Centre de Documentation Campus Montignies
Horaires :
Lundi : 8h-18h30
Mardi : 8h-17h30
Mercredi 9h-16h30
Jeudi : 8h-18h30
Vendredi : 8h30-12h30 et 13h-14h30
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Votre centre de documentation sera fermé ce lundi 26 août.
Également, ce mercredi 28 août il sera fermé de 12 à 13h.
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[article]
Titre : |
Syndromes auto-inflammatoires |
Type de document : |
texte imprimé |
Auteurs : |
C. Masson ; B. Bouvard ; M. Audran |
Année de publication : |
2008 |
Article en page(s) : |
14-210-A-20 [Tome 4] |
Langues : |
Français (fre) |
Mots-clés : |
Maladie auto-inflammatoire Maladie périodique Syndrome hyper-IgD TRAPS CAPS Syndrome de Muckle et Wells Urticaire au froid familiale NOMID CINCA |
Résumé : |
Les maladies ou syndromes auto-inflammatoires comprennent la maladie périodique ou fièvre méditerranéenne familiale, le mévalonate associated periodic syndrome (MAPS) appelé classiquement syndrome d'hyperimmunoglobulinémie D (hyper-IgD), le tumor necrosis factor receptor associated periodic syndrome (TRAPS) et ses syndromes apparentés, et les cryopyrin associated periodic syndromes (CAPS) incluant l'urticaire au froid familiale, le syndrome de Muckle et Wells et l'entité neonatal onset multisystem inflammatory disease (NOMID) appelée encore chronic infantile neurologic cutaneous and articular (CINCA). Le but de cet article est de donner une vision globale de l'ensemble de ces entités, en insistant davantage sur le TRAPS et ses formes apparentées. |
Note de contenu : |
Introduction
Maladie périodique
MAPS ou syndrome hyper-IgD
TRAPS et syndromes apparentés (
Généralités
Description des accès douloureux du TRAPS
Anomalies biologiques du TRAPS
Évolution et pronostic
Pathogénie du TRAPS
Traitement des patients souffrant de TRAPS
Élargissement du concept TRAPS
Cryopyrinopathies ou cryopyrin associated periodic syndrome
Urticaire au froid familiale
Syndrome de Muckle et Wells
NOMID ou CINCA
Implication de l'inflammasome dans les cryopyrinopathies
Conclusion |
Permalink : |
./index.php?lvl=notice_display&id=43971 |
in EMC : Appareil locomoteur > (Février 2008) . - 14-210-A-20 [Tome 4]
[article] Syndromes auto-inflammatoires [texte imprimé] / C. Masson ; B. Bouvard ; M. Audran . - 2008 . - 14-210-A-20 [Tome 4]. Langues : Français ( fre) in EMC : Appareil locomoteur > (Février 2008) . - 14-210-A-20 [Tome 4]
Mots-clés : |
Maladie auto-inflammatoire Maladie périodique Syndrome hyper-IgD TRAPS CAPS Syndrome de Muckle et Wells Urticaire au froid familiale NOMID CINCA |
Résumé : |
Les maladies ou syndromes auto-inflammatoires comprennent la maladie périodique ou fièvre méditerranéenne familiale, le mévalonate associated periodic syndrome (MAPS) appelé classiquement syndrome d'hyperimmunoglobulinémie D (hyper-IgD), le tumor necrosis factor receptor associated periodic syndrome (TRAPS) et ses syndromes apparentés, et les cryopyrin associated periodic syndromes (CAPS) incluant l'urticaire au froid familiale, le syndrome de Muckle et Wells et l'entité neonatal onset multisystem inflammatory disease (NOMID) appelée encore chronic infantile neurologic cutaneous and articular (CINCA). Le but de cet article est de donner une vision globale de l'ensemble de ces entités, en insistant davantage sur le TRAPS et ses formes apparentées. |
Note de contenu : |
Introduction
Maladie périodique
MAPS ou syndrome hyper-IgD
TRAPS et syndromes apparentés (
Généralités
Description des accès douloureux du TRAPS
Anomalies biologiques du TRAPS
Évolution et pronostic
Pathogénie du TRAPS
Traitement des patients souffrant de TRAPS
Élargissement du concept TRAPS
Cryopyrinopathies ou cryopyrin associated periodic syndrome
Urticaire au froid familiale
Syndrome de Muckle et Wells
NOMID ou CINCA
Implication de l'inflammasome dans les cryopyrinopathies
Conclusion |
Permalink : |
./index.php?lvl=notice_display&id=43971 |
| ![Syndromes auto-inflammatoires vignette](./images/vide.png) |
Exemplaires
![détail détail](./getgif.php?nomgif=plus)
[article]
Titre : |
Maladies auto-inflammatoires monogéniques |
Type de document : |
texte imprimé |
Auteurs : |
I. Koné-Paut ; P. Dusser |
Année de publication : |
2024 |
Article en page(s) : |
p. 14-210-A-20 [Tome 4] |
Langues : |
Français (fre) |
Mots-clés : |
Maladies auto-inflammatoires Fièvre méditerranéenne familiale Inflammasome CAPS TRAPS Déficit en mévalonate-kinase Amylose secondaire Anti-IL-1 |
Résumé : |
Les maladies auto-inflammatoires (MAI) monogéniques sont des maladies rares qui démarrent tôt dans la vie et sont caractérisées par la présence de fièvre récurrente ou épisodique associée à un cortège de signes systémiques inflammatoires et d'inflammation biologique. Un interrogatoire comprenant un arbre généalogique et une analyse sémiologique minutieuse permet d'orienter le diagnostic, qui est ensuite confirmé par la génétique. La fièvre méditerranéenne familiale est la plus fréquente et doit être évoquée devant des accès fébriles de durée courte (24-72 heures) associés à des douleurs abdominales intenses, chez un sujet issu d'une ethnie à risque. Le nombre de MAI monogéniques connues a augmenté notablement depuis la possibilité de séquençage à haut débit. Leur classification sur la base de leur physiopathologie semble aujourd'hui la plus cohérente en termes d'approche thérapeutique et de pronostic. Le début d'une MAI à l'âge adulte doit faire suspecter une origine myéloïde par un mécanisme de mutations somatiques acquises du fait d'un clone myélodysplasique. |
Permalink : |
./index.php?lvl=notice_display&id=116183 |
in EMC : Appareil locomoteur > Vol.38 N°1 (Février 2024) . - p. 14-210-A-20 [Tome 4]
[article] Maladies auto-inflammatoires monogéniques [texte imprimé] / I. Koné-Paut ; P. Dusser . - 2024 . - p. 14-210-A-20 [Tome 4]. Langues : Français ( fre) in EMC : Appareil locomoteur > Vol.38 N°1 (Février 2024) . - p. 14-210-A-20 [Tome 4]
Mots-clés : |
Maladies auto-inflammatoires Fièvre méditerranéenne familiale Inflammasome CAPS TRAPS Déficit en mévalonate-kinase Amylose secondaire Anti-IL-1 |
Résumé : |
Les maladies auto-inflammatoires (MAI) monogéniques sont des maladies rares qui démarrent tôt dans la vie et sont caractérisées par la présence de fièvre récurrente ou épisodique associée à un cortège de signes systémiques inflammatoires et d'inflammation biologique. Un interrogatoire comprenant un arbre généalogique et une analyse sémiologique minutieuse permet d'orienter le diagnostic, qui est ensuite confirmé par la génétique. La fièvre méditerranéenne familiale est la plus fréquente et doit être évoquée devant des accès fébriles de durée courte (24-72 heures) associés à des douleurs abdominales intenses, chez un sujet issu d'une ethnie à risque. Le nombre de MAI monogéniques connues a augmenté notablement depuis la possibilité de séquençage à haut débit. Leur classification sur la base de leur physiopathologie semble aujourd'hui la plus cohérente en termes d'approche thérapeutique et de pronostic. Le début d'une MAI à l'âge adulte doit faire suspecter une origine myéloïde par un mécanisme de mutations somatiques acquises du fait d'un clone myélodysplasique. |
Permalink : |
./index.php?lvl=notice_display&id=116183 |
|
Exemplaires
![détail détail](./getgif.php?nomgif=plus)
[article]
Titre : |
Maladies auto-inflammatoires monogéniques |
Type de document : |
texte imprimé |
Auteurs : |
I. Koné-Paut ; P. Dusser |
Année de publication : |
2024 |
Article en page(s) : |
p. 14-210-A-20 [Tome 4] |
Langues : |
Français (fre) |
Mots-clés : |
Maladies auto-inflammatoires Fièvre méditerranéenne familiale Inflammasome CAPS TRAPS Déficit en mévalonate-kinase Amylose secondaire Anti-IL-1 |
Résumé : |
Les maladies auto-inflammatoires (MAI) monogéniques sont des maladies rares qui démarrent tôt dans la vie et sont caractérisées par la présence de fièvre récurrente ou épisodique associée à un cortège de signes systémiques inflammatoires et d'inflammation biologique. Un interrogatoire comprenant un arbre généalogique et une analyse sémiologique minutieuse permet d'orienter le diagnostic, qui est ensuite confirmé par la génétique. La fièvre méditerranéenne familiale est la plus fréquente et doit être évoquée devant des accès fébriles de durée courte (24-72 heures) associés à des douleurs abdominales intenses, chez un sujet issu d'une ethnie à risque. Le nombre de MAI monogéniques connues a augmenté notablement depuis la possibilité de séquençage à haut débit. Leur classification sur la base de leur physiopathologie semble aujourd'hui la plus cohérente en termes d'approche thérapeutique et de pronostic. Le début d'une MAI à l'âge adulte doit faire suspecter une origine myéloïde par un mécanisme de mutations somatiques acquises du fait d'un clone myélodysplasique. |
Note de contenu : |
Introduction
Classification
Manifestations cliniques communes
Descriptions spécifiques
Groupe 1 : maladies fortement liées à l'interleukine 1
Groupe 2 : maladies liées à des interféronopathies de types I et II
Groupe 3 : maladies liées à une activation de la voie NF B
Groupe 4 : maladies liées à un défaut de régulation de la balance inflammatoire et anti-inflammatoire des monocytes/macrophages
Groupe 5 : maladies liées à un défaut d'intégrité du cytosquelette
Groupe 6 : maladies liées à une hémopathie
Quand penser à une maladie auto-inflammatoire ?
Comment demander une analyse génétique ?
Prise en charge |
Permalink : |
./index.php?lvl=notice_display&id=117307 |
in EMC : Kinésithérapie Médecine physique-Réadaptation > Vol.38 N°1 (Février 2024) . - p. 14-210-A-20 [Tome 4]
[article] Maladies auto-inflammatoires monogéniques [texte imprimé] / I. Koné-Paut ; P. Dusser . - 2024 . - p. 14-210-A-20 [Tome 4]. Langues : Français ( fre) in EMC : Kinésithérapie Médecine physique-Réadaptation > Vol.38 N°1 (Février 2024) . - p. 14-210-A-20 [Tome 4]
Mots-clés : |
Maladies auto-inflammatoires Fièvre méditerranéenne familiale Inflammasome CAPS TRAPS Déficit en mévalonate-kinase Amylose secondaire Anti-IL-1 |
Résumé : |
Les maladies auto-inflammatoires (MAI) monogéniques sont des maladies rares qui démarrent tôt dans la vie et sont caractérisées par la présence de fièvre récurrente ou épisodique associée à un cortège de signes systémiques inflammatoires et d'inflammation biologique. Un interrogatoire comprenant un arbre généalogique et une analyse sémiologique minutieuse permet d'orienter le diagnostic, qui est ensuite confirmé par la génétique. La fièvre méditerranéenne familiale est la plus fréquente et doit être évoquée devant des accès fébriles de durée courte (24-72 heures) associés à des douleurs abdominales intenses, chez un sujet issu d'une ethnie à risque. Le nombre de MAI monogéniques connues a augmenté notablement depuis la possibilité de séquençage à haut débit. Leur classification sur la base de leur physiopathologie semble aujourd'hui la plus cohérente en termes d'approche thérapeutique et de pronostic. Le début d'une MAI à l'âge adulte doit faire suspecter une origine myéloïde par un mécanisme de mutations somatiques acquises du fait d'un clone myélodysplasique. |
Note de contenu : |
Introduction
Classification
Manifestations cliniques communes
Descriptions spécifiques
Groupe 1 : maladies fortement liées à l'interleukine 1
Groupe 2 : maladies liées à des interféronopathies de types I et II
Groupe 3 : maladies liées à une activation de la voie NF B
Groupe 4 : maladies liées à un défaut de régulation de la balance inflammatoire et anti-inflammatoire des monocytes/macrophages
Groupe 5 : maladies liées à un défaut d'intégrité du cytosquelette
Groupe 6 : maladies liées à une hémopathie
Quand penser à une maladie auto-inflammatoire ?
Comment demander une analyse génétique ?
Prise en charge |
Permalink : |
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Exemplaires