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Généralités sur l'arthrose : épidémiologie et facteurs de risque / M. Wieszorek in EMC : Appareil locomoteur, Vol. 12, N°2 (Avril 2017)

Public ISBD [article]  inEMC : Appareil locomoteur > Vol. 12, N°2 (Avril 2017) . - 14-003-C20 [Tome 1] Titre : Généralités sur l'arthrose : épidémiologie et facteurs de risque Type de document : texte imprimé Auteurs : M. Wieszorek ; A.-C. Rat Année de publication : 2017 Article en page(s) : 14-003-C20 [Tome 1] Langues : Français (fre) Mots-clés : Arthrose  Coxarthrose  Gonarthrose  Arthrose digitale  Épidémiologie  Facteurs de risque Résumé : L'arthrose est une maladie chronique qui représente une cause majeure d'incapacité et de perte d'autonomie à travers le monde. Dans la récente étude Global Burden of Disease, menée par l'Organisation mondiale de la santé en 2010, elle fait partie des plus grands contributeurs de diminution des capacités fonctionnelles. Longtemps considérée comme une maladie bénigne, des études récentes ont montré que les patients atteints d'arthrose avaient un risque de mortalité plus important que la population générale, notamment par excès de maladies cardiovasculaires, ce qui serait partiellement médié par l'altération des capacités fonctionnelles. Son coût est par ailleurs majeur, que les coûts soient directs ou indirects. Si certains facteurs de risque de survenue de l'arthrose sont maintenant bien identifiés comme l'âge, le sexe, l'indice de masse corporelle (genou, main), les traumatismes, les dysplasies, d'autres sont plus inconstants, varient selon l'articulation, ou ont un niveau de preuve limité. Les facteurs de risque de progression de l'arthrose sont cliniques (douleur, capacités fonctionnelles, signes inflammatoires : œdème des parties molles pour l'arthrose digitale et synovite détectée à l'imagerie par résonance magnétique [IRM] et épanchement articulaire pour le genou) et radiologiques. L'indice de masse corporelle, l'âge, l'ethnie, et les comorbidités sont également des facteurs de risque de progression de certaines localisations de l'arthrose. Malgré ces données, notamment sur les conséquences majeures de l'arthrose, sa prise en compte dans les priorités de santé publique reste faible. Il est cependant indispensable de soutenir des stratégies et politiques de prévention, de prise en charge et de recherche dans l'arthrose. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=54526 [article] Généralités sur l'arthrose : épidémiologie et facteurs de risque [texte imprimé] / M. Wieszorek ; A.-C. Rat . - 2017 . - 14-003-C20 [Tome 1]. Langues : Français (fre) in EMC : Appareil locomoteur > Vol. 12, N°2 (Avril 2017) . - 14-003-C20 [Tome 1] Mots-clés : Arthrose  Coxarthrose  Gonarthrose  Arthrose digitale  Épidémiologie  Facteurs de risque Résumé : L'arthrose est une maladie chronique qui représente une cause majeure d'incapacité et de perte d'autonomie à travers le monde. Dans la récente étude Global Burden of Disease, menée par l'Organisation mondiale de la santé en 2010, elle fait partie des plus grands contributeurs de diminution des capacités fonctionnelles. Longtemps considérée comme une maladie bénigne, des études récentes ont montré que les patients atteints d'arthrose avaient un risque de mortalité plus important que la population générale, notamment par excès de maladies cardiovasculaires, ce qui serait partiellement médié par l'altération des capacités fonctionnelles. Son coût est par ailleurs majeur, que les coûts soient directs ou indirects. Si certains facteurs de risque de survenue de l'arthrose sont maintenant bien identifiés comme l'âge, le sexe, l'indice de masse corporelle (genou, main), les traumatismes, les dysplasies, d'autres sont plus inconstants, varient selon l'articulation, ou ont un niveau de preuve limité. Les facteurs de risque de progression de l'arthrose sont cliniques (douleur, capacités fonctionnelles, signes inflammatoires : œdème des parties molles pour l'arthrose digitale et synovite détectée à l'imagerie par résonance magnétique [IRM] et épanchement articulaire pour le genou) et radiologiques. L'indice de masse corporelle, l'âge, l'ethnie, et les comorbidités sont également des facteurs de risque de progression de certaines localisations de l'arthrose. Malgré ces données, notamment sur les conséquences majeures de l'arthrose, sa prise en compte dans les priorités de santé publique reste faible. Il est cependant indispensable de soutenir des stratégies et politiques de prévention, de prise en charge et de recherche dans l'arthrose. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=54526

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Maladie de Behçet / M. Hié in EMC : Appareil locomoteur, Vol. 12, N°2 (Avril 2017)

Public ISBD [article]  inEMC : Appareil locomoteur > Vol. 12, N°2 (Avril 2017) . - 14-206-B-10 [Tome 4] Titre : Maladie de Behçet Type de document : texte imprimé Auteurs : M. Hié ; Z. Amoura Année de publication : 2017 Article en page(s) : 14-206-B-10 [Tome 4] Langues : Français (fre) Mots-clés : Maladie de Behçet  Aphte  Uvéite  Vascularite  Thrombose  Anévrisme Résumé : La maladie de Behçet (MB) est une maladie inflammatoire systémique associant une atteinte cutanéomuqueuse souvent au premier plan, une uvéite, des manifestations articulaires, vasculaires, neurologiques ou digestives. La maladie est particulièrement prévalente en Turquie et le long de l'ancienne Route de la soie. En Europe, les populations extra-européennes sont particulièrement concernées. La maladie est essentiellement diagnostiquée chez l'adulte jeune et touche les hommes autant que les femmes, même si elle est plus grave chez les premiers. Sa physiopathologie la place aux confins de l'immunité innée et de l'immunité adaptative, réponse neutrophilique aberrante à un stimulus d'ordre infectieux. La vascularite, neutrophilique ou lymphocyaire, est la signature histologique commune à toutes les localisations de la maladie. L'aphtose bipolaire ou les atteintes ophtalmologiques sont les plus caractéristiques. Il faut cependant savoir évoquer la maladie devant une atteinte vasculaire (thrombose et anévrisme) ou neurologique prédominante. Il n'existe aucun test biologique et le diagnostic de la maladie est uniquement clinique. Il peut s'appuyer sur des critères diagnostiques internationaux fondés sur les principales manifestations cliniques. Les diagnostics différentiels sont rares mais doivent être constamment évoqués, notamment la maladie de Crohn pour les atteintes digestives. Le pronostic fonctionnel de la maladie est essentiellement lié aux atteintes ophtalmique ou neurologique, tandis que la mortalité est dominée par les manifestations cardiovasculaires. Le traitement est gradué en fonction de la gravité des manifestations. Il repose sur la colchicine, la corticothérapie locale ou systémique, les immunosuppresseurs dans les formes les plus sévères et les biothérapies dans les formes réfractaires. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=54527 [article] Maladie de Behçet [texte imprimé] / M. Hié ; Z. Amoura . - 2017 . - 14-206-B-10 [Tome 4]. Langues : Français (fre) in EMC : Appareil locomoteur > Vol. 12, N°2 (Avril 2017) . - 14-206-B-10 [Tome 4] Mots-clés : Maladie de Behçet  Aphte  Uvéite  Vascularite  Thrombose  Anévrisme Résumé : La maladie de Behçet (MB) est une maladie inflammatoire systémique associant une atteinte cutanéomuqueuse souvent au premier plan, une uvéite, des manifestations articulaires, vasculaires, neurologiques ou digestives. La maladie est particulièrement prévalente en Turquie et le long de l'ancienne Route de la soie. En Europe, les populations extra-européennes sont particulièrement concernées. La maladie est essentiellement diagnostiquée chez l'adulte jeune et touche les hommes autant que les femmes, même si elle est plus grave chez les premiers. Sa physiopathologie la place aux confins de l'immunité innée et de l'immunité adaptative, réponse neutrophilique aberrante à un stimulus d'ordre infectieux. La vascularite, neutrophilique ou lymphocyaire, est la signature histologique commune à toutes les localisations de la maladie. L'aphtose bipolaire ou les atteintes ophtalmologiques sont les plus caractéristiques. Il faut cependant savoir évoquer la maladie devant une atteinte vasculaire (thrombose et anévrisme) ou neurologique prédominante. Il n'existe aucun test biologique et le diagnostic de la maladie est uniquement clinique. Il peut s'appuyer sur des critères diagnostiques internationaux fondés sur les principales manifestations cliniques. Les diagnostics différentiels sont rares mais doivent être constamment évoqués, notamment la maladie de Crohn pour les atteintes digestives. Le pronostic fonctionnel de la maladie est essentiellement lié aux atteintes ophtalmique ou neurologique, tandis que la mortalité est dominée par les manifestations cardiovasculaires. Le traitement est gradué en fonction de la gravité des manifestations. Il repose sur la colchicine, la corticothérapie locale ou systémique, les immunosuppresseurs dans les formes les plus sévères et les biothérapies dans les formes réfractaires. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=54527

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Glycogénoses, hyperoxaluries, aminoacidopathies et hyperlipidémies : manifestations ostéoarticulaires / G. Chalès in EMC : Appareil locomoteur, Vol. 12, N°2 (Avril 2017)

Public ISBD [article]  inEMC : Appareil locomoteur > Vol. 12, N°2 (Avril 2017) . - 14-274-A-10 [Tome 5] Titre : Glycogénoses, hyperoxaluries, aminoacidopathies et hyperlipidémies : manifestations ostéoarticulaires Type de document : texte imprimé Auteurs : G. Chalès ; P. Guggenbuhl Année de publication : 2017 Article en page(s) : 14-274-A-10 [Tome 5] Langues : Français (fre) Mots-clés : Ostéoporose  Glycogénoses  Hyperuricémie  Goutte  Enzymothérapie substitutive  Hyperoxalurie  Phénylcétonurie  Tyrosinémie  Homocystinurie  Cystinose  Hyperlipidémies  Hypercholestérolémie familiale  Statines Résumé : Les glycogénoses (glycogen storage diseases [GSD]) sont des maladies héréditaires affectant le métabolisme du glycogène qui est anormal en quantité et/ou en qualité. Les GSD hépatiques se traduisent habituellement par une hépatomégalie et une hypoglycémie. Les GSD musculaires se traduisent essentiellement par des crampes musculaires, une intolérance à l'effort, une fatigabilité musculaire et une faiblesse progressive. Les autres manifestations musculosquelettiques sont le retard de croissance (GSD I, III, VI, VII, IX), l'hyperuricémie et la goutte (GSD I, III, V et VII) et l'ostéoporose (GSD I, II, III). L'hyperoxalurie ou oxalose primaire est une affection autosomique récessive classée en deux catégories : le type 1, dû à un déficit de la glyoxylate aminotransférase, et le type 2, dû à un déficit de la D-glycérate déshydrogénase/glyoxylate réductase. La surproduction d'oxalate liée à ces déficits enzymatiques entraîne son accumulation tissulaire. Les lésions rénales, sous forme de lithiase rénale d'oxalate de calcium et de néphrocalcinose, conduisent à une insuffisance rénale progressive et une urémie, qu'on peut traiter par hémodialyse et transplantation rénale. Le déficit en phénylalanine hydroxylase entraîne une intolérance à l'apport diététique en phénylalanine et se traduit par un spectre de maladies comprenant la phénylcétonurie classique et les hyperphénylalaninémies. La tyrosinémie comprend plusieurs entités dont la tyrosinémie de type 1 (ou hépatorénale) et entraîne essentiellement des manifestations pathologiques du foie, du rein et des nerfs périphériques. L'homocystinurie classique est une affection métabolique héréditaire due à un défaut des voies de reméthylation ou de transsulfuration du métabolisme de l'homocystéine, conduisant à des anomalies squelettiques, un retard mental et un risque élevé de maladie vasculaire. La cystinose est une maladie autosomique récessive rare caractérisée par l'extension des dépôts de cristaux de cystine dans les tissus, particulièrement dans le rein entraînant une insuffisance rénale qu'on peut traiter par transplantation rénale et cystéamine. L'hypercholestérolémie familiale est caractérisée par un cholestérol sérique élevé, des xanthomes tendineux, xanthélasmas, arcs cornéens et une athérosclérose précoce. Les manifestations rhumatologiques associent des épisodes aigus de polyarthrite et de tendinite. Les patients qui sont homozygotes pour l'hypercholestérolémie familiale ont des manifestations cardiovasculaires et rhumatologiques plus fréquentes et plus précoces que les patients hétérozygotes. Il est avéré que la myopathie et l'hépatotoxicité sont des effets indésirables peu fréquents des statines. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=54528 [article] Glycogénoses, hyperoxaluries, aminoacidopathies et hyperlipidémies : manifestations ostéoarticulaires [texte imprimé] / G. Chalès ; P. Guggenbuhl . - 2017 . - 14-274-A-10 [Tome 5]. Langues : Français (fre) in EMC : Appareil locomoteur > Vol. 12, N°2 (Avril 2017) . - 14-274-A-10 [Tome 5] Mots-clés : Ostéoporose  Glycogénoses  Hyperuricémie  Goutte  Enzymothérapie substitutive  Hyperoxalurie  Phénylcétonurie  Tyrosinémie  Homocystinurie  Cystinose  Hyperlipidémies  Hypercholestérolémie familiale  Statines Résumé : Les glycogénoses (glycogen storage diseases [GSD]) sont des maladies héréditaires affectant le métabolisme du glycogène qui est anormal en quantité et/ou en qualité. Les GSD hépatiques se traduisent habituellement par une hépatomégalie et une hypoglycémie. Les GSD musculaires se traduisent essentiellement par des crampes musculaires, une intolérance à l'effort, une fatigabilité musculaire et une faiblesse progressive. Les autres manifestations musculosquelettiques sont le retard de croissance (GSD I, III, VI, VII, IX), l'hyperuricémie et la goutte (GSD I, III, V et VII) et l'ostéoporose (GSD I, II, III). L'hyperoxalurie ou oxalose primaire est une affection autosomique récessive classée en deux catégories : le type 1, dû à un déficit de la glyoxylate aminotransférase, et le type 2, dû à un déficit de la D-glycérate déshydrogénase/glyoxylate réductase. La surproduction d'oxalate liée à ces déficits enzymatiques entraîne son accumulation tissulaire. Les lésions rénales, sous forme de lithiase rénale d'oxalate de calcium et de néphrocalcinose, conduisent à une insuffisance rénale progressive et une urémie, qu'on peut traiter par hémodialyse et transplantation rénale. Le déficit en phénylalanine hydroxylase entraîne une intolérance à l'apport diététique en phénylalanine et se traduit par un spectre de maladies comprenant la phénylcétonurie classique et les hyperphénylalaninémies. La tyrosinémie comprend plusieurs entités dont la tyrosinémie de type 1 (ou hépatorénale) et entraîne essentiellement des manifestations pathologiques du foie, du rein et des nerfs périphériques. L'homocystinurie classique est une affection métabolique héréditaire due à un défaut des voies de reméthylation ou de transsulfuration du métabolisme de l'homocystéine, conduisant à des anomalies squelettiques, un retard mental et un risque élevé de maladie vasculaire. La cystinose est une maladie autosomique récessive rare caractérisée par l'extension des dépôts de cristaux de cystine dans les tissus, particulièrement dans le rein entraînant une insuffisance rénale qu'on peut traiter par transplantation rénale et cystéamine. L'hypercholestérolémie familiale est caractérisée par un cholestérol sérique élevé, des xanthomes tendineux, xanthélasmas, arcs cornéens et une athérosclérose précoce. Les manifestations rhumatologiques associent des épisodes aigus de polyarthrite et de tendinite. Les patients qui sont homozygotes pour l'hypercholestérolémie familiale ont des manifestations cardiovasculaires et rhumatologiques plus fréquentes et plus précoces que les patients hétérozygotes. Il est avéré que la myopathie et l'hépatotoxicité sont des effets indésirables peu fréquents des statines. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=54528

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Mucopolysaccharidoses et oligosaccharidoses : manifestations ostéoarticulaires / G. Chalès in EMC : Appareil locomoteur, Vol. 12, N°2 (Avril 2017)

Public ISBD [article]  inEMC : Appareil locomoteur > Vol. 12, N°2 (Avril 2017) . - 14-274-B10 [Tome 5] Titre : Mucopolysaccharidoses et oligosaccharidoses : manifestations ostéoarticulaires Type de document : texte imprimé Auteurs : G. Chalès ; P. Guggenbuhl Année de publication : 2017 Article en page(s) : 14-274-B10 [Tome 5] Langues : Français (fre) Mots-clés : Mucopolysaccharidoses  Raideur articulaire  Retard de croissance  Dysostose multiple  Densité minérale osseuse  Oligosaccharidoses  Galactosidoses  Mannosidoses  Fucosidose  Sialidoses  Galactosialidose  Aspartylglucosaminurie Résumé : Les mucopolysaccharidoses (MPS) constituent un groupe d'affections métaboliques héréditaires dues à un déficit d'enzymes lysosomales spécifiques. La nature ubiquitaire des glycosaminoglycanes dans le tissu conjonctif de l'organisme se traduit par un large spectre d'effets cliniques. On doit suspecter le diagnostic de MPS sur les complications musculosquelettiques : une raideur articulaire douloureuse et évolutive en l'absence d'inflammation ; un retard statural ; des anomalies radiologiques appelées dysostose multiple, associées à une densité minérale osseuse basse. Les oligosaccharidoses sont rares (β-galactosidoses, mannosidoses, fucosidose, sialidose, galactosialidose, aspartylglucosaminurie) ; fucosidose et α-mannosidose partagent certains aspects avec les MPS. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=54548 [article] Mucopolysaccharidoses et oligosaccharidoses : manifestations ostéoarticulaires [texte imprimé] / G. Chalès ; P. Guggenbuhl . - 2017 . - 14-274-B10 [Tome 5]. Langues : Français (fre) in EMC : Appareil locomoteur > Vol. 12, N°2 (Avril 2017) . - 14-274-B10 [Tome 5] Mots-clés : Mucopolysaccharidoses  Raideur articulaire  Retard de croissance  Dysostose multiple  Densité minérale osseuse  Oligosaccharidoses  Galactosidoses  Mannosidoses  Fucosidose  Sialidoses  Galactosialidose  Aspartylglucosaminurie Résumé : Les mucopolysaccharidoses (MPS) constituent un groupe d'affections métaboliques héréditaires dues à un déficit d'enzymes lysosomales spécifiques. La nature ubiquitaire des glycosaminoglycanes dans le tissu conjonctif de l'organisme se traduit par un large spectre d'effets cliniques. On doit suspecter le diagnostic de MPS sur les complications musculosquelettiques : une raideur articulaire douloureuse et évolutive en l'absence d'inflammation ; un retard statural ; des anomalies radiologiques appelées dysostose multiple, associées à une densité minérale osseuse basse. Les oligosaccharidoses sont rares (β-galactosidoses, mannosidoses, fucosidose, sialidose, galactosialidose, aspartylglucosaminurie) ; fucosidose et α-mannosidose partagent certains aspects avec les MPS. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=54548

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