Centre de Documentation Campus Montignies
Horaires :
Lundi : 8h-18h30
Mardi : 8h-18h30
Mercredi 9h-16h30
Jeudi : 8h-18h30
Vendredi : 8h-16h30
Attention, votre centre de documentation sera fermé du 27/04 au 12/05 inclus.
Lundi : 8h-18h30
Mardi : 8h-18h30
Mercredi 9h-16h30
Jeudi : 8h-18h30
Vendredi : 8h-16h30
Attention, votre centre de documentation sera fermé du 27/04 au 12/05 inclus.
Bienvenue sur le catalogue du centre de documentation du campus de Montignies.
Détail de l'auteur
Auteur I. Koné-Paut |
Documents disponibles écrits par cet auteur
Ajouter le résultat dans votre panier Faire une suggestion Affiner la recherche
Maladies auto-inflammatoires monogéniques / I. Koné-Paut in EMC : Appareil locomoteur, Vol.38 N°1 (Février 2024)
[article]
Titre : Maladies auto-inflammatoires monogéniques Type de document : texte imprimé Auteurs : I. Koné-Paut ; P. Dusser Année de publication : 2024 Article en page(s) : p. 14-210-A-20 [Tome 4] Langues : Français (fre) Mots-clés : Maladies auto-inflammatoires Fièvre méditerranéenne familiale Inflammasome CAPS TRAPS Déficit en mévalonate-kinase Amylose secondaire Anti-IL-1 Résumé : Les maladies auto-inflammatoires (MAI) monogéniques sont des maladies rares qui démarrent tôt dans la vie et sont caractérisées par la présence de fièvre récurrente ou épisodique associée à un cortège de signes systémiques inflammatoires et d'inflammation biologique. Un interrogatoire comprenant un arbre généalogique et une analyse sémiologique minutieuse permet d'orienter le diagnostic, qui est ensuite confirmé par la génétique. La fièvre méditerranéenne familiale est la plus fréquente et doit être évoquée devant des accès fébriles de durée courte (24-72 heures) associés à des douleurs abdominales intenses, chez un sujet issu d'une ethnie à risque. Le nombre de MAI monogéniques connues a augmenté notablement depuis la possibilité de séquençage à haut débit. Leur classification sur la base de leur physiopathologie semble aujourd'hui la plus cohérente en termes d'approche thérapeutique et de pronostic. Le début d'une MAI à l'âge adulte doit faire suspecter une origine myéloïde par un mécanisme de mutations somatiques acquises du fait d'un clone myélodysplasique. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=116183
in EMC : Appareil locomoteur > Vol.38 N°1 (Février 2024) . - p. 14-210-A-20 [Tome 4][article] Maladies auto-inflammatoires monogéniques [texte imprimé] / I. Koné-Paut ; P. Dusser . - 2024 . - p. 14-210-A-20 [Tome 4].
Langues : Français (fre)
in EMC : Appareil locomoteur > Vol.38 N°1 (Février 2024) . - p. 14-210-A-20 [Tome 4]
Mots-clés : Maladies auto-inflammatoires Fièvre méditerranéenne familiale Inflammasome CAPS TRAPS Déficit en mévalonate-kinase Amylose secondaire Anti-IL-1 Résumé : Les maladies auto-inflammatoires (MAI) monogéniques sont des maladies rares qui démarrent tôt dans la vie et sont caractérisées par la présence de fièvre récurrente ou épisodique associée à un cortège de signes systémiques inflammatoires et d'inflammation biologique. Un interrogatoire comprenant un arbre généalogique et une analyse sémiologique minutieuse permet d'orienter le diagnostic, qui est ensuite confirmé par la génétique. La fièvre méditerranéenne familiale est la plus fréquente et doit être évoquée devant des accès fébriles de durée courte (24-72 heures) associés à des douleurs abdominales intenses, chez un sujet issu d'une ethnie à risque. Le nombre de MAI monogéniques connues a augmenté notablement depuis la possibilité de séquençage à haut débit. Leur classification sur la base de leur physiopathologie semble aujourd'hui la plus cohérente en termes d'approche thérapeutique et de pronostic. Le début d'une MAI à l'âge adulte doit faire suspecter une origine myéloïde par un mécanisme de mutations somatiques acquises du fait d'un clone myélodysplasique. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=116183 Exemplaires
Cote Support Localisation Section Disponibilité aucun exemplaire