Centre de Documentation Campus Montignies
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Mercredi 9h-16h30
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9 résultat(s) recherche sur le mot-clé 'Nucléotides'
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Chimie bioorganique / Maurice Santelli
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Cote Support Localisation Section Disponibilité 577.1 SAN C Livre Centre de Documentation HELHa Campus Montignies Etagères livres Disponible
DisponibleCongenital analbuminemia associated with compound heterozygous novel nucleotide variations in a young adult with coronary thrombosis / Yessine Amri ; Sana Aboulkacem ; Rym Dabboubi ; Manel Ayoub ; Oussema Lamine ; Mariem Othmani ; Zied Aouni ; Taieb Messaoud ; Chakib Mazigh in Annales de Biologie Clinique, Vol. 81, n° 2 (mars-avril 2023)
[article]
Titre : Congenital analbuminemia associated with compound heterozygous novel nucleotide variations in a young adult with coronary thrombosis Auteurs : Yessine Amri ; Sana Aboulkacem ; Rym Dabboubi ; Manel Ayoub ; Oussema Lamine ; Mariem Othmani ; Zied Aouni ; Taieb Messaoud ; Chakib Mazigh Année de publication : 2023 Article en page(s) : p. 204-209 Note générale : DOI : 10.1684/abc.2023.1806 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : Nucléotides Résumé : Congenital analbuminemia (CAA) is a very rare genetic disorder characterized by a significant reduced or even complete absence of human serum albumin. Our data describe the clinical features and laboratory results of a case confirmed by mutation analysis of the albumin gene in a 35-year-old man presenting recurrent acute coronary syndrome. To the best of our knowledge, only two cases of coronary artery disease have been reported worldwide without recurrence. Our findings contribute to shed light on the clinical characteristics and biochemical parameters of this disease and confirm that cardiovascular complications must be taken seriously in this pathology. Mutational screening disclosed two novel compound heterozygous nucleotide variations located in intron 12 and in 3'UTR. The prediction of the functional and structural impact of the reported variations using different bioinformatics tools demonstrates that these genetics variations affect RNA transcription and mRNA folding. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=110811
in Annales de Biologie Clinique > Vol. 81, n° 2 (mars-avril 2023) . - p. 204-209[article] Congenital analbuminemia associated with compound heterozygous novel nucleotide variations in a young adult with coronary thrombosis [] / Yessine Amri ; Sana Aboulkacem ; Rym Dabboubi ; Manel Ayoub ; Oussema Lamine ; Mariem Othmani ; Zied Aouni ; Taieb Messaoud ; Chakib Mazigh . - 2023 . - p. 204-209.
DOI : 10.1684/abc.2023.1806
Langues : Anglais (eng)
in Annales de Biologie Clinique > Vol. 81, n° 2 (mars-avril 2023) . - p. 204-209
Mots-clés : Nucléotides Résumé : Congenital analbuminemia (CAA) is a very rare genetic disorder characterized by a significant reduced or even complete absence of human serum albumin. Our data describe the clinical features and laboratory results of a case confirmed by mutation analysis of the albumin gene in a 35-year-old man presenting recurrent acute coronary syndrome. To the best of our knowledge, only two cases of coronary artery disease have been reported worldwide without recurrence. Our findings contribute to shed light on the clinical characteristics and biochemical parameters of this disease and confirm that cardiovascular complications must be taken seriously in this pathology. Mutational screening disclosed two novel compound heterozygous nucleotide variations located in intron 12 and in 3'UTR. The prediction of the functional and structural impact of the reported variations using different bioinformatics tools demonstrates that these genetics variations affect RNA transcription and mRNA folding. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=110811 Exemplaires (1)
Cote Support Localisation Section Disponibilité Revue Revue Centre de Documentation HELHa Campus Montignies Armoires à volets Document exclu du prêt - à consulter sur place
Exclu du prêtPrinciples of biochemistry / Albert L. Lehninger
Titre : Principles of biochemistry Type de document : texte imprimé Auteurs : Albert L. Lehninger ; David L. NELSON ; Michael M. Cox Mention d'édition : 4th ed. Année de publication : 2005 Importance : 1 v. (various pagings) Présentation : ill. (some col.) Format : 29 cm ISBN/ISSN/EAN : 978-0-7167-4339-2 Mots-clés : BIOCHIMIE MANUEL EAU ACIDES AMINES PEPTIDES PROTÉINES ENZYMES NUCLÉOTIDES ACIDE NUCLÉIQUE ADN BIOÉNERGIE GLYCOLYSE ACIDE CITRIQUE LIPIDES URÉE GÈNES CHROMOSOMES HÉRÉDITÉ ARN ANGLAIS Index. décimale : 577.1 Biochimie et chimie bioorganique Résumé : Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=65187 Principles of biochemistry [texte imprimé] / Albert L. Lehninger ; David L. NELSON ; Michael M. Cox . - 4th ed. . - 2005 . - 1 v. (various pagings) : ill. (some col.) ; 29 cm.
ISBN : 978-0-7167-4339-2
Mots-clés : BIOCHIMIE MANUEL EAU ACIDES AMINES PEPTIDES PROTÉINES ENZYMES NUCLÉOTIDES ACIDE NUCLÉIQUE ADN BIOÉNERGIE GLYCOLYSE ACIDE CITRIQUE LIPIDES URÉE GÈNES CHROMOSOMES HÉRÉDITÉ ARN ANGLAIS Index. décimale : 577.1 Biochimie et chimie bioorganique Résumé : Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=65187 Réservation
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Cote Support Localisation Section Disponibilité 577.1 LEH P Livre Centre de Documentation HELHa Campus Montignies Etagères livres Disponible
Disponible577.1 LEH P Livre Centre de Documentation HELHa Campus Montignies Réserve Empruntable sur demande auprès des documentalistes
DisponibleBiochimie dynamique / Jacques-Paul Borel
Titre : Biochimie dynamique Type de document : texte imprimé Auteurs : Jacques-Paul Borel (1931-....), Auteur ; Françcois-Xavier Maquart (1952-....), Auteur ; Christian Le Peuch (19..-....), Auteur ; Alain Randoux, Auteur ; Philippe Gillery, Auteur ; Georges Bellon, Auteur ; Jean-Claude Monboisse, Auteur Mention d'édition : [Deuxi?eme ?edition] Année de publication : 1998 Importance : 1 vol. (938 p.) Présentation : ill., couv. ill. Format : 25 cm ISBN/ISSN/EAN : 978-2-8041-2453-3 Prix : 395 FRF Langues : Français (fre) Mots-clés : BIOCHIMIE METABOLISME ENZYMES COENZYMES VITAMINES DIGESTION GLUCIDES LIPIDES ACIDES AMINES NUCLEOTIDES EXCRETION DETOXICATION SYSTEME NERVEUX MUSCLE PEAU IMMUNOLOGIE HORMONES FACTEURS DE CROISSANCE CYTOKINES Index. décimale : 577.1 Biochimie et chimie bioorganique Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=85471 Biochimie dynamique [texte imprimé] / Jacques-Paul Borel (1931-....), Auteur ; Françcois-Xavier Maquart (1952-....), Auteur ; Christian Le Peuch (19..-....), Auteur ; Alain Randoux, Auteur ; Philippe Gillery, Auteur ; Georges Bellon, Auteur ; Jean-Claude Monboisse, Auteur . - [Deuxi?eme ?edition] . - 1998 . - 1 vol. (938 p.) : ill., couv. ill. ; 25 cm.
ISBN : 978-2-8041-2453-3 : 395 FRF
Langues : Français (fre)
Mots-clés : BIOCHIMIE METABOLISME ENZYMES COENZYMES VITAMINES DIGESTION GLUCIDES LIPIDES ACIDES AMINES NUCLEOTIDES EXCRETION DETOXICATION SYSTEME NERVEUX MUSCLE PEAU IMMUNOLOGIE HORMONES FACTEURS DE CROISSANCE CYTOKINES Index. décimale : 577.1 Biochimie et chimie bioorganique Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=85471 Réservation
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Cote Support Localisation Section Disponibilité 577.1 BOR B Livre Centre de Documentation HELHa Campus Montignies Réserve Empruntable sur demande auprès des documentalistes
DisponibleBiochimie générale / Jacques-Henry Weil
Titre : Biochimie générale : cours et questions de révision Type de document : texte imprimé Auteurs : Jacques-Henry Weil, Auteur Mention d'édition : 11e éd. Année de publication : impr. 2009 Importance : 1 vol. (XXII-760 p.) Présentation : ill., couv. ill. en coul. Format : 24 cm ISBN/ISSN/EAN : 978-2-10-053010-6 Note générale : Index Langues : Français (fre) Mots-clés : AMINOACIDES PEPTIDES PROTEINES ENZYME CATALYSE ENZYMATIQUE STRUCTURE SPECIFICITE MECANISME MEMBRANES BIOLOGIUQUES GLUCIDES GLYCOPROTEINES GLYCOCONJUG2S METABOLISME POLYOSIDE ACIDE PYRUVIQUE CYCLE DE KREBS VOIE DES PENTOSES-PHOSPHATES LIPIDES ACIDES GRAS COMPOSES LIPIDIQUES NUCLEOTIDES ACIDES NUCLEIQUES REPLICATION ADN ARN MATURATION TRANSPORT CONTROLE Index. décimale : 577.1 Biochimie et chimie bioorganique Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=65492 Biochimie générale : cours et questions de révision [texte imprimé] / Jacques-Henry Weil, Auteur . - 11e éd. . - impr. 2009 . - 1 vol. (XXII-760 p.) : ill., couv. ill. en coul. ; 24 cm.
ISBN : 978-2-10-053010-6
Index
Langues : Français (fre)
Mots-clés : AMINOACIDES PEPTIDES PROTEINES ENZYME CATALYSE ENZYMATIQUE STRUCTURE SPECIFICITE MECANISME MEMBRANES BIOLOGIUQUES GLUCIDES GLYCOPROTEINES GLYCOCONJUG2S METABOLISME POLYOSIDE ACIDE PYRUVIQUE CYCLE DE KREBS VOIE DES PENTOSES-PHOSPHATES LIPIDES ACIDES GRAS COMPOSES LIPIDIQUES NUCLEOTIDES ACIDES NUCLEIQUES REPLICATION ADN ARN MATURATION TRANSPORT CONTROLE Index. décimale : 577.1 Biochimie et chimie bioorganique Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=65492 Réservation
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Cote Support Localisation Section Disponibilité 577.1 WEI B Livre Centre de Documentation HELHa Campus Montignies Etagères livres Disponible
DisponibleBiochimie métabolique / Sabine Meyer-Rogge
PermalinkPermalinkChimie organique des processus biologiques / John McMurry
PermalinkL'homme cartographié in Biofutur, 146 SPECIAL GENOMES (1995)
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