Centre de Documentation Campus Montignies
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Votre centre de documentation sera fermé ce lundi 26 août.
Également, ce mercredi 28 août il sera fermé de 12 à 13h.
Enfin, ce jeudi 29 août il ouvrira à 14h45.
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Hypertriglycéridémie familiale : étude biochimique, clinique et moléculaire dans une famille marocaine / Mounya Bouabdellah in Annales de Biologie Clinique, 73/4 (Juillet-août 2015)
[article]
Titre : Hypertriglycéridémie familiale : étude biochimique, clinique et moléculaire dans une famille marocaine Type de document : texte imprimé Auteurs : Mounya Bouabdellah, Auteur ; Hinde Iraqi, Auteur ; Pascale Benlian, Auteur Année de publication : 2015 Article en page(s) : 474-484 Langues : Français (fre) Mots-clés : hypertriglycéridémie observation clinique étude biologique étude moléculaire étude biochimique suivi sous traitement mutation p.S286R fonction de la LPL prise en charge du patient chylomicronémie lipoprotéine lipase gène LPL effet fondateur marocain Résumé : Les hypertriglycéridémies familiales sont des maladies héréditaires rares à transmission autosomique récessive. Lorsque l’étiologie est monogénique, la mutation du gène LPL en constitue la cause principale. Ce déficit familial touche la lipoprotéine lipase (LPL), enzyme-clé du catabolisme des lipoprotéines riches en triglycérides. Il s’exprime par des xanthomatoses éruptives et une pancréatite aiguë. Nous rapportons le cas d’une patiente marocaine présentant une hypertriglycéridémie monstrueuse avec une mutation du gène LPL. Nous en discutons la physiopathologie au regard des résultats d’investigations et la pertinence d’un dépistage familial. Une jeune fille de 19 ans native du village de Taourirt (sud du Maroc) a été admise aux urgences pour une décompensation acido-cétosique. À côté des données cliniques, la démarche diagnostique comportait l’exploration biochimique avec un bilan standard à l’admission complété par un lipoprotéinogramme et une étude moléculaire. Une hypertriglycéridémie monstrueuse à 199 mmol/L a été rapportée avec d’importantes perturbations au niveau des chylomicrons, VLDL et IDL visibles sur le lipoprotéinogramme. Une mutation « faux sens » à l’état homozygote du gène LPL a été découverte dans un contexte de consanguinité. Jamais rapportée dans aucun autre groupe ethnique, la mutation p.S286R, premier cas autochtone et documenté au Maroc, constitue une preuve nouvelle que l’effet fondateur est propre à cette population du sud marocain. Une action préventive avec des études de prévalence et dépistage familial sont nécessaires pour limiter les risques cardiovasculaires et de pancréatite dans une population où l’endogamie constitue la règle générale. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=66574
in Annales de Biologie Clinique > 73/4 (Juillet-août 2015) . - 474-484[article] Hypertriglycéridémie familiale : étude biochimique, clinique et moléculaire dans une famille marocaine [texte imprimé] / Mounya Bouabdellah, Auteur ; Hinde Iraqi, Auteur ; Pascale Benlian, Auteur . - 2015 . - 474-484.
Langues : Français (fre)
in Annales de Biologie Clinique > 73/4 (Juillet-août 2015) . - 474-484
Mots-clés : hypertriglycéridémie observation clinique étude biologique étude moléculaire étude biochimique suivi sous traitement mutation p.S286R fonction de la LPL prise en charge du patient chylomicronémie lipoprotéine lipase gène LPL effet fondateur marocain Résumé : Les hypertriglycéridémies familiales sont des maladies héréditaires rares à transmission autosomique récessive. Lorsque l’étiologie est monogénique, la mutation du gène LPL en constitue la cause principale. Ce déficit familial touche la lipoprotéine lipase (LPL), enzyme-clé du catabolisme des lipoprotéines riches en triglycérides. Il s’exprime par des xanthomatoses éruptives et une pancréatite aiguë. Nous rapportons le cas d’une patiente marocaine présentant une hypertriglycéridémie monstrueuse avec une mutation du gène LPL. Nous en discutons la physiopathologie au regard des résultats d’investigations et la pertinence d’un dépistage familial. Une jeune fille de 19 ans native du village de Taourirt (sud du Maroc) a été admise aux urgences pour une décompensation acido-cétosique. À côté des données cliniques, la démarche diagnostique comportait l’exploration biochimique avec un bilan standard à l’admission complété par un lipoprotéinogramme et une étude moléculaire. Une hypertriglycéridémie monstrueuse à 199 mmol/L a été rapportée avec d’importantes perturbations au niveau des chylomicrons, VLDL et IDL visibles sur le lipoprotéinogramme. Une mutation « faux sens » à l’état homozygote du gène LPL a été découverte dans un contexte de consanguinité. Jamais rapportée dans aucun autre groupe ethnique, la mutation p.S286R, premier cas autochtone et documenté au Maroc, constitue une preuve nouvelle que l’effet fondateur est propre à cette population du sud marocain. Une action préventive avec des études de prévalence et dépistage familial sont nécessaires pour limiter les risques cardiovasculaires et de pancréatite dans une population où l’endogamie constitue la règle générale. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=66574 Réservation
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Cote Support Localisation Section Disponibilité Revue Revue Centre de Documentation HELHa Campus Montignies Armoires à volets Disponible
DisponibleLa spécificité thérapeutique du binôme psychomotricien-psychologue dans les prises en charge précoces de la naissance à trois ans dans un CAMSP / Béatrice Guerra de Cea in Thérapie psychomotrice et recherches, 156 (2008)
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Cote Support Localisation Section Disponibilité Revue Revue CESA - Roux CESA - Roux Disponible
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