[article] 
inEnfances & psy > 80 [01/01/2019] . - p. 103-111

Titre :	Risque d’autisme : une architecture complexe
Type de document :	texte imprimé
Auteurs :	Pauline Chaste
Année de publication :	2019
Article en page(s) :	p. 103-111
Langues :	Français (fre)
Mots-clés :	Autisme  Epigénétique  Génétique  Risque
Résumé :	L’autisme a été défini en tant que trouble à part entière par Leo Kanner en 1943, comme une incapacité innée à créer le contact émotionnel habituel, biologiquement déterminé, avec autrui. Malgré des évolutions, et des désaccords, quant à la définition du trouble et des limites avec les autres catégories diagnostiques, l’altération du fonctionnement social et la présence de comportements répétitifs ont toujours été considérées comme les caractéristiques fondamentales du trouble. La dernière décennie a vu apparaître de nouvelles méthodologies en génétique, permettant des études à l’échelle du génome et non plus d’un gène en particulier. Leur application dans l’autisme a permis l’identification des premières mutations rares de l’autisme non syndromique, mais aussi des progrès remarquables dans la compréhension de l’architecture génétique du risque d’autisme. Ce qui se dessine est complexe, et finalement s’approche fort du risque polygénique envisagé initialement. En parallèle, certains facteurs de risque épigénétiques commencent à être dévoilés.
Permalink :	./index.php?lvl=notice_display&id=78340

[article] Risque d’autisme : une architecture complexe [texte imprimé] / Pauline Chaste . - 2019 . - p. 103-111.
Langues : Français (fre)
in Enfances & psy > 80 [01/01/2019] . - p. 103-111

Mots-clés :	Autisme  Epigénétique  Génétique  Risque
Résumé :	L’autisme a été défini en tant que trouble à part entière par Leo Kanner en 1943, comme une incapacité innée à créer le contact émotionnel habituel, biologiquement déterminé, avec autrui. Malgré des évolutions, et des désaccords, quant à la définition du trouble et des limites avec les autres catégories diagnostiques, l’altération du fonctionnement social et la présence de comportements répétitifs ont toujours été considérées comme les caractéristiques fondamentales du trouble. La dernière décennie a vu apparaître de nouvelles méthodologies en génétique, permettant des études à l’échelle du génome et non plus d’un gène en particulier. Leur application dans l’autisme a permis l’identification des premières mutations rares de l’autisme non syndromique, mais aussi des progrès remarquables dans la compréhension de l’architecture génétique du risque d’autisme. Ce qui se dessine est complexe, et finalement s’approche fort du risque polygénique envisagé initialement. En parallèle, certains facteurs de risque épigénétiques commencent à être dévoilés.
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