Centre de Documentation Campus Montignies
Horaires :
Lundi : 8h-18h30
Mardi : 8h-17h30
Mercredi 9h-16h30
Jeudi : 8h30-18h30
Vendredi : 8h30-12h30 et 13h-14h30
Votre centre de documentation sera exceptionnellement fermé de 12h30 à 13h ce lundi 18 novembre.
Egalement, il sera fermé de 12h30 à 13h30 ce mercredi 20 novembre.
Lundi : 8h-18h30
Mardi : 8h-17h30
Mercredi 9h-16h30
Jeudi : 8h30-18h30
Vendredi : 8h30-12h30 et 13h-14h30
Votre centre de documentation sera exceptionnellement fermé de 12h30 à 13h ce lundi 18 novembre.
Egalement, il sera fermé de 12h30 à 13h30 ce mercredi 20 novembre.
Bienvenue sur le catalogue du centre de documentation du campus de Montignies.
|
[n° ou bulletin]
[n° ou bulletin]
72/3 - mai-juin 2014 [texte imprimé] . - 2014. Langues : Français (fre)
|
Réservation
Réserver ce documentExemplaires (1)
| Cote | Support | Localisation | Section | Disponibilité |
|---|---|---|---|---|
| Revue | Revue | Centre de Documentation HELHa Campus Montignies | Armoires à volets | Disponible Disponible |
Dépouillements
Ajouter le résultat dans votre panierLa PCR quantitative (qPCR) et le guide de bonnes pratiques MIQE : adaptation et pertinence dans le contexte de la biologie clinique / Maxime Dooms in Annales de Biologie Clinique, 72/3 (mai-juin 2014)
Titre : La PCR quantitative (qPCR) et le guide de bonnes pratiques MIQE : adaptation et pertinence dans le contexte de la biologie clinique Type de document : texte imprimé Auteurs : Maxime Dooms, Auteur Année de publication : 2014 Article en page(s) : 265-270 Langues : Français (fre) Mots-clés : BONNE PRATIQUE GUIDE MIQE PCR PCR QUANTITATIVE Résumé : Résumé : La qPCR a été introduite en recherche clinique et biomédicale comme outil de choix depuis plus de dix ans maintenant. Sa mise en œuvre a été sans cesse croissante dans l’obtention des résultats d’études et de diagnostics. Avec une telle utilisation, la question de la fiabilité et de la pertinence des résultats et informations produits est posée. Cette revue offre une réponse documentée à cette question : le guide de bonnes pratiques MIQE : minimum information for publication of quantitative real-time PCR experiments. L’intégralité du processus d’extraction et de l’analyse de l’information biologique y est traitée, avec pour chaque étape une réponse simple. Les contraintes techniques de la recherche ont été intégrées afin de permettre une application plus réaliste de l’application du guide. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=73874
in Annales de Biologie Clinique > 72/3 (mai-juin 2014) . - 265-270[article] La PCR quantitative (qPCR) et le guide de bonnes pratiques MIQE : adaptation et pertinence dans le contexte de la biologie clinique [texte imprimé] / Maxime Dooms, Auteur . - 2014 . - 265-270.
Langues : Français (fre)
in Annales de Biologie Clinique > 72/3 (mai-juin 2014) . - 265-270
Mots-clés : BONNE PRATIQUE GUIDE MIQE PCR PCR QUANTITATIVE Résumé : Résumé : La qPCR a été introduite en recherche clinique et biomédicale comme outil de choix depuis plus de dix ans maintenant. Sa mise en œuvre a été sans cesse croissante dans l’obtention des résultats d’études et de diagnostics. Avec une telle utilisation, la question de la fiabilité et de la pertinence des résultats et informations produits est posée. Cette revue offre une réponse documentée à cette question : le guide de bonnes pratiques MIQE : minimum information for publication of quantitative real-time PCR experiments. L’intégralité du processus d’extraction et de l’analyse de l’information biologique y est traitée, avec pour chaque étape une réponse simple. Les contraintes techniques de la recherche ont été intégrées afin de permettre une application plus réaliste de l’application du guide. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=73874 Réservation
Réserver ce document
Exemplaires (1)
Cote Support Localisation Section Disponibilité Revue Revue Centre de Documentation HELHa Campus Montignies Armoires à volets Disponible
Disponible
Titre : Déficits en protéines du complément et pathologies humaines Type de document : texte imprimé Auteurs : Jérémie ROSAIN, Auteur Année de publication : 2014 Article en page(s) : 271-280 Langues : Français (fre) Mots-clés : COMPLEMENT DEFICITS IMMUNITAIRES MALADIES AUTO-IMMUNES MALADIES RENALES ANGIO-ŒDEME Résumé : Le système du complément est un ensemble complexe de protéines sériques et membranaires interagissant entre elles de façon régulée. Il joue un rôle majeur dans l’immunité antibactérienne, dans l’inflammation et dans le maintien en phase soluble des complexes immuns. De fait, les déficits en protéines du complément sont associés à des infections bactériennes et à des maladies auto-immunes. Ces déficits peuvent être héréditaires ou acquis. Des tests simples permettent de dépister la majorité de ces déficits mais nécessitent un diagnostic dans un laboratoire spécialisé. Toutes les séquences des gènes du complément sont connues et l’identification d’un déficit impose l’identification du mécanisme moléculaire. La découverte d’un déficit congénital nécessite une étude familiale et la mise en place d’une prophylaxie. Dans cet article, nous présentons la cascade du complément, sa stratégie d’exploration au laboratoire et les principales pathologies associées à ses déficits. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=73875
in Annales de Biologie Clinique > 72/3 (mai-juin 2014) . - 271-280[article] Déficits en protéines du complément et pathologies humaines [texte imprimé] / Jérémie ROSAIN, Auteur . - 2014 . - 271-280.
Langues : Français (fre)
in Annales de Biologie Clinique > 72/3 (mai-juin 2014) . - 271-280
Mots-clés : COMPLEMENT DEFICITS IMMUNITAIRES MALADIES AUTO-IMMUNES MALADIES RENALES ANGIO-ŒDEME Résumé : Le système du complément est un ensemble complexe de protéines sériques et membranaires interagissant entre elles de façon régulée. Il joue un rôle majeur dans l’immunité antibactérienne, dans l’inflammation et dans le maintien en phase soluble des complexes immuns. De fait, les déficits en protéines du complément sont associés à des infections bactériennes et à des maladies auto-immunes. Ces déficits peuvent être héréditaires ou acquis. Des tests simples permettent de dépister la majorité de ces déficits mais nécessitent un diagnostic dans un laboratoire spécialisé. Toutes les séquences des gènes du complément sont connues et l’identification d’un déficit impose l’identification du mécanisme moléculaire. La découverte d’un déficit congénital nécessite une étude familiale et la mise en place d’une prophylaxie. Dans cet article, nous présentons la cascade du complément, sa stratégie d’exploration au laboratoire et les principales pathologies associées à ses déficits. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=73875 Réservation
Réserver ce document
Exemplaires (1)
Cote Support Localisation Section Disponibilité Revue Revue Centre de Documentation HELHa Campus Montignies Armoires à volets Disponible
Disponible
Titre : Immunogénétique du cancer du nasopharynx Type de document : texte imprimé Auteurs : Arij Ben, Auteur Année de publication : 2014 Article en page(s) : 281-291 Langues : Français (fre) Mots-clés : CANCER DU NASOPHARYNX IMMUNOGENETIQUE INFLAMMATION SURVEILLANCE ANTI-TUMORALE Résumé : Le cancer du nasopharynx (CNP) est une maladie multifactorielle résultant très certainement d’une interaction complexe entre facteurs génétiques et environnementaux. La prédisposition génétique liée au système immunitaire est un élément admis pour différentes pathologies tumorales. La diversité génétique concerne de nombreux gènes codant pour des molécules de la réponse immunitaire comme celles de la réaction inflammatoire et celles de la surveillance anti-tumorale. Dans ce travail, nous avons examiné l’impact des variations immunogénétiques sur le risque de survenue du CNP dans les différentes populations étudiées. Ces différentes données montrent que la variabilité génétique interindividuelle de la régulation des processus immunitaires augmente le risque de CNP chez des individus préalablement prédisposés en raison d’autres facteurs de risques (génétiques/environnementaux). Cette synthèse, outre les aspects prédictifs, pourrait fournir des pistes de recherche novatrices pour le développement de nouvelles voies thérapeutiques. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=73876
in Annales de Biologie Clinique > 72/3 (mai-juin 2014) . - 281-291[article] Immunogénétique du cancer du nasopharynx [texte imprimé] / Arij Ben, Auteur . - 2014 . - 281-291.
Langues : Français (fre)
in Annales de Biologie Clinique > 72/3 (mai-juin 2014) . - 281-291
Mots-clés : CANCER DU NASOPHARYNX IMMUNOGENETIQUE INFLAMMATION SURVEILLANCE ANTI-TUMORALE Résumé : Le cancer du nasopharynx (CNP) est une maladie multifactorielle résultant très certainement d’une interaction complexe entre facteurs génétiques et environnementaux. La prédisposition génétique liée au système immunitaire est un élément admis pour différentes pathologies tumorales. La diversité génétique concerne de nombreux gènes codant pour des molécules de la réponse immunitaire comme celles de la réaction inflammatoire et celles de la surveillance anti-tumorale. Dans ce travail, nous avons examiné l’impact des variations immunogénétiques sur le risque de survenue du CNP dans les différentes populations étudiées. Ces différentes données montrent que la variabilité génétique interindividuelle de la régulation des processus immunitaires augmente le risque de CNP chez des individus préalablement prédisposés en raison d’autres facteurs de risques (génétiques/environnementaux). Cette synthèse, outre les aspects prédictifs, pourrait fournir des pistes de recherche novatrices pour le développement de nouvelles voies thérapeutiques. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=73876 Réservation
Réserver ce document
Exemplaires (1)
Cote Support Localisation Section Disponibilité Revue Revue Centre de Documentation HELHa Campus Montignies Armoires à volets Disponible
Disponible
Titre : Variations de la concentration du facteur Von Willebrand au cours de la grossesse Type de document : texte imprimé Auteurs : Symphorien Ewodo, Auteur Année de publication : 2014 Article en page(s) : 292-296 Langues : Français (fre) Mots-clés : CONCENTRATION VWF GROSSESSE Résumé : Le facteur Von Willebrand (vWF), glycoprotéine de structure multimérique, est d’origine vasculaire et plaquettaire. Si les déficits constitutionnels de certains troubles de l’hémostase ont longtemps intéressé les chercheurs, l’hyperproduction du vWF, constatée lors des souffrances cellulaires et grossesses, est peu explorée dans notre milieu. L’objectif de ce travail était d’étudier les variations du vWF pendant la grossesse dans un groupe de femmes camerounaises et de rechercher la possibilité de l’utiliser comme marqueur de souffrance fœtale. Le sérum a été recueilli chez 46 femmes aux second et troisième trimestres de grossesse. La mesure du vWF a été effectuée par le réactif : Asserachrom vWF : Ag (Diagnostica Stago, France). Les concentrations moyennes en vWF des premiers et seconds prélèvements étaient respectivement 215,47 ± 9,38 % (UI/dL) et 264,09 ± 11,58 % (UI/dL). La différence (1) des concentrations entre le deuxième et le troisième trimestre de la grossesse était statistiquement significative ; (2) des concentrations en fonction des tranches d’âge maternel, était non significative ; (3) des concentrations moyennes de vWF en fonction du groupe sanguin O et B était statistiquement significative. Nous avons observé une différence entre les concentrations en vWF des mères dont le score d’Apgar des nouveau-nés était compris entre 4 et 6 par rapport à ceux dont l’Apgar était compris entre 7 et 10, tant pour les premiers prélèvements que pour les seconds. Cette différence n’était pas statistiquement prouvée, probablement à cause de nos échantillons réduits. En conclusion, la production du vWF varie en fonction de l’âge de grossesse et du groupe sanguin. Elle augmenterait lors des souffrances fœtales. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=73877
in Annales de Biologie Clinique > 72/3 (mai-juin 2014) . - 292-296[article] Variations de la concentration du facteur Von Willebrand au cours de la grossesse [texte imprimé] / Symphorien Ewodo, Auteur . - 2014 . - 292-296.
Langues : Français (fre)
in Annales de Biologie Clinique > 72/3 (mai-juin 2014) . - 292-296
Mots-clés : CONCENTRATION VWF GROSSESSE Résumé : Le facteur Von Willebrand (vWF), glycoprotéine de structure multimérique, est d’origine vasculaire et plaquettaire. Si les déficits constitutionnels de certains troubles de l’hémostase ont longtemps intéressé les chercheurs, l’hyperproduction du vWF, constatée lors des souffrances cellulaires et grossesses, est peu explorée dans notre milieu. L’objectif de ce travail était d’étudier les variations du vWF pendant la grossesse dans un groupe de femmes camerounaises et de rechercher la possibilité de l’utiliser comme marqueur de souffrance fœtale. Le sérum a été recueilli chez 46 femmes aux second et troisième trimestres de grossesse. La mesure du vWF a été effectuée par le réactif : Asserachrom vWF : Ag (Diagnostica Stago, France). Les concentrations moyennes en vWF des premiers et seconds prélèvements étaient respectivement 215,47 ± 9,38 % (UI/dL) et 264,09 ± 11,58 % (UI/dL). La différence (1) des concentrations entre le deuxième et le troisième trimestre de la grossesse était statistiquement significative ; (2) des concentrations en fonction des tranches d’âge maternel, était non significative ; (3) des concentrations moyennes de vWF en fonction du groupe sanguin O et B était statistiquement significative. Nous avons observé une différence entre les concentrations en vWF des mères dont le score d’Apgar des nouveau-nés était compris entre 4 et 6 par rapport à ceux dont l’Apgar était compris entre 7 et 10, tant pour les premiers prélèvements que pour les seconds. Cette différence n’était pas statistiquement prouvée, probablement à cause de nos échantillons réduits. En conclusion, la production du vWF varie en fonction de l’âge de grossesse et du groupe sanguin. Elle augmenterait lors des souffrances fœtales. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=73877 Réservation
Réserver ce document
Exemplaires (1)
Cote Support Localisation Section Disponibilité Revue Revue Centre de Documentation HELHa Campus Montignies Armoires à volets Disponible
Disponible
Titre : Interférence de l’hémolyse sur le dosage de vingt-deux paramètres biochimiques Type de document : texte imprimé Auteurs : Damien Ali, Auteur Année de publication : 2014 Article en page(s) : 297-311 Langues : Français (fre) Mots-clés : HEMOLYSE HEMOGLOBINEMIE INTERFERENCE SURESTIMATION SOUS-ESTIMATION Résumé : L’étude de l’influence de l’hémolyse a été déterminée expérimentalement pour vingt-deux paramètres biochimiques sur automate Cobas 6000 ce (Roche Diagnostics). La méthode des ajouts d’hémolysat a été utilisée pour créer une gamme d’hémoglobine de concentration croissante variant de 0 à 2 000 μmol/L. La limite de 10 % de variation a été choisie pour définir une influence de l’hémolyse sur la mesure. Les paramètres étudiés ont été classés en plusieurs catégories : les paramètres pour lesquels l’hémolyse n’influence pas la mesure : albumine, acide urique, calcium, protéine C réactive, myoglobine, NT-pro BNP, protéine S100 β, et urée ; les paramètres impactés de façon positive entraînant une surestimation du résultat : aspartate amino-transférase, cholestérol total, créatine kinase, créatinine, lactate-déshydrogénase, magnésium, phosphore, protéines totales, triglycérides ; et les paramètres impactés de façon négative entraînant une sous-estimation du résultat : alanine aminotransférase, gamma glutamyl-transférase, lipase, phosphatase alcaline, troponine T hypersensible. Pour certains paramètres, l’influence de l’hémolyse est variable en fonction de la grandeur du paramètre mesuré, cette interférence étant observée pour des valeurs normales mais disparaissant pour des valeurs pathologiques : créatinine, cholestérol, phosphatase alcaline, triglycérides ou à l’inverse l’interférence étant plus marquée pour des valeurs usuelles que pathologiques : lipase, alanine amino-transférase. La connaissance de cette variabilité d’interférence permet au biologiste d’adapter ses modalités de compte rendu dans le cas d’échantillons hémolysés. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=73878
in Annales de Biologie Clinique > 72/3 (mai-juin 2014) . - 297-311[article] Interférence de l’hémolyse sur le dosage de vingt-deux paramètres biochimiques [texte imprimé] / Damien Ali, Auteur . - 2014 . - 297-311.
Langues : Français (fre)
in Annales de Biologie Clinique > 72/3 (mai-juin 2014) . - 297-311
Mots-clés : HEMOLYSE HEMOGLOBINEMIE INTERFERENCE SURESTIMATION SOUS-ESTIMATION Résumé : L’étude de l’influence de l’hémolyse a été déterminée expérimentalement pour vingt-deux paramètres biochimiques sur automate Cobas 6000 ce (Roche Diagnostics). La méthode des ajouts d’hémolysat a été utilisée pour créer une gamme d’hémoglobine de concentration croissante variant de 0 à 2 000 μmol/L. La limite de 10 % de variation a été choisie pour définir une influence de l’hémolyse sur la mesure. Les paramètres étudiés ont été classés en plusieurs catégories : les paramètres pour lesquels l’hémolyse n’influence pas la mesure : albumine, acide urique, calcium, protéine C réactive, myoglobine, NT-pro BNP, protéine S100 β, et urée ; les paramètres impactés de façon positive entraînant une surestimation du résultat : aspartate amino-transférase, cholestérol total, créatine kinase, créatinine, lactate-déshydrogénase, magnésium, phosphore, protéines totales, triglycérides ; et les paramètres impactés de façon négative entraînant une sous-estimation du résultat : alanine aminotransférase, gamma glutamyl-transférase, lipase, phosphatase alcaline, troponine T hypersensible. Pour certains paramètres, l’influence de l’hémolyse est variable en fonction de la grandeur du paramètre mesuré, cette interférence étant observée pour des valeurs normales mais disparaissant pour des valeurs pathologiques : créatinine, cholestérol, phosphatase alcaline, triglycérides ou à l’inverse l’interférence étant plus marquée pour des valeurs usuelles que pathologiques : lipase, alanine amino-transférase. La connaissance de cette variabilité d’interférence permet au biologiste d’adapter ses modalités de compte rendu dans le cas d’échantillons hémolysés. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=73878 Réservation
Réserver ce document
Exemplaires (1)
Cote Support Localisation Section Disponibilité Revue Revue Centre de Documentation HELHa Campus Montignies Armoires à volets Disponible
Disponible
Titre : Mise au point et validation en portée B selon les recommandations du Cofrac d’un dosage de pyruvate et de corps cétoniques sur un automate ouvert Type de document : texte imprimé Auteurs : Boulet Lysiane, Auteur Année de publication : 2014 Article en page(s) : 312-320 Langues : Français (fre) Mots-clés : PYRUVATE 3-HYDROXYBUTYRATE ACETO-ACETATE VALIDATION DOSAGE AUTOMATISE Résumé : Les dosages du pyruvate et des corps cétoniques (acéto-acétate et 3-hydroxybutyrate) sont essentiels à l’exploration du métabolisme intermédiaire. En effet, leurs concentrations sanguines reflètent un équilibre énergétique influencé par l’état nutritionnel et pouvant être perturbé dans certaines pathologies comme le diabète ou certaines maladies métaboliques héréditaires. Nous avons mis au point des méthodes de dosages sur l’automate ouvert de biochimie Konélab 20 XT (ThermoFischer, Whaltham USA) à partir d’échantillons sanguins déprotéinisés, avec les kits commercialisés par Sobioda (Montbonnot, France) pour le pyruvate et par Wako Chemicals GmbH (Neuss, Allemagne) pour les corps cétoniques. Nous avons validé les performances de ces trois méthodes quantitatives selon les critères de la norme NF EN ISO 15189 (portée B). Nous avons obtenu des résultats satisfaisants concernant la fidélité (CV de répétabilité et de fidélité intermédiaire respectivement inférieurs à 7 % et à 6 %), le domaine de mesure (de 7,7 à 228 μmol/L pour le pyruvate et de 22,6 à 650 μmol/L pour les corps cétoniques), l’estimation de l’incertitude de mesure (10,4 μmol/L dans les valeurs physiologiques pour le pyruvate et 7,1 μmol/L pour le 3-hydroxybutyrate) ainsi que la comparaison de méthodes (versus méthode manuelle spectrophotométrique sur Uvikon XL). L’établissement des valeurs de référence (comprises entre 35 et 74 μmol/L pour le pyruvate, inférieures à 100 μmol/L pour le 3-hydroxybutyrate et à 44 μmol/L pour l’acétoacétate) et la connaissance de la stabilité des réactifs (jusqu’à 12 semaines sous forme congelée), nous ont permis de finaliser le dossier de validation de méthode et d’inclure ces dosages à notre catalogue d’analyses. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=73879
in Annales de Biologie Clinique > 72/3 (mai-juin 2014) . - 312-320[article] Mise au point et validation en portée B selon les recommandations du Cofrac d’un dosage de pyruvate et de corps cétoniques sur un automate ouvert [texte imprimé] / Boulet Lysiane, Auteur . - 2014 . - 312-320.
Langues : Français (fre)
in Annales de Biologie Clinique > 72/3 (mai-juin 2014) . - 312-320
Mots-clés : PYRUVATE 3-HYDROXYBUTYRATE ACETO-ACETATE VALIDATION DOSAGE AUTOMATISE Résumé : Les dosages du pyruvate et des corps cétoniques (acéto-acétate et 3-hydroxybutyrate) sont essentiels à l’exploration du métabolisme intermédiaire. En effet, leurs concentrations sanguines reflètent un équilibre énergétique influencé par l’état nutritionnel et pouvant être perturbé dans certaines pathologies comme le diabète ou certaines maladies métaboliques héréditaires. Nous avons mis au point des méthodes de dosages sur l’automate ouvert de biochimie Konélab 20 XT (ThermoFischer, Whaltham USA) à partir d’échantillons sanguins déprotéinisés, avec les kits commercialisés par Sobioda (Montbonnot, France) pour le pyruvate et par Wako Chemicals GmbH (Neuss, Allemagne) pour les corps cétoniques. Nous avons validé les performances de ces trois méthodes quantitatives selon les critères de la norme NF EN ISO 15189 (portée B). Nous avons obtenu des résultats satisfaisants concernant la fidélité (CV de répétabilité et de fidélité intermédiaire respectivement inférieurs à 7 % et à 6 %), le domaine de mesure (de 7,7 à 228 μmol/L pour le pyruvate et de 22,6 à 650 μmol/L pour les corps cétoniques), l’estimation de l’incertitude de mesure (10,4 μmol/L dans les valeurs physiologiques pour le pyruvate et 7,1 μmol/L pour le 3-hydroxybutyrate) ainsi que la comparaison de méthodes (versus méthode manuelle spectrophotométrique sur Uvikon XL). L’établissement des valeurs de référence (comprises entre 35 et 74 μmol/L pour le pyruvate, inférieures à 100 μmol/L pour le 3-hydroxybutyrate et à 44 μmol/L pour l’acétoacétate) et la connaissance de la stabilité des réactifs (jusqu’à 12 semaines sous forme congelée), nous ont permis de finaliser le dossier de validation de méthode et d’inclure ces dosages à notre catalogue d’analyses. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=73879 Réservation
Réserver ce document
Exemplaires (1)
Cote Support Localisation Section Disponibilité Revue Revue Centre de Documentation HELHa Campus Montignies Armoires à volets Disponible
Disponible
Titre : ADAMTS13 et purpura thrombotique thrombocytopénique Étude rétrospective au Centre hospitalier du Mans Type de document : texte imprimé Auteurs : Julien Bovet, Auteur Année de publication : 2014 Article en page(s) : 321-330 Langues : Français (fre) Mots-clés : PURPURA THROMBOTIQUE THROMBOCYTOPENIQUE ADAMTS13 ECHANGES PLASMATIQUES RITUXIMAB Résumé : Le purpura thrombotique thrombocytopénique (PTT) est une pathologie rare au pronostic sombre en l’absence de traitement. L’objectif de l’étude était de comparer sur le plan clinique, biologique et thérapeutique, la prise en charge du PTT au Centre hospitalier du Mans avec la littérature et de rechercher des sous-groupes. Les critères d’inclusion étaient tous les patients hospitalisés entre 2006 et 2012 au CHM avec un taux de plaquettes inférieur à 150 G/L, une concentration d’hémoglobine inférieure à 110 g/L et un taux d’activité ADAMTS13 inférieure à 10 %. Onze patients ont été inclus, confirmant au niveau épidémiologique la rareté de cette pathologie et la prédominance chez la femme jeune, dysimmunitaire, d’origine afro-antillaise. Conformément à la littérature au niveau clinique, les patients avaient une symptomatologie hétérogène à prédominance neurologique avec une biologie non homogène se détachant de la « pentade » diagnostique décrite par Amorosi. Au niveau thérapeutique, tous les patients ont bénéficié d’échanges plasmatiques avec une substitution en plasma frais congelé, confirmant ce traitement comme référence à utiliser en première intention. La recherche de sous-groupes a permis de mettre en évidence 3 facteurs prédictifs de mortalité : l’âge supérieur à 70 ans, l’insuffisance rénale et la concentration d’haptoglobine supérieure à 0,10 g/L. Cette étude a permis de faire le point sur les recommandations des prises en charges clinique, biologique et thérapeutique du PTT et de mettre en évidence des facteurs prédictifs de mortalité. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=73880
in Annales de Biologie Clinique > 72/3 (mai-juin 2014) . - 321-330[article] ADAMTS13 et purpura thrombotique thrombocytopénique Étude rétrospective au Centre hospitalier du Mans [texte imprimé] / Julien Bovet, Auteur . - 2014 . - 321-330.
Langues : Français (fre)
in Annales de Biologie Clinique > 72/3 (mai-juin 2014) . - 321-330
Mots-clés : PURPURA THROMBOTIQUE THROMBOCYTOPENIQUE ADAMTS13 ECHANGES PLASMATIQUES RITUXIMAB Résumé : Le purpura thrombotique thrombocytopénique (PTT) est une pathologie rare au pronostic sombre en l’absence de traitement. L’objectif de l’étude était de comparer sur le plan clinique, biologique et thérapeutique, la prise en charge du PTT au Centre hospitalier du Mans avec la littérature et de rechercher des sous-groupes. Les critères d’inclusion étaient tous les patients hospitalisés entre 2006 et 2012 au CHM avec un taux de plaquettes inférieur à 150 G/L, une concentration d’hémoglobine inférieure à 110 g/L et un taux d’activité ADAMTS13 inférieure à 10 %. Onze patients ont été inclus, confirmant au niveau épidémiologique la rareté de cette pathologie et la prédominance chez la femme jeune, dysimmunitaire, d’origine afro-antillaise. Conformément à la littérature au niveau clinique, les patients avaient une symptomatologie hétérogène à prédominance neurologique avec une biologie non homogène se détachant de la « pentade » diagnostique décrite par Amorosi. Au niveau thérapeutique, tous les patients ont bénéficié d’échanges plasmatiques avec une substitution en plasma frais congelé, confirmant ce traitement comme référence à utiliser en première intention. La recherche de sous-groupes a permis de mettre en évidence 3 facteurs prédictifs de mortalité : l’âge supérieur à 70 ans, l’insuffisance rénale et la concentration d’haptoglobine supérieure à 0,10 g/L. Cette étude a permis de faire le point sur les recommandations des prises en charges clinique, biologique et thérapeutique du PTT et de mettre en évidence des facteurs prédictifs de mortalité. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=73880 Réservation
Réserver ce document
Exemplaires (1)
Cote Support Localisation Section Disponibilité Revue Revue Centre de Documentation HELHa Campus Montignies Armoires à volets Disponible
Disponible
Titre : Prevalence of Y chromosome microdeletions in infertile Tunisian men Type de document : texte imprimé Auteurs : Wajih Hammami, Auteur Année de publication : 2014 Article en page(s) : 331-336 Langues : Français (fre) Mots-clés : INFERTILITE MASCULINE AZOOSPERMIE NON OBSTRUCTIVE OLIGOZOOSPERMIE SEVERE CHROMOSOME Y MICRODELETION Résumé : Les microdélétions du chromosome Y représentent, après les causes chromosomiques, l’une des causes majeures d’infertilité masculine d’origine génétique. Nous rapportons dans ce travail les résultats de la recherche de microdélétions dans la région AZF du chromosome Y chez des patients tunisiens dont le spermogramme est altéré. La recherche des microdélétions dans la région AZF a été réalisée chez les patients ayant un caryotype normal par PCR multiplexe dont les STS ont été choisis selon la recommandation de l’EAA/ EMQN (the European academy of andrology/the European molecular genetics quality network). L’étude moléculaire du locus AZF, effectué chez 105 patients ayant un caryotype normal (74 azoospermiques et 31 oligozoospermiques sévères) a révélé l’existence de microdélétions dans 2 cas (1,9 %), tous deux azoospermiques. Par ailleurs, aucune microdélétion dans les loci AZFa ou AZFb n’a été décelée. La prévalence de microdélétions retrouvée dans notre série est similaire à certaines autres études mais reste inférieure à la plupart des séries tunisiennes. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=73881
in Annales de Biologie Clinique > 72/3 (mai-juin 2014) . - 331-336[article] Prevalence of Y chromosome microdeletions in infertile Tunisian men [texte imprimé] / Wajih Hammami, Auteur . - 2014 . - 331-336.
Langues : Français (fre)
in Annales de Biologie Clinique > 72/3 (mai-juin 2014) . - 331-336
Mots-clés : INFERTILITE MASCULINE AZOOSPERMIE NON OBSTRUCTIVE OLIGOZOOSPERMIE SEVERE CHROMOSOME Y MICRODELETION Résumé : Les microdélétions du chromosome Y représentent, après les causes chromosomiques, l’une des causes majeures d’infertilité masculine d’origine génétique. Nous rapportons dans ce travail les résultats de la recherche de microdélétions dans la région AZF du chromosome Y chez des patients tunisiens dont le spermogramme est altéré. La recherche des microdélétions dans la région AZF a été réalisée chez les patients ayant un caryotype normal par PCR multiplexe dont les STS ont été choisis selon la recommandation de l’EAA/ EMQN (the European academy of andrology/the European molecular genetics quality network). L’étude moléculaire du locus AZF, effectué chez 105 patients ayant un caryotype normal (74 azoospermiques et 31 oligozoospermiques sévères) a révélé l’existence de microdélétions dans 2 cas (1,9 %), tous deux azoospermiques. Par ailleurs, aucune microdélétion dans les loci AZFa ou AZFb n’a été décelée. La prévalence de microdélétions retrouvée dans notre série est similaire à certaines autres études mais reste inférieure à la plupart des séries tunisiennes. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=73881 Réservation
Réserver ce document
Exemplaires (1)
Cote Support Localisation Section Disponibilité Revue Revue Centre de Documentation HELHa Campus Montignies Armoires à volets Disponible
Disponible
Titre : Profil des réponses auto-anticorps suivant l’âge et la symptomatologie clinique chez des patients atteints de lupus érythémateux Type de document : texte imprimé Auteurs : Mariama Sadjo Diallo, Auteur Année de publication : 2014 Article en page(s) : 351-358 Langues : Français (fre) Mots-clés : LUPUS ERYTHEMATEUX SYSTEMIQUE ANTICORPS ANTI-ADN NATIF ANTICORPS ANTI-SSA ANTICORPS ANTI-SSB SIGNES CLINIQUES Résumé : Les caractéristiques cliniques et le profil des auto-anticorps de 35 patients sénégalais suivis pour lupus érythémateux (LES) ont été analysés après dosage des anticorps antinucléaires (AAN) par IFI, des Ac anti-ADN natif par Elisa et des Ac anti-Sm, anti-RNP, anti-SSA anti-SSB, anti-CCP2, anti-J0, anti-Scl70 par immunodot. Un âge moyen de 33 ans (18-50 ans) et un sex-ratio F/M de 16 ont été retrouvés. Les atteintes rhumatologiques (85,7 %) et cutanées (79,4 %) ont été les manifestations les plus fréquentes. Les AAN et les Ac anti-ADNn étaient positifs respectivement chez 85,7 % et 62,5 % des patients. Les Ac anti-RNP, les anti-Sm, les anti-SSA, les anti-SSB et anti-CCP2 ont été retrouvés chez 30 à 70 % des malades. Chez les jeunes patients, les taux d’Ac anti-ADNn et Ac anti-Sm (P < 0,05) sont plus élevés que chez les patients de plus de 40 ans. La présence simultanée de signes cutanés et rhumatologiques est caractérisée par la hausse des taux d’Ac anti-ADNn, anti-SSA et anti-SSB chez les patients concernés. Notre étude montre l’intérêt du dosage des Ac anti-ADNn, anti-SSA et anti-SSB dans le suivi des patients lupiques, surtout en cas d’association de signes cutanés et rhumatologiques. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=73882
in Annales de Biologie Clinique > 72/3 (mai-juin 2014) . - 351-358[article] Profil des réponses auto-anticorps suivant l’âge et la symptomatologie clinique chez des patients atteints de lupus érythémateux [texte imprimé] / Mariama Sadjo Diallo, Auteur . - 2014 . - 351-358.
Langues : Français (fre)
in Annales de Biologie Clinique > 72/3 (mai-juin 2014) . - 351-358
Mots-clés : LUPUS ERYTHEMATEUX SYSTEMIQUE ANTICORPS ANTI-ADN NATIF ANTICORPS ANTI-SSA ANTICORPS ANTI-SSB SIGNES CLINIQUES Résumé : Les caractéristiques cliniques et le profil des auto-anticorps de 35 patients sénégalais suivis pour lupus érythémateux (LES) ont été analysés après dosage des anticorps antinucléaires (AAN) par IFI, des Ac anti-ADN natif par Elisa et des Ac anti-Sm, anti-RNP, anti-SSA anti-SSB, anti-CCP2, anti-J0, anti-Scl70 par immunodot. Un âge moyen de 33 ans (18-50 ans) et un sex-ratio F/M de 16 ont été retrouvés. Les atteintes rhumatologiques (85,7 %) et cutanées (79,4 %) ont été les manifestations les plus fréquentes. Les AAN et les Ac anti-ADNn étaient positifs respectivement chez 85,7 % et 62,5 % des patients. Les Ac anti-RNP, les anti-Sm, les anti-SSA, les anti-SSB et anti-CCP2 ont été retrouvés chez 30 à 70 % des malades. Chez les jeunes patients, les taux d’Ac anti-ADNn et Ac anti-Sm (P < 0,05) sont plus élevés que chez les patients de plus de 40 ans. La présence simultanée de signes cutanés et rhumatologiques est caractérisée par la hausse des taux d’Ac anti-ADNn, anti-SSA et anti-SSB chez les patients concernés. Notre étude montre l’intérêt du dosage des Ac anti-ADNn, anti-SSA et anti-SSB dans le suivi des patients lupiques, surtout en cas d’association de signes cutanés et rhumatologiques. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=73882 Réservation
Réserver ce document
Exemplaires (1)
Cote Support Localisation Section Disponibilité Revue Revue Centre de Documentation HELHa Campus Montignies Armoires à volets Disponible
Disponible
Titre : Leucémie myéloïde chronique avec transcrit de fusion variant BCR-ABL1 e19a2 : intérêt de l’identification moléculaire au diagnostic pour le suivi de la maladie résiduelle Type de document : texte imprimé Auteurs : Nicolas Gendron, Auteur Année de publication : 2014 Article en page(s) : 359-366 Langues : Français (fre) Mots-clés : LEUCEMIE MYELOÏDE CHRONIQUE BCR-ABL1 TRANSCRIT VARIANT E19A2 MALADIE RESIDUELLE Résumé : Nous rapportons le cas d’une patiente de 68 ans atteinte d’une leucémie myéloïde chronique. Les techniques de biologie moléculaire ont identifié la présence d’un transcrit BCR-ABL1 rare, de type e19a2. La patiente a été mise sous inhibiteur de tyrosine kinase (ITK) de 1 re génération (imatinib). Le suivi de la maladie a été réalisé grâce aux analyses cytogénétiques et à la quantification du transcrit BCR-ABL1. Au bout de 3 mois, le traitement a été modifié en raison d’une absence de réponse biologique et d’une mauvaise tolérance. Après 21 mois sous ITK de 2 e génération (nilotinib), la réponse au traitement était optimale avec une réponse cytogénétique complète et une réponse moléculaire majeure. Cette observation souligne l’importance de la détermination des points de cassure chromosomique au diagnostic pour permettre un suivi moléculaire adéquat. Le suivi de la maladie résiduelle est important pour évaluer en profondeur la réponse au traitement, détecter des résistances et adapter au mieux la stratégie thérapeutique. La cinétique et la profondeur de la réponse aux ITK représentent également des facteurs pronostiques majeurs. Le suivi moléculaire est réalisé par PCR quantitative en temps réel, qui doit être adaptée à chaque type de transcrit. Pour les transcrits BCR-ABL1 rares, le processus de standardisation internationale développé pour les transcrits usuels fait défaut. Une telle harmonisation serait pourtant utile afin d’évaluer de manière optimale et à plus large échelle la réponse aux ITK chez ces patients, et de déterminer quelle est la meilleure prise en charge.
Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=73883
in Annales de Biologie Clinique > 72/3 (mai-juin 2014) . - 359-366[article] Leucémie myéloïde chronique avec transcrit de fusion variant BCR-ABL1 e19a2 : intérêt de l’identification moléculaire au diagnostic pour le suivi de la maladie résiduelle [texte imprimé] / Nicolas Gendron, Auteur . - 2014 . - 359-366.
Langues : Français (fre)
in Annales de Biologie Clinique > 72/3 (mai-juin 2014) . - 359-366
Mots-clés : LEUCEMIE MYELOÏDE CHRONIQUE BCR-ABL1 TRANSCRIT VARIANT E19A2 MALADIE RESIDUELLE Résumé : Nous rapportons le cas d’une patiente de 68 ans atteinte d’une leucémie myéloïde chronique. Les techniques de biologie moléculaire ont identifié la présence d’un transcrit BCR-ABL1 rare, de type e19a2. La patiente a été mise sous inhibiteur de tyrosine kinase (ITK) de 1 re génération (imatinib). Le suivi de la maladie a été réalisé grâce aux analyses cytogénétiques et à la quantification du transcrit BCR-ABL1. Au bout de 3 mois, le traitement a été modifié en raison d’une absence de réponse biologique et d’une mauvaise tolérance. Après 21 mois sous ITK de 2 e génération (nilotinib), la réponse au traitement était optimale avec une réponse cytogénétique complète et une réponse moléculaire majeure. Cette observation souligne l’importance de la détermination des points de cassure chromosomique au diagnostic pour permettre un suivi moléculaire adéquat. Le suivi de la maladie résiduelle est important pour évaluer en profondeur la réponse au traitement, détecter des résistances et adapter au mieux la stratégie thérapeutique. La cinétique et la profondeur de la réponse aux ITK représentent également des facteurs pronostiques majeurs. Le suivi moléculaire est réalisé par PCR quantitative en temps réel, qui doit être adaptée à chaque type de transcrit. Pour les transcrits BCR-ABL1 rares, le processus de standardisation internationale développé pour les transcrits usuels fait défaut. Une telle harmonisation serait pourtant utile afin d’évaluer de manière optimale et à plus large échelle la réponse aux ITK chez ces patients, et de déterminer quelle est la meilleure prise en charge.
Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=73883 Réservation
Réserver ce document
Exemplaires (1)
Cote Support Localisation Section Disponibilité Revue Revue Centre de Documentation HELHa Campus Montignies Armoires à volets Disponible
Disponible
Titre : Le syndrome 49, XXXXY : nouvelle description de ses répercussions clinicobiologiques chez un patient adulte Type de document : texte imprimé Auteurs : Agnès Collet, Auteur Année de publication : 2014 Article en page(s) : 371-378 Langues : Français (fre) Mots-clés : ANEUPLOÏDIE 49 XXXXY HYPOANDROGENISME CHRONIQUE EVOLUTION NATURELLE ADULTE Résumé : Le syndrome 49, XXXXY est une aneuploïdie rare touchant les gonosomes (une naissance de garçon pour 80 000 à 100 000). Les données concernant ce syndrome chez l’adulte sont très limitées, la littérature étant plutôt basée sur une population pédiatrique. Nous rapportons le cas d’un patient chez qui le diagnostic a été établi à l’âge de 54 ans et qui n’a bénéficié d’aucun suivi médical jusque-là. Il présente une dysmorphie faciale, une microorchidie, une déficience intellectuelle modérée et les conséquences cliniques de son hypoandrogénisme chronique (faiblesse musculaire, raréfaction de la pilosité corporelle, fragilité cutanée importante, ostéoporose symptomatique). Les explorations endocrinologiques ont confirmé l’existence d’un hypoandrogénisme hypergonadotrope. On retrouve aussi la notion d’une thrombose veineuse profonde, une surdité d’apparition récente et une aggravation inhabituelle de sa myopie. La littérature concernant l’expression clinique et biologique de ce syndrome chez l’adulte est quasi inexistante et cette description pourrait permettre d’améliorer la prise en charge au long cours des individus atteints. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=73884
in Annales de Biologie Clinique > 72/3 (mai-juin 2014) . - 371-378[article] Le syndrome 49, XXXXY : nouvelle description de ses répercussions clinicobiologiques chez un patient adulte [texte imprimé] / Agnès Collet, Auteur . - 2014 . - 371-378.
Langues : Français (fre)
in Annales de Biologie Clinique > 72/3 (mai-juin 2014) . - 371-378
Mots-clés : ANEUPLOÏDIE 49 XXXXY HYPOANDROGENISME CHRONIQUE EVOLUTION NATURELLE ADULTE Résumé : Le syndrome 49, XXXXY est une aneuploïdie rare touchant les gonosomes (une naissance de garçon pour 80 000 à 100 000). Les données concernant ce syndrome chez l’adulte sont très limitées, la littérature étant plutôt basée sur une population pédiatrique. Nous rapportons le cas d’un patient chez qui le diagnostic a été établi à l’âge de 54 ans et qui n’a bénéficié d’aucun suivi médical jusque-là. Il présente une dysmorphie faciale, une microorchidie, une déficience intellectuelle modérée et les conséquences cliniques de son hypoandrogénisme chronique (faiblesse musculaire, raréfaction de la pilosité corporelle, fragilité cutanée importante, ostéoporose symptomatique). Les explorations endocrinologiques ont confirmé l’existence d’un hypoandrogénisme hypergonadotrope. On retrouve aussi la notion d’une thrombose veineuse profonde, une surdité d’apparition récente et une aggravation inhabituelle de sa myopie. La littérature concernant l’expression clinique et biologique de ce syndrome chez l’adulte est quasi inexistante et cette description pourrait permettre d’améliorer la prise en charge au long cours des individus atteints. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=73884 Réservation
Réserver ce document
Exemplaires (1)
Cote Support Localisation Section Disponibilité Revue Revue Centre de Documentation HELHa Campus Montignies Armoires à volets Disponible
Disponible
Titre : Polynucléos paranéoplasique chez un patient présentant un cancer du poumon Type de document : texte imprimé Auteurs : Audrey Le Roy, Auteur Année de publication : 2014 Article en page(s) : 367-370 Langues : Français (fre) Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=73885
in Annales de Biologie Clinique > 72/3 (mai-juin 2014) . - 367-370[article] Polynucléos paranéoplasique chez un patient présentant un cancer du poumon [texte imprimé] / Audrey Le Roy, Auteur . - 2014 . - 367-370.
Langues : Français (fre)
in Annales de Biologie Clinique > 72/3 (mai-juin 2014) . - 367-370
Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=73885 Réservation
Réserver ce document
Exemplaires (1)
Cote Support Localisation Section Disponibilité Revue Revue Centre de Documentation HELHa Campus Montignies Armoires à volets Disponible
Disponible
