Place de la cytogénétique dans la prise en charge des néoplasmes myéloprolifératifs autres que la leucémie myéloïde chronique : actualisation par le Groupe francophone de cytogénétique hématologique (GFCH) / Chrystèle Bilhou-Nabéro in Annales de Biologie Clinique, 74/05 (Septembre-octobre 2016)

Public ISBD [article]  inAnnales de Biologie Clinique > 74/05 (Septembre-octobre 2016) . - 517-523 Titre : Place de la cytogénétique dans la prise en charge des néoplasmes myéloprolifératifs autres que la leucémie myéloïde chronique : actualisation par le Groupe francophone de cytogénétique hématologique (GFCH) Type de document : texte imprimé Auteurs : Chrystèle Bilhou-Nabéro ; Virginie Eclache ; A. Bidet ; et al. Année de publication : 2016 Article en page(s) : 517-523 Langues : Français (fre) Mots-clés : Cytogénétique  fish  Tumeurs  Leucemie Résumé : Ces dernières années ont vu la description de très nombreuses anomalies moléculaires dans les néoplasmes myéloprolifératifs (NMP) hors leucémie myéloïde chronique (LMC). Outre une meilleure compréhension physiopathologique, ces anomalies constituent souvent des tests diagnostiques fort utiles dans des pathologies dont le diagnostic était souvent un diagnostic d’exclusion. La cytogénétique conventionnelle et moléculaire garde pourtant toute sa place dans ce contexte, soit en seconde intention, en l’absence de marqueurs moléculaires spécifiques, afin d’apporter une preuve de clonalité ou d’aider au diagnostic différentiel, soit d’emblée dans les formes hyperleucocytaires à titre de diagnostic différentiel (LMC), pour mettre en évidence des anomalies pouvant être ciblées par des traitements spécifiques (ABL1, RET, PDGFR…) ou encore pour l’évaluation pronostique. Nous passons en revue ici l’intérêt de la cytogénétique dans ces différentes pathologies. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=77424 [article] Place de la cytogénétique dans la prise en charge des néoplasmes myéloprolifératifs autres que la leucémie myéloïde chronique : actualisation par le Groupe francophone de cytogénétique hématologique (GFCH) [texte imprimé] / Chrystèle Bilhou-Nabéro ; Virginie Eclache ; A. Bidet ; et al. . - 2016 . - 517-523. Langues : Français (fre) in Annales de Biologie Clinique > 74/05 (Septembre-octobre 2016) . - 517-523 Mots-clés : Cytogénétique  fish  Tumeurs  Leucemie Résumé : Ces dernières années ont vu la description de très nombreuses anomalies moléculaires dans les néoplasmes myéloprolifératifs (NMP) hors leucémie myéloïde chronique (LMC). Outre une meilleure compréhension physiopathologique, ces anomalies constituent souvent des tests diagnostiques fort utiles dans des pathologies dont le diagnostic était souvent un diagnostic d’exclusion. La cytogénétique conventionnelle et moléculaire garde pourtant toute sa place dans ce contexte, soit en seconde intention, en l’absence de marqueurs moléculaires spécifiques, afin d’apporter une preuve de clonalité ou d’aider au diagnostic différentiel, soit d’emblée dans les formes hyperleucocytaires à titre de diagnostic différentiel (LMC), pour mettre en évidence des anomalies pouvant être ciblées par des traitements spécifiques (ABL1, RET, PDGFR…) ou encore pour l’évaluation pronostique. Nous passons en revue ici l’intérêt de la cytogénétique dans ces différentes pathologies. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=77424

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Place de la cytogénétique dans la prise en charge des syndromes myélodysplasiques : mise à jour du Groupe francophone de cytogénétique hématologique (GFCH) / Virginie Eclache in Annales de Biologie Clinique, 74/05 (Septembre-octobre 2016)

Public ISBD [article]  inAnnales de Biologie Clinique > 74/05 (Septembre-octobre 2016) . - 525-534 Titre : Place de la cytogénétique dans la prise en charge des syndromes myélodysplasiques : mise à jour du Groupe francophone de cytogénétique hématologique (GFCH) Type de document : texte imprimé Auteurs : Virginie Eclache ; Marina Lafage-Pochitaloff ; C. Lefebvre ; et al. Année de publication : 2016 Article en page(s) : 525-534 Langues : Français (fre) Mots-clés : Cytogénétique  Caryotype  syndromes myélodysplasiques Résumé : Les syndromes myélodysplasiques (SMD) sont des syndromes pré-leucémiques du sujet âgé caractérisés par des cytopénies persistantes et la présence d’une hématopoïèse clonale dérégulée. Les anomalies cytogénétiques acquises sont multiples, retrouvées dans moins de 50 % des cas de novo, elles sont plus fréquentes dans les SMD secondaires (jusqu’à 80 %). Le caryotype est important pour la compréhension de la physiopathologie, du diagnostic et du calcul d’un score pronostique permettant une évaluation du risque de transformation en leucémie aiguë myéloïde et une aide à la prise de décision thérapeutique. La cytogénétique conventionnelle réalisée sur la moelle des patients suspects de SMD reste la méthode de référence pour la détection d’anomalies spécifiques les plus fréquentes telles que les délétions partielles et monosomies des chromosomes 5 (-5/5q-) et 7 (-7/7q-) mais également d’une grande variété d’anomalies autres ou de leur combinaison. Les techniques d’hybridation in situ fluorescente et d’hybridation génomique comparative sur puces ADN permettent dans certains cas d’identifier des anomalies cryptiques mais ne sont pas recommandées en routine diagnostique. Les nouvelles techniques de séquençage haut débit ont identifié récemment des mutations somatiques fréquentes dans les SMD, dont certaines ont un rôle dans la physiopathologie de ces maladies (mutations touchant les gènes de l’épissage) et d’autres ont un impact pronostique important (TP53, ASXL1…) ; leur place dans la prise en charge thérapeutique des patients doit être précisée dans les années à venir. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=77425 [article] Place de la cytogénétique dans la prise en charge des syndromes myélodysplasiques : mise à jour du Groupe francophone de cytogénétique hématologique (GFCH) [texte imprimé] / Virginie Eclache ; Marina Lafage-Pochitaloff ; C. Lefebvre ; et al. . - 2016 . - 525-534. Langues : Français (fre) in Annales de Biologie Clinique > 74/05 (Septembre-octobre 2016) . - 525-534 Mots-clés : Cytogénétique  Caryotype  syndromes myélodysplasiques Résumé : Les syndromes myélodysplasiques (SMD) sont des syndromes pré-leucémiques du sujet âgé caractérisés par des cytopénies persistantes et la présence d’une hématopoïèse clonale dérégulée. Les anomalies cytogénétiques acquises sont multiples, retrouvées dans moins de 50 % des cas de novo, elles sont plus fréquentes dans les SMD secondaires (jusqu’à 80 %). Le caryotype est important pour la compréhension de la physiopathologie, du diagnostic et du calcul d’un score pronostique permettant une évaluation du risque de transformation en leucémie aiguë myéloïde et une aide à la prise de décision thérapeutique. La cytogénétique conventionnelle réalisée sur la moelle des patients suspects de SMD reste la méthode de référence pour la détection d’anomalies spécifiques les plus fréquentes telles que les délétions partielles et monosomies des chromosomes 5 (-5/5q-) et 7 (-7/7q-) mais également d’une grande variété d’anomalies autres ou de leur combinaison. Les techniques d’hybridation in situ fluorescente et d’hybridation génomique comparative sur puces ADN permettent dans certains cas d’identifier des anomalies cryptiques mais ne sont pas recommandées en routine diagnostique. Les nouvelles techniques de séquençage haut débit ont identifié récemment des mutations somatiques fréquentes dans les SMD, dont certaines ont un rôle dans la physiopathologie de ces maladies (mutations touchant les gènes de l’épissage) et d’autres ont un impact pronostique important (TP53, ASXL1…) ; leur place dans la prise en charge thérapeutique des patients doit être précisée dans les années à venir. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=77425

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