Les bases génétiques du déficit immunitaire commun variable / Abire Allaoui in Annales de Biologie Clinique, Vol. 79, n°5 (Septembre-octobre 2021)

Public ISBD [article]  inAnnales de Biologie Clinique > Vol. 79, n°5 (Septembre-octobre 2021) . - p. 407-413 Titre : Les bases génétiques du déficit immunitaire commun variable : du commun au variable Type de document : texte imprimé Auteurs : Abire Allaoui ; Khaouala Mokhantar ; Leila Jeddane ; Hind Dehbi ; Fatima Ailal ; Ahmed Aziz Bousfiha ; Hassan Elkabli ; Mina Moudatir Année de publication : 2021 Article en page(s) : p. 407-413 Note générale : DOI : 10.1684/abc.2021.1670 Langues : Français (fre) Mots-clés : déficit immunitaire primitif  déficit immunitaire commun variable (DICV)  hypogamaglobulinémie  déficit en anticorps  génétique  séquençage nouvelle génération Résumé : Le déficit immunitaire commun variable (DICV) est le déficit immunitaire primitif symptomatique le plus fréquent et qui est caractérisé par une hypogammaglobulinémie, une sensibilité accrue aux infections et des réponses vaccinales altérées. Le DICV est également caractérisé par une hétérogénéité clinique, immunologique et génétique considérable. Les formes monogéniques ne concernent qu’une minorité de patients atteints de DICV, à la différence des autres déficits immunitaires primitifs. Grâce à l’essor des nouvelles techniques en génétique, notamment le séquençage de nouvelle génération, un nombre croissant de gènes sont identifiés dans cette pathologie, qui font du DICV un syndrome regroupant de nombreuses entités pathologiques distinctes. Il est actuellement admis que le DICV est un syndrome complexe polygénique plutôt que monogénique. Une approche multi-omique alliant génomique, épigénétique et protéomique permettra d’éclairer la physiopathogénie complexe du DICV qui renferme encore bien des secrets. Cette approche intégrative, amènera également à proposer des thérapies plus ciblées, et donc une médecine de précision. Cette revue vise à discuter des connaissances actuelles concernant les bases génétiques et moléculaires des DICV ainsi que leur application en pratique clinique. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=97952 [article] Les bases génétiques du déficit immunitaire commun variable : du commun au variable [texte imprimé] / Abire Allaoui ; Khaouala Mokhantar ; Leila Jeddane ; Hind Dehbi ; Fatima Ailal ; Ahmed Aziz Bousfiha ; Hassan Elkabli ; Mina Moudatir . - 2021 . - p. 407-413. DOI : 10.1684/abc.2021.1670 Langues : Français (fre) in Annales de Biologie Clinique > Vol. 79, n°5 (Septembre-octobre 2021) . - p. 407-413 Mots-clés : déficit immunitaire primitif  déficit immunitaire commun variable (DICV)  hypogamaglobulinémie  déficit en anticorps  génétique  séquençage nouvelle génération Résumé : Le déficit immunitaire commun variable (DICV) est le déficit immunitaire primitif symptomatique le plus fréquent et qui est caractérisé par une hypogammaglobulinémie, une sensibilité accrue aux infections et des réponses vaccinales altérées. Le DICV est également caractérisé par une hétérogénéité clinique, immunologique et génétique considérable. Les formes monogéniques ne concernent qu’une minorité de patients atteints de DICV, à la différence des autres déficits immunitaires primitifs. Grâce à l’essor des nouvelles techniques en génétique, notamment le séquençage de nouvelle génération, un nombre croissant de gènes sont identifiés dans cette pathologie, qui font du DICV un syndrome regroupant de nombreuses entités pathologiques distinctes. Il est actuellement admis que le DICV est un syndrome complexe polygénique plutôt que monogénique. Une approche multi-omique alliant génomique, épigénétique et protéomique permettra d’éclairer la physiopathogénie complexe du DICV qui renferme encore bien des secrets. Cette approche intégrative, amènera également à proposer des thérapies plus ciblées, et donc une médecine de précision. Cette revue vise à discuter des connaissances actuelles concernant les bases génétiques et moléculaires des DICV ainsi que leur application en pratique clinique. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=97952

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Intérêt pronostique de la détection de la maladie résiduelle dans les leucémies aiguës myéloïdes avec caryotype normal et FLT3-ITD négatif / Samiha Jaddaoui ; Hanaa Bencharef ; Sara Addakiri ; Hind Dehbi ; Amal Tazzite ; Mouna Lamchahab ; Bouchra Oukkache in Annales de Biologie Clinique, Vol. 81, n° 2 (mars-avril 2023)

Public ISBD [article]  inAnnales de Biologie Clinique > Vol. 81, n° 2 (mars-avril 2023) . - p. 136-144 Titre : Intérêt pronostique de la détection de la maladie résiduelle dans les leucémies aiguës myéloïdes avec caryotype normal et FLT3-ITD négatif Auteurs : Samiha Jaddaoui ; Hanaa Bencharef ; Sara Addakiri ; Hind Dehbi ; Amal Tazzite ; Mouna Lamchahab ; Bouchra Oukkache Année de publication : 2023 Article en page(s) : p. 136-144 Note générale : DOI : 10.1684/abc.2023.1798 Langues : Français (fre) Mots-clés : Tyrosine kinase-3 de type fms Résumé : Introduction : la rémission complète (RC) chez les patients atteints de leucémie aiguë myéloblastique (LAM) est encore définie morphologiquement, donc correspondant à une charge tumorale assez variable. Objectifs : nous avons évalué la maladie résiduelle (MRD) chez des patients atteints de LAM, et aussi réalisé une analyse moléculaire du gène FLT3/ITD chez les patients à caryotype normal. Matériel et méthodes : trente patients adultes atteints de LAM ont été inclus. La détection de la MRD a été réalisée par cytométrie en flux en post-induction après obtention d’une RC cytologique. Résultats : parmi les 30 patients 25 (83 %) étaient classés dans le groupe de risque intermédiaire dont 20 (67 %) avait un caryotype normal. La positivité de la MRD et des cellules souches leucémiques (CSL) dans ce groupe était prédominante avec diminution de la fréquence du nombre des hématogones. La survie sans rechute (RFS) dans le groupe de patients MRD négatifs à cytogénétique normale et gène FLT3 non muté est meilleure que la RFS chez l’ensemble de nos patients étudiés. Conclusion : la MRD et les CSL sont des facteurs pronostiques de la rechute qui devraient être intégrés désormais en routine pour guider une meilleure prise en charge de LAM. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=110814 [article] Intérêt pronostique de la détection de la maladie résiduelle dans les leucémies aiguës myéloïdes avec caryotype normal et FLT3-ITD négatif [] / Samiha Jaddaoui ; Hanaa Bencharef ; Sara Addakiri ; Hind Dehbi ; Amal Tazzite ; Mouna Lamchahab ; Bouchra Oukkache . - 2023 . - p. 136-144. DOI : 10.1684/abc.2023.1798 Langues : Français (fre) in Annales de Biologie Clinique > Vol. 81, n° 2 (mars-avril 2023) . - p. 136-144 Mots-clés : Tyrosine kinase-3 de type fms Résumé : Introduction : la rémission complète (RC) chez les patients atteints de leucémie aiguë myéloblastique (LAM) est encore définie morphologiquement, donc correspondant à une charge tumorale assez variable. Objectifs : nous avons évalué la maladie résiduelle (MRD) chez des patients atteints de LAM, et aussi réalisé une analyse moléculaire du gène FLT3/ITD chez les patients à caryotype normal. Matériel et méthodes : trente patients adultes atteints de LAM ont été inclus. La détection de la MRD a été réalisée par cytométrie en flux en post-induction après obtention d’une RC cytologique. Résultats : parmi les 30 patients 25 (83 %) étaient classés dans le groupe de risque intermédiaire dont 20 (67 %) avait un caryotype normal. La positivité de la MRD et des cellules souches leucémiques (CSL) dans ce groupe était prédominante avec diminution de la fréquence du nombre des hématogones. La survie sans rechute (RFS) dans le groupe de patients MRD négatifs à cytogénétique normale et gène FLT3 non muté est meilleure que la RFS chez l’ensemble de nos patients étudiés. Conclusion : la MRD et les CSL sont des facteurs pronostiques de la rechute qui devraient être intégrés désormais en routine pour guider une meilleure prise en charge de LAM. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=110814

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