Hypertriglycéridémie familiale : étude biochimique, clinique et moléculaire dans une famille marocaine / Mounya Bouabdellah in Annales de Biologie Clinique, 73/4 (Juillet-août 2015)

Public ISBD [article]  inAnnales de Biologie Clinique > 73/4 (Juillet-août 2015) . - 474-484 Titre : Hypertriglycéridémie familiale : étude biochimique, clinique et moléculaire dans une famille marocaine Type de document : texte imprimé Auteurs : Mounya Bouabdellah, Auteur ; Hinde Iraqi, Auteur ; Pascale Benlian, Auteur Année de publication : 2015 Article en page(s) : 474-484 Langues : Français (fre) Mots-clés : hypertriglycéridémie  observation clinique  étude biologique  étude moléculaire  étude biochimique  suivi sous traitement  mutation p.S286R  fonction de la LPL  prise en charge du patient  chylomicronémie  lipoprotéine lipase  gène LPL  effet fondateur marocain Résumé : Les hypertriglycéridémies familiales sont des maladies héréditaires rares à transmission autosomique récessive. Lorsque l’étiologie est monogénique, la mutation du gène LPL en constitue la cause principale. Ce déficit familial touche la lipoprotéine lipase (LPL), enzyme-clé du catabolisme des lipoprotéines riches en triglycérides. Il s’exprime par des xanthomatoses éruptives et une pancréatite aiguë. Nous rapportons le cas d’une patiente marocaine présentant une hypertriglycéridémie monstrueuse avec une mutation du gène LPL. Nous en discutons la physiopathologie au regard des résultats d’investigations et la pertinence d’un dépistage familial. Une jeune fille de 19 ans native du village de Taourirt (sud du Maroc) a été admise aux urgences pour une décompensation acido-cétosique. À côté des données cliniques, la démarche diagnostique comportait l’exploration biochimique avec un bilan standard à l’admission complété par un lipoprotéinogramme et une étude moléculaire. Une hypertriglycéridémie monstrueuse à 199 mmol/L a été rapportée avec d’importantes perturbations au niveau des chylomicrons, VLDL et IDL visibles sur le lipoprotéinogramme. Une mutation « faux sens » à l’état homozygote du gène LPL a été découverte dans un contexte de consanguinité. Jamais rapportée dans aucun autre groupe ethnique, la mutation p.S286R, premier cas autochtone et documenté au Maroc, constitue une preuve nouvelle que l’effet fondateur est propre à cette population du sud marocain. Une action préventive avec des études de prévalence et dépistage familial sont nécessaires pour limiter les risques cardiovasculaires et de pancréatite dans une population où l’endogamie constitue la règle générale. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=66574 [article] Hypertriglycéridémie familiale : étude biochimique, clinique et moléculaire dans une famille marocaine [texte imprimé] / Mounya Bouabdellah, Auteur ; Hinde Iraqi, Auteur ; Pascale Benlian, Auteur . - 2015 . - 474-484. Langues : Français (fre) in Annales de Biologie Clinique > 73/4 (Juillet-août 2015) . - 474-484 Mots-clés : hypertriglycéridémie  observation clinique  étude biologique  étude moléculaire  étude biochimique  suivi sous traitement  mutation p.S286R  fonction de la LPL  prise en charge du patient  chylomicronémie  lipoprotéine lipase  gène LPL  effet fondateur marocain Résumé : Les hypertriglycéridémies familiales sont des maladies héréditaires rares à transmission autosomique récessive. Lorsque l’étiologie est monogénique, la mutation du gène LPL en constitue la cause principale. Ce déficit familial touche la lipoprotéine lipase (LPL), enzyme-clé du catabolisme des lipoprotéines riches en triglycérides. Il s’exprime par des xanthomatoses éruptives et une pancréatite aiguë. Nous rapportons le cas d’une patiente marocaine présentant une hypertriglycéridémie monstrueuse avec une mutation du gène LPL. Nous en discutons la physiopathologie au regard des résultats d’investigations et la pertinence d’un dépistage familial. Une jeune fille de 19 ans native du village de Taourirt (sud du Maroc) a été admise aux urgences pour une décompensation acido-cétosique. À côté des données cliniques, la démarche diagnostique comportait l’exploration biochimique avec un bilan standard à l’admission complété par un lipoprotéinogramme et une étude moléculaire. Une hypertriglycéridémie monstrueuse à 199 mmol/L a été rapportée avec d’importantes perturbations au niveau des chylomicrons, VLDL et IDL visibles sur le lipoprotéinogramme. Une mutation « faux sens » à l’état homozygote du gène LPL a été découverte dans un contexte de consanguinité. Jamais rapportée dans aucun autre groupe ethnique, la mutation p.S286R, premier cas autochtone et documenté au Maroc, constitue une preuve nouvelle que l’effet fondateur est propre à cette population du sud marocain. Une action préventive avec des études de prévalence et dépistage familial sont nécessaires pour limiter les risques cardiovasculaires et de pancréatite dans une population où l’endogamie constitue la règle générale. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=66574

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Les perturbations biologiques au cours de la pancréatite lupique : à propos d’un cas / Sanae Sayagh in Annales de Biologie Clinique, 73/4 (Juillet-août 2015)

Public ISBD [article]  inAnnales de Biologie Clinique > 73/4 (Juillet-août 2015) . - 485-490 Titre : Les perturbations biologiques au cours de la pancréatite lupique : à propos d’un cas Type de document : texte imprimé Auteurs : Sanae Sayagh, Auteur ; Leila Benchekroun, Auteur ; Mounya Bouabdellah, Auteur Année de publication : 2015 Article en page(s) : 485-490 Langues : Français (fre) Mots-clés : pancréatite lupique  hypertriglycéridémie  hyperglycémie  perturbations biologiques Résumé : Nous rapportons le cas d’une patiente, chez qui l’hypertriglycéridémie et l’hyperglycémie ont constitué le signal d’appel d’une pancréatite lupique, dont le diagnostic a été posé par l’augmentation de l’activité de la lipase sanguine. Il s’agit d’une patiente âgée de 33 ans ayant comme seul antécédent un lupus diagnostiqué en janvier 2012. Elle a été admise en août 2013 pour un autre épisode de lupus associé à un œdème des membres inférieurs, une vascularite et des ulcérations buccales avec une concentration de C3 à 0,4 g/L (0,82-1,93) et de C4 à 0,05 g/L (0,15-0,57). Un jour après le début de la corticothérapie, la patiente a présenté une hyperthermie, une ataxie avec des troubles du comportement, des douleurs épigastriques et articulaires et des vomissements. Son bilan biochimique a retrouvé une hyperglycémie à 38,9 mmol/L (3,9-6,1), une triglycéridémie à 15,7 mmol/L (0,3-1,7) et une cholestérolémie à 5,2 mmol/L (< 5,2) associés à un aspect lactescent du sérum. Le bilan hématologique a objectivé une anémie normochrome normocytaire à 81 g/L d’hémoglobine, une lymphopénie à 0,88 G/L et un taux normal de plaquettes. Une pancréatite lupique a été évoquée et confirmée biologiquement par une hyperlipasémie à 180 UI/L (8-78) et radiologiquement par l’image d’une stéatose hépatique focale. Nous concluons qu’en présence de lupus, et devant des signes gastro-intestinaux et/ou biologiques évocateurs, un dosage de la lipasémie doit être réalisé dans les plus brefs délais pour détecter précocement une pancréatite lupique. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=66405 [article] Les perturbations biologiques au cours de la pancréatite lupique : à propos d’un cas [texte imprimé] / Sanae Sayagh, Auteur ; Leila Benchekroun, Auteur ; Mounya Bouabdellah, Auteur . - 2015 . - 485-490. Langues : Français (fre) in Annales de Biologie Clinique > 73/4 (Juillet-août 2015) . - 485-490 Mots-clés : pancréatite lupique  hypertriglycéridémie  hyperglycémie  perturbations biologiques Résumé : Nous rapportons le cas d’une patiente, chez qui l’hypertriglycéridémie et l’hyperglycémie ont constitué le signal d’appel d’une pancréatite lupique, dont le diagnostic a été posé par l’augmentation de l’activité de la lipase sanguine. Il s’agit d’une patiente âgée de 33 ans ayant comme seul antécédent un lupus diagnostiqué en janvier 2012. Elle a été admise en août 2013 pour un autre épisode de lupus associé à un œdème des membres inférieurs, une vascularite et des ulcérations buccales avec une concentration de C3 à 0,4 g/L (0,82-1,93) et de C4 à 0,05 g/L (0,15-0,57). Un jour après le début de la corticothérapie, la patiente a présenté une hyperthermie, une ataxie avec des troubles du comportement, des douleurs épigastriques et articulaires et des vomissements. Son bilan biochimique a retrouvé une hyperglycémie à 38,9 mmol/L (3,9-6,1), une triglycéridémie à 15,7 mmol/L (0,3-1,7) et une cholestérolémie à 5,2 mmol/L (< 5,2) associés à un aspect lactescent du sérum. Le bilan hématologique a objectivé une anémie normochrome normocytaire à 81 g/L d’hémoglobine, une lymphopénie à 0,88 G/L et un taux normal de plaquettes. Une pancréatite lupique a été évoquée et confirmée biologiquement par une hyperlipasémie à 180 UI/L (8-78) et radiologiquement par l’image d’une stéatose hépatique focale. Nous concluons qu’en présence de lupus, et devant des signes gastro-intestinaux et/ou biologiques évocateurs, un dosage de la lipasémie doit être réalisé dans les plus brefs délais pour détecter précocement une pancréatite lupique. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=66405

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