Anomalies cytologiques sanguines au cours des maladies de surcharge lysosomale / Sandrine Girard in RFL : Revue Francophone des Laboratoires, 536 (novembre 2021)

Public ISBD [article]  inRFL : Revue Francophone des Laboratoires > 536 (novembre 2021) . - p. 46-51 Titre : Anomalies cytologiques sanguines au cours des maladies de surcharge lysosomale Type de document : texte imprimé Auteurs : Sandrine Girard ; Odile Fenneteau ; Marine Delecourt-Billet Année de publication : 2021 Article en page(s) : p. 46-51 Note générale : Issu du dossier : "De réelles avancées thérapeutiques" https:// Doi : 10.1016/S1773-035X(21)00224-0 Langues : Français (fre) Mots-clés : anomalie d’Alder  cytologie sanguine  lymphocyte vacuolé  maladie de surcharge lysosomale héréditaire  mucopolysaccharidose Résumé : La reconnaissance des différentes anomalies cytologiques leucocytaires présentes sur les étalements de sang périphérique au cours des maladies de surcharge lysosomale, telles que les mucopolysaccharidoses (MPS) est une première étape pour l’orientation diagnostique de ces maladies. Ces pathologies sont hétérogènes, caractérisées par une accumulation de substrats spécifiques non dégradés dans les lysosomes induisant une surcharge et l’apparition de diverses anomalies leucocytaires. Les lymphocytes vacuolés sont une des anomalies majeures et sont présents dans plusieurs maladies. Le nombre, la taille des vacuoles et leur association à d’éventuelles autres anomalies des leucocytes permet de suspecter une maladie de surcharge lysosomale. Plan Introduction Anomalies cytologiques au cours des mucopolysaccharidoses Les anomalies lymphocytaires Diagnostics différentiels des anomalies lymphocytaires Les anomalies des granuleux L’anomalie d’Alder des polynucléaires Le regroupement anormal des granulations par paires Les anomalies des monocytes Monocytes avec granulations foncées Autres anomalies des leucocytes des maladies de surcharge lysosomales hors MPS Les polynucléaires éosinophiles à granulations anormales Lymphocytes vacuolés et maladies de surcharge lysosomale Conclusion Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=97179 [article] Anomalies cytologiques sanguines au cours des maladies de surcharge lysosomale [texte imprimé] / Sandrine Girard ; Odile Fenneteau ; Marine Delecourt-Billet . - 2021 . - p. 46-51. Issu du dossier : "De réelles avancées thérapeutiques" https:// Doi : 10.1016/S1773-035X(21)00224-0 Langues : Français (fre) in RFL : Revue Francophone des Laboratoires > 536 (novembre 2021) . - p. 46-51 Mots-clés : anomalie d’Alder  cytologie sanguine  lymphocyte vacuolé  maladie de surcharge lysosomale héréditaire  mucopolysaccharidose Résumé : La reconnaissance des différentes anomalies cytologiques leucocytaires présentes sur les étalements de sang périphérique au cours des maladies de surcharge lysosomale, telles que les mucopolysaccharidoses (MPS) est une première étape pour l’orientation diagnostique de ces maladies. Ces pathologies sont hétérogènes, caractérisées par une accumulation de substrats spécifiques non dégradés dans les lysosomes induisant une surcharge et l’apparition de diverses anomalies leucocytaires. Les lymphocytes vacuolés sont une des anomalies majeures et sont présents dans plusieurs maladies. Le nombre, la taille des vacuoles et leur association à d’éventuelles autres anomalies des leucocytes permet de suspecter une maladie de surcharge lysosomale. Plan Introduction Anomalies cytologiques au cours des mucopolysaccharidoses Les anomalies lymphocytaires Diagnostics différentiels des anomalies lymphocytaires Les anomalies des granuleux L’anomalie d’Alder des polynucléaires Le regroupement anormal des granulations par paires Les anomalies des monocytes Monocytes avec granulations foncées Autres anomalies des leucocytes des maladies de surcharge lysosomales hors MPS Les polynucléaires éosinophiles à granulations anormales Lymphocytes vacuolés et maladies de surcharge lysosomale Conclusion Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=97179

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Apport de la cytologie médullaire dans l’orientation diagnostique des maladies de surcharge lysosomale / Odile Fenneteau in RFL : Revue Francophone des Laboratoires, 536 (novembre 2021)

Public ISBD [article]  inRFL : Revue Francophone des Laboratoires > 536 (novembre 2021) . - p. 52-57 Titre : Apport de la cytologie médullaire dans l’orientation diagnostique des maladies de surcharge lysosomale Type de document : texte imprimé Auteurs : Odile Fenneteau ; Marine Delecourt-Billet Année de publication : 2021 Article en page(s) : p. 52-57 Note générale : Issu du dossier : "De réelles avancées thérapeutiques" https:// Doi : 10.1016/S1773-035X(21)00225-2 Langues : Français (fre) Mots-clés : frottis médullaire  histiocyte de Gaucher  histiocyte vacuolé  maladie de surcharge lysosomale Résumé : La prescription d’un myélogramme dans le cadre de la recherche d’une maladie de surcharge lysomale est réservée principalement au bilan étiologique d’une splénomégalie, souvent accompagnée d’une thrombopénie. La mise en evidence d’histiocytes vacuolés en grand nombre est évocatrice mais non spécifique d’une pathologie donnée, contrairement à la mise en évidence d’histiocytes de Gaucher. La surcharge en mucopolysaccharides est bien visible sur les frottis médullaires mais le myelogramme n’est pas un examen indispensable au diagnostic. Plan Introduction Anomalies cytologiques médullaires Les éléments médullaires surchargés en mucopolysaccharides Les histiocytes vacuolés L’histiocyte de la maladie de Gaucher Les histiocytes bleus Les histiocytes au cours de la cystinose Plasmocytes vacuolés Conclusion Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=97180 [article] Apport de la cytologie médullaire dans l’orientation diagnostique des maladies de surcharge lysosomale [texte imprimé] / Odile Fenneteau ; Marine Delecourt-Billet . - 2021 . - p. 52-57. Issu du dossier : "De réelles avancées thérapeutiques" https:// Doi : 10.1016/S1773-035X(21)00225-2 Langues : Français (fre) in RFL : Revue Francophone des Laboratoires > 536 (novembre 2021) . - p. 52-57 Mots-clés : frottis médullaire  histiocyte de Gaucher  histiocyte vacuolé  maladie de surcharge lysosomale Résumé : La prescription d’un myélogramme dans le cadre de la recherche d’une maladie de surcharge lysomale est réservée principalement au bilan étiologique d’une splénomégalie, souvent accompagnée d’une thrombopénie. La mise en evidence d’histiocytes vacuolés en grand nombre est évocatrice mais non spécifique d’une pathologie donnée, contrairement à la mise en évidence d’histiocytes de Gaucher. La surcharge en mucopolysaccharides est bien visible sur les frottis médullaires mais le myelogramme n’est pas un examen indispensable au diagnostic. Plan Introduction Anomalies cytologiques médullaires Les éléments médullaires surchargés en mucopolysaccharides Les histiocytes vacuolés L’histiocyte de la maladie de Gaucher Les histiocytes bleus Les histiocytes au cours de la cystinose Plasmocytes vacuolés Conclusion Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=97180

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Déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase : de l’importance de la cytologie / Marie Roelens in Annales de Biologie Clinique, 74/3 (mai-juin 2016)

Public ISBD [article]  inAnnales de Biologie Clinique > 74/3 (mai-juin 2016) . - p.299-305 Titre : Déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase : de l’importance de la cytologie Type de document : texte imprimé Auteurs : Marie Roelens, Auteur ; Claire Dossier, Auteur ; Odile Fenneteau, Auteur Année de publication : 2016 Article en page(s) : p.299-305 Langues : Français (fre) Mots-clés : déficit en G6PD  hemighosts  ghosts  anémie hémolytique  XE2100 Sysmex®  grippe  érythroblastopénie Résumé : Nous rapportons le cas d’un enfant de 2 ans admis pour pneumopathie grippale, dont l’état va se dégrader avec détresse respiratoire, anémie hémolytique sévère, apparition d’une thrombopénie et d’une atteinte rénale. Un syndrome hémolytique et urémique (SHU) est évoqué. Cependant, le frottis sanguin ne révèle pas la présence de schizocytes, mais celle d’hemighosts et de ghosts qui ont permis de redresser le diagnostic vers un déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase (G6PD). Ce diagnostic a été confirmé par le dosage de l’activité enzymatique et l’identification du défaut moléculaire. Le caractère arégénératif inhabituel de cette anémie hémolytique est vraisemblablement le reflet d’une érythroblastopénie secondaire à l’agent viral, responsable de la pneumopathie et qui aura précipité la crise hémolytique dans ce contexte de déficit en une enzyme clé du système anti-oxydant érythrocytaire. Nous soulignons l’importance de la cytologie qui, par une analyse simple et peu coûteuse, a permis de redresser rapidement le diagnostic de déficit en G6PD par la détection d’hemighosts et de ghosts et d’éviter un geste invasif, le myélogramme. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=75105 [article] Déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase : de l’importance de la cytologie [texte imprimé] / Marie Roelens, Auteur ; Claire Dossier, Auteur ; Odile Fenneteau, Auteur . - 2016 . - p.299-305. Langues : Français (fre) in Annales de Biologie Clinique > 74/3 (mai-juin 2016) . - p.299-305 Mots-clés : déficit en G6PD  hemighosts  ghosts  anémie hémolytique  XE2100 Sysmex®  grippe  érythroblastopénie Résumé : Nous rapportons le cas d’un enfant de 2 ans admis pour pneumopathie grippale, dont l’état va se dégrader avec détresse respiratoire, anémie hémolytique sévère, apparition d’une thrombopénie et d’une atteinte rénale. Un syndrome hémolytique et urémique (SHU) est évoqué. Cependant, le frottis sanguin ne révèle pas la présence de schizocytes, mais celle d’hemighosts et de ghosts qui ont permis de redresser le diagnostic vers un déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase (G6PD). Ce diagnostic a été confirmé par le dosage de l’activité enzymatique et l’identification du défaut moléculaire. Le caractère arégénératif inhabituel de cette anémie hémolytique est vraisemblablement le reflet d’une érythroblastopénie secondaire à l’agent viral, responsable de la pneumopathie et qui aura précipité la crise hémolytique dans ce contexte de déficit en une enzyme clé du système anti-oxydant érythrocytaire. Nous soulignons l’importance de la cytologie qui, par une analyse simple et peu coûteuse, a permis de redresser rapidement le diagnostic de déficit en G6PD par la détection d’hemighosts et de ghosts et d’éviter un geste invasif, le myélogramme. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=75105

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Particularités de la numération formule sanguine et apport de la cytologie en période néonatale / Élodie Lainey in RFL : Revue Francophone des Laboratoires, 500 (Mars 2018)

Public ISBD [article]  inRFL : Revue Francophone des Laboratoires > 500 (Mars 2018) . - p. 36-47 Titre : Particularités de la numération formule sanguine et apport de la cytologie en période néonatale Type de document : texte imprimé Auteurs : Élodie Lainey ; Odile Fenneteau Année de publication : 2018 Article en page(s) : p. 36-47 Langues : Français (fre) Mots-clés : anomalies cytologiques  nouveau-né  numération formule sanguine  pathologies héréditaires  prématuré Résumé : La connaissance des variations physiologiques des paramètres de la numération formule sanguine ainsi que des particularités cytologiques chez l’enfant en période néonatale, constitue un prérequis pour ne pas surestimer ou sous-estimer la présence d’anomalies quantitatives et qualitatives qui ne sont que le reflet de l’hématopoïèse particulière du nouveau-né et des différents stades de son développement. Savoir identifier rapidement les situations pathologiques peut s’avérer très utile pour aider les médecins à poser le bon diagnostic dans des situations cliniques parfois critiques pour le nouveau-né. En effet, d’une part les données de l’hémogramme sont profondément modifiées au cours des premières semaines et mois de vie, d’autre part, certaines pathologies héréditaires ou acquises se révèlent dès la période néonatale et la connaissance des répercussions hématologique et cytologique qui les accompagnent, apporte une aide précieuse dans la prise en charge de cette population particulièrement vulnérable. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=76941 [article] Particularités de la numération formule sanguine et apport de la cytologie en période néonatale [texte imprimé] / Élodie Lainey ; Odile Fenneteau . - 2018 . - p. 36-47. Langues : Français (fre) in RFL : Revue Francophone des Laboratoires > 500 (Mars 2018) . - p. 36-47 Mots-clés : anomalies cytologiques  nouveau-né  numération formule sanguine  pathologies héréditaires  prématuré Résumé : La connaissance des variations physiologiques des paramètres de la numération formule sanguine ainsi que des particularités cytologiques chez l’enfant en période néonatale, constitue un prérequis pour ne pas surestimer ou sous-estimer la présence d’anomalies quantitatives et qualitatives qui ne sont que le reflet de l’hématopoïèse particulière du nouveau-né et des différents stades de son développement. Savoir identifier rapidement les situations pathologiques peut s’avérer très utile pour aider les médecins à poser le bon diagnostic dans des situations cliniques parfois critiques pour le nouveau-né. En effet, d’une part les données de l’hémogramme sont profondément modifiées au cours des premières semaines et mois de vie, d’autre part, certaines pathologies héréditaires ou acquises se révèlent dès la période néonatale et la connaissance des répercussions hématologique et cytologique qui les accompagnent, apporte une aide précieuse dans la prise en charge de cette population particulièrement vulnérable. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=76941

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