Centre de Documentation Campus Montignies
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Lundi : 8h-18h30
Mardi : 8h-18h30
Mercredi 9h-16h30
Jeudi : 8h-18h30
Vendredi : 8h-16h30
Attention, votre centre de documentation sera fermé du 27/04 au 12/05 inclus.
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44 résultat(s) recherche sur le mot-clé 'Maladie génétique'
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La drépanocytose : une maladie génétique fréquente et méconnue in Biofutur, 294 (2008)
[article]
Titre : La drépanocytose : une maladie génétique fréquente et méconnue Type de document : texte imprimé Année de publication : 2008 Article en page(s) : 52 - 53 Mots-clés : HEMOGLOBINOPATHIE DREPANOCYTOSE ANEMIE FALCIFORME MALADIE GENETIQUE DIAGNOSTIC GENETIQUE PCR TRAITEMENT Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=71777
in Biofutur > 294 (2008) . - 52 - 53[article] La drépanocytose : une maladie génétique fréquente et méconnue [texte imprimé] . - 2008 . - 52 - 53.
in Biofutur > 294 (2008) . - 52 - 53
Mots-clés : HEMOGLOBINOPATHIE DREPANOCYTOSE ANEMIE FALCIFORME MALADIE GENETIQUE DIAGNOSTIC GENETIQUE PCR TRAITEMENT Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=71777 Exemplaires (1)
Cote Support Localisation Section Disponibilité Revue Revue Centre de Documentation HELHa Campus Montignies Réserve Consultable sur demande auprès des documentalistes
Exclu du prêtUne maladie génétique ? / Claire LEBLOND in Cerveau & Psycho, 105 (Décembre 2018)
[article]
Titre : Une maladie génétique ? Type de document : texte imprimé Auteurs : Claire LEBLOND ; Richard DELORME ; Thomas BOURGERON Année de publication : 2018 Article en page(s) : p. 48-52 Langues : Français (fre) Mots-clés : MALADIE GENETIQUE GENE AUTISME ORIGINE Résumé : Les troubles du spectre autistique sont en grande partie génétiques. Reste à expliquer la contribution de chaque gène muté aux différents symptômes. Et ce n'est pas simple ! Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=77352
in Cerveau & Psycho > 105 (Décembre 2018) . - p. 48-52[article] Une maladie génétique ? [texte imprimé] / Claire LEBLOND ; Richard DELORME ; Thomas BOURGERON . - 2018 . - p. 48-52.
Langues : Français (fre)
in Cerveau & Psycho > 105 (Décembre 2018) . - p. 48-52
Mots-clés : MALADIE GENETIQUE GENE AUTISME ORIGINE Résumé : Les troubles du spectre autistique sont en grande partie génétiques. Reste à expliquer la contribution de chaque gène muté aux différents symptômes. Et ce n'est pas simple ! Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=77352 Exemplaires
Cote Support Localisation Section Disponibilité aucun exemplaire Prise en en charge rééducative de la maladie d'Elhers-Danlos / LE TALLEC H. in Annals of physical and rehabilitation medicine, Vol. 49, n°2 (mars 2006)
[article]
Titre : Prise en en charge rééducative de la maladie d'Elhers-Danlos : à propos de deux cas Type de document : texte imprimé Auteurs : LE TALLEC H. ; et al. ; P. Gallien ; DURUFLE A. Année de publication : 2006 Article en page(s) : p. 81 - 84 Mots-clés : Maladie génétique Système ostéoarticulaire [pathologie] Résumé : Objectif. - La maladie d'Eblers-Danlos est une maladie génétique rare et encore mal connue. Ses formes cliniques variées et l'absence de test biologique spécifique en rendent le diagnostic encore trop rare et trop tardif. Pourtant,l'hyperlaxité ligamentaire et les douleurs sont source d'un handicap parfois majeur. Cas clinique. Nous relatons ici le cas de deux femmes,l'une présentant des douleurs lombaires mécaniques avec scoliose associées à une instabilité des articulations de la main et l'autre présentant une forme hypermobile avec luxations multiples et aggravation notable pendant sa grossesse. Discussion. - Les principales gênes fonctionnelles dans la maladie d'Ehlers-Danlos sont les douleurs,la fatigabilité à l'effort,les problèmes de préhension et de déplacements. La place de la chirurgie est importante mais peut être risquée chez ces patients et ses résultats sont peu quantifiés. La médecine physique et de réadaptation a une place importante dans la prise en charge du handicap ostéoarticulaire. Conclusion. - La maladie d'Ehlers-Danlos est une pathologie évolutive invalidante devant être connue du médecin rééducateur pour permettre une prise en charge optimale du handicap et prévenir les complications ostéoarticulaires. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=13394
in Annals of physical and rehabilitation medicine > Vol. 49, n°2 (mars 2006) . - p. 81 - 84[article] Prise en en charge rééducative de la maladie d'Elhers-Danlos : à propos de deux cas [texte imprimé] / LE TALLEC H. ; et al. ; P. Gallien ; DURUFLE A. . - 2006 . - p. 81 - 84.
in Annals of physical and rehabilitation medicine > Vol. 49, n°2 (mars 2006) . - p. 81 - 84
Mots-clés : Maladie génétique Système ostéoarticulaire [pathologie] Résumé : Objectif. - La maladie d'Eblers-Danlos est une maladie génétique rare et encore mal connue. Ses formes cliniques variées et l'absence de test biologique spécifique en rendent le diagnostic encore trop rare et trop tardif. Pourtant,l'hyperlaxité ligamentaire et les douleurs sont source d'un handicap parfois majeur. Cas clinique. Nous relatons ici le cas de deux femmes,l'une présentant des douleurs lombaires mécaniques avec scoliose associées à une instabilité des articulations de la main et l'autre présentant une forme hypermobile avec luxations multiples et aggravation notable pendant sa grossesse. Discussion. - Les principales gênes fonctionnelles dans la maladie d'Ehlers-Danlos sont les douleurs,la fatigabilité à l'effort,les problèmes de préhension et de déplacements. La place de la chirurgie est importante mais peut être risquée chez ces patients et ses résultats sont peu quantifiés. La médecine physique et de réadaptation a une place importante dans la prise en charge du handicap ostéoarticulaire. Conclusion. - La maladie d'Ehlers-Danlos est une pathologie évolutive invalidante devant être connue du médecin rééducateur pour permettre une prise en charge optimale du handicap et prévenir les complications ostéoarticulaires. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=13394 Exemplaires (1)
Cote Support Localisation Section Disponibilité Revue Revue Centre de Documentation HELHa Campus Montignies Réserve Consultable sur demande auprès des documentalistes
Exclu du prêtHémochromatose génétique in Le Concours Médical, 5 (mai 2018)
[article]
Titre : Hémochromatose génétique Type de document : texte imprimé Année de publication : 2018 Article en page(s) : p. 26-30 Langues : Français (fre) Mots-clés : HEMOCHROMATOSE MALADIE GENETIQUE PARCOURS DE SOINS Résumé : L'hémochromatose génétique (HG) de type 1 est une maladie autosomale récessive de l'adulte de pénétrance incomplète pouvant entraîner une surcharge en fer de l'organisme, responsable d'une altération de la qualité de vie et d'une augmentation de la morbimortalité. Plus le diagnostic est fait à un stade précoce de la maladie, plus le traitement par les saignées est efficace et prévient les complications. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=61612
in Le Concours Médical > 5 (mai 2018) . - p. 26-30[article] Hémochromatose génétique [texte imprimé] . - 2018 . - p. 26-30.
Langues : Français (fre)
in Le Concours Médical > 5 (mai 2018) . - p. 26-30
Mots-clés : HEMOCHROMATOSE MALADIE GENETIQUE PARCOURS DE SOINS Résumé : L'hémochromatose génétique (HG) de type 1 est une maladie autosomale récessive de l'adulte de pénétrance incomplète pouvant entraîner une surcharge en fer de l'organisme, responsable d'une altération de la qualité de vie et d'une augmentation de la morbimortalité. Plus le diagnostic est fait à un stade précoce de la maladie, plus le traitement par les saignées est efficace et prévient les complications. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=61612 Exemplaires (1)
Cote Support Localisation Section Disponibilité Revue Revue Centre de Documentation HELHa Campus Montignies Armoires à volets Document exclu du prêt - à consulter sur place
Exclu du prêtHémochromatose génétique : Dossier / Yves Deugnier in Le Concours Médical, Tome 137 N° 4 (Avril 2015)
[article]
Titre : Hémochromatose génétique : Dossier : Intégré tôt et à vie, le parcours mène à une vie normale Type de document : texte imprimé Auteurs : Yves Deugnier, Auteur Année de publication : 2015 Article en page(s) : p. 279-302 Langues : Français (fre) Mots-clés : Hémochromatose Hépatologie Maladie génétique Pathologie Note de contenu : - Nous avons les moyens d'éviter la surcharge en fer et ses complications
- Dépistage et diagnostic précoce : deux circonstances, deux dosages
- Diagnostic différentiel : clinique, biologie, parfois IRM
- Sensibiliser pour un diagnostic précoce : priorité absolue
- Bilan préthérapeutique à adapter au cas par cas
- Bilan rhumatologique et osseux : prérequis pour préserver la qualité de vie
- Du simple suivi pour les formes débutantes au traitement par saignées
- L'enquête familiale : un pilier de la prise en charge
- Ne rien laisser au hasard pour permettre une vie normale
- Bien que codifiée, la prise en charge reste hétérogènePermalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=35969
in Le Concours Médical > Tome 137 N° 4 (Avril 2015) . - p. 279-302[article] Hémochromatose génétique : Dossier : Intégré tôt et à vie, le parcours mène à une vie normale [texte imprimé] / Yves Deugnier, Auteur . - 2015 . - p. 279-302.
Langues : Français (fre)
in Le Concours Médical > Tome 137 N° 4 (Avril 2015) . - p. 279-302
Mots-clés : Hémochromatose Hépatologie Maladie génétique Pathologie Note de contenu : - Nous avons les moyens d'éviter la surcharge en fer et ses complications
- Dépistage et diagnostic précoce : deux circonstances, deux dosages
- Diagnostic différentiel : clinique, biologie, parfois IRM
- Sensibiliser pour un diagnostic précoce : priorité absolue
- Bilan préthérapeutique à adapter au cas par cas
- Bilan rhumatologique et osseux : prérequis pour préserver la qualité de vie
- Du simple suivi pour les formes débutantes au traitement par saignées
- L'enquête familiale : un pilier de la prise en charge
- Ne rien laisser au hasard pour permettre une vie normale
- Bien que codifiée, la prise en charge reste hétérogènePermalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=35969 Exemplaires (1)
Cote Support Localisation Section Disponibilité Revue Revue Centre de Documentation HELHa Campus Montignies Armoires à volets Document exclu du prêt - à consulter sur place
Exclu du prêtPermalinkAdo : se construire avec une maladie rare / Isabelle Malo in Déclic : le magazine de la famille et du handicap, 174 (Novembre - Décembre 2016)
PermalinkBiologie de l'hyperthermie maligne : une maladie des canaux calciques du muscle squelettique in Annales de Biologie Clinique, 2 (2000)
PermalinkDiagnostic de la maladie de Glanzmann chez un patient de 66 ans in Annales de Biologie Clinique, 5 (2001)
PermalinkHémochromatose génétique in Annales de Biologie Clinique, 3 (1997)
Permalink