Diagnostic biochimique des maladies héréditaires du métabolisme : profils métaboliques et difficultés de validation de méthode / Jean-François Benoist in Annales de Biologie Clinique, Vol. 78, n°5 (Septembre - Octobre 2020)

Public ISBD [article]  inAnnales de Biologie Clinique > Vol. 78, n°5 (Septembre - Octobre 2020) . - p. 469-70 Titre : Diagnostic biochimique des maladies héréditaires du métabolisme : profils métaboliques et difficultés de validation de méthode Type de document : texte imprimé Auteurs : Jean-François Benoist ; Roselyne Garnotel ; Cécile Acquaviva Bourdain Année de publication : 2020 Article en page(s) : p. 469-70 Note générale : DOI : 10.1684/abc.2020.1584 Langues : Français (fre) Résumé : Les maladies héréditaires du métabolisme (MHM) forment un vaste groupe hétérogène de maladies. Elles sont causées par des mutations dans des gènes codant pour des enzymes ou des transporteurs impliqués dans de nombreuses voies métaboliques. Ces voies métaboliques forment des réseaux complexes assurant la transformation successive de molécules au sein des cellules. Schématiquement, les MHM peuvent être classées en trois grandes catégories :1)les anomalies des petites molécules caractérisées par soit [...] Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=89500 [article] Diagnostic biochimique des maladies héréditaires du métabolisme : profils métaboliques et difficultés de validation de méthode [texte imprimé] / Jean-François Benoist ; Roselyne Garnotel ; Cécile Acquaviva Bourdain . - 2020 . - p. 469-70. DOI : 10.1684/abc.2020.1584 Langues : Français (fre) in Annales de Biologie Clinique > Vol. 78, n°5 (Septembre - Octobre 2020) . - p. 469-70 Résumé : Les maladies héréditaires du métabolisme (MHM) forment un vaste groupe hétérogène de maladies. Elles sont causées par des mutations dans des gènes codant pour des enzymes ou des transporteurs impliqués dans de nombreuses voies métaboliques. Ces voies métaboliques forment des réseaux complexes assurant la transformation successive de molécules au sein des cellules. Schématiquement, les MHM peuvent être classées en trois grandes catégories :1)les anomalies des petites molécules caractérisées par soit [...] Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=89500

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Spectrométrie de masse et dépistage néonatal / Roselyne Garnotel in Annales de Biologie Clinique, 73/1 (Janvier - Février 2015)

Public ISBD [article]  inAnnales de Biologie Clinique > 73/1 (Janvier - Février 2015) . - 107-111 Titre : Spectrométrie de masse et dépistage néonatal Type de document : texte imprimé Auteurs : Roselyne Garnotel, Auteur Année de publication : 2015 Article en page(s) : 107-111 Langues : Français (fre) Mots-clés : dépistage néonatal  spectrométrie de masse en tandem  maladie héréditaire du métabolisme Résumé : La spectrométrie de masse permet le dépistage de nombreuses maladies héréditaires du métabolisme à partir d’une seule tache de sang déposé sur carton. Il est possible de réaliser le dépistage néonatal d’aminoacidopathies, d’aciduries organiques, de déficits de la β-oxydation des acides gras et des maladies lysosomales. Le dépistage néonatal utilisant la spectrométrie de masse en tandem n’est pas encore réalisé en France en 2014. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=66364 [article] Spectrométrie de masse et dépistage néonatal [texte imprimé] / Roselyne Garnotel, Auteur . - 2015 . - 107-111. Langues : Français (fre) in Annales de Biologie Clinique > 73/1 (Janvier - Février 2015) . - 107-111 Mots-clés : dépistage néonatal  spectrométrie de masse en tandem  maladie héréditaire du métabolisme Résumé : La spectrométrie de masse permet le dépistage de nombreuses maladies héréditaires du métabolisme à partir d’une seule tache de sang déposé sur carton. Il est possible de réaliser le dépistage néonatal d’aminoacidopathies, d’aciduries organiques, de déficits de la β-oxydation des acides gras et des maladies lysosomales. Le dépistage néonatal utilisant la spectrométrie de masse en tandem n’est pas encore réalisé en France en 2014. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=66364

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Valeurs de référence de la phosphatase alcaline en pédiatrie et variations physiopathologiques / Roselyne Garnotel in Annales de Biologie Clinique, Vol. 78, n°6 (Novembre-décembre 2020)

Public ISBD [article]  inAnnales de Biologie Clinique > Vol. 78, n°6 (Novembre-décembre 2020) . - p. 604-608 Titre : Valeurs de référence de la phosphatase alcaline en pédiatrie et variations physiopathologiques Type de document : texte imprimé Auteurs : Roselyne Garnotel Année de publication : 2020 Article en page(s) : p. 604-608 Note générale : DOI : 10.1684/abc.2020.1598 Langues : Français (fre) Mots-clés : phosphatase alcaline  standardisation  valeurs de référence  hypophosphatasie Résumé : L’activité de la phosphatase alcaline est un paramètre inclus en biochimie courante dans le bilan hépatique. Ses iso-enzymes sont d’origines cellulaires diverses induisant des variations physiologiques en fonction de l’âge et du sexe. La standardisation des méthodes de dosage de l’activité de la phosphatase alcaline ainsi que de nombreuses études internationales ont permis d’uniformiser les valeurs de référence pédiatriques. Les étiologies des augmentations de l’activité phosphatase alcaline dans le plasma sont bien connues, mais les diminutions de l’activité phosphatase alcaline sont peu explorées et peuvent permettre le diagnostic de certaines pathologies dont l’hypophosphatasie, maladie rare traitable. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=90301 [article] Valeurs de référence de la phosphatase alcaline en pédiatrie et variations physiopathologiques [texte imprimé] / Roselyne Garnotel . - 2020 . - p. 604-608. DOI : 10.1684/abc.2020.1598 Langues : Français (fre) in Annales de Biologie Clinique > Vol. 78, n°6 (Novembre-décembre 2020) . - p. 604-608 Mots-clés : phosphatase alcaline  standardisation  valeurs de référence  hypophosphatasie Résumé : L’activité de la phosphatase alcaline est un paramètre inclus en biochimie courante dans le bilan hépatique. Ses iso-enzymes sont d’origines cellulaires diverses induisant des variations physiologiques en fonction de l’âge et du sexe. La standardisation des méthodes de dosage de l’activité de la phosphatase alcaline ainsi que de nombreuses études internationales ont permis d’uniformiser les valeurs de référence pédiatriques. Les étiologies des augmentations de l’activité phosphatase alcaline dans le plasma sont bien connues, mais les diminutions de l’activité phosphatase alcaline sont peu explorées et peuvent permettre le diagnostic de certaines pathologies dont l’hypophosphatasie, maladie rare traitable. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=90301

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