Centre de Documentation Campus Montignies
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Vendredi : 8h-16h30
Attention, votre centre de documentation sera fermé du 27/04 au 12/05 inclus.
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Syndromes auto-inflammatoires / C. Masson in EMC : Appareil locomoteur, (Février 2008)
[article]
Titre : Syndromes auto-inflammatoires Type de document : texte imprimé Auteurs : C. Masson ; B. Bouvard ; M. Audran Année de publication : 2008 Article en page(s) : 14-210-A-20 [Tome 4] Langues : Français (fre) Mots-clés : Maladie auto-inflammatoire Maladie périodique Syndrome hyper-IgD TRAPS CAPS Syndrome de Muckle et Wells Urticaire au froid familiale NOMID CINCA Résumé : Les maladies ou syndromes auto-inflammatoires comprennent la maladie périodique ou fièvre méditerranéenne familiale, le mévalonate associated periodic syndrome (MAPS) appelé classiquement syndrome d'hyperimmunoglobulinémie D (hyper-IgD), le tumor necrosis factor receptor associated periodic syndrome (TRAPS) et ses syndromes apparentés, et les cryopyrin associated periodic syndromes (CAPS) incluant l'urticaire au froid familiale, le syndrome de Muckle et Wells et l'entité neonatal onset multisystem inflammatory disease (NOMID) appelée encore chronic infantile neurologic cutaneous and articular (CINCA). Le but de cet article est de donner une vision globale de l'ensemble de ces entités, en insistant davantage sur le TRAPS et ses formes apparentées. Note de contenu : Introduction
Maladie périodique
MAPS ou syndrome hyper-IgD
TRAPS et syndromes apparentés (
Généralités
Description des accès douloureux du TRAPS
Anomalies biologiques du TRAPS
Évolution et pronostic
Pathogénie du TRAPS
Traitement des patients souffrant de TRAPS
Élargissement du concept TRAPS
Cryopyrinopathies ou cryopyrin associated periodic syndrome
Urticaire au froid familiale
Syndrome de Muckle et Wells
NOMID ou CINCA
Implication de l'inflammasome dans les cryopyrinopathies
ConclusionPermalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=43971
in EMC : Appareil locomoteur > (Février 2008) . - 14-210-A-20 [Tome 4][article] Syndromes auto-inflammatoires [texte imprimé] / C. Masson ; B. Bouvard ; M. Audran . - 2008 . - 14-210-A-20 [Tome 4].
Langues : Français (fre)
in EMC : Appareil locomoteur > (Février 2008) . - 14-210-A-20 [Tome 4]
Mots-clés : Maladie auto-inflammatoire Maladie périodique Syndrome hyper-IgD TRAPS CAPS Syndrome de Muckle et Wells Urticaire au froid familiale NOMID CINCA Résumé : Les maladies ou syndromes auto-inflammatoires comprennent la maladie périodique ou fièvre méditerranéenne familiale, le mévalonate associated periodic syndrome (MAPS) appelé classiquement syndrome d'hyperimmunoglobulinémie D (hyper-IgD), le tumor necrosis factor receptor associated periodic syndrome (TRAPS) et ses syndromes apparentés, et les cryopyrin associated periodic syndromes (CAPS) incluant l'urticaire au froid familiale, le syndrome de Muckle et Wells et l'entité neonatal onset multisystem inflammatory disease (NOMID) appelée encore chronic infantile neurologic cutaneous and articular (CINCA). Le but de cet article est de donner une vision globale de l'ensemble de ces entités, en insistant davantage sur le TRAPS et ses formes apparentées. Note de contenu : Introduction
Maladie périodique
MAPS ou syndrome hyper-IgD
TRAPS et syndromes apparentés (
Généralités
Description des accès douloureux du TRAPS
Anomalies biologiques du TRAPS
Évolution et pronostic
Pathogénie du TRAPS
Traitement des patients souffrant de TRAPS
Élargissement du concept TRAPS
Cryopyrinopathies ou cryopyrin associated periodic syndrome
Urticaire au froid familiale
Syndrome de Muckle et Wells
NOMID ou CINCA
Implication de l'inflammasome dans les cryopyrinopathies
ConclusionPermalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=43971 Exemplaires
Cote Support Localisation Section Disponibilité aucun exemplaire Maladies auto-inflammatoires monogéniques / I. Koné-Paut in EMC : Appareil locomoteur, Vol.38 N°1 (Février 2024)
[article]
Titre : Maladies auto-inflammatoires monogéniques Type de document : texte imprimé Auteurs : I. Koné-Paut ; P. Dusser Année de publication : 2024 Article en page(s) : p. 14-210-A-20 [Tome 4] Langues : Français (fre) Mots-clés : Maladies auto-inflammatoires Fièvre méditerranéenne familiale Inflammasome CAPS TRAPS Déficit en mévalonate-kinase Amylose secondaire Anti-IL-1 Résumé : Les maladies auto-inflammatoires (MAI) monogéniques sont des maladies rares qui démarrent tôt dans la vie et sont caractérisées par la présence de fièvre récurrente ou épisodique associée à un cortège de signes systémiques inflammatoires et d'inflammation biologique. Un interrogatoire comprenant un arbre généalogique et une analyse sémiologique minutieuse permet d'orienter le diagnostic, qui est ensuite confirmé par la génétique. La fièvre méditerranéenne familiale est la plus fréquente et doit être évoquée devant des accès fébriles de durée courte (24-72 heures) associés à des douleurs abdominales intenses, chez un sujet issu d'une ethnie à risque. Le nombre de MAI monogéniques connues a augmenté notablement depuis la possibilité de séquençage à haut débit. Leur classification sur la base de leur physiopathologie semble aujourd'hui la plus cohérente en termes d'approche thérapeutique et de pronostic. Le début d'une MAI à l'âge adulte doit faire suspecter une origine myéloïde par un mécanisme de mutations somatiques acquises du fait d'un clone myélodysplasique. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=116183
in EMC : Appareil locomoteur > Vol.38 N°1 (Février 2024) . - p. 14-210-A-20 [Tome 4][article] Maladies auto-inflammatoires monogéniques [texte imprimé] / I. Koné-Paut ; P. Dusser . - 2024 . - p. 14-210-A-20 [Tome 4].
Langues : Français (fre)
in EMC : Appareil locomoteur > Vol.38 N°1 (Février 2024) . - p. 14-210-A-20 [Tome 4]
Mots-clés : Maladies auto-inflammatoires Fièvre méditerranéenne familiale Inflammasome CAPS TRAPS Déficit en mévalonate-kinase Amylose secondaire Anti-IL-1 Résumé : Les maladies auto-inflammatoires (MAI) monogéniques sont des maladies rares qui démarrent tôt dans la vie et sont caractérisées par la présence de fièvre récurrente ou épisodique associée à un cortège de signes systémiques inflammatoires et d'inflammation biologique. Un interrogatoire comprenant un arbre généalogique et une analyse sémiologique minutieuse permet d'orienter le diagnostic, qui est ensuite confirmé par la génétique. La fièvre méditerranéenne familiale est la plus fréquente et doit être évoquée devant des accès fébriles de durée courte (24-72 heures) associés à des douleurs abdominales intenses, chez un sujet issu d'une ethnie à risque. Le nombre de MAI monogéniques connues a augmenté notablement depuis la possibilité de séquençage à haut débit. Leur classification sur la base de leur physiopathologie semble aujourd'hui la plus cohérente en termes d'approche thérapeutique et de pronostic. Le début d'une MAI à l'âge adulte doit faire suspecter une origine myéloïde par un mécanisme de mutations somatiques acquises du fait d'un clone myélodysplasique. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=116183 Exemplaires
Cote Support Localisation Section Disponibilité aucun exemplaire