Détermination simultanée du guanidinoacétate, de la créatine et de la créatinine par chromatographie liquide couplée à la spectrométrie de masse en tandem : outil de diagnostic biochimique pour les syndromes de déficit en créatine et perspectives d’utilisation sur les fibroblastes / Laetitia Van Noolen in Annales de Biologie Clinique, 71/4 (Juillet-août 2013)

Public ISBD [article]  inAnnales de Biologie Clinique > 71/4 (Juillet-août 2013) . - p.429-437 Titre : Détermination simultanée du guanidinoacétate, de la créatine et de la créatinine par chromatographie liquide couplée à la spectrométrie de masse en tandem : outil de diagnostic biochimique pour les syndromes de déficit en créatine et perspectives d’utilisation sur les fibroblastes Type de document : texte imprimé Auteurs : Laetitia Van Noolen, Auteur ; Denis Monneret, Auteur ; Véronique Ducros, Auteur Année de publication : 2013 Article en page(s) : p.429-437 Langues : Français (fre) Mots-clés : créatine  transporteur de la créatine  fibroblaste  guanidinoacétate  spectrométrie de masse en tandem Résumé : Guanidinoacétate (GAA) et créatine (Cr) sont des marqueurs biochimiques des syndromes de déficit en Cr (SDC). Nous décrivons une méthode de chromatographie liquide couplée à la spectrométrie de masse en tandem (LC/MSMS) pour la détermination simultanée de GAA, Cr et créatinine (Crn). L’incorporation de Cr dans les fibroblastes pour la confirmation diagnostique du déficit en transporteur de la Cr est également étudiée. La séparation chromatographique des trois composés butylés et l’utilisation d’étalons internes marqués permet leur quantification par LC/MSMS en mode électrospray positif. La technique est linéaire de 0 à 600, 675 et 4 500 μmol/L et la limite de quantification est de 0,1 ; 0,04 et 0,9 μmol/L pour GAA, Cr et Crn respectivement. La répétabilité et la fidélité intermédiaire présentent un coefficient de variation < 11 %. Les taux de récupération des surcharges sont compris entre 83 et 109 %. Les valeurs de référence dans le liquide céphalorachidien de sujets ≥ 14 ans ont été établies pour GAA et Cr. Cinq lignées de fibroblastes ont été utilisées pour l’étude de l’incorporation de Cr. Celle-ci augmente avec la concentration en Cr dans le milieu de culture et est diminuée par un inhibiteur du transporteur de la Cr (3-guanidinopropionate, 500 μmol/L) (96 h d’incubation ; [Cr dans le milieu] = 25 μmol/L ; p < 0,05). Le dosage de GAA, Cr et Crn par LC/MSMS pour le diagnostic de SDC proposé est fiable et s’applique à plusieurs milieux biologiques. Nous renforçons également l’intérêt de l’étude d’incorporation de la Cr pour le diagnostic de déficits en transporteur de la Cr. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=75070 [article] Détermination simultanée du guanidinoacétate, de la créatine et de la créatinine par chromatographie liquide couplée à la spectrométrie de masse en tandem : outil de diagnostic biochimique pour les syndromes de déficit en créatine et perspectives d’utilisation sur les fibroblastes [texte imprimé] / Laetitia Van Noolen, Auteur ; Denis Monneret, Auteur ; Véronique Ducros, Auteur . - 2013 . - p.429-437. Langues : Français (fre) in Annales de Biologie Clinique > 71/4 (Juillet-août 2013) . - p.429-437 Mots-clés : créatine  transporteur de la créatine  fibroblaste  guanidinoacétate  spectrométrie de masse en tandem Résumé : Guanidinoacétate (GAA) et créatine (Cr) sont des marqueurs biochimiques des syndromes de déficit en Cr (SDC). Nous décrivons une méthode de chromatographie liquide couplée à la spectrométrie de masse en tandem (LC/MSMS) pour la détermination simultanée de GAA, Cr et créatinine (Crn). L’incorporation de Cr dans les fibroblastes pour la confirmation diagnostique du déficit en transporteur de la Cr est également étudiée. La séparation chromatographique des trois composés butylés et l’utilisation d’étalons internes marqués permet leur quantification par LC/MSMS en mode électrospray positif. La technique est linéaire de 0 à 600, 675 et 4 500 μmol/L et la limite de quantification est de 0,1 ; 0,04 et 0,9 μmol/L pour GAA, Cr et Crn respectivement. La répétabilité et la fidélité intermédiaire présentent un coefficient de variation < 11 %. Les taux de récupération des surcharges sont compris entre 83 et 109 %. Les valeurs de référence dans le liquide céphalorachidien de sujets ≥ 14 ans ont été établies pour GAA et Cr. Cinq lignées de fibroblastes ont été utilisées pour l’étude de l’incorporation de Cr. Celle-ci augmente avec la concentration en Cr dans le milieu de culture et est diminuée par un inhibiteur du transporteur de la Cr (3-guanidinopropionate, 500 μmol/L) (96 h d’incubation ; [Cr dans le milieu] = 25 μmol/L ; p < 0,05). Le dosage de GAA, Cr et Crn par LC/MSMS pour le diagnostic de SDC proposé est fiable et s’applique à plusieurs milieux biologiques. Nous renforçons également l’intérêt de l’étude d’incorporation de la Cr pour le diagnostic de déficits en transporteur de la Cr. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=75070

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Recommandations concernant l’analyse des acides organiques urinaires / Laetitia Van Noolen in Annales de Biologie Clinique, Vol. 78, n°5 (Septembre - Octobre 2020)

Public ISBD [article]  inAnnales de Biologie Clinique > Vol. 78, n°5 (Septembre - Octobre 2020) . - p. 547-554 Titre : Recommandations concernant l’analyse des acides organiques urinaires Type de document : texte imprimé Auteurs : Laetitia Van Noolen ; Cécile Acquaviva Bourdain ; Anne-Frédérique Dessein ; et al. Année de publication : 2020 Article en page(s) : p. 547-554 Note générale : DOI : 10.1684/abc.2020.1583 Langues : Français (fre) Mots-clés : chromatographie des acides organiques  accréditation  norme  ISO 15189 Résumé : Le diagnostic biochimique des maladies héréditaires du métabolisme nécessite la détection et l’identification simultanées d’un grand nombre de composés d’où l’intérêt des profils métaboliques. La chromatographie des acides organiques permet l’identification de plusieurs centaines de composés et la quantification des principales molécules d’intérêt. Dans le cadre du processus d’accréditation des examens de biologie médicale selon la norme NF EN ISO 15189, le groupe issu de la Société française pour l’étude des erreurs innées du métabolisme (SFEIM) recommande une démarche pour l’accréditation de la chromatographie des acides organiques. Les paramètres de validation et des recommandations sont discutés dans ce cadre spécifique. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=89508 [article] Recommandations concernant l’analyse des acides organiques urinaires [texte imprimé] / Laetitia Van Noolen ; Cécile Acquaviva Bourdain ; Anne-Frédérique Dessein ; et al. . - 2020 . - p. 547-554. DOI : 10.1684/abc.2020.1583 Langues : Français (fre) in Annales de Biologie Clinique > Vol. 78, n°5 (Septembre - Octobre 2020) . - p. 547-554 Mots-clés : chromatographie des acides organiques  accréditation  norme  ISO 15189 Résumé : Le diagnostic biochimique des maladies héréditaires du métabolisme nécessite la détection et l’identification simultanées d’un grand nombre de composés d’où l’intérêt des profils métaboliques. La chromatographie des acides organiques permet l’identification de plusieurs centaines de composés et la quantification des principales molécules d’intérêt. Dans le cadre du processus d’accréditation des examens de biologie médicale selon la norme NF EN ISO 15189, le groupe issu de la Société française pour l’étude des erreurs innées du métabolisme (SFEIM) recommande une démarche pour l’accréditation de la chromatographie des acides organiques. Les paramètres de validation et des recommandations sont discutés dans ce cadre spécifique. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=89508

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Rôle et intérêt du dosage de l’hepcidine dans l’homéostasie du fer / Julien Miozzo ; Cécile Meunier ; Sophie Park ; Patrice Faure ; Laetitia Van Noolen in Annales de Biologie Clinique, Vol. 81, n° 2 (mars-avril 2023)

Public ISBD [article]  inAnnales de Biologie Clinique > Vol. 81, n° 2 (mars-avril 2023) . - p. 111-124 Titre : Rôle et intérêt du dosage de l’hepcidine dans l’homéostasie du fer Auteurs : Julien Miozzo ; Cécile Meunier ; Sophie Park ; Patrice Faure ; Laetitia Van Noolen Année de publication : 2023 Article en page(s) : p. 111-124 Note générale : DOI: 10.1684/abc.2023.1805 Langues : Français (fre) Résumé : Le fer est un élément essentiel au bon fonctionnement du corps humain et nécessite un maintien minutieux de son homéostasie. Ce maintien s’effectue principalement grâce à l’hepcidine, une hormone sécrétée par le foie qui contrôle les flux de fer au sein de l’organisme. Celle-ci possède une action hyposidérémiante en diminuant l’expression de la ferroportine, seule protéine transmembranaire connue à ce jour pour exporter le fer dans le milieu extracellulaire. Ceci a pour effet de diminuer l’absorption intestinale du fer et d’augmenter sa rétention intracellulaire, notamment dans les macrophages. L’hepcidine est principalement stimulée par l’élévation du fer et l’inflammation tandis que l’activation de l’érythropoïèse l’inhibe. Comprendre sa régulation permet ainsi de mieux appréhender les mécanismes physiopathologiques des maladies de surcharge et de carence en fer. Le dosage de l’hepcidine devient donc intéressant dans l’exploration de l’homéostasie du fer. En association avec les autres paramètres du bilan martial, il permet d’adopter une meilleure prise en charge thérapeutique des pathologies du métabolisme du fer. Aussi, une technique de dosage par chromatographie liquide couplée à de la spectrométrie de masse en tandem a été mise en place au CHU de Grenoble-Alpes et les performances analytiques de cette méthode répondent aux exigences du laboratoire en termes de fiabilité et de robustesse de l’analyse. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=110806 [article] Rôle et intérêt du dosage de l’hepcidine dans l’homéostasie du fer [] / Julien Miozzo ; Cécile Meunier ; Sophie Park ; Patrice Faure ; Laetitia Van Noolen . - 2023 . - p. 111-124. DOI: 10.1684/abc.2023.1805 Langues : Français (fre) in Annales de Biologie Clinique > Vol. 81, n° 2 (mars-avril 2023) . - p. 111-124 Résumé : Le fer est un élément essentiel au bon fonctionnement du corps humain et nécessite un maintien minutieux de son homéostasie. Ce maintien s’effectue principalement grâce à l’hepcidine, une hormone sécrétée par le foie qui contrôle les flux de fer au sein de l’organisme. Celle-ci possède une action hyposidérémiante en diminuant l’expression de la ferroportine, seule protéine transmembranaire connue à ce jour pour exporter le fer dans le milieu extracellulaire. Ceci a pour effet de diminuer l’absorption intestinale du fer et d’augmenter sa rétention intracellulaire, notamment dans les macrophages. L’hepcidine est principalement stimulée par l’élévation du fer et l’inflammation tandis que l’activation de l’érythropoïèse l’inhibe. Comprendre sa régulation permet ainsi de mieux appréhender les mécanismes physiopathologiques des maladies de surcharge et de carence en fer. Le dosage de l’hepcidine devient donc intéressant dans l’exploration de l’homéostasie du fer. En association avec les autres paramètres du bilan martial, il permet d’adopter une meilleure prise en charge thérapeutique des pathologies du métabolisme du fer. Aussi, une technique de dosage par chromatographie liquide couplée à de la spectrométrie de masse en tandem a été mise en place au CHU de Grenoble-Alpes et les performances analytiques de cette méthode répondent aux exigences du laboratoire en termes de fiabilité et de robustesse de l’analyse. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=110806

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