Centre de Documentation Campus Montignies
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Hypertriglycéridémie familiale : étude biochimique, clinique et moléculaire dans une famille marocaine / Mounya Bouabdellah in Annales de Biologie Clinique, 73/4 (Juillet-août 2015)
[article]
Titre : Hypertriglycéridémie familiale : étude biochimique, clinique et moléculaire dans une famille marocaine Type de document : texte imprimé Auteurs : Mounya Bouabdellah, Auteur ; Hinde Iraqi, Auteur ; Pascale Benlian, Auteur Année de publication : 2015 Article en page(s) : 474-484 Langues : Français (fre) Mots-clés : hypertriglycéridémie observation clinique étude biologique étude moléculaire étude biochimique suivi sous traitement mutation p.S286R fonction de la LPL prise en charge du patient chylomicronémie lipoprotéine lipase gène LPL effet fondateur marocain Résumé : Les hypertriglycéridémies familiales sont des maladies héréditaires rares à transmission autosomique récessive. Lorsque l’étiologie est monogénique, la mutation du gène LPL en constitue la cause principale. Ce déficit familial touche la lipoprotéine lipase (LPL), enzyme-clé du catabolisme des lipoprotéines riches en triglycérides. Il s’exprime par des xanthomatoses éruptives et une pancréatite aiguë. Nous rapportons le cas d’une patiente marocaine présentant une hypertriglycéridémie monstrueuse avec une mutation du gène LPL. Nous en discutons la physiopathologie au regard des résultats d’investigations et la pertinence d’un dépistage familial. Une jeune fille de 19 ans native du village de Taourirt (sud du Maroc) a été admise aux urgences pour une décompensation acido-cétosique. À côté des données cliniques, la démarche diagnostique comportait l’exploration biochimique avec un bilan standard à l’admission complété par un lipoprotéinogramme et une étude moléculaire. Une hypertriglycéridémie monstrueuse à 199 mmol/L a été rapportée avec d’importantes perturbations au niveau des chylomicrons, VLDL et IDL visibles sur le lipoprotéinogramme. Une mutation « faux sens » à l’état homozygote du gène LPL a été découverte dans un contexte de consanguinité. Jamais rapportée dans aucun autre groupe ethnique, la mutation p.S286R, premier cas autochtone et documenté au Maroc, constitue une preuve nouvelle que l’effet fondateur est propre à cette population du sud marocain. Une action préventive avec des études de prévalence et dépistage familial sont nécessaires pour limiter les risques cardiovasculaires et de pancréatite dans une population où l’endogamie constitue la règle générale. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=66574
in Annales de Biologie Clinique > 73/4 (Juillet-août 2015) . - 474-484[article] Hypertriglycéridémie familiale : étude biochimique, clinique et moléculaire dans une famille marocaine [texte imprimé] / Mounya Bouabdellah, Auteur ; Hinde Iraqi, Auteur ; Pascale Benlian, Auteur . - 2015 . - 474-484.
Langues : Français (fre)
in Annales de Biologie Clinique > 73/4 (Juillet-août 2015) . - 474-484
Mots-clés : hypertriglycéridémie observation clinique étude biologique étude moléculaire étude biochimique suivi sous traitement mutation p.S286R fonction de la LPL prise en charge du patient chylomicronémie lipoprotéine lipase gène LPL effet fondateur marocain Résumé : Les hypertriglycéridémies familiales sont des maladies héréditaires rares à transmission autosomique récessive. Lorsque l’étiologie est monogénique, la mutation du gène LPL en constitue la cause principale. Ce déficit familial touche la lipoprotéine lipase (LPL), enzyme-clé du catabolisme des lipoprotéines riches en triglycérides. Il s’exprime par des xanthomatoses éruptives et une pancréatite aiguë. Nous rapportons le cas d’une patiente marocaine présentant une hypertriglycéridémie monstrueuse avec une mutation du gène LPL. Nous en discutons la physiopathologie au regard des résultats d’investigations et la pertinence d’un dépistage familial. Une jeune fille de 19 ans native du village de Taourirt (sud du Maroc) a été admise aux urgences pour une décompensation acido-cétosique. À côté des données cliniques, la démarche diagnostique comportait l’exploration biochimique avec un bilan standard à l’admission complété par un lipoprotéinogramme et une étude moléculaire. Une hypertriglycéridémie monstrueuse à 199 mmol/L a été rapportée avec d’importantes perturbations au niveau des chylomicrons, VLDL et IDL visibles sur le lipoprotéinogramme. Une mutation « faux sens » à l’état homozygote du gène LPL a été découverte dans un contexte de consanguinité. Jamais rapportée dans aucun autre groupe ethnique, la mutation p.S286R, premier cas autochtone et documenté au Maroc, constitue une preuve nouvelle que l’effet fondateur est propre à cette population du sud marocain. Une action préventive avec des études de prévalence et dépistage familial sont nécessaires pour limiter les risques cardiovasculaires et de pancréatite dans une population où l’endogamie constitue la règle générale. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=66574 Réservation
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Cote Support Localisation Section Disponibilité Revue Revue Centre de Documentation HELHa Campus Montignies Armoires à volets Disponible
Disponible60 ans après sa découverte : les nouveaux mystères de l'ADN / Emmanuel Monnier in Science et vie, 1145 (février 2013)
[article]
Titre : 60 ans après sa découverte : les nouveaux mystères de l'ADN Type de document : texte imprimé Auteurs : Emmanuel Monnier, Auteur Editeur : Excelsior publications Année de publication : 2013 Article en page(s) : p.104-114 Note générale : Schémas. Langues : Français (fre) Mots-clés : étude biologique Résumé : Dossier consacré à la situation des recherches génétiques. Rappel de la découverte de la structure en double hélice de l’ADN par Francis Crick et James Watson (1953). Retour sur les propriétés de cette molécule. Précisions concernant les défis à venir : génome, métagénome, transcriptome, épigénome, protéome. Perspectives des chercheurs dans leur quête de compréhension du vivant. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=32869
in Science et vie > 1145 (février 2013) . - p.104-114[article] 60 ans après sa découverte : les nouveaux mystères de l'ADN [texte imprimé] / Emmanuel Monnier, Auteur . - [S.l.] : Excelsior publications, 2013 . - p.104-114.
Schémas.
Langues : Français (fre)
in Science et vie > 1145 (février 2013) . - p.104-114
Mots-clés : étude biologique Résumé : Dossier consacré à la situation des recherches génétiques. Rappel de la découverte de la structure en double hélice de l’ADN par Francis Crick et James Watson (1953). Retour sur les propriétés de cette molécule. Précisions concernant les défis à venir : génome, métagénome, transcriptome, épigénome, protéome. Perspectives des chercheurs dans leur quête de compréhension du vivant. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=32869 Réservation
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Cote Support Localisation Section Disponibilité Revue Revue Centre de Documentation HELHa Campus Montignies Réserve Empruntable sur demande auprès des documentalistes
DisponibleLa vie serait quantique ! Les révélations des physiciens sur l'ADN, la photosynthèse, les enzymes... / Mathieu Grousson in Science et vie, 1123 (avril 2011)
[article]
Titre : La vie serait quantique ! Les révélations des physiciens sur l'ADN, la photosynthèse, les enzymes... Type de document : texte imprimé Auteurs : Mathieu Grousson, Auteur Editeur : Excelsior publications Année de publication : 2011 Article en page(s) : p.54-73 Langues : Français (fre) Mots-clés : étude biologique Résumé : La confrontation des différentes sciences a mis en évidence le fait que la vie même est régie par des principes quantiques. La photosynthèse serait dopée par la superposition d'états. Comment l'activité des enzymes serait optimisée par l'effet tunnel. Comment la stabilité de l'ADN serait liée à I'intrication quantique. Réflexions de spécialistes sur les interactions entre mécanique quantique et biologie. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=33127
in Science et vie > 1123 (avril 2011) . - p.54-73[article] La vie serait quantique ! Les révélations des physiciens sur l'ADN, la photosynthèse, les enzymes... [texte imprimé] / Mathieu Grousson, Auteur . - [S.l.] : Excelsior publications, 2011 . - p.54-73.
Langues : Français (fre)
in Science et vie > 1123 (avril 2011) . - p.54-73
Mots-clés : étude biologique Résumé : La confrontation des différentes sciences a mis en évidence le fait que la vie même est régie par des principes quantiques. La photosynthèse serait dopée par la superposition d'états. Comment l'activité des enzymes serait optimisée par l'effet tunnel. Comment la stabilité de l'ADN serait liée à I'intrication quantique. Réflexions de spécialistes sur les interactions entre mécanique quantique et biologie. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=33127 Exemplaires (1)
Cote Support Localisation Section Disponibilité Revue Revue Centre de Documentation HELHa Campus Montignies Réserve Consultable sur demande auprès des documentalistes
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