Hypertriglycéridémie familiale : étude biochimique, clinique et moléculaire dans une famille marocaine / Mounya Bouabdellah in Annales de Biologie Clinique, 73/4 (Juillet-août 2015)

Public ISBD [article]  inAnnales de Biologie Clinique > 73/4 (Juillet-août 2015) . - 474-484 Titre : Hypertriglycéridémie familiale : étude biochimique, clinique et moléculaire dans une famille marocaine Type de document : texte imprimé Auteurs : Mounya Bouabdellah, Auteur ; Hinde Iraqi, Auteur ; Pascale Benlian, Auteur Année de publication : 2015 Article en page(s) : 474-484 Langues : Français (fre) Mots-clés : hypertriglycéridémie  observation clinique  étude biologique  étude moléculaire  étude biochimique  suivi sous traitement  mutation p.S286R  fonction de la LPL  prise en charge du patient  chylomicronémie  lipoprotéine lipase  gène LPL  effet fondateur marocain Résumé : Les hypertriglycéridémies familiales sont des maladies héréditaires rares à transmission autosomique récessive. Lorsque l’étiologie est monogénique, la mutation du gène LPL en constitue la cause principale. Ce déficit familial touche la lipoprotéine lipase (LPL), enzyme-clé du catabolisme des lipoprotéines riches en triglycérides. Il s’exprime par des xanthomatoses éruptives et une pancréatite aiguë. Nous rapportons le cas d’une patiente marocaine présentant une hypertriglycéridémie monstrueuse avec une mutation du gène LPL. Nous en discutons la physiopathologie au regard des résultats d’investigations et la pertinence d’un dépistage familial. Une jeune fille de 19 ans native du village de Taourirt (sud du Maroc) a été admise aux urgences pour une décompensation acido-cétosique. À côté des données cliniques, la démarche diagnostique comportait l’exploration biochimique avec un bilan standard à l’admission complété par un lipoprotéinogramme et une étude moléculaire. Une hypertriglycéridémie monstrueuse à 199 mmol/L a été rapportée avec d’importantes perturbations au niveau des chylomicrons, VLDL et IDL visibles sur le lipoprotéinogramme. Une mutation « faux sens » à l’état homozygote du gène LPL a été découverte dans un contexte de consanguinité. Jamais rapportée dans aucun autre groupe ethnique, la mutation p.S286R, premier cas autochtone et documenté au Maroc, constitue une preuve nouvelle que l’effet fondateur est propre à cette population du sud marocain. Une action préventive avec des études de prévalence et dépistage familial sont nécessaires pour limiter les risques cardiovasculaires et de pancréatite dans une population où l’endogamie constitue la règle générale. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=66574 [article] Hypertriglycéridémie familiale : étude biochimique, clinique et moléculaire dans une famille marocaine [texte imprimé] / Mounya Bouabdellah, Auteur ; Hinde Iraqi, Auteur ; Pascale Benlian, Auteur . - 2015 . - 474-484. Langues : Français (fre) in Annales de Biologie Clinique > 73/4 (Juillet-août 2015) . - 474-484 Mots-clés : hypertriglycéridémie  observation clinique  étude biologique  étude moléculaire  étude biochimique  suivi sous traitement  mutation p.S286R  fonction de la LPL  prise en charge du patient  chylomicronémie  lipoprotéine lipase  gène LPL  effet fondateur marocain Résumé : Les hypertriglycéridémies familiales sont des maladies héréditaires rares à transmission autosomique récessive. Lorsque l’étiologie est monogénique, la mutation du gène LPL en constitue la cause principale. Ce déficit familial touche la lipoprotéine lipase (LPL), enzyme-clé du catabolisme des lipoprotéines riches en triglycérides. Il s’exprime par des xanthomatoses éruptives et une pancréatite aiguë. Nous rapportons le cas d’une patiente marocaine présentant une hypertriglycéridémie monstrueuse avec une mutation du gène LPL. Nous en discutons la physiopathologie au regard des résultats d’investigations et la pertinence d’un dépistage familial. Une jeune fille de 19 ans native du village de Taourirt (sud du Maroc) a été admise aux urgences pour une décompensation acido-cétosique. À côté des données cliniques, la démarche diagnostique comportait l’exploration biochimique avec un bilan standard à l’admission complété par un lipoprotéinogramme et une étude moléculaire. Une hypertriglycéridémie monstrueuse à 199 mmol/L a été rapportée avec d’importantes perturbations au niveau des chylomicrons, VLDL et IDL visibles sur le lipoprotéinogramme. Une mutation « faux sens » à l’état homozygote du gène LPL a été découverte dans un contexte de consanguinité. Jamais rapportée dans aucun autre groupe ethnique, la mutation p.S286R, premier cas autochtone et documenté au Maroc, constitue une preuve nouvelle que l’effet fondateur est propre à cette population du sud marocain. Une action préventive avec des études de prévalence et dépistage familial sont nécessaires pour limiter les risques cardiovasculaires et de pancréatite dans une population où l’endogamie constitue la règle générale. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=66574

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