Un syndrome d’activation macrophagique révélant un syndrome de Griscelli de type 2 / Selim Jennane in Annales de Biologie Clinique, 71/4 (Juillet-août 2013)

Public ISBD [article]  inAnnales de Biologie Clinique > 71/4 (Juillet-août 2013) Titre : Un syndrome d’activation macrophagique révélant un syndrome de Griscelli de type 2 Type de document : texte imprimé Auteurs : Selim Jennane, Auteur ; Maria El Kababri, Auteur ; Laila Hessissen, Auteur Année de publication : 2013 Langues : Français (fre) Mots-clés : syndrome de Griscelli  syndrome d’activation macrophagique  déficit immunitaire  albinisme partiel Résumé : Le syndrome de Griscelli de type 2 est une maladie héréditaire rare, de transmission autosomique récessive, due à une mutation du gène RAB27A, associant un albinisme partiel, un reflet argenté des cheveux et un déficit immunitaire. Nous rapportons le cas d’un enfant de 6 ans, admis aux urgences pour un sepsis sévère compliqué d’un syndrome d’activation macrophagique d’évolution rapidement défavorable. Le diagnostic d’un syndrome de Griscelli de type 2 a été posé devant un ensemble d’arguments cliniques et biologiques : le caractère consanguin de la famille, les antécédents d’infections à répétition, l’absence de retard psychomoteur, l’hypopigmentation oculo-cutanée, le reflet argenté des cheveux, la survenue d’un syndrome d’activation macrophagique suite à une infection pulmonaire communautaire et surtout l’aspect pathognomonique à l’examen microscopique d’un échantillon de cheveux. L’absence de granulations géantes au niveau des cellules nucléées permettait d’éliminer le syndrome de Chediak-Higashi. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=75075 [article] Un syndrome d’activation macrophagique révélant un syndrome de Griscelli de type 2 [texte imprimé] / Selim Jennane, Auteur ; Maria El Kababri, Auteur ; Laila Hessissen, Auteur . - 2013. Langues : Français (fre) in Annales de Biologie Clinique > 71/4 (Juillet-août 2013) Mots-clés : syndrome de Griscelli  syndrome d’activation macrophagique  déficit immunitaire  albinisme partiel Résumé : Le syndrome de Griscelli de type 2 est une maladie héréditaire rare, de transmission autosomique récessive, due à une mutation du gène RAB27A, associant un albinisme partiel, un reflet argenté des cheveux et un déficit immunitaire. Nous rapportons le cas d’un enfant de 6 ans, admis aux urgences pour un sepsis sévère compliqué d’un syndrome d’activation macrophagique d’évolution rapidement défavorable. Le diagnostic d’un syndrome de Griscelli de type 2 a été posé devant un ensemble d’arguments cliniques et biologiques : le caractère consanguin de la famille, les antécédents d’infections à répétition, l’absence de retard psychomoteur, l’hypopigmentation oculo-cutanée, le reflet argenté des cheveux, la survenue d’un syndrome d’activation macrophagique suite à une infection pulmonaire communautaire et surtout l’aspect pathognomonique à l’examen microscopique d’un échantillon de cheveux. L’absence de granulations géantes au niveau des cellules nucléées permettait d’éliminer le syndrome de Chediak-Higashi. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=75075

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