Les bases génétiques du déficit immunitaire commun variable / Abire Allaoui in Annales de Biologie Clinique, Vol. 79, n°5 (Septembre-octobre 2021)

Public ISBD [article]  inAnnales de Biologie Clinique > Vol. 79, n°5 (Septembre-octobre 2021) . - p. 407-413 Titre : Les bases génétiques du déficit immunitaire commun variable : du commun au variable Type de document : texte imprimé Auteurs : Abire Allaoui ; Khaouala Mokhantar ; Leila Jeddane ; Hind Dehbi ; Fatima Ailal ; Ahmed Aziz Bousfiha ; Hassan Elkabli ; Mina Moudatir Année de publication : 2021 Article en page(s) : p. 407-413 Note générale : DOI : 10.1684/abc.2021.1670 Langues : Français (fre) Mots-clés : déficit immunitaire primitif  déficit immunitaire commun variable (DICV)  hypogamaglobulinémie  déficit en anticorps  génétique  séquençage nouvelle génération Résumé : Le déficit immunitaire commun variable (DICV) est le déficit immunitaire primitif symptomatique le plus fréquent et qui est caractérisé par une hypogammaglobulinémie, une sensibilité accrue aux infections et des réponses vaccinales altérées. Le DICV est également caractérisé par une hétérogénéité clinique, immunologique et génétique considérable. Les formes monogéniques ne concernent qu’une minorité de patients atteints de DICV, à la différence des autres déficits immunitaires primitifs. Grâce à l’essor des nouvelles techniques en génétique, notamment le séquençage de nouvelle génération, un nombre croissant de gènes sont identifiés dans cette pathologie, qui font du DICV un syndrome regroupant de nombreuses entités pathologiques distinctes. Il est actuellement admis que le DICV est un syndrome complexe polygénique plutôt que monogénique. Une approche multi-omique alliant génomique, épigénétique et protéomique permettra d’éclairer la physiopathogénie complexe du DICV qui renferme encore bien des secrets. Cette approche intégrative, amènera également à proposer des thérapies plus ciblées, et donc une médecine de précision. Cette revue vise à discuter des connaissances actuelles concernant les bases génétiques et moléculaires des DICV ainsi que leur application en pratique clinique. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=97952 [article] Les bases génétiques du déficit immunitaire commun variable : du commun au variable [texte imprimé] / Abire Allaoui ; Khaouala Mokhantar ; Leila Jeddane ; Hind Dehbi ; Fatima Ailal ; Ahmed Aziz Bousfiha ; Hassan Elkabli ; Mina Moudatir . - 2021 . - p. 407-413. DOI : 10.1684/abc.2021.1670 Langues : Français (fre) in Annales de Biologie Clinique > Vol. 79, n°5 (Septembre-octobre 2021) . - p. 407-413 Mots-clés : déficit immunitaire primitif  déficit immunitaire commun variable (DICV)  hypogamaglobulinémie  déficit en anticorps  génétique  séquençage nouvelle génération Résumé : Le déficit immunitaire commun variable (DICV) est le déficit immunitaire primitif symptomatique le plus fréquent et qui est caractérisé par une hypogammaglobulinémie, une sensibilité accrue aux infections et des réponses vaccinales altérées. Le DICV est également caractérisé par une hétérogénéité clinique, immunologique et génétique considérable. Les formes monogéniques ne concernent qu’une minorité de patients atteints de DICV, à la différence des autres déficits immunitaires primitifs. Grâce à l’essor des nouvelles techniques en génétique, notamment le séquençage de nouvelle génération, un nombre croissant de gènes sont identifiés dans cette pathologie, qui font du DICV un syndrome regroupant de nombreuses entités pathologiques distinctes. Il est actuellement admis que le DICV est un syndrome complexe polygénique plutôt que monogénique. Une approche multi-omique alliant génomique, épigénétique et protéomique permettra d’éclairer la physiopathogénie complexe du DICV qui renferme encore bien des secrets. Cette approche intégrative, amènera également à proposer des thérapies plus ciblées, et donc une médecine de précision. Cette revue vise à discuter des connaissances actuelles concernant les bases génétiques et moléculaires des DICV ainsi que leur application en pratique clinique. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=97952

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