Centre de Documentation Campus Montignies
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6 résultat(s) recherche sur le mot-clé 'Diagnostic génétique'
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Déficits immunitaires combinés sévères / Simon Nicoletti in RFL : Revue Francophone des Laboratoires, 549 (février 2023)
[article]
Titre : Déficits immunitaires combinés sévères : de la clinique aux explorations immunologique et génétique Type de document : texte imprimé Auteurs : Simon Nicoletti ; Capucine Picard Année de publication : 2023 Article en page(s) : p. 30-37 Note générale : https://doi.org/10.1016/S1773-035X(23)00024-2 Langues : Français (fre) Mots-clés : déficit immunitaire combiné sévère (DICS) diagnostic génétique diagnostic immunologique lymphopénie syndrome d’Omenn Résumé : Parmi les déficits immunitaires primitifs, les déficits immunitaires combinés sévères sont caractérisés par une présentation clinique initiale dominée par tous types d’infections précoces et récurrentes, parfois des manifestations dermatologiques inflammatoires. Seront abordés ici les aspects cliniques et les bases génétiques de ces maladies dont l’évolution est systématiquement péjorative en l’absence de prise en charge. L’hémogramme reste central dans leur détection et toute lymphopénie inférieure à 3 500/mm3 avant l’âge d’un an doit impérativement être explorée en urgence auprès d’un immunopédiatre Note de contenu : Issu du dossier " Déficits immunitaires : erreurs et ratés de l'immunité" Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=109737
in RFL : Revue Francophone des Laboratoires > 549 (février 2023) . - p. 30-37[article] Déficits immunitaires combinés sévères : de la clinique aux explorations immunologique et génétique [texte imprimé] / Simon Nicoletti ; Capucine Picard . - 2023 . - p. 30-37.
https://doi.org/10.1016/S1773-035X(23)00024-2
Langues : Français (fre)
in RFL : Revue Francophone des Laboratoires > 549 (février 2023) . - p. 30-37
Mots-clés : déficit immunitaire combiné sévère (DICS) diagnostic génétique diagnostic immunologique lymphopénie syndrome d’Omenn Résumé : Parmi les déficits immunitaires primitifs, les déficits immunitaires combinés sévères sont caractérisés par une présentation clinique initiale dominée par tous types d’infections précoces et récurrentes, parfois des manifestations dermatologiques inflammatoires. Seront abordés ici les aspects cliniques et les bases génétiques de ces maladies dont l’évolution est systématiquement péjorative en l’absence de prise en charge. L’hémogramme reste central dans leur détection et toute lymphopénie inférieure à 3 500/mm3 avant l’âge d’un an doit impérativement être explorée en urgence auprès d’un immunopédiatre Note de contenu : Issu du dossier " Déficits immunitaires : erreurs et ratés de l'immunité" Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=109737 Réservation
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Cote Support Localisation Section Disponibilité Revue Revue Centre de Documentation HELHa Campus Montignies Armoires à volets Disponible
DisponibleIntérêt du séquençage combiné du génome mitochondrial et d’un panel ciblé de gènes nucléaires impliqués dans les maladies mitochondriales / Benoît Rucheton in Annales de Biologie Clinique, Vol. 79, n°1 (Janvier-Février 2021)
[article]
Titre : Intérêt du séquençage combiné du génome mitochondrial et d’un panel ciblé de gènes nucléaires impliqués dans les maladies mitochondriales Type de document : texte imprimé Auteurs : Benoît Rucheton Année de publication : 2021 Article en page(s) : p. 28-40 Langues : Français (fre) Mots-clés : ADN mitochondrial Maladies mitochondriales Diagnostic génétique Maladies héréditaires du métabolisme Résumé : Le diagnostic moléculaire des maladies mitochondriales est complexe du fait de la double origine génétique de ces pathologies : ADN mitochondrial (ADNmt) et ADN nucléaire (ADNn). Le séquençage complet de l’ADNmt reste l’analyse de première intention complété si besoin par l’étude de l’ADNn. Cette stratégie avec un séquençage isolé de l’ADNmt se justifie par l’existence de pseudogènes mitochondriaux au niveau nucléaire. Nous avons élaboré un panel comprenant l’ADNmt et 135 gènes nucléaires que nous avons comparés au séquençage isolé de l’ADNmt. Trente patients ont été analysés par les deux méthodes. La validation de méthode a été faite sur la profondeur de lecture et la reproductibilité des résultats. Nous avons mis en évidence l’absence d’impact des pseudogènes sur la détection et la quantification de l’hétéroplasmie des variants de l’ADNmt. Les profondeurs sont supérieures aux recommandations du réseau pour l’intégralité de l’ADNmt pour le muscle et pour 70 % pour le sang. Ces résultats mettent en avant l’intérêt du séquençage commun de l’ADNmt et ADNn permettant l’obtention de résultats complets, dans un délai plus court. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=92154
in Annales de Biologie Clinique > Vol. 79, n°1 (Janvier-Février 2021) . - p. 28-40[article] Intérêt du séquençage combiné du génome mitochondrial et d’un panel ciblé de gènes nucléaires impliqués dans les maladies mitochondriales [texte imprimé] / Benoît Rucheton . - 2021 . - p. 28-40.
Langues : Français (fre)
in Annales de Biologie Clinique > Vol. 79, n°1 (Janvier-Février 2021) . - p. 28-40
Mots-clés : ADN mitochondrial Maladies mitochondriales Diagnostic génétique Maladies héréditaires du métabolisme Résumé : Le diagnostic moléculaire des maladies mitochondriales est complexe du fait de la double origine génétique de ces pathologies : ADN mitochondrial (ADNmt) et ADN nucléaire (ADNn). Le séquençage complet de l’ADNmt reste l’analyse de première intention complété si besoin par l’étude de l’ADNn. Cette stratégie avec un séquençage isolé de l’ADNmt se justifie par l’existence de pseudogènes mitochondriaux au niveau nucléaire. Nous avons élaboré un panel comprenant l’ADNmt et 135 gènes nucléaires que nous avons comparés au séquençage isolé de l’ADNmt. Trente patients ont été analysés par les deux méthodes. La validation de méthode a été faite sur la profondeur de lecture et la reproductibilité des résultats. Nous avons mis en évidence l’absence d’impact des pseudogènes sur la détection et la quantification de l’hétéroplasmie des variants de l’ADNmt. Les profondeurs sont supérieures aux recommandations du réseau pour l’intégralité de l’ADNmt pour le muscle et pour 70 % pour le sang. Ces résultats mettent en avant l’intérêt du séquençage commun de l’ADNmt et ADNn permettant l’obtention de résultats complets, dans un délai plus court. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=92154 Réservation
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Cote Support Localisation Section Disponibilité Revue Revue Centre de Documentation HELHa Campus Montignies Armoires à volets Disponible
DisponibleLa drépanocytose : une maladie génétique fréquente et méconnue in Biofutur, 294 (2008)
[article]
Titre : La drépanocytose : une maladie génétique fréquente et méconnue Type de document : texte imprimé Année de publication : 2008 Article en page(s) : 52 - 53 Mots-clés : HEMOGLOBINOPATHIE DREPANOCYTOSE ANEMIE FALCIFORME MALADIE GENETIQUE DIAGNOSTIC GENETIQUE PCR TRAITEMENT Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=71777
in Biofutur > 294 (2008) . - 52 - 53[article] La drépanocytose : une maladie génétique fréquente et méconnue [texte imprimé] . - 2008 . - 52 - 53.
in Biofutur > 294 (2008) . - 52 - 53
Mots-clés : HEMOGLOBINOPATHIE DREPANOCYTOSE ANEMIE FALCIFORME MALADIE GENETIQUE DIAGNOSTIC GENETIQUE PCR TRAITEMENT Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=71777 Exemplaires (1)
Cote Support Localisation Section Disponibilité Revue Revue Centre de Documentation HELHa Campus Montignies Réserve Consultable sur demande auprès des documentalistes
Exclu du prêt
[article]
Titre : Les dysplédémies héréditaires Type de document : texte imprimé Année de publication : 2010 Article en page(s) : 73 - 85 Langues : Français (fre) Mots-clés : DIAGNOSTIC GENETIQUE DYSPLIDEMIES MONOGENIQUE MALADIES RARES METABOLISME LIPOPROTEINES En ligne : http://www.em-consulte.com/article/268980/article/les-dyslipidemies-hereditaires Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=72595
in RFL : Revue Francophone des Laboratoires > 425 (2010) . - 73 - 85[article] Les dysplédémies héréditaires [texte imprimé] . - 2010 . - 73 - 85.
Langues : Français (fre)
in RFL : Revue Francophone des Laboratoires > 425 (2010) . - 73 - 85Exemplaires (1)
Cote Support Localisation Section Disponibilité Revue Revue Centre de Documentation HELHa Campus Montignies Réserve Consultable sur demande auprès des documentalistes
Exclu du prêtLes intolérances héréditaires aux disaccharides ou aux oses simples in RFL : Revue Francophone des Laboratoires, 425 (2010)
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Cote Support Localisation Section Disponibilité Revue Revue Centre de Documentation HELHa Campus Montignies Réserve Consultable sur demande auprès des documentalistes
Exclu du prêtLa ruée vers les gènes in Biofutur, 146 SPECIAL GENOMES (1995)
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