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6 résultat(s) recherche sur le mot-clé 'Maladies héréditaires du métabolisme'
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Spectrométrie de masse et diagnostic des maladies héréditaires du métabolisme / Gilbert Briand in Annales de Biologie Clinique, 73/1 (Janvier - Février 2015)
[article]
Titre : Spectrométrie de masse et diagnostic des maladies héréditaires du métabolisme Type de document : texte imprimé Auteurs : Gilbert Briand, Auteur ; Stéphanie Lemaire-Ewing, Auteur ; Fabienne Parente, Auteur Année de publication : 2015 Article en page(s) : 93-106 Langues : Français (fre) Mots-clés : maladies héréditaires du métabolisme spectrométrie de masse en tandem chromatographie phase gazeuse couplée à la spectrométrie de masse Résumé : La spectrométrie de masse en tandem est utilisée pour le diagnostic et le suivi des maladies héréditaires du métabolisme pour le profil des acylcarnitines et couplée à la chromatographie liquide à l’exploration du métabolisme de la créatine, des acides aminés et biliaires. La chromatographie en phase gazeuse couplée à la spectrométrie de masse reste la méthode de référence pour l’analyse des acides organiques urinaires et des stérols. Ces techniques sont également utilisées pour réaliser des tests fonctionnels « in vitro ». Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=66366
in Annales de Biologie Clinique > 73/1 (Janvier - Février 2015) . - 93-106[article] Spectrométrie de masse et diagnostic des maladies héréditaires du métabolisme [texte imprimé] / Gilbert Briand, Auteur ; Stéphanie Lemaire-Ewing, Auteur ; Fabienne Parente, Auteur . - 2015 . - 93-106.
Langues : Français (fre)
in Annales de Biologie Clinique > 73/1 (Janvier - Février 2015) . - 93-106
Mots-clés : maladies héréditaires du métabolisme spectrométrie de masse en tandem chromatographie phase gazeuse couplée à la spectrométrie de masse Résumé : La spectrométrie de masse en tandem est utilisée pour le diagnostic et le suivi des maladies héréditaires du métabolisme pour le profil des acylcarnitines et couplée à la chromatographie liquide à l’exploration du métabolisme de la créatine, des acides aminés et biliaires. La chromatographie en phase gazeuse couplée à la spectrométrie de masse reste la méthode de référence pour l’analyse des acides organiques urinaires et des stérols. Ces techniques sont également utilisées pour réaliser des tests fonctionnels « in vitro ». Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=66366 Réservation
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Cote Support Localisation Section Disponibilité Revue Revue Centre de Documentation HELHa Campus Montignies Armoires à volets Disponible
DisponibleDiagnostic des maladies mitochondriales / Claude Jardel in RFL : Revue Francophone des Laboratoires, 501 (avril 2018)
[article]
Titre : Diagnostic des maladies mitochondriales Type de document : texte imprimé Auteurs : Claude Jardel ; Benoît Rucheton Année de publication : 2018 Article en page(s) : p. 36-48 Langues : Français (fre) Mots-clés : ADNmt chaîne des OXPHOS diagnostic moléculaire maladies héréditaires du métabolisme maladies mitochondriales Résumé : Les maladies mitochondriales, définies comme les affections dues à un défaut de la chaîne des oxydations phosphorylantes (OXPHOS), sont les plus fréquentes des maladies héréditaires du métabolisme. Ce sont des maladies de présentation clinique très variée et de diagnostic difficile. Elles sont essentiellement génétiques, dues à l'altération de gènes très divers localisés soit sur l'ADN mitochondrial (ADNmt), soit sur le génome nucléaire. Les avancées technologiques récentes (NGS) avec le séquençage de l'exome (WES) ont permis la découverte de nombreux gènes impliqués et de mieux comprendre les mécanismes physiopathologiques de ces maladies. La démarche diagnostique repose sur la présentation clinique, des explorations biochimiques, d'imagerie, d'histopathologie et génétiques communes. Les investigations génétiques portent sur la totalité de l'ADNmt puis en cas de négativité sur des panels larges de gènes nucléaires. Seule la mise en évidence du gène causal permet d'affirmer le diagnostic de maladie mitochondriale ; en l'absence de traitement de ces maladies elle permet un conseil génétique et la possibilité pour les parents de mettre au monde des enfants non atteints. Note de contenu : Plan
Introduction
Chaîne des OXPHOS
Présentations cliniques des maladies mitochondriales
Diagnostic des maladies mitochondriales
Investigations métaboliques
Recherche d'altérations mitochondriales histologiques
Activités de la chaîne respiratoire
Imagerie
Biomarqueurs circulants
Génétique moléculaire
Conclusion
Liens d'intérêts
Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=70089
in RFL : Revue Francophone des Laboratoires > 501 (avril 2018) . - p. 36-48[article] Diagnostic des maladies mitochondriales [texte imprimé] / Claude Jardel ; Benoît Rucheton . - 2018 . - p. 36-48.
Langues : Français (fre)
in RFL : Revue Francophone des Laboratoires > 501 (avril 2018) . - p. 36-48
Mots-clés : ADNmt chaîne des OXPHOS diagnostic moléculaire maladies héréditaires du métabolisme maladies mitochondriales Résumé : Les maladies mitochondriales, définies comme les affections dues à un défaut de la chaîne des oxydations phosphorylantes (OXPHOS), sont les plus fréquentes des maladies héréditaires du métabolisme. Ce sont des maladies de présentation clinique très variée et de diagnostic difficile. Elles sont essentiellement génétiques, dues à l'altération de gènes très divers localisés soit sur l'ADN mitochondrial (ADNmt), soit sur le génome nucléaire. Les avancées technologiques récentes (NGS) avec le séquençage de l'exome (WES) ont permis la découverte de nombreux gènes impliqués et de mieux comprendre les mécanismes physiopathologiques de ces maladies. La démarche diagnostique repose sur la présentation clinique, des explorations biochimiques, d'imagerie, d'histopathologie et génétiques communes. Les investigations génétiques portent sur la totalité de l'ADNmt puis en cas de négativité sur des panels larges de gènes nucléaires. Seule la mise en évidence du gène causal permet d'affirmer le diagnostic de maladie mitochondriale ; en l'absence de traitement de ces maladies elle permet un conseil génétique et la possibilité pour les parents de mettre au monde des enfants non atteints. Note de contenu : Plan
Introduction
Chaîne des OXPHOS
Présentations cliniques des maladies mitochondriales
Diagnostic des maladies mitochondriales
Investigations métaboliques
Recherche d'altérations mitochondriales histologiques
Activités de la chaîne respiratoire
Imagerie
Biomarqueurs circulants
Génétique moléculaire
Conclusion
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Cote Support Localisation Section Disponibilité Revue Revue Centre de Documentation HELHa Campus Montignies Armoires à volets Disponible
DisponibleIntérêt du séquençage combiné du génome mitochondrial et d’un panel ciblé de gènes nucléaires impliqués dans les maladies mitochondriales / Benoît Rucheton in Annales de Biologie Clinique, Vol. 79, n°1 (Janvier-Février 2021)
[article]
Titre : Intérêt du séquençage combiné du génome mitochondrial et d’un panel ciblé de gènes nucléaires impliqués dans les maladies mitochondriales Type de document : texte imprimé Auteurs : Benoît Rucheton Année de publication : 2021 Article en page(s) : p. 28-40 Langues : Français (fre) Mots-clés : ADN mitochondrial Maladies mitochondriales Diagnostic génétique Maladies héréditaires du métabolisme Résumé : Le diagnostic moléculaire des maladies mitochondriales est complexe du fait de la double origine génétique de ces pathologies : ADN mitochondrial (ADNmt) et ADN nucléaire (ADNn). Le séquençage complet de l’ADNmt reste l’analyse de première intention complété si besoin par l’étude de l’ADNn. Cette stratégie avec un séquençage isolé de l’ADNmt se justifie par l’existence de pseudogènes mitochondriaux au niveau nucléaire. Nous avons élaboré un panel comprenant l’ADNmt et 135 gènes nucléaires que nous avons comparés au séquençage isolé de l’ADNmt. Trente patients ont été analysés par les deux méthodes. La validation de méthode a été faite sur la profondeur de lecture et la reproductibilité des résultats. Nous avons mis en évidence l’absence d’impact des pseudogènes sur la détection et la quantification de l’hétéroplasmie des variants de l’ADNmt. Les profondeurs sont supérieures aux recommandations du réseau pour l’intégralité de l’ADNmt pour le muscle et pour 70 % pour le sang. Ces résultats mettent en avant l’intérêt du séquençage commun de l’ADNmt et ADNn permettant l’obtention de résultats complets, dans un délai plus court. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=92154
in Annales de Biologie Clinique > Vol. 79, n°1 (Janvier-Février 2021) . - p. 28-40[article] Intérêt du séquençage combiné du génome mitochondrial et d’un panel ciblé de gènes nucléaires impliqués dans les maladies mitochondriales [texte imprimé] / Benoît Rucheton . - 2021 . - p. 28-40.
Langues : Français (fre)
in Annales de Biologie Clinique > Vol. 79, n°1 (Janvier-Février 2021) . - p. 28-40
Mots-clés : ADN mitochondrial Maladies mitochondriales Diagnostic génétique Maladies héréditaires du métabolisme Résumé : Le diagnostic moléculaire des maladies mitochondriales est complexe du fait de la double origine génétique de ces pathologies : ADN mitochondrial (ADNmt) et ADN nucléaire (ADNn). Le séquençage complet de l’ADNmt reste l’analyse de première intention complété si besoin par l’étude de l’ADNn. Cette stratégie avec un séquençage isolé de l’ADNmt se justifie par l’existence de pseudogènes mitochondriaux au niveau nucléaire. Nous avons élaboré un panel comprenant l’ADNmt et 135 gènes nucléaires que nous avons comparés au séquençage isolé de l’ADNmt. Trente patients ont été analysés par les deux méthodes. La validation de méthode a été faite sur la profondeur de lecture et la reproductibilité des résultats. Nous avons mis en évidence l’absence d’impact des pseudogènes sur la détection et la quantification de l’hétéroplasmie des variants de l’ADNmt. Les profondeurs sont supérieures aux recommandations du réseau pour l’intégralité de l’ADNmt pour le muscle et pour 70 % pour le sang. Ces résultats mettent en avant l’intérêt du séquençage commun de l’ADNmt et ADNn permettant l’obtention de résultats complets, dans un délai plus court. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=92154 Réservation
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Cote Support Localisation Section Disponibilité Revue Revue Centre de Documentation HELHa Campus Montignies Armoires à volets Disponible
DisponibleExemplaires (1)
Cote Support Localisation Section Disponibilité Revue Revue Centre de Documentation HELHa Campus Montignies Réserve Consultable sur demande auprès des documentalistes
Exclu du prêtLes intolérances héréditaires aux disaccharides ou aux oses simples in RFL : Revue Francophone des Laboratoires, 425 (2010)
[article]
Titre : Les intolérances héréditaires aux disaccharides ou aux oses simples Type de document : texte imprimé Année de publication : 2010 Article en page(s) : 31 - 38 Langues : Français (fre) Mots-clés : BIOCHIMIE METABOLIQUE HEREDITE MALADIES HEREDITAIRES DU METABOLISME INTOLERANCE AUX SUCRES FRUCTOSEMIE GALACTOSEMIE DIAGNOSTIC GENETIQUE En ligne : http://www.em-consulte.com/article/268976/article/les-intolerances-hereditaires- [...] Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=72591
in RFL : Revue Francophone des Laboratoires > 425 (2010) . - 31 - 38[article] Les intolérances héréditaires aux disaccharides ou aux oses simples [texte imprimé] . - 2010 . - 31 - 38.
Langues : Français (fre)
in RFL : Revue Francophone des Laboratoires > 425 (2010) . - 31 - 38
Mots-clés : BIOCHIMIE METABOLIQUE HEREDITE MALADIES HEREDITAIRES DU METABOLISME INTOLERANCE AUX SUCRES FRUCTOSEMIE GALACTOSEMIE DIAGNOSTIC GENETIQUE En ligne : http://www.em-consulte.com/article/268976/article/les-intolerances-hereditaires- [...] Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=72591 Exemplaires (1)
Cote Support Localisation Section Disponibilité Revue Revue Centre de Documentation HELHa Campus Montignies Réserve Consultable sur demande auprès des documentalistes
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