, la forme variante de la LT (LT-V) et le lymphome diffus de la pulpe rouge de la rate (LDPRR) restent à ce jour des entités provisoires dans la classification WHO 2008. Nous aborderons les principales caractéristiques cliniques et biologiques de ces quatre entités et les moyens utiles pour les caractériser, les identifier et les distinguer les unes des autres ; examen standardisé du frottis sanguin, examen par cytométrie en flux, analyse du répertoire des gènes des chaînes lourdes des immunoglobulines et leur statut mutationnel (profil muté ou non muté), recherche de mutations : BRAFV600E dans la LT ou MAP2K1 dans la LT-V. Nous aborderons aussi les principaux aspects thérapeutiques en insistant sur les nouvelles drogues ciblées qui s’introduisent en force dans l’arsenal thérapeutique. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=66414

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L’image de la biologie médicale et du biologiste médical auprès des Français… / Jean-Louis Beaudeux in Annales de Biologie Clinique, 73/4 (Juillet-août 2015)

Public ISBD [article]  inAnnales de Biologie Clinique > 73/4 (Juillet-août 2015) . - 397-398 Titre : L’image de la biologie médicale et du biologiste médical auprès des Français… Type de document : texte imprimé Auteurs : Jean-Louis Beaudeux, Auteur Année de publication : 2015 Article en page(s) : 397-398 Langues : Français (fre) Mots-clés : Biologie médicale : métier : perception  enquête  France Résumé : Un grand industriel fournisseur des laboratoires de biologie médicale (Roche Diagnostics) a récemment commandé à l’institut de sondage IFOP Santé une enquête sur la perception de la biologie médicale et les biologistes médicaux. Les résultats ont été restitués en mars 2015 lors d’une conférence de presse, et relayés par différents médias spécialisés dans le domaine de la santé.L’objectif de cette enquête grand public était de connaître le rôle de la biologie dans le diagnostic Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=66415 [article] L’image de la biologie médicale et du biologiste médical auprès des Français… [texte imprimé] / Jean-Louis Beaudeux, Auteur . - 2015 . - 397-398. Langues : Français (fre) in Annales de Biologie Clinique > 73/4 (Juillet-août 2015) . - 397-398 Mots-clés : Biologie médicale : métier : perception  enquête  France Résumé : Un grand industriel fournisseur des laboratoires de biologie médicale (Roche Diagnostics) a récemment commandé à l’institut de sondage IFOP Santé une enquête sur la perception de la biologie médicale et les biologistes médicaux. Les résultats ont été restitués en mars 2015 lors d’une conférence de presse, et relayés par différents médias spécialisés dans le domaine de la santé.L’objectif de cette enquête grand public était de connaître le rôle de la biologie dans le diagnostic Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=66415

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Hypertriglycéridémie familiale : étude biochimique, clinique et moléculaire dans une famille marocaine / Mounya Bouabdellah in Annales de Biologie Clinique, 73/4 (Juillet-août 2015)

Public ISBD [article]  inAnnales de Biologie Clinique > 73/4 (Juillet-août 2015) . - 474-484 Titre : Hypertriglycéridémie familiale : étude biochimique, clinique et moléculaire dans une famille marocaine Type de document : texte imprimé Auteurs : Mounya Bouabdellah, Auteur ; Hinde Iraqi, Auteur ; Pascale Benlian, Auteur Année de publication : 2015 Article en page(s) : 474-484 Langues : Français (fre) Mots-clés : hypertriglycéridémie  observation clinique  étude biologique  étude moléculaire  étude biochimique  suivi sous traitement  mutation p.S286R  fonction de la LPL  prise en charge du patient  chylomicronémie  lipoprotéine lipase  gène LPL  effet fondateur marocain Résumé : Les hypertriglycéridémies familiales sont des maladies héréditaires rares à transmission autosomique récessive. Lorsque l’étiologie est monogénique, la mutation du gène LPL en constitue la cause principale. Ce déficit familial touche la lipoprotéine lipase (LPL), enzyme-clé du catabolisme des lipoprotéines riches en triglycérides. Il s’exprime par des xanthomatoses éruptives et une pancréatite aiguë. Nous rapportons le cas d’une patiente marocaine présentant une hypertriglycéridémie monstrueuse avec une mutation du gène LPL. Nous en discutons la physiopathologie au regard des résultats d’investigations et la pertinence d’un dépistage familial. Une jeune fille de 19 ans native du village de Taourirt (sud du Maroc) a été admise aux urgences pour une décompensation acido-cétosique. À côté des données cliniques, la démarche diagnostique comportait l’exploration biochimique avec un bilan standard à l’admission complété par un lipoprotéinogramme et une étude moléculaire. Une hypertriglycéridémie monstrueuse à 199 mmol/L a été rapportée avec d’importantes perturbations au niveau des chylomicrons, VLDL et IDL visibles sur le lipoprotéinogramme. Une mutation « faux sens » à l’état homozygote du gène LPL a été découverte dans un contexte de consanguinité. Jamais rapportée dans aucun autre groupe ethnique, la mutation p.S286R, premier cas autochtone et documenté au Maroc, constitue une preuve nouvelle que l’effet fondateur est propre à cette population du sud marocain. Une action préventive avec des études de prévalence et dépistage familial sont nécessaires pour limiter les risques cardiovasculaires et de pancréatite dans une population où l’endogamie constitue la règle générale. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=66574 [article] Hypertriglycéridémie familiale : étude biochimique, clinique et moléculaire dans une famille marocaine [texte imprimé] / Mounya Bouabdellah, Auteur ; Hinde Iraqi, Auteur ; Pascale Benlian, Auteur . - 2015 . - 474-484. Langues : Français (fre) in Annales de Biologie Clinique > 73/4 (Juillet-août 2015) . - 474-484 Mots-clés : hypertriglycéridémie  observation clinique  étude biologique  étude moléculaire  étude biochimique  suivi sous traitement  mutation p.S286R  fonction de la LPL  prise en charge du patient  chylomicronémie  lipoprotéine lipase  gène LPL  effet fondateur marocain Résumé : Les hypertriglycéridémies familiales sont des maladies héréditaires rares à transmission autosomique récessive. Lorsque l’étiologie est monogénique, la mutation du gène LPL en constitue la cause principale. Ce déficit familial touche la lipoprotéine lipase (LPL), enzyme-clé du catabolisme des lipoprotéines riches en triglycérides. Il s’exprime par des xanthomatoses éruptives et une pancréatite aiguë. Nous rapportons le cas d’une patiente marocaine présentant une hypertriglycéridémie monstrueuse avec une mutation du gène LPL. Nous en discutons la physiopathologie au regard des résultats d’investigations et la pertinence d’un dépistage familial. Une jeune fille de 19 ans native du village de Taourirt (sud du Maroc) a été admise aux urgences pour une décompensation acido-cétosique. À côté des données cliniques, la démarche diagnostique comportait l’exploration biochimique avec un bilan standard à l’admission complété par un lipoprotéinogramme et une étude moléculaire. Une hypertriglycéridémie monstrueuse à 199 mmol/L a été rapportée avec d’importantes perturbations au niveau des chylomicrons, VLDL et IDL visibles sur le lipoprotéinogramme. Une mutation « faux sens » à l’état homozygote du gène LPL a été découverte dans un contexte de consanguinité. Jamais rapportée dans aucun autre groupe ethnique, la mutation p.S286R, premier cas autochtone et documenté au Maroc, constitue une preuve nouvelle que l’effet fondateur est propre à cette population du sud marocain. Une action préventive avec des études de prévalence et dépistage familial sont nécessaires pour limiter les risques cardiovasculaires et de pancréatite dans une population où l’endogamie constitue la règle générale. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=66574

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