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6 résultat(s) recherche sur le mot-clé 'ADN mitochondrial'
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Faisabilité et incertitude du diagnostic préimplantatoire appliqué aux mutations de l'ADN mitochondrial / Sophie Monnot in RFL : Revue Francophone des Laboratoires, 501 (avril 2018)
[article]
Titre : Faisabilité et incertitude du diagnostic préimplantatoire appliqué aux mutations de l'ADN mitochondrial Type de document : texte imprimé Auteurs : Sophie Monnot ; Nadine Gigarel ; Arnold Munnich Année de publication : 2018 Article en page(s) : p. 58-64 Langues : Français (fre) Mots-clés : ADN mitochondrial diagnostic génétique préimplantatoire embryon mutation ADNmt ségrégation Résumé : Le diagnostic préimplantatoire (DPI) est une alternative au diagnostic prénatal classique pour les couples à risque de transmettre une maladie génétique sévère, comme les maladies liées à des mutations de l'ADN mitochondrial (ADNmt). Le diagnostic préimplantatoire consiste en l'analyse génétique d'une ou quelques cellules embryonnaires, prélevées à partir d'embryons issus d'une fécondation in vitro (FIV) entre le troisième et le cinquième jour de leur développement. Dans le cas de mutation de l'ADNmt, l'analyse génétique consiste à quantifier le taux de mutation sur ces cellules afin de déterminer le risque pour cet embryon de développer, ou non, une maladie grave. Notre expérience de 15 années illustre la fiabilité de cette procédure. Nous avons pris en charge 15 patientes hétéroplasmiques, 26 cycles de stimulation ovarienne ont été débutés, 25 ponctions ovariennes, et 16 transferts d'embryons ont pu être réalisés, aboutissant à 3 grossesses et à la naissance de 3 enfants. Le taux de mutation mesuré sur une cellule prélevée sur 94 embryons s'est avéré très semblable aux taux de mutation des autres cellules pour toutes les mutations testées (m.8344A > G, m.3243A > G, m.8993T > G, m.8993T > C, m.9185T > C, m.10197G > A). La plupart des embryons transférés (17/25) et des enfants nés (2/3) de cette procédure sont porteurs de la mutation maternelle, et la question du pronostic à long terme de ces enfants reste posée. Le DPI reste une procédure lourde avec de faibles chances de succès, et ne peut s'appliquer aux patientes homoplasmiques ou quasi-homoplasmiques. Le développement de procédures alternatives, comme le transfert nucléaire, est donc une nécessité. Note de contenu : Plan
Introduction
Matériel et méthodes
Résultats
Discussion
Conclusion
Liens d'intérêtsPermalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=69889
in RFL : Revue Francophone des Laboratoires > 501 (avril 2018) . - p. 58-64[article] Faisabilité et incertitude du diagnostic préimplantatoire appliqué aux mutations de l'ADN mitochondrial [texte imprimé] / Sophie Monnot ; Nadine Gigarel ; Arnold Munnich . - 2018 . - p. 58-64.
Langues : Français (fre)
in RFL : Revue Francophone des Laboratoires > 501 (avril 2018) . - p. 58-64
Mots-clés : ADN mitochondrial diagnostic génétique préimplantatoire embryon mutation ADNmt ségrégation Résumé : Le diagnostic préimplantatoire (DPI) est une alternative au diagnostic prénatal classique pour les couples à risque de transmettre une maladie génétique sévère, comme les maladies liées à des mutations de l'ADN mitochondrial (ADNmt). Le diagnostic préimplantatoire consiste en l'analyse génétique d'une ou quelques cellules embryonnaires, prélevées à partir d'embryons issus d'une fécondation in vitro (FIV) entre le troisième et le cinquième jour de leur développement. Dans le cas de mutation de l'ADNmt, l'analyse génétique consiste à quantifier le taux de mutation sur ces cellules afin de déterminer le risque pour cet embryon de développer, ou non, une maladie grave. Notre expérience de 15 années illustre la fiabilité de cette procédure. Nous avons pris en charge 15 patientes hétéroplasmiques, 26 cycles de stimulation ovarienne ont été débutés, 25 ponctions ovariennes, et 16 transferts d'embryons ont pu être réalisés, aboutissant à 3 grossesses et à la naissance de 3 enfants. Le taux de mutation mesuré sur une cellule prélevée sur 94 embryons s'est avéré très semblable aux taux de mutation des autres cellules pour toutes les mutations testées (m.8344A > G, m.3243A > G, m.8993T > G, m.8993T > C, m.9185T > C, m.10197G > A). La plupart des embryons transférés (17/25) et des enfants nés (2/3) de cette procédure sont porteurs de la mutation maternelle, et la question du pronostic à long terme de ces enfants reste posée. Le DPI reste une procédure lourde avec de faibles chances de succès, et ne peut s'appliquer aux patientes homoplasmiques ou quasi-homoplasmiques. Le développement de procédures alternatives, comme le transfert nucléaire, est donc une nécessité. Note de contenu : Plan
Introduction
Matériel et méthodes
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Cote Support Localisation Section Disponibilité Revue Revue Centre de Documentation HELHa Campus Montignies Armoires à volets Disponible
DisponiblePathologies liées à des mutations de l’ADN mitochondrial - / Céline Bris in RFL : Revue Francophone des Laboratoires, 505 (Septembre- octobre 2018)
[article]
Titre : Pathologies liées à des mutations de l’ADN mitochondrial - Type de document : texte imprimé Auteurs : Céline Bris ; Valérie Desquiret-Dumas ; Naig Gueguen Année de publication : 2018 Article en page(s) : p. 71-80 Langues : Français (fre) Mots-clés : ADN mitochondrial chaîne respiratoire hétéroplasmie maladies mitochondriales ségrégation mitotique prestation de conseil traçabilité Résumé : Les maladies mitochondriales sont des pathologies fréquentes du métabolisme caractérisées par une forte hétérogénéité clinique et génétique. La double origine génétique des mitochondries, ADN nucléaire et ADN mitochondrial (ADNmt), et l’hétéroplasmie mitochondriale, définie par la coexistence de mitochondries mutées et normales au sein des cellules, sont à l’origine de la complexité du diagnostic de ces maladies. La transmission de l’ADNmt est exclusivement maternelle, ségrégant de manière aléatoire au cours des divisions cellulaires. Ces maladies mitochondriales peuvent survenir à n’importe quel âge de la vie et les présentations cliniques sont extrêmement variables touchant les tissus fortement consommateurs d’énergie comme muscle ou cerveau mais tous les organes sont susceptibles d’être atteints. Plusieurs centaines de mutations de l’ADNmt ont pu être ainsi identifiées responsables de pathologies mitochondriales. Différents types de mutations de l’ADNmt, mutations ponctuelles, délétions ou déplétion de l’ADNmt ont pu être répertoriés. Le développement des nouvelles technologies de séquenéage haut débit a considérablement amélioré le diagnostic permettant une analyse systématique de l’ADNmt avec une plus grande sensibilité dans la détection des variants. Cette analyse a révélé en même temps une plus grande complexité de l’analyse et interprétation des variants de l’ADNmt avec la nécessité de développer de nouveaux outils bioinformatiques dédiés à la génétique mitochondriale. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=77529
in RFL : Revue Francophone des Laboratoires > 505 (Septembre- octobre 2018) . - p. 71-80[article] Pathologies liées à des mutations de l’ADN mitochondrial - [texte imprimé] / Céline Bris ; Valérie Desquiret-Dumas ; Naig Gueguen . - 2018 . - p. 71-80.
Langues : Français (fre)
in RFL : Revue Francophone des Laboratoires > 505 (Septembre- octobre 2018) . - p. 71-80
Mots-clés : ADN mitochondrial chaîne respiratoire hétéroplasmie maladies mitochondriales ségrégation mitotique prestation de conseil traçabilité Résumé : Les maladies mitochondriales sont des pathologies fréquentes du métabolisme caractérisées par une forte hétérogénéité clinique et génétique. La double origine génétique des mitochondries, ADN nucléaire et ADN mitochondrial (ADNmt), et l’hétéroplasmie mitochondriale, définie par la coexistence de mitochondries mutées et normales au sein des cellules, sont à l’origine de la complexité du diagnostic de ces maladies. La transmission de l’ADNmt est exclusivement maternelle, ségrégant de manière aléatoire au cours des divisions cellulaires. Ces maladies mitochondriales peuvent survenir à n’importe quel âge de la vie et les présentations cliniques sont extrêmement variables touchant les tissus fortement consommateurs d’énergie comme muscle ou cerveau mais tous les organes sont susceptibles d’être atteints. Plusieurs centaines de mutations de l’ADNmt ont pu être ainsi identifiées responsables de pathologies mitochondriales. Différents types de mutations de l’ADNmt, mutations ponctuelles, délétions ou déplétion de l’ADNmt ont pu être répertoriés. Le développement des nouvelles technologies de séquenéage haut débit a considérablement amélioré le diagnostic permettant une analyse systématique de l’ADNmt avec une plus grande sensibilité dans la détection des variants. Cette analyse a révélé en même temps une plus grande complexité de l’analyse et interprétation des variants de l’ADNmt avec la nécessité de développer de nouveaux outils bioinformatiques dédiés à la génétique mitochondriale. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=77529 Réservation
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DisponibleLes déficits de la chaîne respiratoire : démarche diagnostique des cytopathies mitochondriales / Pauline Gaignard in RFL : Revue Francophone des Laboratoires, 501 (avril 2018)
[article]
Titre : Les déficits de la chaîne respiratoire : démarche diagnostique des cytopathies mitochondriales Type de document : texte imprimé Auteurs : Pauline Gaignard ; Pierre-Hadrien Becker ; Elise Lebigot Année de publication : 2018 Article en page(s) : p. 26-35 Langues : Français (fre) Mots-clés : Cytopathies mitochondriales activités enzymatiques ADN mitochondrial chaîne respiratoire consommation d'oxygène cytopathie mitochondriale Résumé : La mitochondrie, « centrale énergétique » de la cellule, est au carrefour du métabolisme glucidique, lipidique et protéique dont la finalité essentielle est la synthèse d'ATP. Cette synthèse est couplée à la consommation d'oxygène par le processus de phosphorylation oxydative réalisée par la chaîne respiratoire (CR). Les défauts héréditaires de la CR en elle-même ou de tous les mécanismes nécessaires à son fonctionnement sont regroupés sous le terme de « cytopathies mitochondriales ». Ces pathologies sont de transmission maternelle (mutation de l'ADN mitochondrial) ou de transmission mendélienne (mutation sur un des nombreux gènes nucléaires impliqués dans le fonctionnement énergétique mitochondrial). La présentation clinique de ces maladies est très variée et de nombreux diagnostics différentiels sont à évoquer. La démarche diagnostique consiste donc en la recherche d'arguments biochimiques pour guider ou étayer les analyses moléculaires. Un bilan d'orientation global recherchera d'abord des signes de blocage du métabolisme énergétique (hyper-lactacidémie, cétonémie paradoxale…). Les analyses fonctionnelles spécifiques de la CR telles que l'étude des activités enzymatiques et de la consommation d'oxygène ainsi que l'analyse de l'intégrité de l'ADN mitochondrial dans différents tissus apporteront ensuite des preuves plus directes. Le diagnostic formel de cytopathie mitochondriale ne pourra cependant être posé qu'après identification par biologie moléculaire d'un variant prouvé comme délétère. Note de contenu : Plan
La synthèse énergétique par la mitochondrie
Place de la chaîne respiratoire mitochondriale dans le métabolisme énergétique
La phosphorylation oxydative
La double origine génétique des composants de la chaîne respiratoire
Les cytopathies mitochondriales
Définition des cytopathies mitochondriales
Classification génétique des cytopathies mitochondriales
Démarche diagnostique des cytopathies mitochondriales
Bilans d'orientation
Bilan de screening métabolique
Études spécifiques de la chaîne respiratoire
Étude de l'intégrité de l'ADN mitochondrial
Places respectives des analyses biochimiques et moléculaires
Liens d'intérêtsPermalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=70188
in RFL : Revue Francophone des Laboratoires > 501 (avril 2018) . - p. 26-35[article] Les déficits de la chaîne respiratoire : démarche diagnostique des cytopathies mitochondriales [texte imprimé] / Pauline Gaignard ; Pierre-Hadrien Becker ; Elise Lebigot . - 2018 . - p. 26-35.
Langues : Français (fre)
in RFL : Revue Francophone des Laboratoires > 501 (avril 2018) . - p. 26-35
Mots-clés : Cytopathies mitochondriales activités enzymatiques ADN mitochondrial chaîne respiratoire consommation d'oxygène cytopathie mitochondriale Résumé : La mitochondrie, « centrale énergétique » de la cellule, est au carrefour du métabolisme glucidique, lipidique et protéique dont la finalité essentielle est la synthèse d'ATP. Cette synthèse est couplée à la consommation d'oxygène par le processus de phosphorylation oxydative réalisée par la chaîne respiratoire (CR). Les défauts héréditaires de la CR en elle-même ou de tous les mécanismes nécessaires à son fonctionnement sont regroupés sous le terme de « cytopathies mitochondriales ». Ces pathologies sont de transmission maternelle (mutation de l'ADN mitochondrial) ou de transmission mendélienne (mutation sur un des nombreux gènes nucléaires impliqués dans le fonctionnement énergétique mitochondrial). La présentation clinique de ces maladies est très variée et de nombreux diagnostics différentiels sont à évoquer. La démarche diagnostique consiste donc en la recherche d'arguments biochimiques pour guider ou étayer les analyses moléculaires. Un bilan d'orientation global recherchera d'abord des signes de blocage du métabolisme énergétique (hyper-lactacidémie, cétonémie paradoxale…). Les analyses fonctionnelles spécifiques de la CR telles que l'étude des activités enzymatiques et de la consommation d'oxygène ainsi que l'analyse de l'intégrité de l'ADN mitochondrial dans différents tissus apporteront ensuite des preuves plus directes. Le diagnostic formel de cytopathie mitochondriale ne pourra cependant être posé qu'après identification par biologie moléculaire d'un variant prouvé comme délétère. Note de contenu : Plan
La synthèse énergétique par la mitochondrie
Place de la chaîne respiratoire mitochondriale dans le métabolisme énergétique
La phosphorylation oxydative
La double origine génétique des composants de la chaîne respiratoire
Les cytopathies mitochondriales
Définition des cytopathies mitochondriales
Classification génétique des cytopathies mitochondriales
Démarche diagnostique des cytopathies mitochondriales
Bilans d'orientation
Bilan de screening métabolique
Études spécifiques de la chaîne respiratoire
Étude de l'intégrité de l'ADN mitochondrial
Places respectives des analyses biochimiques et moléculaires
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Cote Support Localisation Section Disponibilité Revue Revue Centre de Documentation HELHa Campus Montignies Armoires à volets Disponible
DisponibleIntérêt du séquençage combiné du génome mitochondrial et d’un panel ciblé de gènes nucléaires impliqués dans les maladies mitochondriales / Benoît Rucheton in Annales de Biologie Clinique, Vol. 79, n°1 (Janvier-Février 2021)
[article]
Titre : Intérêt du séquençage combiné du génome mitochondrial et d’un panel ciblé de gènes nucléaires impliqués dans les maladies mitochondriales Type de document : texte imprimé Auteurs : Benoît Rucheton Année de publication : 2021 Article en page(s) : p. 28-40 Langues : Français (fre) Mots-clés : ADN mitochondrial Maladies mitochondriales Diagnostic génétique Maladies héréditaires du métabolisme Résumé : Le diagnostic moléculaire des maladies mitochondriales est complexe du fait de la double origine génétique de ces pathologies : ADN mitochondrial (ADNmt) et ADN nucléaire (ADNn). Le séquençage complet de l’ADNmt reste l’analyse de première intention complété si besoin par l’étude de l’ADNn. Cette stratégie avec un séquençage isolé de l’ADNmt se justifie par l’existence de pseudogènes mitochondriaux au niveau nucléaire. Nous avons élaboré un panel comprenant l’ADNmt et 135 gènes nucléaires que nous avons comparés au séquençage isolé de l’ADNmt. Trente patients ont été analysés par les deux méthodes. La validation de méthode a été faite sur la profondeur de lecture et la reproductibilité des résultats. Nous avons mis en évidence l’absence d’impact des pseudogènes sur la détection et la quantification de l’hétéroplasmie des variants de l’ADNmt. Les profondeurs sont supérieures aux recommandations du réseau pour l’intégralité de l’ADNmt pour le muscle et pour 70 % pour le sang. Ces résultats mettent en avant l’intérêt du séquençage commun de l’ADNmt et ADNn permettant l’obtention de résultats complets, dans un délai plus court. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=92154
in Annales de Biologie Clinique > Vol. 79, n°1 (Janvier-Février 2021) . - p. 28-40[article] Intérêt du séquençage combiné du génome mitochondrial et d’un panel ciblé de gènes nucléaires impliqués dans les maladies mitochondriales [texte imprimé] / Benoît Rucheton . - 2021 . - p. 28-40.
Langues : Français (fre)
in Annales de Biologie Clinique > Vol. 79, n°1 (Janvier-Février 2021) . - p. 28-40
Mots-clés : ADN mitochondrial Maladies mitochondriales Diagnostic génétique Maladies héréditaires du métabolisme Résumé : Le diagnostic moléculaire des maladies mitochondriales est complexe du fait de la double origine génétique de ces pathologies : ADN mitochondrial (ADNmt) et ADN nucléaire (ADNn). Le séquençage complet de l’ADNmt reste l’analyse de première intention complété si besoin par l’étude de l’ADNn. Cette stratégie avec un séquençage isolé de l’ADNmt se justifie par l’existence de pseudogènes mitochondriaux au niveau nucléaire. Nous avons élaboré un panel comprenant l’ADNmt et 135 gènes nucléaires que nous avons comparés au séquençage isolé de l’ADNmt. Trente patients ont été analysés par les deux méthodes. La validation de méthode a été faite sur la profondeur de lecture et la reproductibilité des résultats. Nous avons mis en évidence l’absence d’impact des pseudogènes sur la détection et la quantification de l’hétéroplasmie des variants de l’ADNmt. Les profondeurs sont supérieures aux recommandations du réseau pour l’intégralité de l’ADNmt pour le muscle et pour 70 % pour le sang. Ces résultats mettent en avant l’intérêt du séquençage commun de l’ADNmt et ADNn permettant l’obtention de résultats complets, dans un délai plus court. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=92154 Réservation
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Cote Support Localisation Section Disponibilité Revue Revue Centre de Documentation HELHa Campus Montignies Armoires à volets Disponible
DisponibleLes pathologies de l'ADN in Biofutur, 128 (1993)
[article]
Titre : Les pathologies de l'ADN Type de document : texte imprimé Année de publication : 1993 Article en page(s) : 56 - 56 Mots-clés : GENES MALADIES GENETIQUES ADN MITOCHONDRIAL DIAGNOSTIC TRAITEMENT Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=67650
in Biofutur > 128 (1993) . - 56 - 56[article] Les pathologies de l'ADN [texte imprimé] . - 1993 . - 56 - 56.
in Biofutur > 128 (1993) . - 56 - 56
Mots-clés : GENES MALADIES GENETIQUES ADN MITOCHONDRIAL DIAGNOSTIC TRAITEMENT Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=67650 Exemplaires (1)
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Exclu du prêtGénétique et vieillissement in Annales de Biologie Clinique, 4 (2001)
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